Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: GENETICS MEDICAL
Liczba odnalezionych rekordów: 4

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/4
Tytuł oryginału: A global reference for human genetic variation.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2015 : 526, 7571, s. 68-74
Uwagi: 1000 Genomes Project Consortium współpraca Dariusz Plewczyński.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687
Angielskie słowa kluczowe: Datasets as topic ; Demography ; Disease susceptibility ; Exome - genetics ; Genetic variation - genetics ; Genetics, medical ; Genetics, population - standards ; Genome, human - genetics ; Genome-wide association study ; Genomics - standards ; Genotype ; Haplotypes - genetics ; High-throughput nucleotide sequencing ; Humans ; INDEL mutation - genetics ; Internationality ; Physical chromosome mapping ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Quantitative trait loci - genetics ; Rare diseases - genetics ; Reference standards ; Sequence analysis, DNA
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
2/4
Tytuł oryginału: An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2015 : 526, 7571, s. 75-81
Uwagi: 1000 Genomes Project Consortium - współpraca Dariusz Plewczyński, Przemysław Szałaj.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687
Angielskie słowa kluczowe: Amino acid sequence ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation - genetics ; Genetics, medical ; Genetics, population ; Genome, human - genetics ; Genome-wide association study ; Genomics ; Genotype ; Haplotypes - genetics ; Homozygote ; Humans ; Molecular sequence data ; Mutation rate ; Physical chromosome mapping ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Quantitative trait loci - genetics ; Sequence analysis, DNA ; Sequence deletion - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
3/4
Tytuł oryginału: Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w pigułce.
Czasopismo: Światło i Cienie
Szczegóły: 2004 : nr 3/45, s. 4-7 il. wykr.
Polskie słowa kluczowe: Genetyka medyczna ; Choroby genetyczne wrodzone ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Genetics, medical ; Genetic diseases, inborn ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
4/4
Tytuł oryginału: Problemy otolaryngologiczne w schorzeniach genetycznych.
Tytuł całości: W: Postępy w otolaryngologii. XL Zjazd PTOChGiSz, Mikołajki 2002. Wrocław: Triangulum 2002
Opis fizyczny: s. 36-39
Polskie słowa kluczowe: Genetyka medyczna ; Choroby otorynolaryngologiczne - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetics, medical ; Otorhinolaryngologic diseases - genetics
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB