logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: MUTATION - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 31



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/31
Autorzy: Bulelani Sizani, Shweta Kalve, Marios Markakis, Malgorzata Domagalska, Joanna Stelmaszewska, Hamada AbdElgawad, Xin'ai Zhao, Lieven De Veylder, Dirk De Vos, Jan Broeckhove, Arp Schnittger, Gerrit Beemster.
Tytuł oryginału: Multiple mechanisms explain how reduced KRP expression increases leaf size of Arabidopsis thaliana.
Czasopismo: New Phytologist
Szczegóły: 2019 : 221, 3, s. 1345-1358
p-ISSN: 0028-646X
e-ISSN: 1469-8137
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Arabidopsis - anatomy & histology ; Arabidopsis - cytology ; Arabidopsis - embryology ; Arabidopsis - genetics ; Arabidopsis proteins - genetics ; Arabidopsis proteins - metabolism ; Biomechanical phenomena ; Cell count ; Cell cycle - genetics ; Cell division ; DNA, plant - biosynthesis ; Down-regulation - genetics ; Endoreduplication ; Gene expression profiling ; Gene expression regulation, plant ; Kinetics ; Mutation - genetics ; Organ size ; Phenotype ; Plant leaves - anatomy & histology ; Plant leaves - cytology ; Plant leaves - growth & development ; Plants, genetically modified ; Ploidies ; Seeds - anatomy & histology ; Seeds - physiology ; Up-regulation - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.512
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/31
Autorzy: Alina Teresa Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Jan Borys, Kazimierz Kozłowski, Bożena Skotnicka, Eugeniusz Tarasów, Ewa Hubert, Jerzy Konstantynowicz, Barbara Panasiuk, Małgorzata Rydzanicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Rafał Skowroński, Rafał Płoski.
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Base sequence ; Child ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Follow-up studies ; Hajdu-Cheney syndrome - diagnostic imaging ; Hajdu-Cheney syndrome - genetics ; Humans ; Male ; Mutation - genetics ; Phenotype ; Receptor, Notch2 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/31
Autorzy: Ilpo Huhtaniemi, Outi Hovatta, Antonio La Marca, Gabriel Livera, Danielle Monniaux, Luca Persani, Abdelkader Heddar, Katarzyna Jarząbek, Triin Laisk-Podar, Andres Salumets, Juha Tapanainen, Reiner Veitia, Jenny Visser, Peter Wieacker, Sławomir Wołczyński, Micheline Misrahi.
Tytuł oryginału: Advances in the molecular pathophysiology, genetics, and treatment of primary ovarian insufficiency.
Czasopismo: Trends in Endocrinology and Metabolism
Szczegóły: 2018 : 29, 6, s. 400-419
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Katarzyna Jarząbek
p-ISSN: 1043-2760
e-ISSN: 1879-3061
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Female ; Genome-wide association study ; High-throughput nucleotide sequencing ; Humans ; Mutation - genetics ; Primary prevention - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.777
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/31
Autorzy: Joanna Pancewicz-Wojtkiewicz, Paweł Bernatowicz.
Tytuł oryginału: The effect of afatinib treatment in non-small cell lung cancer cells.
Czasopismo: Anticancer Research
Szczegóły: 2017 : 37, 7, s. 3543-3546
p-ISSN: 0250-7005
e-ISSN: 1791-7530
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: A549 cells ; Afatinib ; Apoptosis - drug effects ; Apoptosis - genetics ; Carcinoma, non-small-cell lung - drug therapy ; Carcinoma, non-small-cell lung - genetics ; Cell line, tumor ; Down-regulation - drug effects ; Down-regulation - genetics ; ErbB receptors - genetics ; Heat-shock proteins - genetics ; Humans ; Lung neoplasms - drug therapy ; Lung neoplasms - genetics ; Mutation - drug effects ; Mutation - genetics ; Protein kinase inhibitors - pharmacology ; Quinazolines - pharmacology ; RNA, messenger - genetics ; Signal transduction - drug effects ; Signal transduction - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.865
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/31
Autorzy: Fernanda Khouri Barreto, Ricardo Khouri, Filipe Ferreira De Almeida Rego, Luciane Amorim Santos, Maria Fernanda De Castro-Amarante, Izabela Bialuk, Cynthia A. Pise-Masison, Bernardo Galvao-Castro, Antoine Gessain, Steven Jacobson, Genoveffa Franchini, Luiz Carlos Alcantra Jr.
Tytuł oryginału: Analyses of HTLV-1 sequences suggest interaction between ORF-I mutations and HAM/TSP outcome.
Czasopismo: Infection, Genetics and Evolution
Szczegóły: 2016 : 45, s. 420-425
p-ISSN: 1567-1348
e-ISSN: 1567-7257
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Human T-lymphpotropic virus1 - genetics ; Humans ; Molecular epidemiology ; Mutation - genetics ; Open reading frames - genetics ; Paraparesis, tropical spastic - epidemiology ; Paraparesis, tropical spastic - virology ; RNA, viral - analysis ; RNA, viral - genetics ; Viral load
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.885
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/31
Autorzy: Monika Chomczyk, Piotr Czajka.
Tytuł oryginału: K-RAS mutations in colorectal cancer in patients from Podlaskie region.
Czasopismo: Progress in Health Sciences
Szczegóły: 2016 : 6, 1, s. 70-77
p-ISSN: 2083-1617
e-ISSN: 2083-6260
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Nowotwory jelita grubego - patomorfologia ; Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - diagnostyka ; Gruczolakorak - chirurgia ; Gruczolakorak - patomorfologia ; Gruczolakorak - genetyka ; Czynniki ryzyka ; Mutacja - genetyka ; Białka ras - genetyka ; Badania retrospektywne ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - surgery ; Colorectal neoplasms - pathology ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - diagnosis ; Adenocarcinoma - surgery ; Adenocarcinoma - pathology ; Adenocarcinoma - genetics ; Risk factors ; Mutation - genetics ; Ras proteins - genetics ; Retrospective studies ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 6.000
Adres url:
DOI:
7/31
Autorzy: Oksana Kowalczuk, Mirosław Kozłowski, Robert Milewski, Łukasz Minarowski, Joanna Reszeć.
Tytuł oryginału: Significance of EGFR signaling pathway genetic alterations in radically resected non-small cell lung cancers from a Polish cohort. One institutional study.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2015 : 60, 2, s. 277-286
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Carcinoma, non-small-cell lung - genetics ; Female ; Humans ; Male ; Middle aged ; Mutation - genetics ; Poland ; Proto-oncogene proteins p21(ras) - genetics ; Receptor, epidermal growth factor - genetics ; Receptor, erbB-2 - genetics ; Retrospective studies
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.211
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/31
Autorzy: Mirosław Bik-Multanowski, Łukasz Kałużny, Renata Mozrzymas, Mariusz Oltarzewski, Ewa Starostecka, Agata Lange, Bożena Didycz, Maria Giżewska, Jolanta Ulewicz-Filipowicz, Agnieszka Chrobot, Bożena Mikołuć, Agnieszka Szymczakiewicz-Multanowska, Wojciech Cichy, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 4, s. 613-616
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Fenyloketonurie - farmakoterapia ; Fenyloketonurie - genetyka ; Fenyloalanina - genetyka ; Hydroksylaza fenyloalaninowa - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Genotyp ; Biopteryna - pochodne ; Biomarkery farmakologiczne ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Phenylketonurias - drug therapy ; Phenylketonurias - genetics ; Phenylalanine - genetics ; Phenylalanine hydroxylase - genetics ; Mutation - genetics ; Genotype ; Biopterin - analogs & derivatives ; Biomarkers, pharmacological ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
9/31
Autorzy: Edyta Mądry, Ewa Fidler, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Aleksandra Lisowska, Patrycja Krzyżanowska, Andrzej Pogorzelski, Łukasz Minarowski, Beata Oralewska, Ewa Mojs, Ewa Sapiejka, Ryszard Marciniak, Dorota Sands, Anna Korzon-Burakowska, Jarosław Kwiecień, Jarosław Walkowiak.
Tytuł oryginału: Mild CFTR mutations and genetic predisposition to lactase persistence in cystic fibrosis.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : 19, 7, s. 748-752
ISSN: 1018-4813
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Alleles ; Child ; Cystic fibrosis - genetics ; Cystic fibrosis - physiopathology ; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - genetics ; Female ; Gene frequency - genetics ; Genetic predisposition to disease - genetics ; Genotype ; Humans ; Lactase - genetics ; Lactase - metabolism ; Lactose intolerance - genetics ; Male ; Mutation - genetics ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
10/31
Autorzy: Małgorzata Mrugacz.
Tytuł oryginału: Fas expression in conjunctival epithelial cells of patients with cystic fibrosis.
Czasopismo: Journal of Interferon and Cytokine Research
Szczegóły: 2009 : 29, 11, s. 735-739
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Apoptosis - immunology ; Cell separation ; Cells, cultured ; Child ; Conjunctiva - immunology ; Conjunctiva - pathology ; Cystic fibrosis - blood ; Cystic fibrosis - genetics ; Cystic fibrosis - metabolism ; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - genetics ; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - immunology ; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - metabolism ; Epithelial cells - metabolism ; Epithelial cells - pathology ; Female ; Flow cytometry ; Humans ; Immune tolerance ; Male ; Mutation - genetics ; Tears ; Young adult ; fas receptor - genetics ; fas receptor - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.627
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/31
Autorzy: Bożena Dobrzycka, Sławomir J. Terlikowski, Andrzej Mazurek, Oksana Kowalczuk, Wiesława Niklińska, Lech Chyczewski, Marek Kulikowski.
Tytuł oryginału: Mutations of the KRAS oncogene in endometrial hyperplasia and carcinoma.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2009 : 47, 1, s. 65-68
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Base sequence ; Dna mutational analysis ; Endometrial hyperplasia - genetics ; Endometrial hyperplasia - pathology ; Endometrial neoplasms - genetics ; Endometrial neoplasms - pathology ; Female ; Humans ; Middle aged ; Molecular sequence data ; Mutation - genetics ; Oncogenes - genetics ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.081
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/31
Autorzy: Oksana Kowalczuk, A[lina] Minarowska, Ł[ukasz] Minarowski, M[aciej] Kaczmarski, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Analiza występowania rzadkich mutacji genu CFTR indentyfikowanych metodą resekwencjonowania.
Czasopismo: Pneumonologia i Alergologia Polska
Szczegóły: 2007 : T. 75 nr 3: XVIII Spotkanie Polskiej Grupy European Respiratory Society, Korbielów, 15 - 18 marca 2007 roku., s. 302
Polskie słowa kluczowe: Mukowiscydoza - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Transbłonowy regulator mukowiscydozy - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Cystic fibrosis - genetics ; Mutation - genetics ; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
13/31
Autorzy: Anna Okruszko, Maciej Kinalski, Mariusz Kuźmicki, Katarzyna Mirończuk, Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek, Adam Krętowski, Ida Kinalska.
Tytuł oryginału: Mutacje genu glukokinazy w cukrzycy ciężarnych w populacji polskiej. Prognozowanie ryzyka rozwoju cukrzycy po ciąży.
Tytuł angielski: Glucokinase gene mutations in gestational diabetes in Polish population. Prediction of diabetes mellitus development after delivery.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2007 : T. 64, 6, s. 401-405
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca ciężarnych - genetyka ; Glukokinaza - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Cukrzyca - etiopatogeneza ; Ocena ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes, gestational - genetics ; Glucokinase - genetics ; Mutation - genetics ; Diabetes mellitus - etiology ; Risk assessment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
14/31
Autorzy: Alina Minarowska, Oksana Kovalchuk, Maciej Kaczmarski, Danuta Kowalczuk, Łukasz Minarowski, Lech Chyczewski.
Tytuł oryginału: Rare genotype del2,3/2184insA in a cystic fibrosis patient.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2007 : Vol. 45 no 1, s. 47-49
Polskie słowa kluczowe: Mukowiscydoza - genetyka ; Mukowiscydoza - powikłania ; Transbłonowy regulator mukowiscydozy - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Genotyp ; Zakażenia pałeczkami z rodzaju Bordetella
Angielskie słowa kluczowe: Cystic fibrosis - genetics ; Cystic fibrosis - complications ; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - genetics ; Mutation - genetics ; Genotype ; Bordetella infections
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.886
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
15/31
Autorzy: A[lina] Minarowska, Ł[ukasz] Minarowski, O[ksana] Kovalchuk, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: The analysis of rare CFTR mutations identified by resequencing method in patients with cystic fibrosis from northeastern Poland.
Czasopismo: European Respiratory Journal
Szczegóły: 2007 : Vol. 30 suppl. 51, s. 535s
Uwagi: 17th ERS Annual Congress, Stockholm, Sweden, September, 15 - 19, 2007 Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Transbłonowy regulator mukowiscydozy - genetyka ; Mukowiscydoza - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - genetics ; Cystic fibrosis - genetics ; Mutation - genetics ; Poland
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
16/31
Autorzy: Aleksandra Serwicka [S.D.], Oksana Kovalchuk, Mirosław Kozłowski, Jerzy Laudański, Wojciech Naumnik, Lech Chyczewski.
Tytuł oryginału: Detekcja mutacji genu K-ras w wolnym DNA krążącym we krwi chorych na raka płuca.
Tytuł całości: W: XLI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików, Stare Jabłonki, 14-15.09. 2006 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 95
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja - genetyka ; Geny ras - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation - genetics ; Genes, ras - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
17/31
Autorzy: Catherine Dode, Luis Teixeira, Jacqueline Levilliers, Corinne Fouveaut, Philippe Bouchard, Marie-Laure Kottler, James Lespinasse, Anne Lienhardt-Roussie, Michele Mathieu, Alexandre Moerman, Graeme Morgan, Arnaud Murat, Jean-Edmont Toublanc, Sławomir Wołczyński, Marc Delpech, Christine Petit, Jacques Young, Jean-Pierre Hardelin.
Tytuł oryginału: Kallmann syndrome : mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2006 : 2, 10, s. 1648-1652, Article number: e175
Polskie słowa kluczowe: Zespół Kallmanna - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Hormony żołądkowo-jelitowe - genetyka ; Neuropeptydy - genetyka ; Receptory peptydowe - genetyka ; Receptory związane z białkami G - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Kallmann syndrome - genetics ; Mutation - genetics ; Gastrointestinal hormones - genetics ; Neuropeptides - genetics ; Receptors, peptide -genetics ; Receptors, G-protein-coupled - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.671
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
18/31
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Nie tylko genetyczne uwarunkowanie zespołu Retta.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2006 : nr 5, s. 22-27
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
19/31
Autorzy: M[ariusz] Kuźmicki, M[aciej] Kinalski, A[nna] Okruszko, N[atalia] Wawrusiewicz-Kurylonek, J[acek] Szamatowicz, A[dam] Krętowski.
Tytuł oryginału: Ocena częstości występowania mutacji genu glukokinazy u kobiet z cukrzycą ciążową.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2006 : Supl. 1: XXIX Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, Poznań, 28 - 30 września 2006., s. 73
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca ciężarnych - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Glukokinaza - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes, gestational - genetics ; Mutation - genetics ; Glucokinase - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
20/31
Autorzy: M. Skrzypski, A. Szymanowska, E. Jassem, J[acek] Nikliński, J. Jakobkiewicz-Banecka, R. Dziadziuszko, G. Kobierska-Gulida, W. Rzyman, J. Limon, E. Jassem.
Tytuł oryginału: Characteristics of P53 gene mutations in Polish non small cell lung cancer (NSCLC) patients.
Czasopismo: Lung Cancer
Szczegóły: 2005 : Vol. 49 suppl. 2: Abstracts of the 11th World Conference on Lung Cancer, 3 - 6 July 2005, Barcelona, Spain., s. S145
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Geny p53 - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Eksony - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Polska - epidemiologia
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Genes, p53 - genetics ; Dna mutational analysis ; Exons - genetics ; Mutation - genetics ; Poland - epidemiology
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
21/31
Autorzy: Mariusz Kuźmicki [S.D], Anna Okruszko [S.D.], Maciej Kinalski, Katarzyna Mirończuk, Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek [S.D.], Jacek Szamatowicz, Adam Krętowski, Ida Kinalska.
Tytuł oryginału: Mutacje genu glukokinazy w cukrzycy ciężarnych w populacji polskiej. Prognozowanie ryzyka rozwoju cukrzycy po ciąży.
Tytuł angielski: Glucokinase gene mutations in gestational diabetes in polish population. Prediction of diabetes mellitus development after delivery.
Czasopismo: Endokrynologia Polska
Szczegóły: 2005 : Vol. 56 nr 4: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Kraków, 22 - 25 wrzesień 2005., s. 549
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca ciężarnych - genetyka ; Glukokinaza - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Ocena ryzyka ; Cukrzyca - etiopatogeneza
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes, gestational - genetics ; Glucokinase - genetics ; Mutation - genetics ; Risk assessment ; Diabetes mellitus - etiology
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
22/31
Autorzy: Ewa Uścińska, Małgorzata Skawrońska, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. III Korelacja fenotypowo-genotypowa.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part III> Phenotype-genotype correlation.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2005 : 35, 1, s. 37-47
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Fenotyp ; Mutacja - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka represorowe - genetyka ; Rokowanie
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Phenotype ; Mutation - genetics ; Genetic counseling ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Prognosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
23/31
Autorzy: K.H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Bogusławska-Jaworska, A. Balcerska, W. Balwierz, J. Bodalski, H. Bubała, A. Chybicka, A. Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, P. Kołecki, M. Korzon, J. Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, A. Kuźmicz, L. Maciejka-Kapuścińska, J. Małdyk, J. Matysiak, D. Perek, R. Rokicka-Milewska, D. Sońta-Jakimczyk, E. Stańczak, M. Stolarska, K. Stefańska, M. Syczewska, T. Szczepański, K. Sznurkowska, J. Wachowiak, A. Wakulińska, E. Wyrobek, M. Wysocki, B. Zapolska, E. Popowska, M. Krajewska-Wałasek.
Tytuł oryginału: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2003 : T. 60 Supl. 5., s. 77
Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Kraków, maj 2003.
Polskie słowa kluczowe: Chłoniak złośliwy nieziarniczy - genetyka ; Białaczka limfocytowa ostra - genetyka ; Dzieci ; Młodzież ; Polska ; Białka jądra - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lymphoma, non-Hodgkin - genetics ; Leukemia, lymphocytic, acute - genetics ; Nuclear proteins - genetics ; Child ; Adolescent ; Poland ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
24/31
Autorzy: Anna Galicka, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: Direct sequencing of PCR products for mutation detection in osteogenesis imperfecta.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2002 : 43, 3, s. 365-369
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody ; DNA - chemia
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Mutation - genetics ; Collagen type I - genetics ; Polymerase chain reaction - methods ; DNA - chemistry
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences
25/31
Autorzy: F. Laccone, B. Zell, P. Huppke, F. Hanefeld, W[itold] Pepiński, R. Trappe.
Tytuł oryginału: MECP2 gene nucleotide changes and their pathogenicity in males : proceed with caution.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 39, 8, s. 586-588
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta ; Mutacja - genetyka ; Nukleotydy ; Geny ; Białka represorowe
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome ; Mutation - genetics ; Nucleotides ; Genes ; Repressor proteins
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
Punktacja MNiSW: 22.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
26/31
Autorzy: Adam Krętowski, Maciej Kinalski, Natalia Wawrusiewicz [S.D.], Katarzyna Mirończuk, Ida Kinalska.
Tytuł oryginału: Obecność mutacji genu glukokinazy u kobiet z cukrzycą ciężarnych - obserwacja wstępna.
Tytuł angielski: Glucokinase gene mutations in women with gestational diabetes mellitus - preliminary results.
Czasopismo: Diabetologia Doświadczalna i Kliniczna
Szczegóły: 2002 : T. 2, 6, s. 467-470
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca ciężarnych - genetyka ; Glukokinaza - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes, gestational - genetics ; Glucokinase - genetics ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
27/31
Autorzy: Anna Galicka, Sławomir Wołczyński, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: The novel G388R and G511S substitutions in the collagen alpha1(I) chains in two cases of osteogenesis imperfecta.
Tytuł całości: W: 8th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, France, 2002.
Opis fizyczny: s. brak
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Collagen type I - genetics ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
28/31
Autorzy: Wiesława Niklińska, Tomasz Burzykowski, Jerzy Laudański, Elżbieta Chyczewska, Lech Chyczewski, Jacek Nikliński.
Tytuł oryginału: Strong association between P53 protein accumulation, serum antibodies and gene mutation in non-small cell lung cancer.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2001 : 39, 2, s. 51-56
Polskie słowa kluczowe: Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Białko p53 supresji nowotworu - analiza ; Przeciwciała nowotworowe - krew ; Nowotwory płuc - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Tumor suppressor protein p53 - genetics ; Antibodies, neoplasm - blood ; Lung neoplasms - genetics ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.594
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
29/31
Autorzy: W[iesława] Niklińska, J[acek] Nikliński, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Nowa metoda funkcjonalnej oceny genu p53 "Yeast Functional Assay" w niedrobnokomórkowym raku płuca (NSCLC).
Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum, Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej, Poznań 26-27 września 2000
Opis fizyczny: s. 109
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Geny p53 - genetyka ; Mutacja - genetyka ; DNA nowotworowy - genetyka ; Drożdżaki - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Genes, p53 - genetics ; Mutation - genetics ; DNA, neoplasm - genetics ; Yeasts - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
30/31
Autorzy: J[acek] Nikliński, W[iesława] Niklińska, L[ech] Chyczewski, O[ksana] Kovalchuk.
Tytuł oryginału: Nowe molekularne metody oceny raka płuca - implikacje biologiczne i kliniczne.
Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum, Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej, Poznań 26-27 września 2000
Opis fizyczny: s. 110
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Geny p16 - genetyka ; Geny p53 - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Drożdżaki - genetyka ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Genes, ras - genetics ; Genes, p16 - genetics ; Genes, p53 - genetics ; Mutation - genetics ; Yeasts - genetics ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
31/31
Autorzy: J[acek] Nikliński, L[ech] Chyczewski, W[iesława] Niklińska, J[erzy] Laudański.
Tytuł oryginału: Nowe molekularne metody oceny raka płuca - implikacje kliniczne.
Czasopismo: Onkologia Polska
Szczegóły: 2000 : T. 3 supl. 1: V Konferencja Naukowo-Szkoleniowa " Rak płuca", Gdańsk, 27-29 października 2000. Program Naukowy, Streszczenia., s. 62
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Metylacja DNA ; Geny ras - genetyka ; Geny p16 - genetyka ; Geny p53 - genetyka ; Drożdżaki - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Mutation - genetics ; Dna methylation ; Genes, ras - genetics ; Genes, p16 - genetics ; Genes, p53 - genetics ; Yeasts - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB