logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: KARYOTYPING
Liczba odnalezionych rekordów: 12



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/12
Autorzy: Agnieszka Pluta, Tadeusz Robak, Agata Wrzesień-Kuś, Bożena Katarzyna Budziszewska, Kazimierz Sułek, Ewa Wawrzyniak, Magdalena Czemerska, Małgorzata Zwolińska, Aleksandra Golos, Aleksandra Hołowiecka-Góral, Sławomira Kyrcz-Krzemień, Jarosław Piszcz, Janusz Kłoczko, Monika Mordak-Domagała, Andrzej Lange, Małgorzata Raźny, Krzysztof Mądry, Wiesław Wiktor-Jędrzejczak, Sebastian Grosicki, Aleksandra Butrym, Kazimierz Kuliczkowski, Krzysztof Warzocha, Jerzy Hołowiecki, Sebastian Giebel, Richard Szydło, Agnieszka Wierzbowska.
Tytuł oryginału: Addition of cladribine to the standard induction treatment improves outcomes in a subset of elderly acute myeloid leukemia patients. Results of a randomized Polish Adult Leukemia Group (PALG) phase II trial.
Czasopismo: American Journal of Hematology
Szczegóły: 2017 : 92, s. 359-366
p-ISSN: 0361-8609
e-ISSN: 1096-8652

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Aged ; Antineoplastic combined chemotherapy protocols - therapeutic use ; Cladribine - administration & dosage ; Cladribine - pharmacology ; Cytarabine - administration & dosage ; Daunorubicin - administration & dosage ; Female ; Humans ; Induction chemotherapy - methods ; Karyotyping ; Leukemia, myeloid, acute - drug therapy ; Leukemia, myeloid, acute - genetics ; Leukemia, myeloid, acute - mortality ; Male ; Middle aged ; Poland ; Remission induction
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.303
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : Uniwersytet Medyczny w Łodzi, grant nr 503/1-093-01/503-11-003
2/12
Autorzy: Monika Zbucka-Krętowska, Karol Charkiewicz, Joanna Gościk, Sławomir Wołczyński, Piotr Laudański.
Tytuł oryginału: Maternal plasma angiogenic and inflammatory factor profiling in foetal Down syndrome.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2017 : 12, 2, 9pp, Article ID e0189762
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
e-ISSN: 1932-6203

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Angiogenesis inducing agents - blood ; Angiostatins - blood ; Blood proteins - genetics ; Chemokine CCL1 - blood ; Chromosome aberrations ; Down syndrome - blood ; Down syndrome - genetics ; Down syndrome - pathology ; Female ; Humans ; Infant, newborn ; Karyotyping ; Maternal inheritance - genetics ; Pregnancy ; Transforming growth factor beta1 - blood ; Transforming growth factor beta3 - blood ; Vascular endothelial growth factor D - blood
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.766
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/12
Autorzy: Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2016 : 33, 2, s. 189-197
p-ISSN: 1058-0468
e-ISSN: 1573-7330

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Segregacja chromosomów - genetyka ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Miejsca złamań chromosomów ; Poradnictwo genetyczne ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Kariotypowanie ; Plemniki - patomorfologia ; Trisomia - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - patomorfologia
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome segregation - genetics ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosome breakpoints ; Genetic counseling ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Spermatozoa - pathology ; Trisomy - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.163
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/12
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Marta Olszewska, Ewa Wiland, Marta Myśliwiec, Maciej Kurpisz, Lisa G. Shaffer, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2).
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : 59, 12, s. 667-674
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Abortion, habitual - pathology ; Adult ; Chromosome segregation ; Chromosomes, human, pair 1 - genetics ; Chromosomes, human, pair 11 - genetics ; Female ; Humans ; Hydrocephalus - genetics ; Hydrocephalus - pathology ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Meningomyelocele - genetics ; Meningomyelocele - physiopathology ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Spermatozoa - pathology ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.462
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/12
Autorzy: Gil Chernin, Virginia Vega-Warner, Dominik S. Schoeb, Saskia F. Heeringa, Bugsu Ovunc, Pawaree Saisawat, Roxana Cleper, Fatih Ozaltin, Friedhelm Hildebrandt, Members of the GPN Study Group, -.
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
6/12
Autorzy: R[yszard] Leśniewicz, R[enata] Posmyk, L. Leśniewicz, S[ławomir] Wołczyński.
Tytuł oryginału: Prenatal evaluation of a fetus with trisomy 18 and additional balanced de novo Rob(13;14).
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2009 : 47, 5, s. S137-S140
Uwagi: 2nd Polish-French Symposium Endocrinology of Reproduction, Kraków 23rd- 25th April 2009.
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amniocentesis ; Chromosome aberrations ; Fetus ; Humans ; Karyotyping ; Prenatal diagnosis ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Proceedings paper
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/12
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, J. Danik, I[osif] W. Lurie, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, R[yszard] Leśniewicz, A[nna] Sawicka, B. Kałużewski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations involving short arm of chromosome 9 as a risk factor of unfavorable pregnancy outcomes after meiotic malsegregation 2:2.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2009 : 54, 2, s. 203-210
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosome breakage ; Chromosome breakpoints ; Chromosome segregation - genetics ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Female ; Fetal viability - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Monosomy - genetics ; Pedigree ; Pregnancy - genetics ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis ; Probability ; Risk factors ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.057
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/12
Autorzy: Hartmut Engels, Thomas Eggermann, Almut Caliebe, Anna Jelska, Regine Schubert, Herdit M. Schuler, Barbara Panasiuk, Jacek Zaremba, Anna Latos-Bieleńska, Lucjusz Jakubowski, Klaus P. Zerres, Gesa Schwanitz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2611-2616
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 14 - genetics ; Female ; Fertilization in vitro ; Genetic counseling ; Humans ; Infertility - genetics ; Karyotyping ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/12
Autorzy: N.M.C. Maas, S. Van Vooren, F. Hannes, G. Van Buggenhout, Marta Myśliwiec, Y. Moreau, K. Fagan, A[lina] Midro, O Engiz, S. Balci, M.J. Parker, K. Devriendt, J. P. Fryns, J.R. Vermeesch, Y. Sznajer.
Tytuł oryginału: The t(4;8) is mediated by homologous recombination between olfactory receptor gene clusters, but other 4p16 translocations occur at random.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2007 : Vol. 18 no 4, s. 357-365
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Multigene family - genetics ; Phenotype ; Receptors, odorant - genetics ; Telomere - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.506
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
10/12
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Ryszard Leśniewicz, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Risk evaluation of carriers with chromosome reciprocal translocation t(7;13)(q34;q13) and concomitant meiotic segregation analyzed by FISH on ejaculated spermatozoa.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2006 : Vol. 140, 3, s. 245-256
Polskie słowa kluczowe: Plemniki - cytologia ; Translokacja genetyczna ; Segregacja chromosomów - genetyka ; Kariotypowanie ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 13 - genetyka ; Chromosomy człowieka para 7 - genetyka ; Ocena ryzyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Angielskie słowa kluczowe: Spermatozoa - cytology ; Translation, genetic ; Chromosome segregation - genetics ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Risk assessment ; In situ hybridization, fluorescence
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
11/12
Autorzy: E. Iłendo, J[olanta] Wysocka, M[aria] Gardziejczyk, R. Jaworowski.
Tytuł oryginału: Przypadek zespołu Turnera z kariotypem mozaikowym.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2004 : T. 40 nr 3, s. 301
Uwagi: XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej, Mikołajki, 8 - 10 wrzesień 2004r. Zbiór streszczeń.
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera - diagnostyka ; Zespół Turnera - krew ; Zespół Turnera - genetyka ; Kariotypowanie ; Mozaikowatość - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Angielskie słowa kluczowe: Turner syndrome - diagnosis ; Turner syndrome - blood ; Turner syndrome - genetics ; Karyotyping ; Mosaicism - genetics ; In situ hybridization, fluorescence
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
12/12
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych i Robertsonowskich.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s.15-16
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Kariotypowanie
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; Karyotyping
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB