Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: MUTATION MISSENSE
Liczba odnalezionych rekordów: 4

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/4
Tytuł oryginału: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients.
Czasopismo: Acta Ophthalmologica
Szczegóły: 2016 : 94, 3, s. 289-294
p-ISSN: 1755-375X
e-ISSN: 1755-3768
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Gene frequency ; Female ; Dna mutational analysis ; Genetic variation ; Humans ; Keratoconus - genetics ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Poland ; Transcriptions factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/4
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Infant ; Langer-Giedion syndrome - genetics ; Langer-giedion syndrome - pathology ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/4
Tytuł oryginału: Evidence that FGFR1 loss-of-function mutations may cause variable skeletal malformations in patients with Kallmann syndrome.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2012 : 57, 2, s. 314-321
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Amino acid sequence ; Amino acid substitution ; Bone development - genetics ; Bone and bones - abnormalities ; Female ; Humans ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - pathology ; Male ; Molecular sequence data ; Mutation, missense ; Phenotype ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - chemistry ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.796
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/4
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB