logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: INTELLECTUAL DISABILITY - DIAGNOSTIC IMAGING
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/1
Autorzy: Alina Filatova, Linda Rey, Marion Lechler, Jörg Schaper, Maja Hempel, Renata Posmyk, Krzysztof Szczałuba, Gijs Santen, Dagmar Wieczorek, Ulrike Nuber.
Tytuł oryginału: Mutations in SMARCB1 and in other Coffin-Siris syndrome genes lead to various brain midline defects.
Czasopismo: Nature Communications
Szczegóły: 2019 : 10, 1, Article ID 2966, 14 pp.
e-ISSN: 2041-1723

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnostic imaging ; Abnormalities, multiple - genetics ; Agenesis of corpus callosum - diagnostic imaging ; Agenesis of corpus callosum - genetics ; Agenesis of corpus callosum - pathology ; Alleles ; Animals ; Child ; Child, preschool ; Corpus callosum - cytology ; Corpus callosum - diagnostic imaging ; Corpus callosum - growth & development ; Disease models, animal ; Embryo, mammalian ; Face - abnormalities ; Face - diagnostic imaging ; Female ; Hand deformities, congenital - diagnostic imaging ; Hand deformities, congenital - genetics ; Humans ; Infant ; Intellectual disability - diagnostic imaging ; Intellectual disability - genetics ; Loss of function mutation ; Magnetic resonance imaging ; Male ; Mice ; Mice, transgenic ; Micrognathism - diagnostic imaging ; Micrognathism - genetics ; Neck - abnormalities ; Neck - diagnostic imaging ; Neuroglia - pathology ; Primary cell culture ; SMARCB1 protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.121
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB