Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: NEPHROTIC SYNDROME - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 11

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/11
Tytuł oryginału: A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Journal of American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 26, 6, s. 1279-1289
Uwagi: SRNS Study Group współpraca Anna Wasilewska
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Cohort studies ; Female ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease - epidemiology ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Incidence ; Infant ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Middle aged ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Real-time polymerase chain reaction ; Retrospective studies ; Risk assessment ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/11
Tytuł oryginału: Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 10, 4, s. 592-600
Uwagi: PodoNet Consortium. współpraca Anna Wasilewska.
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age distribution ; Age of onset ; Biopsy ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic markers ; Genetic predisposition to disease ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - diagnosis ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - epidemiology ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - genetics ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - therapy ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Infant, newborn ; Kidney transplantation ; Latin America - epidemiology ; Male ; Middle east - epidemiology ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - diagnosis ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrosis, lipoid - genetics ; Nephrosis, lipoid - therapy ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prospective studies ; Recurrence ; Registries ; Remission induction ; Retrospective studies ; Risk factors ; Treatment outcome ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/11
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/11
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/11
Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founer effect in the Kashubian population.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2013 : 54, 3, s. 327-333
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - przypadki wrodzone ; Efekt założyciela ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja ; Genotyp ; Wariacja (genetyka) ; Heterozygota ; Homozygota ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - congenital ; Founder effect ; Polymorphism, restriction fragment length ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation ; Genotype ; Genetic variation ; Heterozygote ; Homozygote ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/11
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
7/11
Tytuł oryginału: Response to prednisone in relation to NR3C1 intron B polymorphisms in childhood nephrotic syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2008 : 23, 7, s. 1073-1078
Angielskie słowa kluczowe: Administration, oral ; Child ; Child, preschool ; Female ; Gene frequency ; Glucocorticoids - administration & dosage ; Glucocorticoids - therapeutic use ; Haplotypes ; Humans ; Introns ; Male ; Nephrotic syndrome - complications ; Nephrotic syndrome - drug therapy ; Nephrotic syndrome - genetics ; Phenotype ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Prednisolone - administration & dosage ; Prednisolone - therapeutic use ; Proteinuria - drug therapy ; Proteinuria - genetics ; Receptors, glucocorticoid - genetics ; Retrospective studies ; Time factors ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.321
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/11
Tytuł oryginału: MDR-1 gene polymorphisms and clinical course of steroid-responsive nephrotic syndrome in children.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2007 : Vol. 22 no 1, s. 44-51
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - farmakoterapia ; Prednizon - dawkowanie ; Prednizon - stosowanie lecznicze ; Geny MDR - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Glikoproteina P - genetyka ; Glikokortykosterydy - stosowanie lecznicze ; Allele ; Wynik leczenia ; Dzieci ; Młodzież
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - drug therapy ; Prednisone - administration & dosage ; Prednisone - therapeutic use ; Genes, MDR - genetics ; Polymorphism, genetic ; P-glycoprotein - genetics ; Glucocorticoids - therapeutic use ; Alleles ; Treatment outcome ; Child ; Adolescent
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.936
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences
9/11
Tytuł oryginału: MDR-1 genotype and time to remission on oral prednisone in childhood steroid sensitive nephrotic syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2006 : Vol. 21 no 10, s. 1517
Uwagi: 40th Annual Meeting European Society for Paediatric Nephrology, Palermo, Italy, October 7 - 10, 2006. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - farmakoterapia ; Prednizon - stosowanie lecznicze ; Geny MDR - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Glikoproteina P - metabolizm ; Glikoproteina P - genetyka ; Allele ; Dzieci ; Wynik leczenia
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - drug therapy ; Prednisone - therapeutic use ; Genes, MDR - genetics ; Polymorphism, genetic ; P-glycoprotein - metabolism ; P-glycoprotein - genetics ; Alleles ; Child ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
10/11
Tytuł oryginału: Ocena wybranych czynników wpływających na skuteczność leczenia zespołu nerczycowego u dzieci. Praca habilitacyjna
Adres wydawniczy: Białystok : Akademia Medyczna, 2006
Opis fizyczny: 35 s. [pag.varia]
Uwagi: Praca habilitacyjna
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - farmakoterapia ; Zespół nerczycowy - genetyka ; Glikokortykosterydy - stosowanie lecznicze ; Glikokortykosterydy - dawkowanie ; Glikokortykosterydy - farmakologia ; Prednizon - stosowanie lecznicze ; Prednizon - dawkowanie ; Glikoproteina P - genetyka ; Glikoproteina P - metabolizm ; Receptory glukokortykoidów - metabolizm ; Leukocyty jednojądrzaste - metabolizm ; Subpopulacje limfocytów T ; Hydrokortyzon - krew ; Czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego A - krew ; Czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego A - mocz ; Cyklosporyna - stosowanie lecznicze ; Cyklosporyna - krew ; Polimorfizm genetyczny ; Oporność na leki ; Dzieci ; Młodzież ; Dysertacje i rozprawy akademickie
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - drug therapy ; Nephrotic syndrome - genetics ; Glucocorticoids - therapeutic use ; Glucocorticoids - administration & dosage ; Glucocorticoids - pharmacology ; Prednisone - therapeutic use ; Prednisone - administration & dosage ; P-glycoprotein - genetics ; P-glycoprotein - metabolism ; Receptors, glucocorticoid - metabolism ; Leukocytes, mononuclear - metabolism ; T-lymphocytes subsets ; Hydrocortisone - blood ; Vascular endothelial growth factor A - blood ; Vascular endothelial growth factor A - urine ; Cyclosporine - therapeutic use ; Cyclosporine - blood ; Polymorphism, genetic ; Drug resistance ; Child ; Adolescent ; Academic dissertations
Charakt. formalna: Polska książka
Język publikacji: POL
11/11
Tytuł oryginału: Polimorfizmy i haplotypy genu MDR-1 a odpowiedź na leczenie prednizonem w zespole nerczycowym u dzieci.
Tytuł angielski: MDR-1 genotype and time to remission on oral prednisone in childhood steroid sensitive nephrotic syndrome.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2006 : T. 63 supl.3, s. 233
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Uwagi: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 20 - 22 kwietnia 2006.
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - farmakoterapia ; Zespół nerczycowy - genetyka ; Prednizon - stosowanie lecznicze ; Glikokortykosterydy - stosowanie lecznicze ; Geny MDR - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Haplotypy ; Allele ; Glikoproteina P - metabolizm ; Wynik leczenia ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - drug therapy ; Nephrotic syndrome - genetics ; Prednisone - therapeutic use ; Glucocorticoids - therapeutic use ; Genes, MDR - genetics ; Polymorphism, genetic ; Haplotypes ; Alleles ; P-glycoprotein - metabolism ; Treatment outcome ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB