Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/6
Tytuł oryginału: Features of the fetal gonad in androgen synthesis in the postpubertal testis are preserved in complete androgen insensitivity syndrome due to a novel genetic splice site donor variant in androgen receptor gene intron 1.
Czasopismo: Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology
Szczegóły: 2019 : 193, Article ID 105420, 10 pp.
p-ISSN: 0960-0760
e-ISSN: 1879-1220
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: 17-hydroxysteroid dehydrogenases - metabolism ; Androgen-insensitivity syndrome - genetics ; Androgen-insensitivity syndrome - metabolism ; Androgens - metabolism ; Female ; Fetus - metabolism ; Gonads - metabolism ; Hormones - blood ; Humans ; Introns ; Male ; Mutation ; Receptors, androgen - genetics ; Receptors, androgen - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.813
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/6
Tytuł oryginału: Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2018 : 65, 1, s. 79-86
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Exons ; Humans ; Introns ; Mutation ; Osteogenesis ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Polymorphism, genetic ; Procollagen - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.626
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/6
Tytuł oryginału: The rs12526453 polymorphism in an intron of the PHACTR1 gene and its association with 5-year mortality of patients with myocardial infarction.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2015 : 10, 6, e0129820
e-ISSN: 1932-6203
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Female ; Humans ; Introns ; Male ; Microfilament proteins - genetics ; Middle aged ; Myocardial infarction - epidemiology ; Myocardial infarction - genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.057
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
4/6
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
5/6
Tytuł oryginału: Allelic loss at TP53 in metastatic human endometrial carcinomas.
Czasopismo: Clinical & Experimental Metastasis
Szczegóły: 2009 : 26, 7, s. 789-796
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Alleles ; Endometrial neoplasms - genetics ; Endometrial neoplasms - pathology ; Female ; Genes, p53 ; Humans ; Immunohistochemistry ; Introns ; Loss of heterozygosity ; Middle aged ; Neoplasm metastasis - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.910
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
6/6
Tytuł oryginału: Response to prednisone in relation to NR3C1 intron B polymorphisms in childhood nephrotic syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2008 : 23, 7, s. 1073-1078
Angielskie słowa kluczowe: Administration, oral ; Child ; Child, preschool ; Female ; Gene frequency ; Glucocorticoids - administration & dosage ; Glucocorticoids - therapeutic use ; Haplotypes ; Humans ; Introns ; Male ; Nephrotic syndrome - complications ; Nephrotic syndrome - drug therapy ; Nephrotic syndrome - genetics ; Phenotype ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Prednisolone - administration & dosage ; Prednisolone - therapeutic use ; Proteinuria - drug therapy ; Proteinuria - genetics ; Receptors, glucocorticoid - genetics ; Retrospective studies ; Time factors ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.321
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB