logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: MUTATION
Liczba odnalezionych rekordów: 73



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/73
Tytuł oryginału: Dissection of subclonal evolution by temporal mutation profiling in chronic lymphocytic leukemia patients treated with ibrutinib.
Czasopismo: International Journal of Cancer
Szczegóły: 2020 : 146, 1, s. 85-93
Uwagi: Bence Galik was financed within the project which has received funding from the European Union's Horizon 2020 research and innovation programme under the Marie Skłodowska-Curie grant agreement No 754432 and the Polish Ministry of Education and Science, from the financial resources for science in 2018-2023 granted for the implementation of an international co-financed project.
p-ISSN: 0020-7136
e-ISSN: 1097-0215
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Cohort studies ; Female ; Gene expression profiling ; High-throughput nucleotide sequencing ; Humans ; Leukemia, lymphocytic, chronic, B-cell - drug therapy ; Leukemia, lymphocytic, chronic, B-cell - genetics ; Male ; Middle aged ; Mutation ; Protein kinase inhibitors - therapeutic use ; Pyrazoles - therapeutic use ; Pyrimidines - therapeutic use
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.396
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS ; Lista Filadelfijska
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : Hungarian National Research, Development and Innovation Office, Grant: KH17-126718 ; K_16 119950 ; NVKP_16-1-2016-0004 ; NVKP_16-1-2016-0005
Projekt/grant: János Bolyai Research Scholarship Program : Hungarian Academy of Sciences, Projekt: BO/00320/18/5
Projekt/grant: : Ministry of Human Capacities in Hungary, Grant: NKP-18-4-SE-62 ; NKP-18-3-I-SE-48 ; EFOP-3.6.3-VEKOP-16-2017-00009
2/73
Tytuł oryginału: Transgenic expression of PRSS1R122H sensitizes mice to pancreatitis.
Czasopismo: Gastroenterology
Szczegóły: 2020 : 158, 4, s. 1072-1082
p-ISSN: 0016-5085
e-ISSN: 1528-0012
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Acinar cells - immunology ; Adaptive immunity - genetics ; Animals ; Gene expression - immunology ; Humans ; Mice ; Mice, transgenic ; Mutation ; Pancreas - immunology ; Pancreatitis - genetics ; Pancreatitis - immunology ; Transgenes - immunology ; Trypsin - immunology ; Trypsinogen - immunology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 22.682
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Natural Science Foundation of China
3/73
Tytuł oryginału: Biochemical diagnostics of pancreatic cancer - present and future.
Czasopismo: Clinica Chimica Acta
Szczegóły: 2019 : 498, s. 47-51
p-ISSN: 0009-8981
e-ISSN: 1873-3492
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Biomarkers, tumor ; Genes, ras - genetics ; Humans ; Mutation ; Pancreatic neoplasms - diagnosis ; Pancreatic neoplasms - therapy ; Pathology, molecular - methods ; Pathology, molecular - trends ; Polymerase chain reaction
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.615
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/73
Tytuł oryginału: Features of the fetal gonad in androgen synthesis in the postpubertal testis are preserved in complete androgen insensitivity syndrome due to a novel genetic splice site donor variant in androgen receptor gene intron 1.
Czasopismo: Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology
Szczegóły: 2019 : 193, Article ID 105420, 10 pp.
p-ISSN: 0960-0760
e-ISSN: 1879-1220
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: 17-hydroxysteroid dehydrogenases - metabolism ; Androgen-insensitivity syndrome - genetics ; Androgen-insensitivity syndrome - metabolism ; Androgens - metabolism ; Female ; Fetus - metabolism ; Gonads - metabolism ; Hormones - blood ; Humans ; Introns ; Male ; Mutation ; Receptors, androgen - genetics ; Receptors, androgen - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.813
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/73
Tytuł oryginału: Oncogenic KRAS reduces expression of FGF21 in acinar cells to promote pancreatic tumorigenesis in mice on a high-fat diet.
Czasopismo: Gastroenterology
Szczegóły: 2019 : 157, 5, s. 1413-1428.e11
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Agnieszka Świdnicka-Siergiejko
p-ISSN: 0016-5085
e-ISSN: 1528-0012
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Acinar cells - metabolism ; Acinar cells - pathology ; Animals ; Carcinoma, pancreatic ductal - genetics ; Carcinoma, pancreatic ductal - metabolism ; Carcinoma, pancreatic ductal - pathology ; Carcinoma, pancreatic ductal - prevention & control ; Cell transformation, neoplastic - genetics ; Cell transformation, neoplastic - metabolism ; Cell transformation, neoplastic - pathology ; Diet, high-fat ; Down-regulation ; Fibroblast growth factors - genetics ; Fibroblast growth factors - metabolism ; Gene expression regulation, neoplastic ; Humans ; Membrane proteins - genetics ; Membrane proteins - metabolism ; Mice, transgenic ; Mutation ; PPAR gamma - genetics ; PPAR gamma - metabolism ; Pancreatic cyst - genetics ; Pancreatic cyst - metabolism ; Pancreatic cyst - pathology ; Pancreatic intraductal neoplasms - genetics ; Pancreatic intraductal neoplasms - metabolism ; Pancreatic intraductal neoplasms - pathology ; Pancreatic intraductal neoplasms - prevention & control ; Pancreatic neoplasms - genetics ; Pancreatic neoplasms - metabolism ; Pancreatic neoplasms - pathology ; Pancreatic neoplasms - prevention & control ; Pancreatitis - genetics ; Pancreatitis - metabolism ; Pancreatitis - pathology ; Proto-oncogene proteins p21(ras) - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) - metabolism ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Receptor, fibroblast growth factor, Ttpe 1 - metabolism ; Signal transduction ; Transcription factors - genetics ; Transcription factors - metabolism ; Tumor suppressor protein p53 - genetics ; Tumor suppressor protein p53 - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 17.373
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS ; Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/73
Tytuł oryginału: Breast cancer in an 18-year-old female: a fatal case report and literature review.
Czasopismo: Cancer Biology & Therapy
Szczegóły: 2018 : 19, 7, s. 543-548
p-ISSN: 1538-4047
e-ISSN: 1555-8576
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Antineoplastic combined chemotherapy protocols - therapeutic use ; BRCA2 protein ; Breast neoplasms - complications ; Breast neoplasms - drug therapy ; Breast neoplasms - genetics ; Breast neoplasms - pathology ; Checkpoint kinase 2 ; Cyclophosphamide - therapeutic use ; Doxorubicin - therapeutic use ; Fatal outcome ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Heterozygote ; Humans ; Liver neoplasms - complications ; Liver neoplasms - genetics ; Liver neoplasms - secondary ; Lung neoplasms - complications ; Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - secondary ; Male ; Multiple organ failure - etiology ; Mutation ; Nod2 signaling adaptor protein - genetics ; Parents ; Taxoids - therapeutic use ; Xeroderma pigmentosum group D protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.879
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/73
Tytuł oryginału: Coexistence of JAK2 or CALR mutation is a rare but clinically important event in chronic myeloid leukemia patients treated with tyrosine kinase inhibitors.
Czasopismo: International Journal of Laboratory Hematology
Szczegóły: 2018 : 40, 3, s. 366-371
p-ISSN: 1751-5521
e-ISSN: 1751-553X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Calreticulin - genetics ; Humans ; Janus Kinase 2 - genetics ; Leukemia, myelogenous, chronic, bcr-abl positive - drug therapy ; Leukemia, myelogenous, chronic, bcr-abl positive - genetics ; Leukemia, myelogenous, chronic, BCR-ABL positive - pathology ; Middle aged ; Mutation ; Protein kinase inhibitors - therapeutic use ; Protein-tyrosine kinases - antagonists & inhibitors ; Retrospective studies ; Splenomegaly ; Thrombocytosis ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.073
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/73
Tytuł oryginału: Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
Czasopismo: Nephrology Dialysis Transplantation
Szczegóły: 2018 : 33, 1, s. 85-94
p-ISSN: 0931-0509
e-ISSN: 1460-2385
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Child, preschool ; Disease progression ; Female ; Genotype ; Glomerular filtration rate ; Humans ; Hypercalciuria - epidemiology ; Hypercalciuria - genetics ; Male ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrocalcinosis - genetics ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Proteinuria - epidemiology ; Proteinuria - genetics ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - physiopathology ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Retrospective studies ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.198
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/73
Tytuł oryginału: Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2018 : 65, 1, s. 79-86
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Exons ; Humans ; Introns ; Mutation ; Osteogenesis ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Polymorphism, genetic ; Procollagen - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.626
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
10/73
Tytuł oryginału: Significance of mutations in the region coding for NS3/4 protease in patients infected with HCV genotype 1b.
Czasopismo: Advances in Clinical and Experimental Medicine
Szczegóły: 2018 : 27, 11, s. 1593-1600
p-ISSN: 1899-5276
e-ISSN: 2451-2680
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amino acid sequence ; Antiviral agents - therapeutic use ; Cryoglobulinemia ; Drug resistance, viral - genetics ; Genotype ; Hepacivirus - genetics ; Hepacivirus - isolation & purification ; Hepatitis C, chronic - diagnosis ; Hepatitis C, chronic - drug therapy ; Hepatitis C, chronic - genetics ; Humans ; Mutation ; Peptide hydrolases ; Viral load ; Viral nonstructural proteins - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.227
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/73
Tytuł oryginału: Studies on selected molecular factors in endometrial cancers.
Czasopismo: Advances in Clinical and Experimental Medicine
Szczegóły: 2018 : 27, 10, s.1417-1424
p-ISSN: 1899-5276
e-ISSN: 2451-2680
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: BRCA1 Protein - genetics ; Carcinoma, endometrioid - pathology ; Endometrial neoplasms - genetics ; Endometrial neoplasms - metabolism ; Endometrial neoplasms - pathology ; Female ; Genes, BRCA1 ; Humans ; Immunohistochemistry ; MutL protein homolog 1 - genetics ; MutL protein homolog 1 - metabolism ; Mutation ; Prognosis ; Promoter regions, genetic - genetics ; Receptors, estrogen - genetics ; Receptors, progesterone - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.227
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/73
Tytuł oryginału: A follow-up history of young man with apparent cortisone reductase deficiency (ACRD) several years after diagnosis = Historia obserwacji młodego mężczyzny z rozpoznanym niedoborem reduktazy kortyzonu (ACRD) kilka lat po diagnozie.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2017 : 23, 1, s. 42-48
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenases - deficiency ; 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenases - genetics ; 46, XX disorders of sex development - diet therapy ; 46, XX disorders of sex development - genetics ; Adrenal cortex hormones - therapeutic use ; Carbohydrate dehydrogenases - genetics ; Child ; Dexamethasone - therapeutic use ; Follow-up studies ; Hirsutism - congenital ; Hirsutism - diet therapy ; Hirsutism - genetics ; Humans ; Male ; Mutation ; Receptors, glucocorticoid - therapeutic use ; Steroid metabolism, inborn errors - diet therapy ; Steroid metabolism, inborn errors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/73
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
14/73
Tytuł oryginału: ADCK4-associated glomerulopathy causes adolescence-onset FSGS.
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2016 : 27, 1, s. 63-68
Uwagi: PodoNet Consortium - współpraca Anna Wasilewska.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Humans ; Infant ; Mutation ; Protein kinases - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.966
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/73
Tytuł oryginału: ALG1-CDG: clinical and molecular characterization of 39 unreported patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2016 : 37, 7, s. 653-660
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Female ; Genes, lethal ; Glycosylation ; Humans ; Male ; Mannosyltransferases - genetics ; Mutation ; Polysaccharides - metabolism ; Sequence analysis, DNA ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.601
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/73
Tytuł oryginału: PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early-onset encephalopathies.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : 60, s. 83-87
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Brain edema - diagnostic imaging ; Brain edema - genetics ; Brain edema - pathology ; Child ; Child, preschool ; Female ; GTP-binding protein alpha subunits, Gi_Go - genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Neurodegenerative diseases - diagnostic imaging ; Neurodegenerative diseases - genetics ; Neurodegenerative diseases - pathology ; Optic atrophy - diagnostic imaging ; Optic atrophy - genetics ; Optic atrophy - pathology ; Phenotype ; Protein-serine-threonine kinases - genetics ; Spasms, infantile - diagnostic imaging ; Spasms, infantile - genetics ; Spasms, infantile - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.018
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/73
Tytuł oryginału: Wyniki leczenia wemurafenibem chorych na zaawansowanego czerniaka w ramach programu lekowego w Polsce.
Czasopismo: Nowotwory. Journal of Oncology
Szczegóły: 2016 : 66, 2, s. 118-126
p-ISSN: 0029-540X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Czerniak - farmakoterapia ; Czerniak - epidemiologia ; Czerniak - śmiertelność ; Czerniak - genetyka ; Nowotwory skóry - farmakoterapia ; Nowotwory skóry - epidemiologia ; Nowotwory skóry - śmiertelność ; Nowotwory skóry - genetyka ; Inhibitory kinaz białkowych - stosowanie lecznicze ; Białka proto-onkogenne B-raf - antagoniści i inhibitory ; Środki przeciwnowotworowe - stosowanie lecznicze ; Środki przeciwnowotworowe - toksykologia ; Mutacja ; Osoby w wieku podeszłym ; Osoby w wieku średnim ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Melanoma - drug therapy ; Melanoma - epidemiology ; Melanoma - mortality ; Melanoma - genetics ; Skin neoplasms - drug therapy ; Skin neoplasms - epidemiology ; Skin neoplasms - mortality ; Skin neoplasms - genetics ; Protein kinase inhibitors - therapeutic use ; Protein kinase inhibitors - toxicity ; Proto-oncogene proteins B-raf - antagonists & inhibitors ; Antineoplastic agents - therapeutic use ; Antineoplastic agents - toxicity ; Mutation ; Aged ; Middle aged ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS
Adres url:
DOI:
18/73
Tytuł oryginału: A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Journal of American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 26, 6, s. 1279-1289
Uwagi: SRNS Study Group współpraca Anna Wasilewska
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Cohort studies ; Female ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease - epidemiology ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Incidence ; Infant ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Middle aged ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Real-time polymerase chain reaction ; Retrospective studies ; Risk assessment ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/73
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
20/73
Tytuł oryginału: Expanding the spectrum of founder mutations causing isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2015 : 100, 10, E1378-1385
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Katarzyna Jarzębek
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,83
Angielskie słowa kluczowe: Alleles ; Gonadotropin-releasing hormone - deficiency ; Gonadotropin-releasing hormone - genetics ; Haplotypes ; Humans ; Hypothalamic diseases - genetics ; Mutation ; Neurokinin B - genetics ; Pedigree ; Receptors, G-protein-coupled - genetics ; Receptors, LHRH - genetics ; Receptors, peptide - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.531
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
21/73
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
22/73
Tytuł oryginału: Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 10, 4, s. 592-600
Uwagi: PodoNet Consortium. współpraca Anna Wasilewska.
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age distribution ; Age of onset ; Biopsy ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic markers ; Genetic predisposition to disease ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - diagnosis ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - epidemiology ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - genetics ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - therapy ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Infant, newborn ; Kidney transplantation ; Latin America - epidemiology ; Male ; Middle east - epidemiology ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - diagnosis ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrosis, lipoid - genetics ; Nephrosis, lipoid - therapy ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prospective studies ; Recurrence ; Registries ; Remission induction ; Retrospective studies ; Risk factors ; Treatment outcome ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
23/73
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
24/73
Tytuł oryginału: Oncogenic K-Ras requires activation for enhanced activity.
Czasopismo: Oncogene
Szczegóły: 2014 : 33, 4, s. 532-535
p-ISSN: 0950-9232
e-ISSN: 1476-5594
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Blotting, Western ; Cell line, tumor ; Cell transformation, neoplastic - genetics ; Cell transformation, neoplastic - metabolism ; Electrophoresis, polyacrylamide gel ; Genes, ras - genetics ; Humans ; Mice ; Mice, mutant strains ; Mutation ; Neoplasms - genetics ; Neoplasms - metabolism ; Proto-oncogene proteins p21(ras) - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.459
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
25/73
Tytuł oryginału: BCL1 1B, FLT3, NOTCH1 and FBXW7 mutation status in T-cell acute lymphoblastic leukemia patients.
Czasopismo: Blood Cells, Molecules, and Diseases
Szczegóły: 2013 : 50, 1, s. 33-38
Uwagi: Polish Pediatric Leukemia Lymphoma Study Group współpraca Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Maryna Krawczuk-Rybak.
p-ISSN: 1079-9796
e-ISSN: 1096-0961
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,93
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Biomarkers - metabolism ; Cell cycle proteins - genetics ; Child ; Child, preschool ; Exons ; F-Box proteins - genetics ; F-Box-WD repeat-containing protein 7 ; Female ; Humans ; Male ; Mutation ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - pathology ; Receptor, Notch1 - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Sequence analysis, DNA ; Tumor suppressor proteins - genetics ; Ubiquitin-protein ligases - genetics ; fms-like tyrosine kinase 3 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
26/73
Tytuł oryginału: Clinical characteristics in subjects with NLRP3 V198M diagnosed at a single UK center and a review of the literature.
Czasopismo: Arthritis Research & Therapy
Szczegóły: 2013 : 30, 15, s. R30
p-ISSN: 1478-6354
e-ISSN: 1478-6362
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespoły okresowe zależne od kriopiryny - genetyka ; Hereditary autoinflammatory diseases - genetyka ; Amyloid surowiczy A - genetyka ; Białko C-reaktywne - genetyka ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody ; Mutacja ; Rodowód
Angielskie słowa kluczowe: Cryopyrin-associated periodic syndromes - genetics ; Hereditary autoinflammatory diseases - genetics ; Serum amyloid A protein - genetics ; C-reactive protein - genetics ; Polymerase chain reaction - methods ; Mutation ; Pedigree
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.117
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
27/73
Tytuł oryginału: Congenital disorders of glycosylation. Part II. Defects of protein O-glycosylation.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 3, s. 361-368
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół niedoboru glikozylacji białek - patomorfologia ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - metabolizm ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - genetyka ; Glikozylacja ; Aparat Golgiego - metabolizm ; Mucyny - metabolizm ; Mucyny - genetyka ; Proteoglikany - metabolizm ; Ekspresja genu ; Mutacja ; Spektrometria masowa - metody
Angielskie słowa kluczowe: Congenital disorders of glycosylation - pathology ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Glycosylation ; Golgi apparatus - matabolism ; Mucins - metabolism ; Mucins - genetics ; Proteoglycans - metabolism ; Gene expression ; Mutation ; Mass spectrometry - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
28/73
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
29/73
Tytuł oryginału: Identification of recurrent FGFR3 fusion genes in lung cancer through kinome-centred RNA sequencing.
Czasopismo: Journal of Pathology
Szczegóły: 2013 : 230, 3, s. 270-276
p-ISSN: 0022-3417
e-ISSN: 1096-9896
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Nowotwory płuc - patomorfologia ; Rak płaskonabłonkowy - genetyka ; Rak płaskonabłonkowy - patomorfologia ; Gruczolakorak - genetyka ; Gruczolakorak - patomorfologia ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - patomorfologia ; Białka wiążące kalmodulinę - genetyka ; Białka onkogenne fuzyjne - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Białka towarzyszące mikrotubulom - genetyka ; Białka tkanki nerwowej - genetyka ; Kinazy białkowe tyrozynowe receptorowe - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 3 - genetyka ; Fuzja genów ; Sekwencja zasad ; Analiza sekwencji RNA ; Egzony ; Biblioteka genów ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - pathology ; Carcinoma, squamous cell - genetics ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Adenocarcinoma - genetics ; Adenocarcinoma - pathology ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - pathology ; Calmodulin-binding proteins - genetics ; Oncogene proteins, fusion - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Microtubule-associated proteins - genetics ; Nerve tissue proteins - genetics ; Receptor protein-tyrosine kinases - genetics ; In situ hybridization, fluorescence ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor, fibroblast growth factor, type 3 - genetics ; Gene fusion ; Base sequence ; Sequence analysis, RNA ; Exons ; Gene library ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.330
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
30/73
Tytuł oryginału: Mutacje genu PIK3CA w najczęściej występujących nowotworach.
Tytuł angielski: PIK3CA mutations in the most common types of cancer.
Czasopismo: Postępy Biochemii
Szczegóły: 2013 : 59, 3, s. 280-284
p-ISSN: 0032-5422
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory - genetyka ; Transformacja nowotworowa komórki - genetyka ; Kinaza 3-fosfatydyloinozytolowa - genetyka ; 3-kinazy fosfatydyloinozytolu klasy I ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Neoplasms - genetics ; Cell transformation, neoplastic - genetics ; Phosphatidylinositol 3-kinase - genetics ; Class I phosphatidylinositol 3-kinases ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
31/73
Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founer effect in the Kashubian population.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2013 : 54, 3, s. 327-333
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - przypadki wrodzone ; Efekt założyciela ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja ; Genotyp ; Wariacja (genetyka) ; Heterozygota ; Homozygota ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - congenital ; Founder effect ; Polymorphism, restriction fragment length ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation ; Genotype ; Genetic variation ; Heterozygote ; Homozygote ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
32/73
Tytuł oryginału: New monoallelic combination of KRAS gene mutations in codons 12 and 13 in the lung adenocarcinoma.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2013 : 58, 1, s. 83-89
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Gruczolakorak - genetyka ; Nowotwory płuc - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Nowotwory mózgu - genetyka ; Mutacja ; Geny ras ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Receptor dla czynnika wzrostu nabłonka - genetyka ; Kodon ; Egzony ; Heterozygota ; Reakcja łańcuchowa polimerazy ; Immunohistochemia ; Tomografia rentgenowska komputerowa
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - genetics ; Lung neoplasms - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Brain neoplasms - genetics ; Mutation ; Genes, ras ; Polymorphism, restriction fragment length ; Receptor, epidermal growth factor - genetics ; Codon ; Exons ; Heterozygote ; Polymerase chain reaction ; Immunohistochemistry ; Tomography, X-ray computed
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
33/73
Tytuł oryginału: Hepatoblastoma as a result of APC gene mutation.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2012 : 55, 3, s. 334-336
ISSN: 0277-2116
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Female ; Genes, APC ; Hepatoblastoma - genetics ; Humans ; Infant ; Liver neoplasms - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.196
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
34/73
Tytuł oryginału: K-Ras gene mutation status as a prognostic and predictive factor in patients with colorectal cancer undergoing irinotecan-or oxaliplatin-based chemotherapy.
Czasopismo: Cancer Biology & Therapy
Szczegóły: 2012 : 13, 13, s. 1235-1243
ISSN: 1538-4047
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Antineoplastic agents - therapeutic use ; Camptothecin - analogs & derivatives ; Camptothecin - therapeutic use ; Colorectal neoplasms - drug therapy ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - pathology ; Female ; Genes, ras ; Humans ; Male ; Middle aged ; Mutation ; Organoplatinum compounds - therapeutic use ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.287
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
35/73
Tytuł oryginału: Mutations of noncollagen genes in osteogenesis imperfecta--implications of the gene products in collagen biosynthesis and pathogenesis of disease.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 359-371
p-ISSN: 0032-5449
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Bone morphogenetic protein 1 - genetics ; Bone morphogenetic protein 1 - metabolism ; Collagen type I - biosynthesis ; Collagen type I - genetics ; Cyclophilins - genetics ; Extracellular matrix proteins - chemistry ; Extracellular matrix proteins - genetics ; Extracellular matrix proteins - metabolism ; Eye proteins - genetics ; Eye proteins - metabolism ; Genes, recessive ; Humans ; Molecular chaperones - metabolism ; Mutation ; Nerve growth factors - genetics ; Nerve growth factors - metabolism ; Open reading frames - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Procollagen-proline dioxygenase - genetics ; Protein processing, post-translational ; Proteins - metabolism ; Serpins - genetics ; Serpins - metabolism ; Sp7 transcription factor ; Transcription factors - genetics ; Transcription factors - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
36/73
Tytuł oryginału: Prognostic value of TP53, KRAS and EGFR mutations in nonsmall cell lung cancer: the EUELC cohort.
Czasopismo: European Respiratory Journal
Szczegóły: 2012 : 40, 1, s. 177-184
Uwagi: The European Early Lung Cancer Consortium współpraca Jacek Nikliński
p-ISSN: 0903-1936
e-ISSN: 1399-3003
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Carcinoma, non-small-cell lung - genetics ; Female ; Follow-up studies ; Genes, erbB-1 - genetics ; Genes, p53 - physiology ; Humans ; Immunohistochemistry ; Lung neoplasms - genetics ; Male ; Mutation ; Prognosis ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Smoking ; Survival analysis ; Tumor suppressor protein p53 - genetics ; Tumor suppressor protein p53 - metabolism ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
DOI:
37/73
Tytuł oryginału: Smoking history and lung carcinoma: KRAS mutation is an early hit in lung adenocarcinoma development.
Czasopismo: Lung Cancer
Szczegóły: 2012 : 75, 2, s. 156-160
Uwagi: The EUELC consortium współpraca Jacek Nikliński
e-ISSN: 1179-2728
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - etiology ; Adenocarcinoma - genetics ; Adenocarcinoma - pathology ; Humans ; Lung neoplasms - etiology ; Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - pathology ; Mutation ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Smoking - adverse effects ; Smoking cessation ; Time factors ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
DOI:
38/73
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genu zespołu Tourette`a. Część 2. Zmienność genomu chorych.
Tytuł angielski: Searching for Tourette`s syndrome gene. Part 2. Patient`s genome variability.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 89-95
p-ISSN: 0032-5449
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome mapping ; DNA copy number variations ; Gene rearrangement ; Genome ; Histamine - metabolism ; Humans ; Mutation ; Polymorphism, single nucleotide ; Synaptic transmission - genetics ; Tourette syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
39/73
Tytuł oryginału: Correlation between the Elecsys HBsAG II assay and the Architect assay for the quantification of hepatitis B surface antigen (HBsAg) in the serum.
Czasopismo: Journal of Clinical Virology
Szczegóły: 2011 : 50, s. 292-296
ISSN: 1386-6532
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Clinical laboratory techniques - methods ; Drug resistance, viral ; Genotype ; Hepatitis B surface antigens - blood ; Hepatitis B surface antigens - immunology ; Hepatitis B e antigens - blood ; Hepatitis B e antigens - immunology ; Hepatitis B virus - genetics ; Hepatitis B virus - immunology ; Hepatitis B, chronic - drug therapy ; Hepatitis B, chronic - immunology ; Hepatitis B, chronic - virology ; Humans ; Immunoassay - methods ; Lamivudine - pharmacology ; Longitudinal studies ; Mutation ; Nucleosides - pharmacology ; Nucleosides - therapeutic use ; Pyrimidinones - pharmacology ; Pyrimidinones - therapeutic use ; Reagent kits, diagnostic ; Thymidine - analogs & derivatives
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.969
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
40/73
Tytuł oryginału: Effect of cyclosporin A on proteinuria in the course of glomerulopathy associated with WT1 mutations.
Czasopismo: European Journal of Pediatrics
Szczegóły: 2011 : 170, 3, s. 389-391
ISSN: 0340-6199
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Cyclosporine - therapeutic use ; Denys-Drash syndrome - complications ; Denys-Drash syndrome - drug therapy ; Denys-Drash syndrome - genetics ; Female ; Genes, Wilms tumor ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Mutation ; Nephrotic syndrome - drug therapy ; Nephrotic syndrome - etiology ; Remission induction
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.879
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
41/73
Tytuł oryginału: Estimating prevalence of accumulated HIV-1 drug resistance in a cohort of patients on antiretroviral therapy.
Czasopismo: Journal of Antimicrobial Chemotherapy
Szczegóły: 2011 : 66, 4, s. 901-911
Uwagi: EuroSIDA group - współpraca Anna Grzeszczuk, Robert Flisiak.
p-ISSN: 0305-7453
e-ISSN: 1460-2091
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Anti-HIV agents - administration & dosage ; Anti-HIV agents - pharmacology ; Antiretroviral therapy, highly active - methods ; Drug resistance, viral ; Europe ; Female ; Genotype ; HIV infections - drug therapy ; HIV infections - virology ; HIV-1 - drug effects ; HIV-1 - genetics ; HIV-1 - isolation & purification ; Humans ; Male ; Middle aged ; Mutation ; Prevalence ; RNA, viral - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
42/73
Tytuł oryginału: A comparative phenotypic study of Kallmann syndrome patients carrying monoallelic and biallelic mutations in the prokineticin 2 or prokineticin receptor 2 genes.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2010 : 95, 2, s. 659-669
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Alleles ; Body Mass Index ; Circadian rhythm ; Cryptorchidism - epidemiology ; Female ; Gastrointestinal hormones - genetics ; Humans ; Hydrocortisone - blood ; Kallmann syndrome - genetics ; Male ; Mutation ; Neuropeptides - genetics ; Phenotype ; Receptors, G-protein-coupled - genetics ; Receptors, peptide - genetics ; Testis - pathology ; Testosterone - secretion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.495
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
43/73
Tytuł oryginału: Evaluation of distant results after lamivudine discontinuation in children with chronic hepatitis B.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2010 : 48, 2, s. 237-241
p-ISSN: 0239-8508
e-ISSN: 1897-5631
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amino acid motifs - genetics ; Child ; Gene products, pol - genetics ; Genetic variation ; Hepatitis B, chronic - drug therapy ; Humans ; Lamivudine - therapeutic use ; Mutation ; Reverse transcriptase inhibitors - therapeutic use ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.902
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
44/73
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
45/73
Tytuł oryginału: L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Czasopismo: Neurogenetics
Szczegóły: 2010 : 11, 3, s.357-366
p-ISSN: 1364-6745
e-ISSN: 1364-6753
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Charcot-marie tooth disease - genetics ; Charcot-marie tooth disease - pathology ; Child ; Child, preschool ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Europe ; Female ; Founder effect ; Genetic association studies ; Genetic loci ; Humans ; Male ; Mutation ; Nerve tissue proteins - genetics ; Proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.488
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
46/73
Tytuł oryginału: Molecular differences in the KRAS gene mutation between a primary tumor and related metastatic sites - case report and a literature review.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2010 : 48, 4, s. 597-602
p-ISSN: 0239-8508
e-ISSN: 1897-5631
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Base sequence ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - pathology ; ErbB receptors - genetics ; Female ; Humans ; Liver neoplasms - genetics ; Liver neoplasms - pathology ; Liver neoplasms - secondary ; Middle aged ; Molecular sequence data ; Mutation ; Neoplasm metastasis ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.902
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
47/73
Tytuł oryginału: Notch signaling contributes to proliferation and tumor formation of human T-cell leukemia virus type 1-associated adult T-cell leukemia.
Czasopismo: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Szczegóły: 2010 : 107, 38, 16619-16624
p-ISSN: 0027-8424
e-ISSN: 1091-6490
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Amyloid precursor protein secretases - antagonists & inhibitors ; Animals ; Cell cycle proteins - metabolism ; Cell proliferation - drug effects ; Dna mutational analysis ; Enzyme inhibitors - pharmacology ; F-Box proteins - metabolism ; F-Box-WD repeat-containing protein 7 ; Humans ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - etiology ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - genetics ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - metabolism ; Leukemia lymphoma, adult T-cell - pathology ; Mice ; Mutation ; Neoplasm transplantation ; Protein stability ; Receptor, notch1 - chemistry ; Receptor, Notch1 - genetics ; Receptor, Notch1 - metabolism ; Signal transduction - drug effects ; Transplantation, heterologous ; Ubiquitin-protein ligases - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.771
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
48/73
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofii Albreighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. II. Gen GNAS1 i funkcje kodowanego białka, elementy prognozy genetycznej i możliwości leczenia.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright's syndrome. part II. GNAS1 gene and encoded protein function, genetic forecast and treatment.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 527-531
p-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Chromogranins ; Disease models, animal ; Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Fibrous dysplasia, polyostotic - therapy ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - chemistry ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Molecular structure ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Prognosis ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
49/73
Tytuł oryginału: Requirement of the human T-cell leukemia virus p12 and p30 products for unfectivity of human dendritic cells and macaques but not rabbits.
Czasopismo: Blood
Szczegóły: 2010 : 116, 19, s. 3809-3817
p-ISSN: 0006-4971
e-ISSN: 1528-0020
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Basic-leucine zipper transcription factors - genetics ; Basic-leucine zipper transcription factors - physiology ; Cell line ; DNA primers - genetics ; DNA, viral - genetics ; Dendritic cells - immunology ; Dendritic cells - virology ; Female ; Gene deletion ; Genes, viral ; Genes, pX ; Genotype ; HTLV-I infections - immunology ; HTLV-I infections - virology ; Human T-lymphotropic virus 1 - genetics ; Human T-lymphotropic virus 1 - immunology ; Human T-lymphotropic virus 1 - pathogenicity ; Human T-lymphotropic virus 1 - physiology ; Humans ; In vitro techniques ; Macaca mulatta ; Mutagenesis ; Mutation ; Rabbits ; Retroviridae proteins - genetics ; Retroviridae proteins - physiology ; Species specificity ; T-lymphocytes - immunology ; T-lymphocytes - virology ; Viral proteins - genetics ; Viral proteins - physiology ; Viral regulatory and accessory proteins - genetics ; Viral regulatory and accessory proteins - physiology ; Virulence - genetics ; Virulence - physiology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.558
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
50/73
Tytuł oryginału: The evaluation of human papillomavirus and p53 gene mutation in benign and malignant conjunctiva and eyelid lesions.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2010 : 48, 4, s. 530-533
p-ISSN: 0239-8508
e-ISSN: 1897-5631
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Carcinoma, squamous cell - genetics ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Carcinoma, squamous cell - virology ; Conjunctival neoplasms - etiology ; Conjunctival neoplasms - genetics ; Conjunctival neoplasms - virology ; DNA, viral - chemistry ; Eyelid neoplasms - etiology ; Eyelid neoplasms - genetics ; Eyelid neoplasms - virology ; Genes, p53 ; Humans ; Mutation ; Papillomaviridae - genetics ; Papillomaviridae - isolation & purification ; Papillomavirus infections - etiology ; Papillomavirus infections - genetics ; Papillomavirus infections - virology ; Polymorphism, single-stranded conformational
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.902
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
51/73
Tytuł oryginału: Mutacja genu WT1 jako przyczyna postępującej nefropatii w zespole Frasiera - opis przypadku.
Tytuł angielski: WT1 mutation as a cause of progressive nephropathy in Frasier syndrome - case report.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2009 : 26, 156, s. 642-644
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Denys-Drash syndrome - diagnosis ; Denys-Drash syndrome - genetics ; Diagnosis, differential ; Female ; Frasier syndrome - diagnosis ; Frasier syndrome - genetics ; Genes, Wilms tumor ; Humans ; Mutation ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
52/73
Tytuł oryginału: Mutations in the ABCC8 (SUR1 subunit of the KATP channel) gene are associated with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: Clinical Endocrinology
Szczegóły: 2009 : 71, s. 358-362
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: ATP-binding cassette transporters - genetics ; Adolescent ; Child ; Diabetes mellitus - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Pedigree ; Phenotype ; Poland ; Potassium channels, inwardly rectifying - genetics ; Receptors, drug - genetics ; Sulfonylurea receptors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.201
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
53/73
Tytuł oryginału: Mutations in the KRAS gene in ovarian tumors.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2009 : 47, 2, s. 221-224
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Female ; Humans ; Middle aged ; Mutation ; Ovarian neoplasms - genetics ; Ovarian neoplasms - physiopathology ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Reverse transcriptase polymerase chain reaction ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.081
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
54/73
Tytuł oryginału: Wiedzieć więcej o zespole Pradera-Williego. Diagnostyka.
Tytuł angielski: To know more about the Prader-Willi syndrome. Diagnosis.
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2009 : 43, 2, s. 135-149
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, pair 15 - genetics ; Compulsive behavior - genetics ; Gene deletion ; Genomic imprinting ; Humans ; Mutation ; Obesity - genetics ; Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Prader-Willi syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.252
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
55/73
Tytuł oryginału: Zespół hiper-IgE z mutacją w genie STAT3 - opis przypadku i przegląd piśmiennictwa.
Tytuł angielski: Hyper-IgE syndrome with mutation in STAT3 gene - case report and literature reviev.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2009 : 13, 1, s. 19-25
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Humans ; Job syndrome - diagnosis ; Job syndrome - genetics ; Male ; Mutation ; STAT3 transcription factor - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
56/73
Tytuł oryginału: Primary amenorrhea in a young Polish woman with complete androgen insensitivity syndrome and Sertoli-Leydig cell tumor : Identification of a new androgen receptor gene mutation and evidence of aromatase hyperactivity and apoptosis dysregulation within the tumor.
Czasopismo: Gynecological Endocrinology
Szczegóły: 2007 : Vol. 23 no 9, s. 499-504
Polskie słowa kluczowe: Brak miesiączki - etiopatogeneza ; Brak miesiączki - genetyka ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - genetyka ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - enzymologia ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - powikłania ; Nowotwory jąder - genetyka ; Nowotwory jąder - enzymologia ; Nowotwory jąder - powikłania ; Nowotwory jąder - patomorfologia ; Zespół niewrażliwości na androgeny - powikłania ; Zespół niewrażliwości na androgeny - enzymologia ; Zespół niewrażliwości na androgeny - genetyka ; Aromataza - metabolizm ; Receptory androgenów - genetyka ; Apoptoza - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Amenorrhea - etiology ; Amenorrhea - genetics ; Sertoli-Leydig cell tumor - genetics ; Sertoli-Leydig cell tumor - enzymology ; Sertoli-Leydig cell tumor - complications ; Testicular neoplasms - genetics ; Testicular neoplasms - enzymology ; Testicular neoplasms - complications ; Testicular neoplasms - pathology ; Androgen-insensitivity syndrome - complications ; Androgen-insensitivity syndrome - enzymology ; Androgen-insensitivity syndrome - genetics ; Aromatase - metabolism ; Receptors, androgen - genetics ; Apoptosis - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.169
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
57/73
Tytuł oryginału: Spektrum mutacji K-RAS w raku jelita grubego w północno-wschodniej Polsce.
Tytuł angielski: Mutations K-RAS spectrum of colorectal cancer in nord-west Poland.
Czasopismo: Nowiny Lekarskie
Szczegóły: 2007 : supl. 1, s. 220
Uwagi: 63. Zjazd Towarzystwa Chirurgów Polskich , Poznań, 12 - 15 września 2007 r. Streszczenia wykładów i zgłoszonych prac naukowych.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; DNA nowotworowy - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; DNA, neoplasm - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
58/73
Tytuł oryginału: The expression of p53 protein, p53 gene mutation and HPV infection in benign and malignant lesions of the conjunctiva and eyelid.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 2007 : Vol. 58 no 2, s. 136
Uwagi: XVII Congress of Polish Society of Pathologists - Łódź, 21 - 23 June 2007. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory spojówek - patomorfologia ; Nowotwory spojówek - wirusologia ; Nowotwory spojówek - metabolizm ; Nowotwory powiek - patomorfologia ; Nowotwory powiek - wirusologia ; Nowotwory powiek - metabolizm ; Rak podstawnokomórkowy - patomorfologia ; Rak podstawnokomórkowy - wirusologia ; Rak podstawnokomórkowy - metabolizm ; Rak płaskonabłonkowy - patomorfologia ; Rak płaskonabłonkowy - wirusologia ; Rak płaskonabłonkowy - metabolizm ; Brodawczak - patomorfologia ; Brodawczak - metabolizm ; Geny p53 - genetyka ; Białko p53 supresji nowotworu - metabolizm ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Conjunctival neoplasms - pathology ; Conjunctival neoplasms - virology ; Conjunctival neoplasms - metabolism ; Eyelid neoplasms - pathology ; Eyelid neoplasms - virology ; Eyelid neoplasms - metabolism ; Carcinoma, basal cell - pathology ; Carcinoma, basal cell - virology ; Carcinoma, basal cell - metabolism ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Carcinoma, squamous cell - virology ; Carcinoma, squamous cell - metabolism ; Papilloma - pathology ; Papilloma - metabolism ; Genes, p53 - genetics ; Tumor suppressor protein p53 - metabolism ; Mutation
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
59/73
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Algorytmy ; Fenotyp ; Epigeneza genetyczna ; Analiza mutacyjna DNA ; Metylacja DNA ; Mutacja ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Środowisko
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Algorithms ; Phenotype ; Epigenesis, genetic ; Dna mutational analysis ; Dna methylation ; Mutation ; DNA-binding proteins - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Environment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
60/73
Tytuł oryginału: Functional categories of TP53 mutation in colorectal cancer : results of an International Collaborative Study.
Czasopismo: Annals of Oncology
Szczegóły: 2006 : 17, 5, s. 842-847
Polskie słowa kluczowe: Białko p53 supresji nowotworu - genetyka ; Mutacja ; Transaktywacja (genetyka) ; Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - patomorfologia ; Nowotwory jelita grubego - farmakoterapia ; Chemioterapia adiuwantowa ; Inwazyjność nowotworów - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Tumor suppressor protein p53 - genetics ; Mutation ; Trans-activation (Genetics) ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - pathology ; Colorectal neoplasms - drug therapy ; Chemotherapy, adjuvant ; Neoplasm invasiveness - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.179
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
61/73
Tytuł oryginału: Protection from inflammatory disease in insulin resistance the role of mannan-binding lectin.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2006 : 49, 10, s. 2402-2411
Polskie słowa kluczowe: Lektyna wiążąca mannozę - genetyka ; Lektyna wiążąca mannozę - krew ; Mutacja ; Oporność na insulinę - fizjologia ; Otyłość ; Zapalenie - profilaktyka ; Insulina - krew ; Glikemia ; Zwierzęta ; Ludzie
Angielskie słowa kluczowe: Mannose-binding lectin - genetics ; Mannose-binding lectin - blood ; Mutation ; Insulin resistance - physiology ; Obesity ; Inflammation - prevention & control ; Insulin - blood ; Blood glucose ; Animals ; Human
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.247
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
62/73
Tytuł oryginału: ATP7B mutations in Polish pediatric and adult patients with Wilson's disease.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2004 : Vol.39 suppl.1, s. S128
Uwagi: 2nd World Congress of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Poland
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
63/73
Tytuł oryginału: Clinical usefulness of K-RAS mutation detection in colorectal cancer and in surgical margins of the colon.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. 1, s. 52-54 tab. bibliogr. 13 poz. abstr.
Uwagi: Proceedings of 40th Symposium of the Polish Histochemical and Cytochemical Society, Bialystok, Poland, 16-18 September 2004.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Gruczolakorak - genetyka ; Okrężnica - patomorfologia ; Nowotwory okrężnicy - chirurgia ; Nowotwory okrężnicy - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Adenocarcinoma - genetics ; Colon - pathology ; Colonic neoplasms - surgery ; Colonic neoplasms - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
64/73
Tytuł oryginału: Częstość występowania mutacji genów K-Ras i p53 w gruczolakoraku jelita grubego.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. II, s. 96
Uwagi: XL Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histo - i Cytochemików, Białystok, 16 - 18 wrzesień 2004r. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Gruczolakorak - genetyka ; Geny p53 - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Adenocarcinoma - genetics ; Genes, p53 - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
65/73
Tytuł oryginału: Kliniczna przydatność wykrywania mutacji K-RAS w raku jelita grubego oraz w chirurgicznych marginesach jelita.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. II, s. 130
Uwagi: XL Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histo - i Cytochemików, Białystok, 16 - 18 wrzesień 2004r. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Okrężnica - patomorfologia ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Colon - pathology ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
66/73
Tytuł oryginału: Mutacje w zakresie ATP7B u dzieci i pacjentów dorosłych z chorobą Wilsona.
Tytuł całości: W: XI Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Warszawa, 4 - 6 czerwca 2004. Streszczenia wykładów i doniesień.
Opis fizyczny: s. 88-89
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Genetyka populacji ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Genetics, population ; Poland
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
67/73
Tytuł oryginału: Mutacje w zakresie ATP7B u dzieci i pacjentów dorosłych z chorobą Wilsona.
Tytuł całości: W: III Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci. Kraków, 16 - 18 września 2004. Program.
Opis fizyczny: s. 26
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Genetyka populacji ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Genetics, population ; Poland
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
68/73
Tytuł oryginału: A case of complete hypogonadotropic hypogonadism with a mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor gene.
Czasopismo: Fertility and Sterility
Szczegóły: 2003 : 79, 2, s. 442-444
Polskie słowa kluczowe: Hipogonadyzm ; Mutacja ; Gonadorelina
Angielskie słowa kluczowe: Hypogonadism ; Mutation ; Gonadorelin
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.483
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
69/73
Tytuł oryginału: Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny u chłopca z mutacją genu Fas/CD95.
Tytuł angielski: Autoimmune lymphoproliferative syndrome in boy with gene Fas/CD95 mutation.
Czasopismo: Nowa Pediatria
Szczegóły: 2003 : 32, 1, s. 20-23
Polskie słowa kluczowe: Mutacja ; Choroby autoimmunizacyjne
Angielskie słowa kluczowe: Mutation ; Autoimmune diseases
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
70/73
Tytuł oryginału: Mutations in gonadotropin-releasing hormone receptor gene cause complete hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Gynecological Endocrinology
Szczegóły: 2002 : Vol. 16 supl. 1, s. 73
Uwagi: 10th World Congress of Gynecological Endocrinology, Wroclaw, 21-24 September, 2002.
Polskie słowa kluczowe: Mutacja ; Gonadorelina ; Hipogonadyzm
Angielskie słowa kluczowe: Mutation ; Gonadorelin ; Hypogonadism
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
71/73
Tytuł oryginału: Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2002 : Vol. 49, 2, s. 433-441
Polskie słowa kluczowe: Kolagen - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Embase
72/73
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże zespołu Retta - gen MECP2
Tytuł angielski: Genetic background of Rett syndrome.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol.10, 19, s. 71- 83
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 0.500
73/73
Tytuł oryginału: Molecular genetic abnormalities in premalignant lung lesions : biological and clinical implications.
Czasopismo: European Journal of Cancer Prevention
Szczegóły: 2001 : 10, 3, s. 213-226
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Regulacja ekspresji genu nowotworowa ; Geny supresorowe nowotworowe - genetyka ; Mutacja ; Onkogeny - genetyka ; Stany przedrakowe - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Gene expression regulation, neoplastic ; Genes, tumor suppressor - genetics ; Mutation ; Oncogenes - genetics ; Precancerous conditions - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.938
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB