logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Jan Maarten Cobben, Izabela Krzyżewska, Andrea Venema, Adri Mul, Abeltje Polstra, Alex Postma, Robert Śmigiel, Karolina Pesz, Jacek Nikliński, Monika Chomczyk, Peter Henneman, Marcel Mannens.
Tytuł oryginału: DNA methylation abundantly associates with fetal alcohol spectrum disorder and its subphenotypes.
Czasopismo: Epigenomics
Szczegóły: 2019 : 11, 7, s. 767-785
p-ISSN: 1750-1911
e-ISSN: 1750-192X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Biomarkers - metabolism ; Case-control studies ; Child ; Child, preschool ; Dna methylation ; Dystrophin-associated proteins - genetics ; Female ; Fetal alcohol spectrum disorders - diagnosis ; Fetal alcohol spectrum disorders - genetics ; Genetic loci ; Genome-wide association study ; Humans ; Infant ; Infant, newborn ; Male ; Neuropeptides - genetics ; Nuclear proteins - genetics ; Phenotype ; Prognosis ; Receptors, tumor necrosis factor - genetics ; Zinc finger protein Gli2 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/11
Autorzy: Michael Thompson, Karolina Chwiałkowska, Liudmilla Rubbi, Aldons Lusis, Richard Davis, Anuj Srivastava, Ron Korstanje, Gary Churchill, Steve Horvath, Matteo Pellergini.
Tytuł oryginału: A multi-tissue full lifespan epigenetic clock for mice.
Czasopismo: Aging
Szczegóły: 2018 : 10, 10, s. 2832-2854
e-ISSN: 1945-4589

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Biological clocks - drug effects ; Biological clocks - genetics ; Caloric restriction ; CpG islands ; Dna methylation - drug effects ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Dwarfism - genetics ; Dwarfism - metabolism ; Epigenesis, genetic - drug effects ; Female ; Genome-wide association study ; Longevity - drug effects ; Longevity - genetics ; Male ; Mice, inbred BALB C ; Mice, inbred C57BL ; Mice, knockout ; Mice, mutant strains ; Sirolimus - pharmacology ; Species specificity
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.515
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/11
Autorzy: Ilpo Huhtaniemi, Outi Hovatta, Antonio La Marca, Gabriel Livera, Danielle Monniaux, Luca Persani, Abdelkader Heddar, Katarzyna Jarząbek, Triin Laisk-Podar, Andres Salumets, Juha Tapanainen, Reiner Veitia, Jenny Visser, Peter Wieacker, Sławomir Wołczyński, Micheline Misrahi.
Tytuł oryginału: Advances in the molecular pathophysiology, genetics, and treatment of primary ovarian insufficiency.
Czasopismo: Trends in Endocrinology and Metabolism
Szczegóły: 2018 : 29, 6, s. 400-419
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Katarzyna Jarząbek
p-ISSN: 1043-2760
e-ISSN: 1879-3061

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Female ; Genome-wide association study ; High-throughput nucleotide sequencing ; Humans ; Mutation - genetics ; Primary prevention - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.777
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/11
Autorzy: Anne-Lotte van der Kooi, Eva Clemens, Linda Broer, Oliver Zolk, Julianne Byrne, Helen Campbell, Marleen van den Berg, Claire Berger, Gabriele Calaminus, Uta Dirksen, Jeanette Winther, Sophie Fossa, Desiree Grabow, Riccardo Haupt, Melanie Kaiser, Tomas Kepak, Leontien Kremer, Jarmila Kruseova, Dalit Modan-Moses, Andreas Ranft, Claudia Spix, Peter Kaatsch, Joop Laven, Eline van Dulmen-den Broeder, Andre Uitterlinden, Marry van den Heuvel-Eibrink, Study Group PanCareLIFE consortium..
Tytuł oryginału: Genetic variation in gonadal impairment in female survivors of childhood cancer: a PanCareLIFE study protocol.
Czasopismo: BMC Cancer
Szczegóły: 2018 : 18, 1, e930, 7pp
Uwagi: Grupa badawcza PanCareLIFE Consortium - Maryna Krawczuk-Rybak, Anna Panasiuk
e-ISSN: 1471-2407

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult survivors of child adverse events ; Anti-Mullerian hormone - analysis ; Cancer survivors ; Female ; Genome-wide association study ; Humans ; Menopause, premature - genetics ; Menopause, premature - metabolism ; Polymorphism, single nucleotide ; Surveys and questionnaires
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/11
Autorzy: Felix Day, Tugce Karaderi, Michelle Jones, Cindy Meun, Chunyan He, Alex Drong, Peter Kraft, Nan Lin, Hongyan Huang, Linda Broer, Reedik Magi, Richa Sexena, Triin Laisk, Margrit Urbanek, Geoffrey Hayes, Gudmar Thorleifsson, Juan Fernandez-Tajes, Anubha Mahajan, Benjamin Mullin, Bronwyn Stuckey, Timothy Spector, Scott Wilson, Mark Goodarzi, Lea Davis, Barbara Obermayer-Pietsch, Andre Uitterlinden, Verneri Anttila, Benjamin Neale, Marjo-Riitta Jarvelin, Bart Fauser, Irina Kowalska, Jenny Visser, Marianne Andersen, Ken Ong, Elisabet Stener-Victorin, David Ehrmann, Richard Legro, Andres Salumets, Mark McCarthy, Laure Morin-Papunen, Unnur Thorsteinsdottir, Kari Stefansson, the 23andMe Research Team, Unnur Styrkarsdottir, John Perry, Andrea Dunaif, Joop Laven, Steve Franks, Cecilia Lindgren, Corrine Welt.
Tytuł oryginału: Large-scale genome-wide meta-analysis of polycystic ovary syndrome suggests shared genetic architecture for different diagnosis criteria.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2018 : 14, 12, Article number: e1007813, 20 pp.
p-ISSN: 1553-7390
e-ISSN: 1553-7404

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Asian continental ancestry group - genetics ; Case-control studies ; Cohort studies ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Humans ; Phenotype ; Polycystic ovary syndrome - diagnosis ; Polycystic ovary syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.224
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/11
Autorzy: Aleksander Kuś, Konrad Szymański, Beata Jurecka-Lubieniecka, Edyta Pawlak-Adamska, Dorota Kula, Piotr Miśkiewicz, Marek Bolanowski, Rafał Płoski, Artur Bossowski, Jacek Daroszewski, Barbara Jarząb, Tomasz Bednarczuk.
Tytuł oryginału: Gender-dependent and age-of-onset-specific association of the rs11675434 single-nucleotide polymorphism near TPO with susceptibility to Graves' ophthalmopathy.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2017 : 62, 3, s. 373-377
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Alleles ; Autoantibodies - blood ; Child ; Female ; Gene expression ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Graves ophthalmopathy - diagnosis ; Graves ophthalmopathy - genetics ; Graves ophthalmopathy - immunology ; Graves ophthalmopathy - pathology ; Humans ; Iodide peroxidase - genetics ; Iodide peroxidase - immunology ; Male ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Science Center, grant 2014/15/N/NZ5/01656
7/11
Autorzy: 1000 Genomes Project Consortium.
Tytuł oryginału: A global reference for human genetic variation.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2015 : 526, 7571, s. 68-74
Uwagi: 1000 Genomes Project Consortium współpraca Dariusz Plewczyński.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687

Angielskie słowa kluczowe: Datasets as topic ; Demography ; Disease susceptibility ; Exome - genetics ; Genetic variation - genetics ; Genetics, medical ; Genetics, population - standards ; Genome, human - genetics ; Genome-wide association study ; Genomics - standards ; Genotype ; Haplotypes - genetics ; High-throughput nucleotide sequencing ; Humans ; INDEL mutation - genetics ; Internationality ; Physical chromosome mapping ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Quantitative trait loci - genetics ; Rare diseases - genetics ; Reference standards ; Sequence analysis, DNA
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
8/11
Autorzy: Peter H. Sudmant, Tobias Rausch, Eugene J. Gardner, Robert E. Handsaker, Alexej Abyzov, [et al.], 1000 Genomes Project Consortium.
Tytuł oryginału: An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2015 : 526, 7571, s. 75-81
Uwagi: 1000 Genomes Project Consortium - współpraca Dariusz Plewczyński, Przemysław Szałaj.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687

Angielskie słowa kluczowe: Amino acid sequence ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation - genetics ; Genetics, medical ; Genetics, population ; Genome, human - genetics ; Genome-wide association study ; Genomics ; Genotype ; Haplotypes - genetics ; Homozygote ; Humans ; Molecular sequence data ; Mutation rate ; Physical chromosome mapping ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Quantitative trait loci - genetics ; Sequence analysis, DNA ; Sequence deletion - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
9/11
Autorzy: Robert Marek Mróz, P. Lisowski, A[gnieszka] Tycińska, J. Bierła, P. Z. Trzeciak, Ł[ukasz] Minarowski, R[obert] Milewski, A[nna] Lisowska, P. Boros, B[ożena] Sobkowicz, A. M. Duszewska, E[lżbieta] Chyczewska, W[łodzimierz] J[erzy] Musiał, W[illiam] MacNee.
Tytuł oryginału: Anti-inflammatory effects of atorvastatin treatment in chronic obstructive pulmonary disease. A controlled pilot study.
Czasopismo: Journal of Physiology and Pharmacology
Szczegóły: 2015 : 66, 1, s. 111-128
p-ISSN: 0867-5910
e-ISSN: 1899-1505

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Anti-infective agents - therapeutic use ; Atorvastatin calcium - therapeutic use ; Biopsy ; Female ; Gene expression profiling ; Gene expression regulation - drug effects ; Genetic markers ; Genome-wide association study ; Humans ; Immunohistochemistry ; Inflammation mediators - immunology ; Lung - drug effects ; Lung - immunology ; Lung - physiopathology ; Lymphocyte activation - drug effects ; Male ; Middle aged ; Pilot projects ; Poland ; Pulmonary disease, chronic obstructive - diagnosis ; Pulmonary disease, chronic obstructive - drug therapy ; Pulmonary disease, chronic obstructive - genetics ; Pulmonary disease, chronic obstructive - immunology ; Pulmonary disease, chronic obstructive - physiopathology ; Recovery of function ; Respiratory function tests ; Severity of illness index ; Single-blind method ; Time factors ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.804
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Projekt/grant: Projekt UMB
10/11
Autorzy: Monique H. Derikx, Peter Kovacs, Markus Scholz, Emmanuelle Masson, Jian-Min Chen, Claudia Ruffert, Peter Lichtner, Rene H. M. the Morsche, Giulia Martina Cavestro, Hanna Algul, Thomas Berg, Hans Bodeker, Matthias Bluher, Marco J. Bruno, Stephan Buch, Peter Bugert, Halina Cichoz-Lach, Andrzej Dąbrowski, Antoni Farre, Josef Frank, Anita Gąsiorowska, Andrea Geisz, Elisabetta Goni, Johannes Grothaus, Robert Grutzmann, Stephan Haas, Jochhen Hampe, Claus Hellerbrand, Peter Hegyi, Dominik Huster, Mihai Ioana, Sevastitia Iordache, Grażyna Jurkowska, Volker Keim, Olfert Landt, Milena Di Leo, Markus M. Lerch, Philippe Levy, Matthias J. Lohr, Milan Macek, Nuria Malats, Ewa Malecka-Panas, Alberto Mariani, Davide Martorana, Julia Mayerle, Josefina Mora, Joachim Mossner, Sebastian Muller, Johann Ockenga, Jana Paderova, Sergio Pedrazzoli, Stephen P. Pereira, Roland Pfutzer, Francisco X Real, Vinciane Rebours, Monika Ridinger, Marcella Rietschel, Kerstin Rohde, Stephan Sack, Adrian Saftoiu, Aleksander Schneider, Hans-Ulrich Schulz, Michael Soyka, Peter Simon, James Skipoworth, Felix Stickel, Michael Stumovoll, Pier Alberto Testoni, Anke Tonjes, Matthias Treiber, Frank Ulrich Weiss, Jens Werner, Norbert Wodarz, Claude Ferec, Joost P. H. Drenth, Heiko Witt, Jonas Rosendahl.
Tytuł oryginału: Polymorphisms at PRSS1-PRSS2 and CLDN2-MORC4 loci associate with alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis in a European replication study.
Czasopismo: Gut
Szczegóły: 2015 : 64, 9, s. 1426-1433
p-ISSN: 0017-5749
e-ISSN: 1468-3288

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Case-control studies ; Claudins - genetics ; Confidence intervals ; Europe ; Female ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Genotype ; Humans ; Male ; Middle aged ; Nuclear proteins - genetics ; Odds ratio ; Pancreatitis, alcoholic - genetics ; Pancreatitis, alcoholic - mortality ; Pancreatitis, alcoholic - physiopathology ; Pancreatitis, chronic - genetics ; Pancreatitis, chronic - mortality ; Pancreatitis, chronic - physiopathology ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Reference values ; Sex factors ; Survival analysis ; Trypsin - genetics ; Trypsinogen - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 14.921
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/11
Autorzy: Yannick Allanore, Mohamad Saad, Philippe Dieudé, Jérôme Avouac, Jorg H. W. Distler, Philippe Amouyel, Marco Matucci-Cerinic, Gabriella Riemekasten, Paolo Airo, Inga Melchers, Eric Hachulla, Daniele Cusi, H. Erich Wichmann, Julien Wipff, Jean-Charles Lambert, Nicolas Hunzelmann, Kiet Tiev, Paola Caramaschi, Elisabeth Diot, Otylia Kowal-Bielecka, Gabriele Valentini, Luc Mouthon, László Czirják, Nemanja Damjanov, Erika Salvi, Costanza Conti, Martina Müller, Ulf Müller-Ladner, Valeria Riccieri, Barbara Ruiz, Jean-Luc Cracowski, Luc Letenneur, Anne Marie Dupuy, Oliver Meyer, André Kahan, Arnold Munnich, Catherine Boileau, Maria Martinez.
Tytuł oryginału: Genome-wide scan identifies TNIP1, PSORS1C1, and RHOB as novel risk loci for systemic sclerosis.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2011 : 7, 7, e1002091
p-ISSN: 1553-7390

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Case-control studies ; DNA-binding proteins - genetics ; DNA-binding proteins - immunology ; Europe ; Female ; France ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Germany ; HLA-DQ beta-chains - genetics ; HLA-DQ beta-chains - immunology ; Humans ; Italy ; Linkage disequilibrium ; Major histocompatibility complex ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Proteins - genetics ; Proteins - immunology ; Scleroderma, systemic - genetics ; Scleroderma, systemic - immunology ; rhoB GTP-binding protein - genetics ; rhoB GTP-binding protein - immunology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.694
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB