Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: KALLMANN SYNDROME - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 5

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/5
Autorzy: Séverine Marcos, Julie Sarfati, Chrystel Leroy, Corinne Fouveaut, Philippe Parent, Chantal Metz, Sławomir Wołczyński, Marion Gérard, Eric Bieth, François Kurtz, Odile Verier-Mine, Laurence Perrin, Françoise Archambeaud, Sylvie Cabrol, Patrice Rodien, Hanne Hove, Trine Prescott, Didier Lacombe, Sophie Christin-Maitre, Philippe Touraine, Sylvie Hieronimus, Didier Dewailly, Jacques Young, Michel Pugeat, Jean-Pierre Hardelin, Catherine Dodé.
Tytuł oryginału: The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2014 : 99, 10, s. E2138-E2143
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół CHARGE - genetyka ; Zespół CHARGE - epidemiologia ; Zespół Kallmanna - genetyka ; Zespół Kallmanna - epidemiologia ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Mutacja zmiany ramki odczytu ; Mutacja zmiany sensu ; Rozpowszechnienie choroby ; Genotyp ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: CHARGE syndrome - genetics ; CHARGE syndrome - epidemiology ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - epidemiology ; DNA-binding proteins - genetics ; Frameshift mutation ; Mutation missence ; Prevalence ; Genotype ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.209
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/5
Autorzy: Katarzyna Jarząbek, Sławomir Wołczyński, Ryszard Leśniewicz, G. Plessis, M. L. Kottler.
Tytuł oryginału: Evidence that FGFR1 loss-of-function mutations may cause variable skeletal malformations in patients with Kallmann syndrome.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2012 : 57, 2, s. 314-321
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Amino acid sequence ; Amino acid substitution ; Bone development - genetics ; Bone and bones - abnormalities ; Female ; Humans ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - pathology ; Male ; Molecular sequence data ; Mutation, missense ; Phenotype ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - chemistry ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.796
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/5
Autorzy: J. Sarfati, A. Guiochon-Mantel, P. Rondard, I Arnulf, A. Garcia-Pinero, S[ławomir] Wołczyński, S. Brailly-Tabard, M. Bidet, R. Arroyo, M. Mathieu, A. Lienhardt-Roussie, G. Morgan, Z. Turki, C. Bremont, J. Lespinasse, H. Du Boullay, N. Chabbert-Buffet, S. Jacquemont, G. Reach, N. De Talence, P Tonella, B. Conrad, F. Despert, B. Delobel, T. Brue, C. Bouvattier, S. Cabrol, M. Pugeat, A. Murat, P. Bouchard, J. P. Hardelin, C. Dode, J. Young.
Tytuł oryginału: A comparative phenotypic study of Kallmann syndrome patients carrying monoallelic and biallelic mutations in the prokineticin 2 or prokineticin receptor 2 genes.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2010 : 95, 2, s. 659-669
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Alleles ; Body Mass Index ; Circadian rhythm ; Cryptorchidism - epidemiology ; Female ; Gastrointestinal hormones - genetics ; Humans ; Hydrocortisone - blood ; Kallmann syndrome - genetics ; Male ; Mutation ; Neuropeptides - genetics ; Phenotype ; Receptors, G-protein-coupled - genetics ; Receptors, peptide - genetics ; Testis - pathology ; Testosterone - secretion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.495
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
4/5
Autorzy: Catherine Dode, Corinne Fouveaut, Geert Mortier, Sandra Janssens, Jerome Bertherat, Jacques Mahoudeau, Marie-Laure Kottler, Christine Chabrolle, Antoine Gancel, Inge Francois, Koen Devriendt, S[ławomir] Wołczyński, Michel Pugeat, Alfons Pineiro-Garcia, Arnaud Murat, Philippe Bouchard, Jacques Young, Marc Delpech, Jean-Pierre Hardelin.
Tytuł oryginału: Novel FGFR1 sequence variants in Kallmann syndrome, and genetic evidence that the FGFR1c isoform is required in olfactory bulb and palate morphogenesis.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2007 : Vol. 28 no 1, s. 97-102
Polskie słowa kluczowe: Zespół Kallmanna - genetyka ; Morfogeneza - genetyka ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 1 - genetyka ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 1 - fizjologia ; Izoformy białka - genetyka ; Izoformy białka - fizjologia ; Opuszka węchowa - embriologia ; Podniebienie - embriologia
Angielskie słowa kluczowe: Kallmann syndrome - genetics ; Morphogenesis - genetics ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - physiology ; Protein isoforms - genetics ; Protein isoforms - physiology ; Olfactory bulb - embryology ; Palate - embryology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.273
Punktacja MNiSW: 16.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
5/5
Autorzy: Catherine Dode, Luis Teixeira, Jacqueline Levilliers, Corinne Fouveaut, Philippe Bouchard, Marie-Laure Kottler, James Lespinasse, Anne Lienhardt-Roussie, Michele Mathieu, Alexandre Moerman, Graeme Morgan, Arnaud Murat, Jean-Edmont Toublanc, Sławomir Wołczyński, Marc Delpech, Christine Petit, Jacques Young, Jean-Pierre Hardelin.
Tytuł oryginału: Kallmann syndrome : mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2006 : 2, 10, s. 1648-1652, Article number: e175
Polskie słowa kluczowe: Zespół Kallmanna - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Hormony żołądkowo-jelitowe - genetyka ; Neuropeptydy - genetyka ; Receptory peptydowe - genetyka ; Receptory związane z białkami G - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Kallmann syndrome - genetics ; Mutation - genetics ; Gastrointestinal hormones - genetics ; Neuropeptides - genetics ; Receptors, peptide -genetics ; Receptors, G-protein-coupled - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.671
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB