logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: MUTATION
Liczba odnalezionych rekordów: 73



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/73
Autorzy: Ambrus Gángó, Donát Alpár, Bence Galik, Dóra Marosvári, Richárd Kiss, Viktória Fésüs, Dóra Aczél, Ediz Eyüpoglu, Noémi Nagy, Ákos Nagy, Szilvia Krizsán, Lilla Reiniger, Péter Farkas, András Kozma, Emma Ádám, Szabolcs Tasnády, Marienn Réti, András Matolcsy, Attila Gyenesei, Zoltán Mátrai, Csaba Bödör.
Tytuł oryginału: Dissection of subclonal evolution by temporal mutation profiling in chronic lymphocytic leukemia patients treated with ibrutinib.
Czasopismo: International Journal of Cancer
Szczegóły: 2020 : 146, 1, s. 85-93
p-ISSN: 0020-7136
e-ISSN: 1097-0215

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Cohort studies ; Female ; Gene expression profiling ; High-throughput nucleotide sequencing ; Humans ; Leukemia, lymphocytic, chronic, B-cell - drug therapy ; Leukemia, lymphocytic, chronic, B-cell - genetics ; Male ; Middle aged ; Mutation ; Protein kinase inhibitors - therapeutic use ; Pyrazoles - therapeutic use ; Pyrimidines - therapeutic use
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.396
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS ; Lista Filadelfijska
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/73
Autorzy: Haojie Huang, Agnieszka Świdnicka-Siergiejko, Jarosław Daniluk, Sebastian Gaiser, Yao Yao, Lisi Peng, Yang Zhang, Yan Liu, Minyu Dong, Xianbao Zhan, Huamin Wang, Yan Bi, Zhaoshen Li, Baoan Ji, Craig Logsdon.
Tytuł oryginału: Transgenic expression of PRSS1R122H sensitizes mice to pancreatitis.
Czasopismo: Gastroenterology
Szczegóły: 2020 : 158, 4, s. 1072-1082
p-ISSN: 0016-5085
e-ISSN: 1528-0012

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Acinar cells - immunology ; Adaptive immunity - genetics ; Animals ; Gene expression - immunology ; Humans ; Mice ; Mice, transgenic ; Mutation ; Pancreas - immunology ; Pancreatitis - genetics ; Pancreatitis - immunology ; Transgenes - immunology ; Trypsin - immunology ; Trypsinogen - immunology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 22.682
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Natural Science Foundation of China
3/73
Autorzy: Wojciech Jelski, Barbara Mroczko.
Tytuł oryginału: Biochemical diagnostics of pancreatic cancer - present and future.
Czasopismo: Clinica Chimica Acta
Szczegóły: 2019 : 498, s. 47-51
p-ISSN: 0009-8981
e-ISSN: 1873-3492

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Biomarkers, tumor ; Genes, ras - genetics ; Humans ; Mutation ; Pancreatic neoplasms - diagnosis ; Pancreatic neoplasms - therapy ; Pathology, molecular - methods ; Pathology, molecular - trends ; Polymerase chain reaction
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.615
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/73
Autorzy: Katarzyna Jarząbek, Mariusz Koda, Marcin Chruściel, Luiza Kańczuga-Koda, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Nafis Rahman, Sławomir Wołczyński.
Tytuł oryginału: Features of the fetal gonad in androgen synthesis in the postpubertal testis are preserved in complete androgen insensitivity syndrome due to a novel genetic splice site donor variant in androgen receptor gene intron 1.
Czasopismo: Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology
Szczegóły: 2019 : 193, Article ID 105420, 10 pp.
p-ISSN: 0960-0760
e-ISSN: 1879-1220

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: 17-hydroxysteroid dehydrogenases - metabolism ; Androgen-insensitivity syndrome - genetics ; Androgen-insensitivity syndrome - metabolism ; Androgens - metabolism ; Female ; Fetus - metabolism ; Gonads - metabolism ; Hormones - blood ; Humans ; Introns ; Male ; Mutation ; Receptors, androgen - genetics ; Receptors, androgen - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.813
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/73
Autorzy: Yongde Luo, Yaying Yang, Muyun Liu, Dan Wang, Feng Wang, Yawei Bi, Juntao Ji, Suyun Li, Yan Liu, Rong Chen, Haojie Huang, Xiaojie Wang, Agnieszka Świdnicka-Siergiejko, Tobias Janowitz, Semir Beyaz, Guoqiang Wang, Sulan Xu, Agnieszka Białkowska, Catherine Luo, Christoph Pin, Guang Liang, Xiongbin Lu, Maoxin Wu, Kenneth Shroyer, Robert Wolff, William Plunkett, Baoan Ji, Zhaoshen Li, Ellen Li, Xiaokun Li, Vincent Yang, Craig Logsdon, James Abbruzzese, Weiqin Lu.
Tytuł oryginału: Oncogenic KRAS reduces expression of FGF21 in acinar cells to promote pancreatic tumorigenesis in mice on a high-fat diet.
Czasopismo: Gastroenterology
Szczegóły: 2019 : 157, 5, s. 1413-1428.e11
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Agnieszka Świdnicka-Siergiejko
p-ISSN: 0016-5085
e-ISSN: 1528-0012

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Acinar cells - metabolism ; Acinar cells - pathology ; Animals ; Carcinoma, pancreatic ductal - genetics ; Carcinoma, pancreatic ductal - metabolism ; Carcinoma, pancreatic ductal - pathology ; Carcinoma, pancreatic ductal - prevention & control ; Cell transformation, neoplastic - genetics ; Cell transformation, neoplastic - metabolism ; Cell transformation, neoplastic - pathology ; Diet, high-fat ; Down-regulation ; Fibroblast growth factors - genetics ; Fibroblast growth factors - metabolism ; Gene expression regulation, neoplastic ; Humans ; Membrane proteins - genetics ; Membrane proteins - metabolism ; Mice, transgenic ; Mutation ; PPAR gamma - genetics ; PPAR gamma - metabolism ; Pancreatic cyst - genetics ; Pancreatic cyst - metabolism ; Pancreatic cyst - pathology ; Pancreatic intraductal neoplasms - genetics ; Pancreatic intraductal neoplasms - metabolism ; Pancreatic intraductal neoplasms - pathology ; Pancreatic intraductal neoplasms - prevention & control ; Pancreatic neoplasms - genetics ; Pancreatic neoplasms - metabolism ; Pancreatic neoplasms - pathology ; Pancreatic neoplasms - prevention & control ; Pancreatitis - genetics ; Pancreatitis - metabolism ; Pancreatitis - pathology ; Proto-oncogene proteins p21(ras) - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) - metabolism ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Receptor, fibroblast growth factor, Ttpe 1 - metabolism ; Signal transduction ; Transcription factors - genetics ; Transcription factors - metabolism ; Tumor suppressor protein p53 - genetics ; Tumor suppressor protein p53 - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 17.373
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS ; Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/73
Autorzy: Maciej Jóźwik, Renata Posmyk, Marcin Jóźwik, Andrzej Semczuk, Magdalena Gogiel-Shields, Marta Kuś-Słowińska, Magdalena Garbowicz, Mark Klukowski, Jacek Wojciechowicz.
Tytuł oryginału: Breast cancer in an 18-year-old female: a fatal case report and literature review.
Czasopismo: Cancer Biology & Therapy
Szczegóły: 2018 : 19, 7, s. 543-548
p-ISSN: 1538-4047
e-ISSN: 1555-8576

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Antineoplastic combined chemotherapy protocols - therapeutic use ; BRCA2 protein ; Breast neoplasms - complications ; Breast neoplasms - drug therapy ; Breast neoplasms - genetics ; Breast neoplasms - pathology ; Checkpoint kinase 2 ; Cyclophosphamide - therapeutic use ; Doxorubicin - therapeutic use ; Fatal outcome ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Heterozygote ; Humans ; Liver neoplasms - complications ; Liver neoplasms - genetics ; Liver neoplasms - secondary ; Lung neoplasms - complications ; Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - secondary ; Male ; Multiple organ failure - etiology ; Mutation ; Nod2 signaling adaptor protein - genetics ; Parents ; Taxoids - therapeutic use ; Xeroderma pigmentosum group D protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.879
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/73
Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Michał Gniot, Marzena Wojtaszewska, Zuzanna Kanduła, Rafał Becht, Edyta Paczkowska, Ewa Mędraś, Ewa Wasilewska, Małgorzata Iwoła.
Tytuł oryginału: Coexistence of JAK2 or CALR mutation is a rare but clinically important event in chronic myeloid leukemia patients treated with tyrosine kinase inhibitors.
Czasopismo: International Journal of Laboratory Hematology
Szczegóły: 2018 : 40, 3, s. 366-371
p-ISSN: 1751-5521
e-ISSN: 1751-553X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Calreticulin - genetics ; Humans ; Janus Kinase 2 - genetics ; Leukemia, myelogenous, chronic, bcr-abl positive - drug therapy ; Leukemia, myelogenous, chronic, bcr-abl positive - genetics ; Leukemia, myelogenous, chronic, BCR-ABL positive - pathology ; Middle aged ; Mutation ; Protein kinase inhibitors - therapeutic use ; Protein-tyrosine kinases - antagonists & inhibitors ; Retrospective studies ; Splenomegaly ; Thrombocytosis ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.073
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/73
Autorzy: Marcin Zaniew, Arend Bokenkamp, Marcin Kołbuc, Claudio la Scola, Federico Baronio, Anna Niemirska, Maria Szczepańska, Julia Burger, Angela La Manna, Monika Miklaszewska, Anna Rogowska-Kalisz, Jutta Gellermann, Argyroula Zampetoglou, Anna Wasilewska, Magdalena Roszak, Jerzy Moczko, Aleksandra Krzemień, Dariusz Runowski, Grzegorz Siteń, Iga Załuska-Leśniewska, Patrizia Fonduli, Franca Zurrida, Fabio Paglialonga, Zoran Gucev, Dusan Paripovic, Rina Rus, Valerie Said-Conti, Lisa Sartz, Woo Yeong Chung, Se Jin Park, Jung Won Lee, Yong Hoon Park, Yo Han Ahn, Przemysław Sikora, Constantinos Stefanidis, Velibor Tasic, Martin Konrad, Franca Anglani, Maria Addis, Hae IL Cheong, Michael Ludwig, Detlef Bockenhauer.
Tytuł oryginału: Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
Czasopismo: Nephrology Dialysis Transplantation
Szczegóły: 2018 : 33, 1, s. 85-94
p-ISSN: 0931-0509
e-ISSN: 1460-2385

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Child, preschool ; Disease progression ; Female ; Genotype ; Glomerular filtration rate ; Humans ; Hypercalciuria - epidemiology ; Hypercalciuria - genetics ; Male ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrocalcinosis - genetics ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Proteinuria - epidemiology ; Proteinuria - genetics ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - physiopathology ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Retrospective studies ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.198
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/73
Autorzy: Aleksandra Auguściak-Duma, Joanna Witecka, Aleksander Sieroń, Magdalena Janeczko, Jacek Pietrzyk, Karolina Ochman, Anna Galicka, Maria Borszewska-Kornacka, Jacek Pilch, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz.
Tytuł oryginału: Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2018 : 65, 1, s. 79-86
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Exons ; Humans ; Introns ; Mutation ; Osteogenesis ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Polymorphism, genetic ; Procollagen - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.626
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
10/73
Autorzy: Tadeusz Wojciech Łapiński, Magdalena Rogalska-Płońska, Oksana Kowalczuk, Joanna Kiśluk, Joanna Zurnowska, Jacek Nikliński, Robert Flisiak.
Tytuł oryginału: Significance of mutations in the region coding for NS3/4 protease in patients infected with HCV genotype 1b.
Czasopismo: Advances in Clinical and Experimental Medicine
Szczegóły: 2018 : 27, 11, s. 1593-1600
p-ISSN: 1899-5276
e-ISSN: 2451-2680

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amino acid sequence ; Antiviral agents - therapeutic use ; Cryoglobulinemia ; Drug resistance, viral - genetics ; Genotype ; Hepacivirus - genetics ; Hepacivirus - isolation & purification ; Hepatitis C, chronic - diagnosis ; Hepatitis C, chronic - drug therapy ; Hepatitis C, chronic - genetics ; Humans ; Mutation ; Peptide hydrolases ; Viral load ; Viral nonstructural proteins - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.227
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/73
Autorzy: Anna Markowska, Monika Szarszewska, Jakub Żurawski, Stefan Sajdak, Paweł Knapp, Anna Gryboś, Anita Olejek, Wiesława Bednarek, Andrzej Roszak, Marcin Jóźwik, Andrzej Marszałek, Violetta Filas, Katarzyna Wójcik-Krowiranda, Radosław Mądry, Janina Markowska, Rafał Sozański.
Tytuł oryginału: Studies on selected molecular factors in endometrial cancers.
Czasopismo: Advances in Clinical and Experimental Medicine
Szczegóły: 2018 : 27, 10, s.1417-1424
p-ISSN: 1899-5276
e-ISSN: 2451-2680

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: BRCA1 Protein - genetics ; Carcinoma, endometrioid - pathology ; Endometrial neoplasms - genetics ; Endometrial neoplasms - metabolism ; Endometrial neoplasms - pathology ; Female ; Genes, BRCA1 ; Humans ; Immunohistochemistry ; MutL protein homolog 1 - genetics ; MutL protein homolog 1 - metabolism ; Mutation ; Prognosis ; Promoter regions, genetic - genetics ; Receptors, estrogen - genetics ; Receptors, progesterone - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.227
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/73
Autorzy: Adrianna Zajkowska, Marta Rydzewska, Katarzyna Wojtkielewicz, Janusz Pomaski, Tomasz Romer, Artur Bossowski.
Tytuł oryginału: A follow-up history of young man with apparent cortisone reductase deficiency (ACRD) several years after diagnosis = Historia obserwacji młodego mężczyzny z rozpoznanym niedoborem reduktazy kortyzonu (ACRD) kilka lat po diagnozie.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2017 : 23, 1, s. 42-48
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenases - deficiency ; 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenases - genetics ; 46, XX disorders of sex development - diet therapy ; 46, XX disorders of sex development - genetics ; Adrenal cortex hormones - therapeutic use ; Carbohydrate dehydrogenases - genetics ; Child ; Dexamethasone - therapeutic use ; Follow-up studies ; Hirsutism - congenital ; Hirsutism - diet therapy ; Hirsutism - genetics ; Humans ; Male ; Mutation ; Receptors, glucocorticoid - therapeutic use ; Steroid metabolism, inborn errors - diet therapy ; Steroid metabolism, inborn errors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/73
Autorzy: Koutaro Yokote, Sirisak Chanprasert, Lin Lee, Katharina Eirich, Minoru Takemoto, Aki Watanabe, Naoko Koizumi, Davor Lessel, Takayasu Mori, Fuki Hisama, Paula Ladd, Brad Angle, Hagit Baris, Kivanc Cefle, Sukru Palanduz, Sukru Ozturk, Antoinette Chateau, Kentaro Deguchi, T. K. M. Easwar, Antonio Federico, Amy Fox, Theresa Grebe, Beverly Hay, Sheela Nampoothiri, Karen Seiter, Elizabeth Streeten, Raul Pina-Aguilar, Gemma Poke, Martin Poot, Renata Posmyk, George Martin, Christian Kubisch, Detlev Schindler, Junko Oshima.
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
14/73
Autorzy: Emine Korkmaz, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Olivia Boyer, Olivier Gribouval, Cecile Fourrage, Mansoureh Tabatabaei, Sven Schnaidt, Safak Gucer, Figen Kaymaz, Mustafa Arici, Ayhan Dinckan, Sevgi Mir, Aysun K. Bayazit, Sevinc Emre, Ayse Balat, Lesley Rees, Rukshana Shroff, Carsten Bergmann, Chebl Mourani, Corinne Antignac, Fatih Ozaltin, Franz Schaefer, PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: ADCK4-associated glomerulopathy causes adolescence-onset FSGS.
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2016 : 27, 1, s. 63-68
Uwagi: PodoNet Consortium - współpraca Anna Wasilewska.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Humans ; Infant ; Mutation ; Protein kinases - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.966
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/73
Autorzy: Bobby G. Ng, Sergey A. Shiryaev, Daisy Rymen, Erik A. Eklund, Kimiyo Raymond, Martin Kircher, Jose E. Abdenur, Fusun Alehan, Alina T. Midro, Michael J. Bamshad, Rita Barone, Gerard T. Berry, Jane E. Brumbaugh, Kati J. Buckingham, Katie Clarkson, F.Sessions Cole, Shawn O'Connor, Gregory M. Cooper, Rudy Van Coster, Laurie A. Demmer, Luisa Diogo, Alexander J. Fay, Can Ficicioglu, Agata Fiumara, William A. Gahl, Rebecca Ganetzky, Himanshu Goel, Lyndsay A. Harshman, Miao He, Jaak Jaeken, Philip M. James, Daniel Katz, Liesbeth Keldermans, Maria Kibaek, Andrew J. Kornberg, Katherine Lachlan, Christina Lam, Joy Yaplito-Lee, Deborah A. Nickerson, Heidi L. Peters, Valerie Race, Luc Régal, Jeffrey S. Rush, S. Lane Rutledge, Jay Shendure, Erika Souche, Susan E. Sparks, Pamela Trapane, Amarilis Sanchez-Valle, Eric Vilain, Arve Vollo, Charles J. Waechter, Raymond Y. Wang, Lynne A. Wolfe, Derek A. Wong, Tim Wood, Amy C. Yang, University of Washington Center for Mendelian Geno, Gert Matthijs, Hudson H. Freeze.
Tytuł oryginału: ALG1-CDG: clinical and molecular characterization of 39 unreported patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2016 : 37, 7, s. 653-660
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Female ; Genes, lethal ; Glycosylation ; Humans ; Male ; Mannosyltransferases - genetics ; Mutation ; Polysaccharides - metabolism ; Sequence analysis, DNA ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.601
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/73
Autorzy: Paweł Gawliński, Renata Posmyk, Tomasz Gambin, Danuta Sielicka, Monika Chorąży, Beata Nowakowska, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł oryginału: PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early-onset encephalopathies.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : 60, s. 83-87
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Brain edema - diagnostic imaging ; Brain edema - genetics ; Brain edema - pathology ; Child ; Child, preschool ; Female ; GTP-binding protein alpha subunits, Gi_Go - genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Neurodegenerative diseases - diagnostic imaging ; Neurodegenerative diseases - genetics ; Neurodegenerative diseases - pathology ; Optic atrophy - diagnostic imaging ; Optic atrophy - genetics ; Optic atrophy - pathology ; Phenotype ; Protein-serine-threonine kinases - genetics ; Spasms, infantile - diagnostic imaging ; Spasms, infantile - genetics ; Spasms, infantile - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.018
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/73
Autorzy: Joanna Stępniak, Katarzyna Kozak, Tomasz Świtaj, Marek Ziobro, Ewa Kalinka-Warzocha, Marek Wojtukiewicz, Elżbieta Nowara, Hanna Koseła-Paterczyk, Małgorzata Mroczek, Piotr Skalij, Beata Jagielska, Sławomir Falkowski, Anna Klimczak, Paweł Rogala, Milena Szacht, Iwona Ługowska, Piotr Rutkowski.
Tytuł oryginału: Wyniki leczenia wemurafenibem chorych na zaawansowanego czerniaka w ramach programu lekowego w Polsce.
Czasopismo: Nowotwory
Szczegóły: 2016 : 66, 2, s. 118-126
p-ISSN: 0029-540X
e-ISSN: 2300-2115

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Czerniak - farmakoterapia ; Czerniak - epidemiologia ; Czerniak - śmiertelność ; Czerniak - genetyka ; Nowotwory skóry - farmakoterapia ; Nowotwory skóry - epidemiologia ; Nowotwory skóry - śmiertelność ; Nowotwory skóry - genetyka ; Inhibitory kinaz białkowych - stosowanie lecznicze ; Białka proto-onkogenne B-raf - antagoniści i inhibitory ; Środki przeciwnowotworowe - stosowanie lecznicze ; Środki przeciwnowotworowe - toksykologia ; Mutacja ; Osoby w wieku podeszłym ; Osoby w wieku średnim ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Melanoma - drug therapy ; Melanoma - epidemiology ; Melanoma - mortality ; Melanoma - genetics ; Skin neoplasms - drug therapy ; Skin neoplasms - epidemiology ; Skin neoplasms - mortality ; Skin neoplasms - genetics ; Protein kinase inhibitors - therapeutic use ; Protein kinase inhibitors - toxicity ; Proto-oncogene proteins B-raf - antagonists & inhibitors ; Antineoplastic agents - therapeutic use ; Antineoplastic agents - toxicity ; Mutation ; Aged ; Middle aged ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS
Adres url:
DOI:
18/73
Autorzy: C. E. Sadowski, S. Lovric, S. Ashraf, W. L. Pabst, H. Y. Gee, S. Kohl, S. Engelmann, V. Vega-Warner, H. Fang, J. Halbritter, M. J. Somers, W. Tan, S. Shril, I. Fessi, R.P. Lifton, D. Bockenhauer, S. El-Desoky, J. A. Kari, M. Zenker, M. J. Kemper, D. Mueller, H. M. Fathy, N.A. Soliman, SRNS Study Group, F. Hildebrandt.
Tytuł oryginału: A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Journal of American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 26, 6, s. 1279-1289
Uwagi: SRNS Study Group współpraca Anna Wasilewska
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450

Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Cohort studies ; Female ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease - epidemiology ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Incidence ; Infant ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Middle aged ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Real-time polymerase chain reaction ; Retrospective studies ; Risk assessment ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/73
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
20/73
Autorzy: Jin-Ho Choi, Ravikumar Balasubramanian, Phil H. Lee, Natalie D. Shaw, Janet E. Hall, Lacey Plummer, Cassandra L. Buck, Marie-Laure Kottler, Katarzyna Jarząbek, Sławomir Wołczyński, Richard Quinton, Ana Claudia Latronico, Catherine Dode, Tsutomu Ogata, Hyung-Goo Kim, Lawrence C. Layman, James F. Gusella, William F. Crowley Jr..
Tytuł oryginału: Expanding the spectrum of founder mutations causing isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2015 : 100, 10, E1378-1385
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Katarzyna Jarzębek
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,83
Angielskie słowa kluczowe: Alleles ; Gonadotropin-releasing hormone - deficiency ; Gonadotropin-releasing hormone - genetics ; Haplotypes ; Humans ; Hypothalamic diseases - genetics ; Mutation ; Neurokinin B - genetics ; Pedigree ; Receptors, G-protein-coupled - genetics ; Receptors, LHRH - genetics ; Receptors, peptide - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.531
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
21/73
Autorzy: Elżbieta Ciara, Magdalena Pelc, Dorota Jurkiewicz, Monika Kugaudo, Dorota Gieruszczak-Białek, Agata Skórka, Renata Posmyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Agata Cieślikowska, Krystyna H. Chrzanowska, Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek.
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
22/73
Autorzy: Agnes Trautmann, Monika Bodria, Fatih Ozaltin, Alaleh Gheissari, Anette Melk, Marta Azocar, Ali Anarat, Salim Caliskan, Francesco Emma, Jutta Gellermann, Jun Oh, Esra Baskin, J. Książek, Giuseppe Remuzzi, Ozlem Erdogan, S. Akman, Jiri Dusek, Tinatin Davitaia, Ozan Ozkaya, F. Papachristou, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Tomasz Urasiński, S. Testa, Rafael T. Krmar, Lidia Hyla-Klekot, Andrea Pasini, Z. B. Ozcakar, P. Sallay, N. Cakar, M. Galanti, J. Terzic, B. Aoun, A. Caldas-Afonso, H. Szymanik-Grzelak, B. S. Lipska, Sven Schnaidt, F. Schaefer, PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 10, 4, s. 592-600
Uwagi: PodoNet Consortium. współpraca Anna Wasilewska.
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X

Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age distribution ; Age of onset ; Biopsy ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic markers ; Genetic predisposition to disease ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - diagnosis ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - epidemiology ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - genetics ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - therapy ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Infant, newborn ; Kidney transplantation ; Latin America - epidemiology ; Male ; Middle east - epidemiology ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - diagnosis ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrosis, lipoid - genetics ; Nephrosis, lipoid - therapy ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prospective studies ; Recurrence ; Registries ; Remission induction ; Retrospective studies ; Risk factors ; Treatment outcome ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
23/73
Autorzy: Beata S. Lipska, Bruno Ranchin, Paraskevas Latropoulos, Jutta Gellermann, Anette Melk, Fatih Ozaltin, Gianluca Caridi, Tomas Seeman, Kalman Tory, Augustina Jankauskiene, Aleksandra Żurowska, Maria Szczepańska, Anna Wasilewska, Jerome Harambat, Agnes Trautmann, Amira Peco-Antic, Halina Borzecka, Anna Moczulska, Bassam Saeed, Radovan Bogdanovic, Mukaddes Kalyoncu, Eva Simkova, Ozlem Erdogan, Kristina Vrljicak, Ana Teixeira, Marta Azocar, Franz Schaefer, The PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
24/73
Autorzy: H. Huang, J[arosław] Daniluk, Y. Liu, J. Chu, Z. Li, B. Ji, C.D. Logsdon.
Tytuł oryginału: Oncogenic K-Ras requires activation for enhanced activity.
Czasopismo: Oncogene
Szczegóły: 2014 : 33, 4, s. 532-535
p-ISSN: 0950-9232
e-ISSN: 1476-5594

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Blotting, Western ; Cell line, tumor ; Cell transformation, neoplastic - genetics ; Cell transformation, neoplastic - metabolism ; Electrophoresis, polyacrylamide gel ; Genes, ras - genetics ; Humans ; Mice ; Mice, mutant strains ; Mutation ; Neoplasms - genetics ; Neoplasms - metabolism ; Proto-oncogene proteins p21(ras) - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.459
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
25/73
Autorzy: Monika D. Kraszewska, Małgorzata Dawidowska, Maria Kosmalska, Łukasz Sędek, Władysław Grzeszczak, Jerzy R. Kowalczyk, Tomasz Szczepański, Michał Witt, Polish Pediatric Leukemia Lymphoma Study Group.
Tytuł oryginału: BCL1 1B, FLT3, NOTCH1 and FBXW7 mutation status in T-cell acute lymphoblastic leukemia patients.
Czasopismo: Blood Cells, Molecules, and Diseases
Szczegóły: 2013 : 50, 1, s. 33-38
Uwagi: Polish Pediatric Leukemia Lymphoma Study Group współpraca Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Maryna Krawczuk-Rybak.
p-ISSN: 1079-9796
e-ISSN: 1096-0961

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,93
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Biomarkers - metabolism ; Cell cycle proteins - genetics ; Child ; Child, preschool ; Exons ; F-Box proteins - genetics ; F-Box-WD repeat-containing protein 7 ; Female ; Humans ; Male ; Mutation ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - pathology ; Receptor, Notch1 - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Sequence analysis, DNA ; Tumor suppressor proteins - genetics ; Ubiquitin-protein ligases - genetics ; fms-like tyrosine kinase 3 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
26/73
Autorzy: Dorota M. Rowczenio, Hadija Trojer, Tonia Russell, Anna Baginska, Thirusha Lane, Nicola M. Stewart, Julian D. Gillmore, Philip N. Hawkins, Patricia Woo, Bożena Mikołuć, Helen J. Lachmann.
Tytuł oryginału: Clinical characteristics in subjects with NLRP3 V198M diagnosed at a single UK center and a review of the literature.
Czasopismo: Arthritis Research & Therapy
Szczegóły: 2013 : 30, 15, s. R30
p-ISSN: 1478-6354
e-ISSN: 1478-6362

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespoły okresowe zależne od kriopiryny - genetyka ; Hereditary autoinflammatory diseases - genetyka ; Amyloid surowiczy A - genetyka ; Białko C-reaktywne - genetyka ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody ; Mutacja ; Rodowód
Angielskie słowa kluczowe: Cryopyrin-associated periodic syndromes - genetics ; Hereditary autoinflammatory diseases - genetics ; Serum amyloid A protein - genetics ; C-reactive protein - genetics ; Polymerase chain reaction - methods ; Mutation ; Pedigree
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.117
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
27/73
Autorzy: Bogdan Cylwik, Karina Lipartowska, Lech Chrostek, Ewa Gruszewska [S.D.].
Tytuł oryginału: Congenital disorders of glycosylation. Part II. Defects of protein O-glycosylation.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 3, s. 361-368
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół niedoboru glikozylacji białek - patomorfologia ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - metabolizm ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - genetyka ; Glikozylacja ; Aparat Golgiego - metabolizm ; Mucyny - metabolizm ; Mucyny - genetyka ; Proteoglikany - metabolizm ; Ekspresja genu ; Mutacja ; Spektrometria masowa - metody
Angielskie słowa kluczowe: Congenital disorders of glycosylation - pathology ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Glycosylation ; Golgi apparatus - matabolism ; Mucins - metabolism ; Mucins - genetics ; Proteoglycans - metabolism ; Gene expression ; Mutation ; Mass spectrometry - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
28/73
Autorzy: Beata S. Lipska, Paraskevas Iatropoulos, Ramona Maranta, Gianluca Caridi, Fatih Ozaltin, Ali Anarat, Ayse Balat, Jutta Gellermann, Agnes Trautmann, Ozlem Erdogan, Bassam Saeed, Sevinc Emre, Radovan Bogdanovic, Marta Azocar, Irena Balasz-Chmielewska, Elisa Benetti, Salim Caliskan, Sevgi Mir, Anette Melk, Pelin Ertan, Esra Baskin, Helena Jardim, Tinatin Davitaia, Anna Wasilewska, Dorota Drożdż, Maria Szczepańska, Augustina Jankauskiene, Lina Maria Serna Higuita, Gianluigi Ardissino, Ozan Ozkaya, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Oguz Soylemezoglu, Bruno Ranchin, Anna Medyńska, Marcin Tkaczyk, Amira Peco-Antic, Ipek Akil, Tomasz Jarmoliński, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Jiri Dusek, Giacomo D. Simonetti, Faysal Gok, Alaleh Gheissari, Francesco Emma, Rafael T. Krmar, Michel Fiechbach, Nikoleta Printza, Eva Simkova, Caterina Mele, Gian Marco Ghiggeri, Franz Schaefer, and the PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
29/73
Autorzy: Ian Majewski, Lorenza Mittempergher, Nadia M. Davidson, Astrid Bosma, Stefan M. Willems, Hugo M. Horlings, Iris de Rink, Liliana Greger, Greger K. J. Hooijer, Dennis Peters, Petra M. Nederlof, Ingrid Hofland, Jeroen de Jong, Jelle Wesseling, Roelof J. C. Kluin, Wim Brugman, Ron Kerkhoven, Frank Nieboer, Paul Roepman, Annegien Broeks, Thomas R. Muley, Jacek Jassem, Jacek Nikliński, Nico van Zandwijk, Alvis Brazma, Alicia Oshlack, Michel van den Heuvel, Rene Bernards.
Tytuł oryginału: Identification of recurrent FGFR3 fusion genes in lung cancer through kinome-centred RNA sequencing.
Czasopismo: Journal of Pathology
Szczegóły: 2013 : 230, 3, s. 270-276
p-ISSN: 0022-3417
e-ISSN: 1096-9896

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Nowotwory płuc - patomorfologia ; Rak płaskonabłonkowy - genetyka ; Rak płaskonabłonkowy - patomorfologia ; Gruczolakorak - genetyka ; Gruczolakorak - patomorfologia ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - patomorfologia ; Białka wiążące kalmodulinę - genetyka ; Białka onkogenne fuzyjne - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Białka towarzyszące mikrotubulom - genetyka ; Białka tkanki nerwowej - genetyka ; Kinazy białkowe tyrozynowe receptorowe - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 3 - genetyka ; Fuzja genów ; Sekwencja zasad ; Analiza sekwencji RNA ; Egzony ; Biblioteka genów ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - pathology ; Carcinoma, squamous cell - genetics ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Adenocarcinoma - genetics ; Adenocarcinoma - pathology ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - pathology ; Calmodulin-binding proteins - genetics ; Oncogene proteins, fusion - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Microtubule-associated proteins - genetics ; Nerve tissue proteins - genetics ; Receptor protein-tyrosine kinases - genetics ; In situ hybridization, fluorescence ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor, fibroblast growth factor, type 3 - genetics ; Gene fusion ; Base sequence ; Sequence analysis, RNA ; Exons ; Gene library ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.330
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
30/73
Autorzy: Monika A. Chomczyk, Piotr Czajka.
Tytuł oryginału: Mutacje genu PIK3CA w najczęściej występujących nowotworach.
Tytuł angielski: PIK3CA mutations in the most common types of cancer.
Czasopismo: Postępy Biochemii
Szczegóły: 2013 : 59, 3, s. 280-284
p-ISSN: 0032-5422

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory - genetyka ; Transformacja nowotworowa komórki - genetyka ; Kinaza 3-fosfatydyloinozytolowa - genetyka ; 3-kinazy fosfatydyloinozytolu klasy I ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Neoplasms - genetics ; Cell transformation, neoplastic - genetics ; Phosphatidylinositol 3-kinase - genetics ; Class I phosphatidylinositol 3-kinases ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
31/73
Autorzy: Beata S. Lipska, Irena Bałasz-Chmielewska, Lucyna Morzuch, Kacper Wasilewski, Dominika Vetter, Halina Borzecka, Dorota Drożdż, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Ewa Gacka, Tomasz Jarmoliński, Joanna Książek, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Mieczysław Litwin, Anna Medyńska, Magdalena Silska, Maria Szczepańska, Marcin Tkaczyk, Anna Wasilewska, Franz Schaefer, Aleksandra Żurowska, Janusz Limon.
Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founer effect in the Kashubian population.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2013 : 54, 3, s. 327-333
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - przypadki wrodzone ; Efekt założyciela ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja ; Genotyp ; Wariacja (genetyka) ; Heterozygota ; Homozygota ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - congenital ; Founder effect ; Polymorphism, restriction fragment length ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation ; Genotype ; Genetic variation ; Heterozygote ; Homozygote ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
32/73
Autorzy: Radosław Charkiewicz, Wiesława Niklińska, Grzegorz (Pato) Zalewski, Alicja Charkiewicz, Mirosław Kozłowski, Anetta Sulewska, Lech Chyczewski.
Tytuł oryginału: New monoallelic combination of KRAS gene mutations in codons 12 and 13 in the lung adenocarcinoma.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2013 : 58, 1, s. 83-89
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Gruczolakorak - genetyka ; Nowotwory płuc - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Nowotwory mózgu - genetyka ; Mutacja ; Geny ras ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Receptor dla czynnika wzrostu nabłonka - genetyka ; Kodon ; Egzony ; Heterozygota ; Reakcja łańcuchowa polimerazy ; Immunohistochemia ; Tomografia rentgenowska komputerowa
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - genetics ; Lung neoplasms - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Brain neoplasms - genetics ; Mutation ; Genes, ras ; Polymorphism, restriction fragment length ; Receptor, epidermal growth factor - genetics ; Codon ; Exons ; Heterozygote ; Polymerase chain reaction ; Immunohistochemistry ; Tomography, X-ray computed
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
33/73
Autorzy: Maryna Krawczuk-Rybak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Elżbieta Skiba, Andrzej Pławski.
Tytuł oryginału: Hepatoblastoma as a result of APC gene mutation.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2012 : 55, 3, s. 334-336
ISSN: 0277-2116

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Female ; Genes, APC ; Hepatoblastoma - genetics ; Humans ; Infant ; Liver neoplasms - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.196
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
34/73
Autorzy: Rafał Stec, Lubomir Bodnar, Radosław Charkiewicz, Jan Korniluk, Marta Rokita, Marta Smoter, Marzena Ciechowicz, Lech Chyczewski, Jacek Nikliński, Wojciech Kozłowski, Cezary Szczylik.
Tytuł oryginału: K-Ras gene mutation status as a prognostic and predictive factor in patients with colorectal cancer undergoing irinotecan-or oxaliplatin-based chemotherapy.
Czasopismo: Cancer Biology & Therapy
Szczegóły: 2012 : 13, 13, s. 1235-1243
ISSN: 1538-4047

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Antineoplastic agents - therapeutic use ; Camptothecin - analogs & derivatives ; Camptothecin - therapeutic use ; Colorectal neoplasms - drug therapy ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - pathology ; Female ; Genes, ras ; Humans ; Male ; Middle aged ; Mutation ; Organoplatinum compounds - therapeutic use ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.287
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
35/73
Autorzy: Anna Galicka.
Tytuł oryginału: Mutations of noncollagen genes in osteogenesis imperfecta--implications of the gene products in collagen biosynthesis and pathogenesis of disease.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 359-371
p-ISSN: 0032-5449

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Bone morphogenetic protein 1 - genetics ; Bone morphogenetic protein 1 - metabolism ; Collagen type I - biosynthesis ; Collagen type I - genetics ; Cyclophilins - genetics ; Extracellular matrix proteins - chemistry ; Extracellular matrix proteins - genetics ; Extracellular matrix proteins - metabolism ; Eye proteins - genetics ; Eye proteins - metabolism ; Genes, recessive ; Humans ; Molecular chaperones - metabolism ; Mutation ; Nerve growth factors - genetics ; Nerve growth factors - metabolism ; Open reading frames - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Procollagen-proline dioxygenase - genetics ; Protein processing, post-translational ; Proteins - metabolism ; Serpins - genetics ; Serpins - metabolism ; Sp7 transcription factor ; Transcription factors - genetics ; Transcription factors - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
36/73
Autorzy: Chiara Scoccianti, Aurelien Vesin, Ghislaine Martel, Magali Olivier, Elisabeth Brambilla, Jean-Francois Timsit, Luca Tavecchio, Christian Brambilla, John K. Field, Pierre Hainaut, and the European Lung cancer Consortium.
Tytuł oryginału: Prognostic value of TP53, KRAS and EGFR mutations in nonsmall cell lung cancer: the EUELC cohort.
Czasopismo: European Respiratory Journal
Szczegóły: 2012 : 40, 1, s. 177-184
Uwagi: The European Early Lung Cancer Consortium współpraca Jacek Nikliński
p-ISSN: 0903-1936
e-ISSN: 1399-3003

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Carcinoma, non-small-cell lung - genetics ; Female ; Follow-up studies ; Genes, erbB-1 - genetics ; Genes, p53 - physiology ; Humans ; Immunohistochemistry ; Lung neoplasms - genetics ; Male ; Mutation ; Prognosis ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Smoking ; Survival analysis ; Tumor suppressor protein p53 - genetics ; Tumor suppressor protein p53 - metabolism ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
DOI:
37/73
Autorzy: F. B. Thunnissen, C. Prinsen, B. Hol, M. van der Drift, A. Vesin, C. Brambilla, L. Montuenga, J. K. Field, the EUELC consortium.
Tytuł oryginału: Smoking history and lung carcinoma: KRAS mutation is an early hit in lung adenocarcinoma development.
Czasopismo: Lung Cancer
Szczegóły: 2012 : 75, 2, s. 156-160
Uwagi: The EUELC consortium współpraca Jacek Nikliński
e-ISSN: 1179-2728

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - etiology ; Adenocarcinoma - genetics ; Adenocarcinoma - pathology ; Humans ; Lung neoplasms - etiology ; Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - pathology ; Mutation ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Smoking - adverse effects ; Smoking cessation ; Time factors ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
DOI:
38/73
Autorzy: Anna Kowalska, Alina T. Midro, Piotr Janik, Anna Gogol, Wojciech Służewski, Andrzej Rajewski.
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genu zespołu Tourette`a. Część 2. Zmienność genomu chorych.
Tytuł angielski: Searching for Tourette`s syndrome gene. Part 2. Patient`s genome variability.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 89-95
p-ISSN: 0032-5449

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome mapping ; DNA copy number variations ; Gene rearrangement ; Genome ; Histamine - metabolism ; Humans ; Mutation ; Polymorphism, single nucleotide ; Synaptic transmission - genetics ; Tourette syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
39/73
Autorzy: Karsten Wursthorn, Jerzy Jaroszewicz, Behrend J. Zacher, Martina Darnedde, Regina Raupach, Ingmar Mederacke, Markus Cornberg, Michael P. Manns, Heiner Wedemeyer.
Tytuł oryginału: Correlation between the Elecsys HBsAG II assay and the Architect assay for the quantification of hepatitis B surface antigen (HBsAg) in the serum.
Czasopismo: Journal of Clinical Virology
Szczegóły: 2011 : 50, s. 292-296
ISSN: 1386-6532

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Clinical laboratory techniques - methods ; Drug resistance, viral ; Genotype ; Hepatitis B surface antigens - blood ; Hepatitis B surface antigens - immunology ; Hepatitis B e antigens - blood ; Hepatitis B e antigens - immunology ; Hepatitis B virus - genetics ; Hepatitis B virus - immunology ; Hepatitis B, chronic - drug therapy ; Hepatitis B, chronic - immunology ; Hepatitis B, chronic - virology ; Humans ; Immunoassay - methods ; Lamivudine - pharmacology ; Longitudinal studies ; Mutation ; Nucleosides - pharmacology ; Nucleosides - therapeutic use ; Pyrimidinones - pharmacology ; Pyrimidinones - therapeutic use ; Reagent kits, diagnostic ; Thymidine - analogs & derivatives
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.969
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
40/73
Autorzy: Anna Maria Wasilewska, Elżbieta Kuroczycka-Saniutycz, Walentyna Zoch-Zwierz.
Tytuł oryginału: Effect of cyclosporin A on proteinuria in the course of glomerulopathy associated with WT1 mutations.
Czasopismo: European Journal of Pediatrics
Szczegóły: 2011 : 170, 3, s. 389-391
ISSN: 0340-6199

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Cyclosporine - therapeutic use ; Denys-Drash syndrome - complications ; Denys-Drash syndrome - drug therapy ; Denys-Drash syndrome - genetics ; Female ; Genes, Wilms tumor ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Mutation ; Nephrotic syndrome - drug therapy ; Nephrotic syndrome - etiology ; Remission induction
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.879
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
41/73
Autorzy: Wendy P. Bannister, Alessandro Cozzi-Lepri, Jesper Kjaer, Bonaventura Clotet, Adriano Lazzarin, Jean-Paul Viard, Gitte Kronborg, Dan Duiculescu, Marek Beniowski, Ladislav Machala, Andrew Phillips, EuroSIDA group.
Tytuł oryginału: Estimating prevalence of accumulated HIV-1 drug resistance in a cohort of patients on antiretroviral therapy.
Czasopismo: Journal of Antimicrobial Chemotherapy
Szczegóły: 2011 : 66, 4, s. 901-911
Uwagi: EuroSIDA group - współpraca Anna Grzeszczuk, Robert Flisiak.
p-ISSN: 0305-7453
e-ISSN: 1460-2091

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Anti-HIV agents - administration & dosage ; Anti-HIV agents - pharmacology ; Antiretroviral therapy, highly active - methods ; Drug resistance, viral ; Europe ; Female ; Genotype ; HIV infections - drug therapy ; HIV infections - virology ; HIV-1 - drug effects ; HIV-1 - genetics ; HIV-1 - isolation & purification ; Humans ; Male ; Middle aged ; Mutation ; Prevalence ; RNA, viral - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
42/73
Autorzy: J. Sarfati, A. Guiochon-Mantel, P. Rondard, I Arnulf, A. Garcia-Pinero, S[ławomir] Wołczyński, S. Brailly-Tabard, M. Bidet, R. Arroyo, M. Mathieu, A. Lienhardt-Roussie, G. Morgan, Z. Turki, C. Bremont, J. Lespinasse, H. Du Boullay, N. Chabbert-Buffet, S. Jacquemont, G. Reach, N. De Talence, P Tonella, B. Conrad, F. Despert, B. Delobel, T. Brue, C. Bouvattier, S. Cabrol, M. Pugeat, A. Murat, P. Bouchard, J. P. Hardelin, C. Dode, J. Young.
Tytuł oryginału: A comparative phenotypic study of Kallmann syndrome patients carrying monoallelic and biallelic mutations in the prokineticin 2 or prokineticin receptor 2 genes.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2010 : 95, 2, s. 659-669
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Alleles ; Body Mass Index ; Circadian rhythm ; Cryptorchidism - epidemiology ; Female ; Gastrointestinal hormones - genetics ; Humans ; Hydrocortisone - blood ; Kallmann syndrome - genetics ; Male ; Mutation ; Neuropeptides - genetics ; Phenotype ; Receptors, G-protein-coupled - genetics ; Receptors, peptide - genetics ; Testis - pathology ; Testosterone - secretion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.495
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
43/73
Autorzy: Joanna Pancewicz, Oksana Kowalczuk, Lech Chyczewski.
Tytuł oryginału: Evaluation of distant results after lamivudine discontinuation in children with chronic hepatitis B.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2010 : 48, 2, s. 237-241
p-ISSN: 0239-8508
e-ISSN: 1897-5631

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amino acid motifs - genetics ; Child ; Gene products, pol - genetics ; Genetic variation ; Hepatitis B, chronic - drug therapy ; Humans ; Lamivudine - therapeutic use ; Mutation ; Reverse transcriptase inhibitors - therapeutic use ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.902
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
44/73
Autorzy: Gil Chernin, Virginia Vega-Warner, Dominik S. Schoeb, Saskia F. Heeringa, Bugsu Ovunc, Pawaree Saisawat, Roxana Cleper, Fatih Ozaltin, Friedhelm Hildebrandt, Members of the GPN Study Group, -.
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
45/73
Autorzy: Dagmara Kabzińska, Halina Strugalska-Cynowska, Anna Kostera-Pruszczyk, Barbara Ryniewicz, Renata Posmyk, Alina Midro, Pavel Seeman, Lucia Barankova, Magdalena Zimoń, Jonathan Baets, Vincent Timmerman, Velina Guergueltcheva, Ivailo Tournev, Stayko Sarafov, Peter De Jonghe, Albena Jordanova, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Andrzej Kochański.
Tytuł oryginału: L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Czasopismo: Neurogenetics
Szczegóły: 2010 : 11, 3, s.357-366
p-ISSN: 1364-6745
e-ISSN: 1364-6753

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Charcot-marie tooth disease - genetics ; Charcot-marie tooth disease - pathology ; Child ; Child, preschool ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Europe ; Female ; Founder effect ; Genetic association studies ; Genetic loci ; Humans ; Male ; Mutation ; Nerve tissue proteins - genetics ; Proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.488
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
46/73
Autorzy: Ewa Anna Kosakowska, Rafał Stec, Radosław Charkiewicz, Lech Chyczewski.
Tytuł oryginału: Molecular differences in the KRAS gene mutation between a primary tumor and related metastatic sites - case report and a literature review.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2010 : 48, 4
Uwagi: s. 597-602
p-ISSN: 0239-8508
e-ISSN: 1897-5631

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Base sequence ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - pathology ; ErbB receptors - genetics ; Female ; Humans ; Liver neoplasms - genetics ; Liver neoplasms - pathology ; Liver neoplasms - secondary ; Middle aged ; Molecular sequence data ; Mutation ; Neoplasm metastasis ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.902
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
47/73
Autorzy: Joanna Pancewicz, J. M. Taylor, A. Datta, H.H. Baydoun, T. A. Waldmann, O. Hermine, Christophe Nicot.
Tytuł oryginału: Notch signaling contributes to proliferation and tumor formation of human T-cell leukemia virus type 1-associated adult T-cell leukemia.
Czasopismo: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Szczegóły: 2010 : 107, 38, 16619-16624
p-ISSN: 0027-8424
e-ISSN: 1091-6490

Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Amyloid precursor protein secretases - antagonists & inhibitors ; Animals ; Cell cycle proteins - metabolism ; Cell proliferation - drug effects ; Dna mutational analysis ; Enzyme inhibitors - pharmacology ; F-Box proteins - metabolism ; F-Box-WD repeat-containing protein 7 ; Humans ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - etiology ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - genetics ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - metabolism ; Leukemia lymphoma, adult T-cell - pathology ; Mice ; Mutation ; Neoplasm transplantation ; Protein stability ; Receptor, notch1 - chemistry ; Receptor, Notch1 - genetics ; Receptor, Notch1 - metabolism ; Signal transduction - drug effects ; Transplantation, heterologous ; Ubiquitin-protein ligases - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.771
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
48/73
Autorzy: Leszek Janusz, Justyna Morawska, Ewa Wasilewska, Stanisław Sierakowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofii Albreighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. II. Gen GNAS1 i funkcje kodowanego białka, elementy prognozy genetycznej i możliwości leczenia.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright's syndrome. part II. GNAS1 gene and encoded protein function, genetic forecast and treatment.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 527-531
p-ISSN: 0033-2240

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Chromogranins ; Disease models, animal ; Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Fibrous dysplasia, polyostotic - therapy ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - chemistry ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Molecular structure ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Prognosis ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
49/73
Autorzy: Valerio W. Valeri, Anna Hryniewicz, Vibeke Andresen, Kathy Jones, Claudio Fenizia, Izabela Bialuk, Hye-Kyung Chung, Risaku Fukumoto, Robyn Washington Parks, Maria Grazia Ferrari, Christopbe Nicot, Valentina Cecchinato, Frank Ruscetti, Genoveffa Franchini.
Tytuł oryginału: Requirement of the human T-cell leukemia virus p12 and p30 products for unfectivity of human dendritic cells and macaques but not rabbits.
Czasopismo: Blood
Szczegóły: 2010 : 116, 19, s. 3809-3817
p-ISSN: 0006-4971
e-ISSN: 1528-0020

Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Basic-leucine zipper transcription factors - genetics ; Basic-leucine zipper transcription factors - physiology ; Cell line ; DNA primers - genetics ; DNA, viral - genetics ; Dendritic cells - immunology ; Dendritic cells - virology ; Female ; Gene deletion ; Genes, viral ; Genes, pX ; Genotype ; HTLV-I infections - immunology ; HTLV-I infections - virology ; Human T-lymphotropic virus 1 - genetics ; Human T-lymphotropic virus 1 - immunology ; Human T-lymphotropic virus 1 - pathogenicity ; Human T-lymphotropic virus 1 - physiology ; Humans ; In vitro techniques ; Macaca mulatta ; Mutagenesis ; Mutation ; Rabbits ; Retroviridae proteins - genetics ; Retroviridae proteins - physiology ; Species specificity ; T-lymphocytes - immunology ; T-lymphocytes - virology ; Viral proteins - genetics ; Viral proteins - physiology ; Viral regulatory and accessory proteins - genetics ; Viral regulatory and accessory proteins - physiology ; Virulence - genetics ; Virulence - physiology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.558
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
50/73
Autorzy: Joanna Reszeć, Renata Zalewska, Witold Pepiński, Małgorzata Skawrońska, Piotr Bernaczyk, Lech Chyczewski.
Tytuł oryginału: The evaluation of human papillomavirus and p53 gene mutation in benign and malignant conjunctiva and eyelid lesions.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2010 : 48, 4, s. 530-533
p-ISSN: 0239-8508
e-ISSN: 1897-5631

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Carcinoma, squamous cell - genetics ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Carcinoma, squamous cell - virology ; Conjunctival neoplasms - etiology ; Conjunctival neoplasms - genetics ; Conjunctival neoplasms - virology ; DNA, viral - chemistry ; Eyelid neoplasms - etiology ; Eyelid neoplasms - genetics ; Eyelid neoplasms - virology ; Genes, p53 ; Humans ; Mutation ; Papillomaviridae - genetics ; Papillomaviridae - isolation & purification ; Papillomavirus infections - etiology ; Papillomavirus infections - genetics ; Papillomavirus infections - virology ; Polymorphism, single-stranded conformational
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.902
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
51/73
Autorzy: Anna Wasilewska, Walentyna Zoch-Zwierz, Edyta Tenderenda, Agnieszka Rybi-Szumińska, Zbigniew Kołodziejczyk.
Tytuł oryginału: Mutacja genu WT1 jako przyczyna postępującej nefropatii w zespole Frasiera - opis przypadku.
Tytuł angielski: WT1 mutation as a cause of progressive nephropathy in Frasier syndrome - case report.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2009 : 26, 156, s. 642-644
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Denys-Drash syndrome - diagnosis ; Denys-Drash syndrome - genetics ; Diagnosis, differential ; Female ; Frasier syndrome - diagnosis ; Frasier syndrome - genetics ; Genes, Wilms tumor ; Humans ; Mutation ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
52/73
Autorzy: Tomasz Klupa, Irina Kowalska, Krystyna Wyka, Jan Skupień, Ann-Marie Patch, Sarah E. Flanagan, Anna Noczyńska, Małgorzata Arciszewska, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Jacek Sieradzki, Wojciech Młynarski, Maciej T. Malecki.
Tytuł oryginału: Mutations in the ABCC8 (SUR1 subunit of the KATP channel) gene are associated with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: Clinical Endocrinology
Szczegóły: 2009 : 71, s. 358-362
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: ATP-binding cassette transporters - genetics ; Adolescent ; Child ; Diabetes mellitus - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Pedigree ; Phenotype ; Poland ; Potassium channels, inwardly rectifying - genetics ; Receptors, drug - genetics ; Sulfonylurea receptors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.201
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
53/73
Autorzy: Bożena Dobrzycka, Sławomir J. Terlikowski, Oksana Kowalczuk, Wiesława Niklińska, Lech Chyczewski, Marek Kulikowski.
Tytuł oryginału: Mutations in the KRAS gene in ovarian tumors.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2009 : 47, 2, s. 221-224
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Female ; Humans ; Middle aged ; Mutation ; Ovarian neoplasms - genetics ; Ovarian neoplasms - physiopathology ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Reverse transcriptase polymerase chain reaction ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.081
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
54/73
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Beata Olchowik, Aneta Lebiedzińska, Henryk Midro.
Tytuł oryginału: Wiedzieć więcej o zespole Pradera-Williego. Diagnostyka.
Tytuł angielski: To know more about the Prader-Willi syndrome. Diagnosis.
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2009 : 43, 2, s. 135-149
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, pair 15 - genetics ; Compulsive behavior - genetics ; Gene deletion ; Genomic imprinting ; Humans ; Mutation ; Obesity - genetics ; Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Prader-Willi syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.252
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
55/73
Autorzy: Edyta Heropolitańska-Pliszka, Barbara Pietrucha, Bożena Mikołuć, Ewa Bernatowska.
Tytuł oryginału: Zespół hiper-IgE z mutacją w genie STAT3 - opis przypadku i przegląd piśmiennictwa.
Tytuł angielski: Hyper-IgE syndrome with mutation in STAT3 gene - case report and literature reviev.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2009 : 13, 1, s. 19-25
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Humans ; Job syndrome - diagnosis ; Job syndrome - genetics ; Male ; Mutation ; STAT3 transcription factor - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
56/73
Autorzy: Katarzyna Jarząbek, Pascal Philibert, Mariusz Koda, Stanisław Sulkowski, Małgorzata Kotula-Balak, Barbara Bilińska, Marie-Laure Kottler, Sławomir Wołczyński, Charles Sultan.
Tytuł oryginału: Primary amenorrhea in a young Polish woman with complete androgen insensitivity syndrome and Sertoli-Leydig cell tumor : Identification of a new androgen receptor gene mutation and evidence of aromatase hyperactivity and apoptosis dysregulation within the tumor.
Czasopismo: Gynecological Endocrinology
Szczegóły: 2007 : Vol. 23 no 9, s. 499-504
Polskie słowa kluczowe: Brak miesiączki - etiopatogeneza ; Brak miesiączki - genetyka ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - genetyka ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - enzymologia ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - powikłania ; Nowotwory jąder - genetyka ; Nowotwory jąder - enzymologia ; Nowotwory jąder - powikłania ; Nowotwory jąder - patomorfologia ; Zespół niewrażliwości na androgeny - powikłania ; Zespół niewrażliwości na androgeny - enzymologia ; Zespół niewrażliwości na androgeny - genetyka ; Aromataza - metabolizm ; Receptory androgenów - genetyka ; Apoptoza - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Amenorrhea - etiology ; Amenorrhea - genetics ; Sertoli-Leydig cell tumor - genetics ; Sertoli-Leydig cell tumor - enzymology ; Sertoli-Leydig cell tumor - complications ; Testicular neoplasms - genetics ; Testicular neoplasms - enzymology ; Testicular neoplasms - complications ; Testicular neoplasms - pathology ; Androgen-insensitivity syndrome - complications ; Androgen-insensitivity syndrome - enzymology ; Androgen-insensitivity syndrome - genetics ; Aromatase - metabolism ; Receptors, androgen - genetics ; Apoptosis - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.169
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
57/73
Autorzy: B[ogna] Okulczyk, B[ogusław] Kędra, B[ogdan] Zalewski, R[oman] Bandurski, A[dam] Kukliński, O[ksana] Kovalchuk, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Spektrum mutacji K-RAS w raku jelita grubego w północno-wschodniej Polsce.
Tytuł angielski: Mutations K-RAS spectrum of colorectal cancer in nord-west Poland.
Czasopismo: Nowiny Lekarskie
Szczegóły: 2007 : supl. 1, s. 220
Uwagi: 63. Zjazd Towarzystwa Chirurgów Polskich , Poznań, 12 - 15 września 2007 r. Streszczenia wykładów i zgłoszonych prac naukowych.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; DNA nowotworowy - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; DNA, neoplasm - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
58/73
Autorzy: J[oanna] Reszeć, S[tanisław] Sulkowski.
Tytuł oryginału: The expression of p53 protein, p53 gene mutation and HPV infection in benign and malignant lesions of the conjunctiva and eyelid.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 2007 : Vol. 58 no 2, s. 136
Uwagi: XVII Congress of Polish Society of Pathologists - Łódź, 21 - 23 June 2007. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory spojówek - patomorfologia ; Nowotwory spojówek - wirusologia ; Nowotwory spojówek - metabolizm ; Nowotwory powiek - patomorfologia ; Nowotwory powiek - wirusologia ; Nowotwory powiek - metabolizm ; Rak podstawnokomórkowy - patomorfologia ; Rak podstawnokomórkowy - wirusologia ; Rak podstawnokomórkowy - metabolizm ; Rak płaskonabłonkowy - patomorfologia ; Rak płaskonabłonkowy - wirusologia ; Rak płaskonabłonkowy - metabolizm ; Brodawczak - patomorfologia ; Brodawczak - metabolizm ; Geny p53 - genetyka ; Białko p53 supresji nowotworu - metabolizm ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Conjunctival neoplasms - pathology ; Conjunctival neoplasms - virology ; Conjunctival neoplasms - metabolism ; Eyelid neoplasms - pathology ; Eyelid neoplasms - virology ; Eyelid neoplasms - metabolism ; Carcinoma, basal cell - pathology ; Carcinoma, basal cell - virology ; Carcinoma, basal cell - metabolism ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Carcinoma, squamous cell - virology ; Carcinoma, squamous cell - metabolism ; Papilloma - pathology ; Papilloma - metabolism ; Genes, p53 - genetics ; Tumor suppressor protein p53 - metabolism ; Mutation
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
59/73
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Henryk Midro.
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Algorytmy ; Fenotyp ; Epigeneza genetyczna ; Analiza mutacyjna DNA ; Metylacja DNA ; Mutacja ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Środowisko
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Algorithms ; Phenotype ; Epigenesis, genetic ; Dna mutational analysis ; Dna methylation ; Mutation ; DNA-binding proteins - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Environment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
60/73
Autorzy: B. Iacopetta, A. Russo, V. Bazan, G. Dardanoni, N. Gebbia, T. Soussi, D. Kerr, H. Elsaleh, R. Soong, D. Kandioler, E. Janschek, S. Kappel, M. Lung, C.-S. S. Leung, J.M. Ko, S. Yuen, J. Ho, S.Y. Leung, E. Crapez, J. Duffour, M. Ychou, D.T. Leahy, D.P. O'Donoghue, V. Agnese, S. Cascio, G. Di Fede, L. Chieco-Bianchi, R. Bertorelle, C. Belluco, W. Giaretti, P. Castagnola, E. Ricevuto, C. Ficorella, S. Bosari, C.D. Arizzi, M. Miyaki, M. Onda, E. Kampman, B. Diergaarde, J. Royds, R. A. Lothe, C. B. Diep, G. I. Meling, J. Ostrowski, L. Trzeciak, K[atarzyna] Guzińska-Ustymowicz, B[ogdan] Zalewski, G. M. Capella, V. Moreno, M. A. Peinado, C. Lönnroth, K. Lundholm, X. F. Sun, A. Jansson, H. Bouzourene, L.-L. Hsieh, R. Tang, D. R. Smith, T. G. Allen-Mersh, Z. A. J. Khan, A. J. Shorthouse, M. L. Silverman, S. Kato, C. Ishioka.
Tytuł oryginału: Functional categories of TP53 mutation in colorectal cancer : results of an International Collaborative Study.
Czasopismo: Annals of Oncology
Szczegóły: 2006 : 17, 5, s. 842-847
Polskie słowa kluczowe: Białko p53 supresji nowotworu - genetyka ; Mutacja ; Transaktywacja (genetyka) ; Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - patomorfologia ; Nowotwory jelita grubego - farmakoterapia ; Chemioterapia adiuwantowa ; Inwazyjność nowotworów - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Tumor suppressor protein p53 - genetics ; Mutation ; Trans-activation (Genetics) ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - pathology ; Colorectal neoplasms - drug therapy ; Chemotherapy, adjuvant ; Neoplasm invasiveness - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.179
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
61/73
Autorzy: J[osé] M[anuel] Fernández-Real, M[arek] Strączkowski, J. Vendrell, F. Soriguer, S. Perez del Pulgar, L. Gallart, A. Lopez-Bermejo, I[rina] Kowalska, M. Manco, F. Cardona, M. M. Garcia-Gil, G. Mingrone, C. Richart, W. Ricart, A. Zorzano.
Tytuł oryginału: Protection from inflammatory disease in insulin resistance the role of mannan-binding lectin.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2006 : 49, 10, s. 2402-2411
Polskie słowa kluczowe: Lektyna wiążąca mannozę - genetyka ; Lektyna wiążąca mannozę - krew ; Mutacja ; Oporność na insulinę - fizjologia ; Otyłość ; Zapalenie - profilaktyka ; Insulina - krew ; Glikemia ; Zwierzęta ; Ludzie
Angielskie słowa kluczowe: Mannose-binding lectin - genetics ; Mannose-binding lectin - blood ; Mutation ; Insulin resistance - physiology ; Obesity ; Inflammation - prevention & control ; Insulin - blood ; Blood glucose ; Animals ; Human
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.247
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
62/73
Autorzy: P[iotr] Socha, A[nna] Członkowska, H[artmut] Schmidt, M[aciej] Dądalski, B[eata] Tarnacka, G[rzegorz] Oracz, J[anine] Genschel, D[ariusz] M[arek] Lebensztejn, J[erzy] Socha.
Tytuł oryginału: ATP7B mutations in Polish pediatric and adult patients with Wilson's disease.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2004 : Vol.39 suppl.1, s. S128
Uwagi: 2nd World Congress of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Poland
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
63/73
Autorzy: B[ogna] Okulczyk, O[ksana] Kovalchuk, Z[dzisław] Piotrowski, P[iotr] Myśliwiec, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Clinical usefulness of K-RAS mutation detection in colorectal cancer and in surgical margins of the colon.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. 1, s. 52-54 tab. bibliogr. 13 poz. abstr.
Uwagi: Proceedings of 40th Symposium of the Polish Histochemical and Cytochemical Society, Bialystok, Poland, 16-18 September 2004.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Gruczolakorak - genetyka ; Okrężnica - patomorfologia ; Nowotwory okrężnicy - chirurgia ; Nowotwory okrężnicy - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Adenocarcinoma - genetics ; Colon - pathology ; Colonic neoplasms - surgery ; Colonic neoplasms - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
64/73
Autorzy: O[ksana] Kovalchuk, B[ogna] Okulczyk, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Częstość występowania mutacji genów K-Ras i p53 w gruczolakoraku jelita grubego.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. II, s. 96
Uwagi: XL Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histo - i Cytochemików, Białystok, 16 - 18 wrzesień 2004r. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Gruczolakorak - genetyka ; Geny p53 - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Adenocarcinoma - genetics ; Genes, p53 - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
65/73
Autorzy: B[ogna] Okulczyk, O[ksana] Kovalchuk, Z[dzisław] Piotrowski, P[iotr] Myśliwiec, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Kliniczna przydatność wykrywania mutacji K-RAS w raku jelita grubego oraz w chirurgicznych marginesach jelita.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. II, s. 130
Uwagi: XL Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histo - i Cytochemików, Białystok, 16 - 18 wrzesień 2004r. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Okrężnica - patomorfologia ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Colon - pathology ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
66/73
Autorzy: Piotr Socha, Anna Członkowska, Hartmut Schmidt, Maciej Dądalski, Beata Tarnacka, Grzegorz Oracz, Janine Genschel, Dariusz M[arek] Lebensztejn, Jerzy Socha.
Tytuł oryginału: Mutacje w zakresie ATP7B u dzieci i pacjentów dorosłych z chorobą Wilsona.
Tytuł całości: W: XI Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Warszawa, 4 - 6 czerwca 2004. Streszczenia wykładów i doniesień.
Opis fizyczny: s. 88-89
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Genetyka populacji ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Genetics, population ; Poland
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
67/73
Autorzy: P. Socha, A[nna] Członkowska, H. Schmidt, M[aciej] Dądalski, B[eata] Tarnacka, G[rzegorz] Oracz, J[anine] Genschel, D[ariusz] M[arek] Lebensztejn, J. Socha.
Tytuł oryginału: Mutacje w zakresie ATP7B u dzieci i pacjentów dorosłych z chorobą Wilsona.
Tytuł całości: W: III Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci. Kraków, 16 - 18 września 2004. Program.
Opis fizyczny: s. 26
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Genetyka populacji ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Genetics, population ; Poland
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
68/73
Autorzy: Sławomir Wołczyński, Piotr Laudański, Katarzyna Jarząbek, Herve Mittre, Jean-Pierre Lagarde, Marie-Laure Kottler.
Tytuł oryginału: A case of complete hypogonadotropic hypogonadism with a mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor gene.
Czasopismo: Fertility and Sterility
Szczegóły: 2003 : 79, 2, s. 442-444
Polskie słowa kluczowe: Hipogonadyzm ; Mutacja ; Gonadorelina
Angielskie słowa kluczowe: Hypogonadism ; Mutation ; Gonadorelin
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.483
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
69/73
Autorzy: Małgorzata Pac, Ewa Bernatowska, Janina Piotrowska-Jastrzębska.
Tytuł oryginału: Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny u chłopca z mutacją genu Fas/CD95.
Tytuł angielski: Autoimmune lymphoproliferative syndrome in boy with gene Fas/CD95 mutation.
Czasopismo: Nowa Pediatria
Szczegóły: 2003 : 32, 1, s. 20-23
Polskie słowa kluczowe: Mutacja ; Choroby autoimmunizacyjne
Angielskie słowa kluczowe: Mutation ; Autoimmune diseases
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
70/73
Autorzy: Sławomir Wołczyński, Piotr Laudański, Katarzyna Jarząbek, Herve Mittre, Jean-Pierre Lagardec, Marie-Laure Kottler.
Tytuł oryginału: Mutations in gonadotropin-releasing hormone receptor gene cause complete hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Gynecological Endocrinology
Szczegóły: 2002 : Vol. 16 supl. 1, s. 73
Uwagi: 10th World Congress of Gynecological Endocrinology, Wroclaw, 21-24 September, 2002.
Polskie słowa kluczowe: Mutacja ; Gonadorelina ; Hipogonadyzm
Angielskie słowa kluczowe: Mutation ; Gonadorelin ; Hypogonadism
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
71/73
Autorzy: Anna Gajko-Galicka.
Tytuł oryginału: Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2002 : Vol. 49, 2, s. 433-441
Polskie słowa kluczowe: Kolagen - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Embase
72/73
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże zespołu Retta - gen MECP2
Tytuł angielski: Genetic background of Rett syndrome.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol.10, 19, s. 71- 83
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 0.500
73/73
Autorzy: J[acek] Nikliński, W[iesława] Niklińska, L[ech] Chyczewski, H.D. Becker, E. Pluygers.
Tytuł oryginału: Molecular genetic abnormalities in premalignant lung lesions : biological and clinical implications.
Czasopismo: European Journal of Cancer Prevention
Szczegóły: 2001 : 10, 3, s. 213-226
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Regulacja ekspresji genu nowotworowa ; Geny supresorowe nowotworowe - genetyka ; Mutacja ; Onkogeny - genetyka ; Stany przedrakowe - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Gene expression regulation, neoplastic ; Genes, tumor suppressor - genetics ; Mutation ; Oncogenes - genetics ; Precancerous conditions - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.938
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB