logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: OSTEOGENESIS IMPERFECTA - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Aleksandra Auguściak-Duma, Joanna Witecka, Aleksander Sieroń, Magdalena Janeczko, Jacek Pietrzyk, Karolina Ochman, Anna Galicka, Maria Borszewska-Kornacka, Jacek Pilch, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz.
Tytuł oryginału: Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2018 : 65, 1, s. 79-86
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Exons ; Humans ; Introns ; Mutation ; Osteogenesis ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Polymorphism, genetic ; Procollagen - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.626
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/11
Autorzy: Anna Galicka.
Tytuł oryginału: Mutations of noncollagen genes in osteogenesis imperfecta--implications of the gene products in collagen biosynthesis and pathogenesis of disease.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 359-371
p-ISSN: 0032-5449

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Bone morphogenetic protein 1 - genetics ; Bone morphogenetic protein 1 - metabolism ; Collagen type I - biosynthesis ; Collagen type I - genetics ; Cyclophilins - genetics ; Extracellular matrix proteins - chemistry ; Extracellular matrix proteins - genetics ; Extracellular matrix proteins - metabolism ; Eye proteins - genetics ; Eye proteins - metabolism ; Genes, recessive ; Humans ; Molecular chaperones - metabolism ; Mutation ; Nerve growth factors - genetics ; Nerve growth factors - metabolism ; Open reading frames - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Procollagen-proline dioxygenase - genetics ; Protein processing, post-translational ; Proteins - metabolism ; Serpins - genetics ; Serpins - metabolism ; Sp7 transcription factor ; Transcription factors - genetics ; Transcription factors - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
3/11
Autorzy: Anna Galicka, Tomasz Bielawski, Andrzej Gindzieński, Krystyna Średzińska.
Tytuł oryginału: Diagnostyka molekularna wrodzonej łamliwości kości typu I.
Tytuł angielski: Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta type I.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2008 : 25, 148, s. 345-348
Angielskie słowa kluczowe: Alleles ; Collagen type I - analysis ; Genetic markers ; Humans ; Mutagenesis, insertional ; Osteogenesis imperfecta - diagnosis ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Polymorphism, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
4/11
Autorzy: A[rkadiusz] Surażyński, W[ojciech] Miltyk, J[erzy] Pałka, J[ames] M. Phang.
Tytuł oryginału: Prolidase-dependent regulation of collagen biosynthesis.
Czasopismo: Amino Acids
Szczegóły: 2008 : 35, 4, s. 731-738
Angielskie słowa kluczowe: Collagen - chemistry ; Cytosol - metabolism ; Dipeptidases - chemistry ; Dipeptidases - metabolism ; Fibrosis ; Gene expression regulation, enzymologic ; Humans ; Integrin beta1 - metabolism ; Ions ; Lipids - chemistry ; Models, biological ; Models, chemical ; Models, genetic ; NF-kappa B - metabolism ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Proline - chemistry
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.132
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/11
Autorzy: Anna Galicka, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: Badanie przyczyn różnej ekspresji wrodzonej łamliwości kości typu I w rodzinie.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 233
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - metabolizm ; Fibroblasty - chemia ; Kolagen typu I - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Fibroblasts - chemistry ; Collagen type I - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
6/11
Autorzy: Anna Galicka, Sławomir Wołczyński, Andrzej Gindzieński, Arkadiusz Surażyński, Jerzy Pałka.
Tytuł oryginału: Gly511 to Ser substitution in the COL1A1 gene in osteogenesis imperfecta type III patient with increased turnover of collagen.
Czasopismo: Molecular and Cellular Biochemistry
Szczegóły: 2003 : 248, 1-2, s. 49-56
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Glicyna
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Collagen type I - genetics ; Glycine
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.763
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
7/11
Autorzy: Anna Galicka, Sławomir Wołczyński, Ryszard Leśniewicz, Lech Chyczewski, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: A novel Gly to Arg substitution at position 388 of the alpha1 chain of type I collagen in lethal form of osteogenesis imperfecta.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2002 : Vol. 49, 2, s. 443-450
Polskie słowa kluczowe: Kolagen - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Embase
8/11
Autorzy: Anna Galicka, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: Direct sequencing of PCR products for mutation detection in osteogenesis imperfecta.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2002 : 43, 3, s. 365-369
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody ; DNA - chemia
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Mutation - genetics ; Collagen type I - genetics ; Polymerase chain reaction - methods ; DNA - chemistry
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences
9/11
Autorzy: Anna Gajko-Galicka.
Tytuł oryginału: Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2002 : Vol. 49, 2, s. 433-441
Polskie słowa kluczowe: Kolagen - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Embase
10/11
Autorzy: Anna Galicka, Sławomir Wołczyński, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: The novel G388R and G511S substitutions in the collagen alpha1(I) chains in two cases of osteogenesis imperfecta.
Tytuł całości: W: 8th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, France, 2002.
Opis fizyczny: s. brak
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Collagen type I - genetics ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
11/11
Autorzy: I.R. Cohen, A[nna] Gajko, Joan C. Marini.
Tytuł oryginału: Expression and regulation of bone matrix components in osteoblasts from patients with osteogenesis imperfecta.
Tytuł całości: W: 6th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, Zeist, the Netherlands, 19-21 September 1996.
Opis fizyczny: s. brak
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - metabolizm ; Kolagen typu I - genetyka ; Kolagen typu I - metabolizm ; Osteoblasty - metabolism ; Fibroblasty - metabolizm
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Collagen type I - genetics ; Collagen type I - metabolism ; Osteoblasts - metabolism ; Fibroblasts - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB