logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: HOMOZYGOTE
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: Edyta Adamska-Patruno, Paulina Samczuk, Michał Ciborowski, Joanna Barbara Godzień, Karolina Pietrowska, Witold Bauer, Maria Górska, Coral Barbas, Adam Krętowski.
Tytuł oryginału: Metabolomics reveal altered postprandial lipid metabolism after a high-carbohydrate meal in men at high genetic risk of diabetes.
Czasopismo: Journal of Nutrition
Szczegóły: 2019 : 146, 9, s. 915-922
p-ISSN: 0022-3166
e-ISSN: 1541-6100

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Cross-over studies ; Diabetes mellitus, type 2 - blood ; Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Dietary carbohydrates - administration & dosage ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Homozygote ; Humans ; Lipid metabolism - genetics ; Lipids - blood ; Male ; Metabolomics ; Polymorphism, single nucleotide ; Postprandial period - genetics ; Postprandial period - physiology ; Risk factors ; Single-blind method ; Transcription factor 7-like 2 protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.281
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/5
Autorzy: Otylia Kowal-Bielecka, Sylwia Chwieśko-Minarowska, Paweł Bernatowicz, Yannick Allanore, Timothy Radstake, Marco Matucci-Cerinic, Jasper Broen, Roger Hesselstrand, Dorota Krasowska, Gabriella Riemekasten, Madelon Vonk, Oksana Kowalczuk, Marek Bielecki, Robert Milewski, Lech Chyczewski, Jacek Nikliński, Krzysztof Kowal.
Tytuł oryginału: The arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene polymorphism is associated with the risk of scleroderma-related interstitial lung disease: a multicentre European Scleroderma Trials and Research group (EUSTAR) study.
Czasopismo: Rheumatology
Szczegóły: 2017 : 56, 5, s. 844-852
p-ISSN: 1462-0324
e-ISSN: 1462-0332

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: 5-lipoxygenase-activating proteins - genetics ; Case-control studies ; Cells, cultured ; Female ; Gene frequency ; Heterozygote ; Homozygote ; Humans ; Leukocytes, mononuclear - physiology ; Male ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Pulmonary fibrosis - genetics ; Respiration disorders - genetics ; Scleroderma, systemic - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.245
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/5
Autorzy: Peter H. Sudmant, Tobias Rausch, Eugene J. Gardner, Robert E. Handsaker, Alexej Abyzov, [et al.], 1000 Genomes Project Consortium.
Tytuł oryginału: An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2015 : 526, 7571, s. 75-81
Uwagi: 1000 Genomes Project Consortium - współpraca Dariusz Plewczyński, Przemysław Szałaj.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687

Angielskie słowa kluczowe: Amino acid sequence ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation - genetics ; Genetics, medical ; Genetics, population ; Genome, human - genetics ; Genome-wide association study ; Genomics ; Genotype ; Haplotypes - genetics ; Homozygote ; Humans ; Molecular sequence data ; Mutation rate ; Physical chromosome mapping ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Quantitative trait loci - genetics ; Sequence analysis, DNA ; Sequence deletion - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
4/5
Autorzy: Beata S. Lipska, Irena Bałasz-Chmielewska, Lucyna Morzuch, Kacper Wasilewski, Dominika Vetter, Halina Borzecka, Dorota Drożdż, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Ewa Gacka, Tomasz Jarmoliński, Joanna Książek, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Mieczysław Litwin, Anna Medyńska, Magdalena Silska, Maria Szczepańska, Marcin Tkaczyk, Anna Wasilewska, Franz Schaefer, Aleksandra Żurowska, Janusz Limon.
Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founer effect in the Kashubian population.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2013 : 54, 3, s. 327-333
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - przypadki wrodzone ; Efekt założyciela ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja ; Genotyp ; Wariacja (genetyka) ; Heterozygota ; Homozygota ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - congenital ; Founder effect ; Polymorphism, restriction fragment length ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation ; Genotype ; Genetic variation ; Heterozygote ; Homozygote ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/5
Autorzy: Justyna Goździewska, Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Anna Panasiuk, Maryna Krawczuk-Rybak, Anna Galicka.
Tytuł oryginału: Polimorfizm receptora leptyny - ocena częstości występowania hetero- i homozygot w populacji dzieci chorujących na ALL i dzieci zdrowych.
Tytuł angielski: Leptin receptor polymorphism - the evaluation of the hetero and homozygote frequencies in population of children suffering from acute lymphoblastic leukemia (ALL) and healthy children.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2011 : 31, 181, s. 20-23
p-ISSN: 1426-9686

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Female ; Gene frequency ; Genotype ; Heterozygote ; Homozygote ; Humans ; Male ; Polymorphism, genetic ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Receptors, leptin - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB