logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: PEDIGREE
Liczba odnalezionych rekordów: 25



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/25
Autorzy: Marta Olszewska, Ewa Wiland, Nataliya Huleyuk, Monika Fraczek, Alina Midro, Danuta Zastavna, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Chromosome (re)positioning in spermatozoa of fathers and sons - carriers of reciprocal chromosome translocation (RCT).
Czasopismo: BMC Medical Genomics
Szczegóły: 2019 : 12, 1, Article number: 30, 19 pp
p-ISSN: 1755-8794

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromatin - metabolism ; Chromosomes, human - genetics ; Fathers ; Humans ; Karyotype ; Male ; Pedigree ; Ploidies ; Spermatozoa - metabolism ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.570
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/25
Autorzy: Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2016 : 33, 2, s. 189-197
p-ISSN: 1058-0468
e-ISSN: 1573-7330

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Segregacja chromosomów - genetyka ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Miejsca złamań chromosomów ; Poradnictwo genetyczne ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Kariotypowanie ; Plemniki - patomorfologia ; Trisomia - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - patomorfologia
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome segregation - genetics ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosome breakpoints ; Genetic counseling ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Spermatozoa - pathology ; Trisomy - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.163
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/25
Autorzy: C. E. Sadowski, S. Lovric, S. Ashraf, W. L. Pabst, H. Y. Gee, S. Kohl, S. Engelmann, V. Vega-Warner, H. Fang, J. Halbritter, M. J. Somers, W. Tan, S. Shril, I. Fessi, R.P. Lifton, D. Bockenhauer, S. El-Desoky, J. A. Kari, M. Zenker, M. J. Kemper, D. Mueller, H. M. Fathy, N.A. Soliman, SRNS Study Group, F. Hildebrandt.
Tytuł oryginału: A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Journal of American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 26, 6, s. 1279-1289
Uwagi: SRNS Study Group współpraca Anna Wasilewska
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450

Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Cohort studies ; Female ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease - epidemiology ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Incidence ; Infant ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Middle aged ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Real-time polymerase chain reaction ; Retrospective studies ; Risk assessment ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/25
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/25
Autorzy: Jin-Ho Choi, Ravikumar Balasubramanian, Phil H. Lee, Natalie D. Shaw, Janet E. Hall, Lacey Plummer, Cassandra L. Buck, Marie-Laure Kottler, Katarzyna Jarząbek, Sławomir Wołczyński, Richard Quinton, Ana Claudia Latronico, Catherine Dode, Tsutomu Ogata, Hyung-Goo Kim, Lawrence C. Layman, James F. Gusella, William F. Crowley Jr..
Tytuł oryginału: Expanding the spectrum of founder mutations causing isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2015 : 100, 10, E1378-1385
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Katarzyna Jarzębek
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,83
Angielskie słowa kluczowe: Alleles ; Gonadotropin-releasing hormone - deficiency ; Gonadotropin-releasing hormone - genetics ; Haplotypes ; Humans ; Hypothalamic diseases - genetics ; Mutation ; Neurokinin B - genetics ; Pedigree ; Receptors, G-protein-coupled - genetics ; Receptors, LHRH - genetics ; Receptors, peptide - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.531
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/25
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Przemysław Pawłowski, Marta Michalczuk, Alicja Warowicka, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł oryginału: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe).
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2015 : 56, 3, s. 317-327
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Alcohol oxidoreductases - genetics ; Amino acid sequence ; Dna mutational analysis ; Female ; Humans ; Male ; Molecular sequence data ; Night blindness - genetics ; Pedigree ; Poland ; Retinal diseases - genetics ; Tyrosine - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/25
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Marta Olszewska, Ewa Wiland, Marta Myśliwiec, Maciej Kurpisz, Lisa G. Shaffer, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2).
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : 59, 12, s. 667-674
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Abortion, habitual - pathology ; Adult ; Chromosome segregation ; Chromosomes, human, pair 1 - genetics ; Chromosomes, human, pair 11 - genetics ; Female ; Humans ; Hydrocephalus - genetics ; Hydrocephalus - pathology ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Meningomyelocele - genetics ; Meningomyelocele - physiopathology ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Spermatozoa - pathology ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.462
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/25
Autorzy: Dorota M. Rowczenio, Hadija Trojer, Tonia Russell, Anna Baginska, Thirusha Lane, Nicola M. Stewart, Julian D. Gillmore, Philip N. Hawkins, Patricia Woo, Bożena Mikołuć, Helen J. Lachmann.
Tytuł oryginału: Clinical characteristics in subjects with NLRP3 V198M diagnosed at a single UK center and a review of the literature.
Czasopismo: Arthritis Research & Therapy
Szczegóły: 2013 : 30, 15, s. R30
p-ISSN: 1478-6354
e-ISSN: 1478-6362

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespoły okresowe zależne od kriopiryny - genetyka ; Hereditary autoinflammatory diseases - genetyka ; Amyloid surowiczy A - genetyka ; Białko C-reaktywne - genetyka ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody ; Mutacja ; Rodowód
Angielskie słowa kluczowe: Cryopyrin-associated periodic syndromes - genetics ; Hereditary autoinflammatory diseases - genetics ; Serum amyloid A protein - genetics ; C-reactive protein - genetics ; Polymerase chain reaction - methods ; Mutation ; Pedigree
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.117
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/25
Autorzy: Beata S. Lipska, Paraskevas Iatropoulos, Ramona Maranta, Gianluca Caridi, Fatih Ozaltin, Ali Anarat, Ayse Balat, Jutta Gellermann, Agnes Trautmann, Ozlem Erdogan, Bassam Saeed, Sevinc Emre, Radovan Bogdanovic, Marta Azocar, Irena Balasz-Chmielewska, Elisa Benetti, Salim Caliskan, Sevgi Mir, Anette Melk, Pelin Ertan, Esra Baskin, Helena Jardim, Tinatin Davitaia, Anna Wasilewska, Dorota Drożdż, Maria Szczepańska, Augustina Jankauskiene, Lina Maria Serna Higuita, Gianluigi Ardissino, Ozan Ozkaya, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Oguz Soylemezoglu, Bruno Ranchin, Anna Medyńska, Marcin Tkaczyk, Amira Peco-Antic, Ipek Akil, Tomasz Jarmoliński, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Jiri Dusek, Giacomo D. Simonetti, Faysal Gok, Alaleh Gheissari, Francesco Emma, Rafael T. Krmar, Michel Fiechbach, Nikoleta Printza, Eva Simkova, Caterina Mele, Gian Marco Ghiggeri, Franz Schaefer, and the PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
10/25
Autorzy: Katarzyna Kozłowska, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iosif W. Lurie, Krystyna Chrzanowska, Marzena Lenkiewicz, Anna Gutowska, Mariola Iliszko, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Adult ; Chromosomes, human, pair 7 ; Congenital abnormalities - genetics ; Congenital abnormalities - mortality ; Fathers ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Mothers ; Pedigree ; Pregnancy ; Probability ; Stillbirth - epidemiology ; Stillbirth - genetics ; Survival rate ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/25
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Milena Kozaczuk, Barbara Panasiuk, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carrriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 6, s. 422-429
p-ISSN: 0017-0011

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - diagnosis ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Male ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis - methods ; Probability ; Risk assessment - methods ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/25
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Swapan K. Nath, Celi Sun, Monika Podfigurna-Musielak, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Daniel Winters, Uppala Ratnamala, Uppala Radhakrishna, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Identification of novel suggestive loci for high-grade myopia in Polish families.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2028-2039
ISSN: 1090-0535

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome mapping - methods ; Chromosomes, human, pair 12 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 12 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; European continental ancestry group ; Gene expression profiling ; Genetic linkage ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Lod score ; Microsatellite repeats ; Myopia - ethnology ; Myopia - genetics ; Pedigree ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, single nucleotide ; Severity of illness index
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
13/25
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Agata Frajdenberg, Monika Podfigurna-Musielak, Małgorzata Mrugacz, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: IGF-1 gene polymorphisms in Polish families with high-grade myopia.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2428-2439
ISSN: 1090-0535

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Alleles ; Axial length, eye ; Case-control studies ; Child ; Child, preschool ; Eye - pathology ; Eye - physiopathology ; Female ; Gene frequency ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Insulin-like growth factor I - genetics ; Linkage disequilibrium ; Male ; Middle aged ; Myopia - epidemiology ; Myopia - genetics ; Myopia - pathology ; Myopia - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Polymerase chain reaction ; Polymorphism, restriction fragment length ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
14/25
Autorzy: Gil Chernin, Virginia Vega-Warner, Dominik S. Schoeb, Saskia F. Heeringa, Bugsu Ovunc, Pawaree Saisawat, Roxana Cleper, Fatih Ozaltin, Friedhelm Hildebrandt, Members of the GPN Study Group, -.
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
15/25
Autorzy: Justyna Morawska, Leszek Janusz, Ewa Wasilewska, Stanisław Sierakowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofil Albrighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. I Diagnoza fenotypowa i analiza rodowodowa.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright syndrome. Part I. Phenotypic diagnosis and pedigree analysis.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 523-526
p-ISSN: 0033-2240

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Pathology, molecular ; Pedigree ; Phenotype ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
16/25
Autorzy: Paweł Petkow Dimitrow, Lidia Chojnowska, Tomasz Rudziński, Walerian Piotrowski, Lidia Ziółkowska, Andrzej Wojtarowicz, Anna Wycisk, Alicja Dąbrowska-Kugacka, Ewa Nowalany-Kozielska, Bożena Sobkowicz, Wojciech Wróbel, Janina Aleszewicz-Baranowska, Andrzej Rynkiewicz, Krystyna Łoboz-Grudzień, Michał Marchel, Andrzej Wysokiński.
Tytuł oryginału: Sudden death in hypertrophic cardiomyopathy: old risk factors re-assessed in a new model of maximalized follow-up.
Czasopismo: European Heart Journal
Szczegóły: 2010 : 31, 24, s. 3084-3093
p-ISSN: 0195-668X
e-ISSN: 1522-9645

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Cardiomyopathy, hypertrophic - complications ; Cardiomyopathy, hypertrophic - genetics ; Cardiomyopathy, hypertrophic - mortality ; Death, sudden, cardiac - epidemiology ; Death, sudden, cardiac - etiology ; Exercise - physiology ; Female ; Humans ; Hypertension - etiology ; Hypertension - mortality ; Male ; Middle aged ; Pedigree ; Poland - epidemiology ; Prognosis ; Risk factors ; Syncope - etiology ; Syncope - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.046
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
17/25
Autorzy: Tomasz Klupa, Irina Kowalska, Krystyna Wyka, Jan Skupień, Ann-Marie Patch, Sarah E. Flanagan, Anna Noczyńska, Małgorzata Arciszewska, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Jacek Sieradzki, Wojciech Młynarski, Maciej T. Malecki.
Tytuł oryginału: Mutations in the ABCC8 (SUR1 subunit of the KATP channel) gene are associated with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: Clinical Endocrinology
Szczegóły: 2009 : 71, s. 358-362
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: ATP-binding cassette transporters - genetics ; Adolescent ; Child ; Diabetes mellitus - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Pedigree ; Phenotype ; Poland ; Potassium channels, inwardly rectifying - genetics ; Receptors, drug - genetics ; Sulfonylurea receptors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.201
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
18/25
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, J. Danik, I[osif] W. Lurie, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, R[yszard] Leśniewicz, A[nna] Sawicka, B. Kałużewski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations involving short arm of chromosome 9 as a risk factor of unfavorable pregnancy outcomes after meiotic malsegregation 2:2.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2009 : 54, 2, s. 203-210
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosome breakage ; Chromosome breakpoints ; Chromosome segregation - genetics ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Female ; Fetal viability - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Monosomy - genetics ; Pedigree ; Pregnancy - genetics ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis ; Probability ; Risk factors ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.057
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/25
Autorzy: Hartmut Engels, Thomas Eggermann, Almut Caliebe, Anna Jelska, Regine Schubert, Herdit M. Schuler, Barbara Panasiuk, Jacek Zaremba, Anna Latos-Bieleńska, Lucjusz Jakubowski, Klaus P. Zerres, Gesa Schwanitz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2611-2616
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 14 - genetics ; Female ; Fertilization in vitro ; Genetic counseling ; Humans ; Infertility - genetics ; Karyotyping ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
20/25
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Monika Podfigurna-Musielak, M[ałgorzata] Mrugacz, S. M. Leal, Krystyna Pecold, B. A. Bejjani, Marzena Gajęcka.
Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowana wysoka krótkowzroczność w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: XXVIII Sympozjon Retinologiczny, Poznań, 12- 14. 04. 2007 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 45
Polskie słowa kluczowe: Krótkowzroczność - genetyka ; Genetyka populacji ; Rodowód ; Genotyp
Angielskie słowa kluczowe: Myopia - genetics ; Genetics, population ; Pedigree ; Genotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
21/25
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, A. Spółczyńska, M[arta] Myśliwiec, de Die Smulders Ch, A. Sawicka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2007 : Vol. 52 suppl. 1: The XII International Symposium of the Mycological Section of the Polish Dermatological Association "MIKOLOGIA 2006", 5th International Scientific Conference "Therapeutic-nursing problems since born to old age", 5th Congres of the Polish Child Neurology Society, Ed. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Łukaszuk, Wojciech Kułak., s. 166-170
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
22/25
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Ryszard Leśniewicz, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Risk evaluation of carriers with chromosome reciprocal translocation t(7;13)(q34;q13) and concomitant meiotic segregation analyzed by FISH on ejaculated spermatozoa.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2006 : Vol. 140, 3, s. 245-256
Polskie słowa kluczowe: Plemniki - cytologia ; Translokacja genetyczna ; Segregacja chromosomów - genetyka ; Kariotypowanie ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 13 - genetyka ; Chromosomy człowieka para 7 - genetyka ; Ocena ryzyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Angielskie słowa kluczowe: Spermatozoa - cytology ; Translation, genetic ; Chromosome segregation - genetics ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Risk assessment ; In situ hybridization, fluorescence
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
23/25
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zasady oszacowania ryzyka genetycznego w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Wskazówki praktyczne.
Czasopismo: Medical Science Review - Genetyka
Szczegóły: 2004, s. 44-48
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Rodowód ; Ocena ryzyka ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Pedigree ; Risk assessment ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
24/25
Autorzy: Dorota Korol, Maciej Kaczmarski.
Tytuł oryginału: Positive family history of allergy in children with hypersensitivity to cow's milk.
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 2001 : T. 7, 5, s. 966-970
Polskie słowa kluczowe: Nadwrażliwość natychmiastowa - epidemiologia ; Rodowód ; Nadwrażliwość na mleko - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Hypersensitivity, immediate - epidemiology ; Pedigree ; Milk hypersensitivity - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
25/25
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Znaczenie identyfikacji translokacji chromosomowych i rejestracji rodowodów ich nosicieli w profilaktyce wrodzonych wad rozwojowych.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 2001 : R. 10 nr 37, s. 18-25 tab. bibliogr. 31 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Wady rozwojowe - profilaktyka ; Wady rozwojowe - genetyka ; Rodowód
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Abnormalities - genetics ; Abnormalities - prevention & control ; Pedigree
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB