Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: INTELLECTUAL DISABILITY - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 2

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/2
Autorzy: Alina Filatova, Linda Rey, Marion Lechler, Jörg Schaper, Maja Hempel, Renata Posmyk, Krzysztof Szczałuba, Gijs Santen, Dagmar Wieczorek, Ulrike Nuber.
Tytuł oryginału: Mutations in SMARCB1 and in other Coffin-Siris syndrome genes lead to various brain midline defects.
Czasopismo: Nature Communications
Szczegóły: 2019 : 10, 1, Article ID 2966, 14 pp.
e-ISSN: 2041-1723
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnostic imaging ; Abnormalities, multiple - genetics ; Agenesis of corpus callosum - diagnostic imaging ; Agenesis of corpus callosum - genetics ; Agenesis of corpus callosum - pathology ; Alleles ; Animals ; Child ; Child, preschool ; Corpus callosum - cytology ; Corpus callosum - diagnostic imaging ; Corpus callosum - growth & development ; Disease models, animal ; Embryo, mammalian ; Face - abnormalities ; Face - diagnostic imaging ; Female ; Hand deformities, congenital - diagnostic imaging ; Hand deformities, congenital - genetics ; Humans ; Infant ; Intellectual disability - diagnostic imaging ; Intellectual disability - genetics ; Loss of function mutation ; Magnetic resonance imaging ; Male ; Mice ; Mice, transgenic ; Micrognathism - diagnostic imaging ; Micrognathism - genetics ; Neck - abnormalities ; Neck - diagnostic imaging ; Neuroglia - pathology ; Primary cell culture ; SMARCB1 protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.121
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/2
Autorzy: C. Zweier, H. Sticht, E. K. Bijlsma, J. Clayton-Smith, S. E. Boonen, A. Fryer, M. T. Greally, L. Hoffmann, N. S. Hollander, M. Jongmans, S. G. Kant, M. D. King, S. A. Lynch, S. McKee, A[lina] T[eresa] Midro, S. M. Park, V. Ricotti, E. Tarantino, M. Wessels, M. Peippo, A. Rauch.
Tytuł oryginału: Further delineation of Pitt Hopkins syndrome : phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, 11, s. 738-744
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Apnea - diagnosis ; Apnea - genetics ; Apnea - pathology ; Basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factors ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; DNA-binding proteins - genetics ; Face - abnormalities ; Female ; Genotype ; Humans ; Hyperventilation - genetics ; Hyperventilation - diagnosis ; Hyperventilation - pathology ; Infant ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - genetics ; Hyperventilation - pathology ; Male ; Microcephaly ; Phenotype ; Syndrome ; Transcription factor 4 ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB