Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: MUTATION MISSENCE
Liczba odnalezionych rekordów: 2

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/2
Autorzy: C .H. Yeh, M. Bellon, Joanna Pancewicz-Wojtkiewicz, C. Nicot.
Tytuł oryginału: Oncogenic mutations in the FBXW7 gene of adult T-cell leukemia patients.
Czasopismo: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Szczegóły: 2016 : 113, 24, s. 6731-6736
Uwagi: Joanna Pancewicz-Wojtkiewicz - brak afiliacji UMB
p-ISSN: 0027-8424
e-ISSN: 1091-6490
Liczba arkuszy: 0,98
Polskie słowa kluczowe: Białka F-Box - metabolizm ; Białaczka-chłoniak T-komórkowa dorosłych - genetyka ; Białaczka-chłoniak T-komórkowa dorosłych - metabolizm ; Białaczka-chłoniak T-komórkowa dorosłych - patomorfologia ; Białka cyklu komórkowego - metabolizm ; Mutacja zmiany sensu ; Ligazy ubikwitynowo-białkowe - metabolizm ; Podstawienie aminokwasów ; Human T-lymphotropic virus1 - genetyka ; Human T-lymphotropic virus1 - metabolism ; Interleukina 2 - genetyka ; Interleukina 2 - metabolizm ; Przeszczepianie nowotworów ; Białka proto-onkogenne c-myc - genetyka ; Białka proto-onkogenne c-myc - metabolizm ; Receptor Notch1 - genetyka ; Receptor Notch1 - metabolizm ; Transdukcja sygnału - genetyka ; Dorośli ; Ludzie ; Zwierzęta
Angielskie słowa kluczowe: F-Box proteins - metabolism ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - genetics ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - metabolism ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - pathology ; Cell cycle proteins - metabolism ; Mutation missence ; Ubiquitin-protein ligases - metabolism ; Amino acid substitution ; Human T-lymphpotropic virus1 - genetics ; Human T-lympotropic virus1 - metabolism ; Interleukin-2 - genetics ; Interleukin-2 - metabolism ; Neoplasm transplantation ; Proto-oncogene proteins c-myc - genetics ; Proto-oncogene proteins c-myc - metabolism ; Receptor, Notch1 - genetics ; Receptor, Notch1 - metabolism ; Signal transduction - genetics ; Adult ; Humans ; Animals
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.661
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/2
Autorzy: Séverine Marcos, Julie Sarfati, Chrystel Leroy, Corinne Fouveaut, Philippe Parent, Chantal Metz, Sławomir Wołczyński, Marion Gérard, Eric Bieth, François Kurtz, Odile Verier-Mine, Laurence Perrin, Françoise Archambeaud, Sylvie Cabrol, Patrice Rodien, Hanne Hove, Trine Prescott, Didier Lacombe, Sophie Christin-Maitre, Philippe Touraine, Sylvie Hieronimus, Didier Dewailly, Jacques Young, Michel Pugeat, Jean-Pierre Hardelin, Catherine Dodé.
Tytuł oryginału: The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2014 : 99, 10, s. E2138-E2143
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół CHARGE - genetyka ; Zespół CHARGE - epidemiologia ; Zespół Kallmanna - genetyka ; Zespół Kallmanna - epidemiologia ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Mutacja zmiany ramki odczytu ; Mutacja zmiany sensu ; Rozpowszechnienie choroby ; Genotyp ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: CHARGE syndrome - genetics ; CHARGE syndrome - epidemiology ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - epidemiology ; DNA-binding proteins - genetics ; Frameshift mutation ; Mutation missence ; Prevalence ; Genotype ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.209
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB