logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: PHENOTYPE
Liczba odnalezionych rekordów: 91



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/91
Autorzy: Jan Maarten Cobben, Izabela Krzyżewska, Andrea Venema, Adri Mul, Abeltje Polstra, Alex Postma, Robert Śmigiel, Karolina Pesz, Jacek Nikliński, Monika Chomczyk, Peter Henneman, Marcel Mannens.
Tytuł oryginału: DNA methylation abundantly associates with fetal alcohol spectrum disorder and its subphenotypes.
Czasopismo: Epigenomics
Szczegóły: 2019 : 11, 7, s. 767-785
p-ISSN: 1750-1911
e-ISSN: 1750-192X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Biomarkers - metabolism ; Case-control studies ; Child ; Child, preschool ; Dna methylation ; Dystrophin-associated proteins - genetics ; Female ; Fetal alcohol spectrum disorders - diagnosis ; Fetal alcohol spectrum disorders - genetics ; Genetic loci ; Genome-wide association study ; Humans ; Infant ; Infant, newborn ; Male ; Neuropeptides - genetics ; Nuclear proteins - genetics ; Phenotype ; Prognosis ; Receptors, tumor necrosis factor - genetics ; Zinc finger protein Gli2 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/91
Autorzy: Bulelani Sizani, Shweta Kalve, Marios Markakis, Malgorzata Domagalska, Joanna Stelmaszewska, Hamada AbdElgawad, Xin'ai Zhao, Lieven De Veylder, Dirk De Vos, Jan Broeckhove, Arp Schnittger, Gerrit Beemster.
Tytuł oryginału: Multiple mechanisms explain how reduced KRP expression increases leaf size of Arabidopsis thaliana.
Czasopismo: New Phytologist
Szczegóły: 2019 : 221, 3, s. 1345-1358
p-ISSN: 0028-646X
e-ISSN: 1469-8137

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Arabidopsis - anatomy & histology ; Arabidopsis - cytology ; Arabidopsis - embryology ; Arabidopsis - genetics ; Arabidopsis proteins - genetics ; Arabidopsis proteins - metabolism ; Biomechanical phenomena ; Cell count ; Cell cycle - genetics ; Cell division ; DNA, plant - biosynthesis ; Down-regulation - genetics ; Endoreduplication ; Gene expression profiling ; Gene expression regulation, plant ; Kinetics ; Mutation - genetics ; Organ size ; Phenotype ; Plant leaves - anatomy & histology ; Plant leaves - cytology ; Plant leaves - growth & development ; Plants, genetically modified ; Ploidies ; Seeds - anatomy & histology ; Seeds - physiology ; Up-regulation - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.512
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/91
Autorzy: Alina Teresa Midro, Niels Tommerup, Jan Borys, Barbara Panasiuk, Bożena Kosztyła-Hojna, Renata Zalewska, Jerzy Konstantynowicz, Urszula Łebkowska, Lance Cooper, Steven Scherer, Manna Mehrjouy, Qian Liu, Rafał Skowroński, Paweł Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Adult ; Diagnosis, differential ; Facies ; Humans ; Male ; Musculoskeletal abnormalities - diagnosis ; Musculoskeletal abnormalities - genetics ; Neurodevelopmental disorders - diagnosis ; Neurodevelopmental disorders - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Silver-Russell syndrome - diagnosis ; Syndrome
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/91
Autorzy: Ewelina Kazimierczyk, Andrzej Eljaszewicz, Paula Zembko, Ewa Tarasiuk, Małgorzata Rusak, Agnieszka Kulczyńska-Przybik, Marta Łukaszewicz-Zając, Karol Kamiński, Barbara Mroczko, Maciej Szmitkowski, Milena Dąbrowska, Bożena Sobkowicz, Marcin Moniuszko, Agnieszka Tycińska.
Tytuł oryginału: The relationships among monocyte subsets, miRNAs and inflammatory cytokines in patients with acute myocardial infarction.
Czasopismo: Pharmacological Reports
Szczegóły: 2019 : 71, 1, s. 73-81
p-ISSN: 1734-1140

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Biomarkers - blood ; Case-control studies ; Cytokines - blood ; Cytokines - immunology ; Female ; Humans ; Inflammation mediators - blood ; Inflammation mediators - immunology ; Leukocyte count ; Male ; MicroRNAs - blood ; MicroRNAs - genetics ; Middle aged ; Monocytes - immunology ; Monocytes - metabolism ; Myocardial infarction - blood ; Myocardial infarction - diagnosis ; Myocardial infarction - immunology ; Myocardial infarction - therapy ; Phenotype ; Prospective studies ; Signal transduction ; Time factors ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.754
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS ; Medline
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/91
Autorzy: Hern-Tze Tina Tan, Stefanie Hagner, Fiorella Ruchti, Urszula Radzikowska, Ge Tan, Can Altunbulakli, Andrzej Eljaszewicz, Marcin Moniuszko, Cezmi Akdis, Holger Garn, Milena Sokołowska.
Tytuł oryginału: Tight junction, mucin and inflammasome-related molecules are differentially expressed in eosinophilic, mixed and neutrophilic experimental asthma in mice.
Czasopismo: Allergy
Szczegóły: 2019 : 74, 2, s. 294-307
p-ISSN: 0105-4538
e-ISSN: 1398-9995

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Asthma - diagnosis ; Asthma - etiology ; Asthma - metabolism ; Biomarkers ; Cytokines - metabolism ; Disease models, animal ; Eosinophils - immunology ; Eosinophils - metabolism ; Gene expression profiling ; Immunization ; Inflammasomes - metabolism ; Inflammation mediators - metabolism ; Leukocytes - immunology ; Leukocytes - metabolism ; Mice ; Mucin-1 - metabolism* ; Neutrophils - immunology ; Neutrophils - metabolism ; Phenotype ; Tight junctions - metabolism ; Transcriptome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.706
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/91
Autorzy: Alina Teresa Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Jan Borys, Kazimierz Kozłowski, Bożena Skotnicka, Eugeniusz Tarasów, Ewa Hubert, Jerzy Konstantynowicz, Barbara Panasiuk, Małgorzata Rydzanicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Rafał Skowroński, Rafał Płoski.
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Base sequence ; Child ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Follow-up studies ; Hajdu-Cheney syndrome - diagnostic imaging ; Hajdu-Cheney syndrome - genetics ; Humans ; Male ; Mutation - genetics ; Phenotype ; Receptor, Notch2 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/91
Autorzy: Anna Szumera-Ciećkiewicz, Grzegorz Rymkiewicz, Beata Grygalewicz, Dorota Jesionek-Kupnicka, Andrzej Gruchała, Bogna Ziarkiewicz-Wróblewska, Krystyna Gałązka, Joanna Reszeć, Katarzyna Borg, Monika Prochorec-Sobiszek.
Tytuł oryginału: Comprehensive histopathological diagnostics of aggressive B-cell lymphomas based on the updated criteria of the World Health Organisation's 2017 classification.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 2018 : 69, 1, s. 1-19
p-ISSN: 1233-9687
e-ISSN: 2084-9869

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers, tumor - analysis ; Biomarkers, tumor - genetics ; Biopsy ; Chromosome aberrations ; Chromosomes, human, pair 11 ; Flow cytometry ; Genetic predisposition to disease ; Herpesvirus 4, human - isolation & purification ; Humans ; Immunohistochemistry ; Immunophenotyping ; Lymphoma, B-cell - classification ; Lymphoma, B-cell - genetics ; Lymphoma, B-cell - pathology ; Lymphoma, B-cell - virology ; Molecular diagnostic techniques ; Neoplasm grading ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Proto-oncogene proteins c-bcl-2 - genetics ; Proto-oncogene proteins c-bcl-6 - genetics ; Proto-oncogene proteins c-myc - genetics ; World Health Organization
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.664
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/91
Autorzy: Dominika Ojdana, Anna Sieńko, Paweł Sacha, Piotr Majewski, Piotr Wieczorek, Anna Wieczorek, Elżbieta Tryniszewska.
Tytuł oryginału: Genetic basis of enzymatic resistance of E. coli to aminoglycosides.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2018 : 63, s. 9-13
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aminoglycosides - pharmacology ; Anti-bacterial agents - pharmacology ; Drug resistance, multiple, bacterial - drug effects ; Drug resistance, multiple, bacterial - genetics ; Escherichia coli - drug effects ; Escherichia coli - enzymology ; Escherichia coli - genetics ; Microbial sensitivity tests ; Phenotype ; Beta-lactamases - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.080
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/91
Autorzy: Felix Day, Tugce Karaderi, Michelle Jones, Cindy Meun, Chunyan He, Alex Drong, Peter Kraft, Nan Lin, Hongyan Huang, Linda Broer, Reedik Magi, Richa Sexena, Triin Laisk, Margrit Urbanek, Geoffrey Hayes, Gudmar Thorleifsson, Juan Fernandez-Tajes, Anubha Mahajan, Benjamin Mullin, Bronwyn Stuckey, Timothy Spector, Scott Wilson, Mark Goodarzi, Lea Davis, Barbara Obermayer-Pietsch, Andre Uitterlinden, Verneri Anttila, Benjamin Neale, Marjo-Riitta Jarvelin, Bart Fauser, Irina Kowalska, Jenny Visser, Marianne Andersen, Ken Ong, Elisabet Stener-Victorin, David Ehrmann, Richard Legro, Andres Salumets, Mark McCarthy, Laure Morin-Papunen, Unnur Thorsteinsdottir, Kari Stefansson, the 23andMe Research Team, Unnur Styrkarsdottir, John Perry, Andrea Dunaif, Joop Laven, Steve Franks, Cecilia Lindgren, Corrine Welt.
Tytuł oryginału: Large-scale genome-wide meta-analysis of polycystic ovary syndrome suggests shared genetic architecture for different diagnosis criteria.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2018 : 14, 12, Article number: e1007813, 20 pp.
p-ISSN: 1553-7390
e-ISSN: 1553-7404

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Asian continental ancestry group - genetics ; Case-control studies ; Cohort studies ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Humans ; Phenotype ; Polycystic ovary syndrome - diagnosis ; Polycystic ovary syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.224
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
10/91
Autorzy: Marcin Zaniew, Arend Bokenkamp, Marcin Kołbuc, Claudio la Scola, Federico Baronio, Anna Niemirska, Maria Szczepańska, Julia Burger, Angela La Manna, Monika Miklaszewska, Anna Rogowska-Kalisz, Jutta Gellermann, Argyroula Zampetoglou, Anna Wasilewska, Magdalena Roszak, Jerzy Moczko, Aleksandra Krzemień, Dariusz Runowski, Grzegorz Siteń, Iga Załuska-Leśniewska, Patrizia Fonduli, Franca Zurrida, Fabio Paglialonga, Zoran Gucev, Dusan Paripovic, Rina Rus, Valerie Said-Conti, Lisa Sartz, Woo Yeong Chung, Se Jin Park, Jung Won Lee, Yong Hoon Park, Yo Han Ahn, Przemysław Sikora, Constantinos Stefanidis, Velibor Tasic, Martin Konrad, Franca Anglani, Maria Addis, Hae IL Cheong, Michael Ludwig, Detlef Bockenhauer.
Tytuł oryginału: Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
Czasopismo: Nephrology Dialysis Transplantation
Szczegóły: 2018 : 33, 1, s. 85-94
p-ISSN: 0931-0509
e-ISSN: 1460-2385

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Child, preschool ; Disease progression ; Female ; Genotype ; Glomerular filtration rate ; Humans ; Hypercalciuria - epidemiology ; Hypercalciuria - genetics ; Male ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrocalcinosis - genetics ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Proteinuria - epidemiology ; Proteinuria - genetics ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - physiopathology ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Retrospective studies ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.198
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/91
Autorzy: Fulvio Braido, Angelica Tiotiu, Krzysztof Kowal, Stefan Mihaicuta, Plemena Novakova, Ipek Oguzulgen.
Tytuł oryginału: Phenotypes/endotypes-driven treatment in asthma.
Czasopismo: Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology
Szczegóły: 2018 : 18, 3, s. 184-189
p-ISSN: 1528-4050
e-ISSN: 1473-6322

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anti-asthmatic agents - pharmacology ; Anti-asthmatic agents - therapeutic use ; Antibodies, anti-idiotypic - pharmacology ; Antibodies, anti-idiotypic - therapeutic use ; Antibodies, monoclonal - pharmacology ; Antibodies, monoclonal - therapeutic use ; Asthma - genetics ; Asthma - immunology ; Asthma - therapy ; Biomarkers - analysis ; Humans ; Immunologic factors - pharmacology ; Immunologic factors - therapeutic use ; Immunotherapy - methods ; Interleukins - analysis ; Interleukins - antagonists & inhibitors ; Interleukins - immunology ; Molecular targeted therapy - methods ; Patient selection ; Phenotype ; Precision medicine - methods ; Prognosis ; Severity of illness index ; Sputum - immunology ; Th2 cells - immunology ; Th2 cells - metabolism ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.014
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/91
Autorzy: Milena Doroszko, Marcin Chruściel, Joanna Stelmaszewska, Tomasz Ślęzak, Adolfo Rivero-Muller, Artur Padzik, Sławomir Anisimowicz, Sławomir Wołczyński, Ilpo Huhtaniemi, Jorma Toppari, Nafis Rahman.
Tytuł oryginału: Luteinizing hormone and GATA4 action in the adrenocortical tumorigenesis of gonadectomized female mice
Czasopismo: Cellular Physiology and Biochemistry
Szczegóły: 2017 : 43, s. 1064-1076
p-ISSN: 1015-8987
e-ISSN: 1421-9778

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adrenal cortex neoplasms - etiology ; Adrenal cortex neoplasms - metabolism ; Adrenal cortex neoplasms - pathology ; Adrenal glands - metabolism ; Adrenal glands - pathology ; Animals ; Antigens, polyomavirus transforming - genetics ; Antigens, polyomavirus transforming - metabolism ; Apoptosis ; CRISPR-cas systems - genetics ; Caspase 3 - metabolism ; Cell proliferation ; Cell transformation, neoplastic ; Cholesterol side-chain cleavage enzyme - metabolism ; Down-regulation ; Female ; Fluoroimmunoassay ; GATA4 transcription factor - deficiency ; GATA4 transcription factor - genetics ; GATA4 transcription factor - metabolism ; GATA6 transcription factor - metabolism ; Gonads - surgery ; Inhibins - genetics ; Inhibins - metabolism ; Luteinizing hormone - blood ; Luteinizing hormone - metabolism ; Mice ; Mice, knockout ; Mice, transgenic ; Phenotype ; Phosphoproteins - metabolism ; Receptors, LH - deficiency ; Receptors, LH - genetics ; Steroidogenic factor 1 - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.500
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/91
Autorzy: Manuel Ferrer, Beata Anna Raczkowska, Monica Martinez-Martinez, Coral Barbas, David Rojo.
Tytuł oryginału: Phenotyping of gut microbiota: focus on capillary electrophoresis.
Czasopismo: Electrophoresis
Szczegóły: 2017 : 38, 18, s. 2275-2286
p-ISSN: 0173-0835
e-ISSN: 1522-2683

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Electrophoresis, capillary ; Gastrointestinal microbiome ; Humans ; Metabolome - genetics ; Metabolome - physiology ; Metabolomics ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.569
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
14/91
Autorzy: Małgorzata Michalska-Jakubus, Otylia Kowal-Bielecka, Vanessa Smith, Maurizio Cutolo, Dorota Krasowska.
Tytuł oryginału: Plasma endothelial microparticles reflect the extent of capillaroscopic alterations and correlate with the severity of skin involvement in systemic sclerosis.
Czasopismo: Microvascular Research
Szczegóły: 2017 : 110, s. 24-31
p-ISSN: 0026-2862
e-ISSN: 1095-9319

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Biomarkers - blood ; Capillaries - chemistry ; Capillaries - pathology ; Case-control studies ; Cell-derived microparticles - chemistry ; Cell-derived microparticles - pathology ; Disease progression ; Endothelial cells - chemistry ; Endothelial cells - pathology ; Female ; Humans ; Male ; Microscopic angioscopy ; Middle aged ; Nails - blood supply ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Scleroderma, systemic - blood ; Scleroderma, systemic - diagnosis ; Scleroderma, systemic - pathology ; Severity of illness index ; Skin ulcer - blood ; Skin ulcer - diagnosis ; Skin ulcer - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.465
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/91
Autorzy: Monika Zbucka-Krętowska, Izabela Popławska, Anna Krętowska, Marcin Moniuszko, Kamil Grubczak.
Tytuł oryginału: Short-term in vitro effects of bisphenol A activity on phenotype and function of peripheral blood immune system cells.
Czasopismo: Food and Chemical Toxicology
Szczegóły: 2017 : 110, s. 262-273
p-ISSN: 0278-6915
e-ISSN: 1873-6351

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Benzhydryl compounds - toxicity ; Blood cells ; Cytokines - immunology ; Humans ; Lymphocytes - drug effects ; Lymphocytes - immunology ; Monocytes - drug effects ; Monocytes - immunology ; Phagocytosis - drug effects ; Phenols - toxicity ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.977
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/91
Autorzy: Koutaro Yokote, Sirisak Chanprasert, Lin Lee, Katharina Eirich, Minoru Takemoto, Aki Watanabe, Naoko Koizumi, Davor Lessel, Takayasu Mori, Fuki Hisama, Paula Ladd, Brad Angle, Hagit Baris, Kivanc Cefle, Sukru Palanduz, Sukru Ozturk, Antoinette Chateau, Kentaro Deguchi, T. K. M. Easwar, Antonio Federico, Amy Fox, Theresa Grebe, Beverly Hay, Sheela Nampoothiri, Karen Seiter, Elizabeth Streeten, Raul Pina-Aguilar, Gemma Poke, Martin Poot, Renata Posmyk, George Martin, Christian Kubisch, Detlev Schindler, Junko Oshima.
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/91
Autorzy: Artur Bossowski, Marcin Moniuszko, Ewelina Idźkowska, Kamil Grubczak, Paulina Singh, Anna Bossowska, Tanja Diana, George J. Kahaly.
Tytuł oryginału: Decreased proportions of CD4+IL17+/CD4+CD25+CD127 - and CD4+IL17+/CD4+CD25+CD127-FoxP3+ T cells in children with autoimmune thyroid diseases.
Czasopismo: Autoimmunity
Szczegóły: 2016 : 49, 5, s. 320-328
p-ISSN: 0891-6934
e-ISSN: 1607-842X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Autoantibodies - blood ; Autoantibodies - immunology ; Autoimmune diseases - blood ; Autoimmune diseases - diagnosis ; Autoimmune diseases - immunology ; Autoimmune diseases - metabolism ; Biomarkers ; Case-control studies ; Child ; Female ; Graves disease - blood ; Graves disease - diagnosis ; Graves disease - immunology ; Graves disease - metabolism ; Hashimoto disease - blood ; Hashimoto disease - diagnosis ; Hashimoto disease - immunology ; Hashimoto disease - metabolism ; Humans ; Immunophenotyping ; Lymphocyte count ; Male ; Phenotype ; T-lymphocytes subsets - immunology ; T-lymphocytes subsets - metabolism ; T-lymphocytes, regulatory - immunology ; T-lymphocytes, regulatory - metabolism ; Th17 cells - immunology ; Th17 cells - metabolism ; Thyroid diseases - blood ; Thyroid diseases - diagnosis ; Thyroid diseases - immunology ; Thyroid diseases - metabolism ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.629
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
18/91
Autorzy: Natalia Marek-Trzonkowska, Małgorzata Myśliwiec, Dorota Iwaszkiewicz-Grześ, Mateusz Gliwiński, Ilona Derkowska, Magdalena Żalińska, Maciej Zieliński, Marcelina Grabowska, Hanna Zielińska, Karolina Piekarska, Anna Jaźwińska-Curyłło, Radosław Owczuk, Agnieszka Szadkowska, Krystyna Wyka, Piotr Witkowski, Wojciech Młynarski, Przemysława Jarosz-Chobot, Artur Bossowski, Janusz Siebert, Piotr Trzonkowski.
Tytuł oryginału: Factors affecting long-term efficacy of T regulatory cell-based therapy in type 1 diabetes.
Czasopismo: Journal of Translational Medicine
Szczegóły: 2016 : 14, Article number: 332, 11 pp.
e-ISSN: 1479-5876

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Cukrzyca typu 1 - leczenie ; Cukrzyca typu 1 - krew ; Limfocyty T regulatorowe - immunologia ; Limfocyty B - immunologia ; Subpopulacje limfocytów - immunologia ; Autoprzeciwciała - krew ; Cytokiny - krew ; Markery biologiczne - metabolizm ; Mediatory procesu zapalnego - krew ; Fenotyp ; Czynniki czasu ; Progresja choroby ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - therapy ; Diabetes mellitus, type 1 - blood ; T-lymphocytes, regulatory - immunology ; B-Lymphocytes - immunology ; Lymphocyte subsets - immunology ; Autoantibodies - blood ; Cytokines - blood ; Biomarkers - metabolism ; Inflammation mediators - blood ; Phenotype ; Time factors ; Disease progression ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.786
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/91
Autorzy: Paweł Gawliński, Renata Posmyk, Tomasz Gambin, Danuta Sielicka, Monika Chorąży, Beata Nowakowska, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł oryginału: PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early-onset encephalopathies.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : 60, s. 83-87
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Brain edema - diagnostic imaging ; Brain edema - genetics ; Brain edema - pathology ; Child ; Child, preschool ; Female ; GTP-binding protein alpha subunits, Gi_Go - genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Neurodegenerative diseases - diagnostic imaging ; Neurodegenerative diseases - genetics ; Neurodegenerative diseases - pathology ; Optic atrophy - diagnostic imaging ; Optic atrophy - genetics ; Optic atrophy - pathology ; Phenotype ; Protein-serine-threonine kinases - genetics ; Spasms, infantile - diagnostic imaging ; Spasms, infantile - genetics ; Spasms, infantile - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.018
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
20/91
Autorzy: Marek Z. Wojtukiewicz, Dominika Hempel, Ewa Sierko, Stephanie C. Tucker, Kenneth V. Honn.
Tytuł oryginału: Thrombin - unique coagulation system protein with multifaceted impacts on cancer and metastasis.
Czasopismo: Cancer and Metastasis Reviews
Szczegóły: 2016 : 35, 2, s. 213-233
p-ISSN: 0167-7659
e-ISSN: 1573-7233

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Biomarkers ; Blood coagulation ; Blood platelets - metabolism ; Cell aggregation ; Cell communication ; Cell survival ; Epithelial-mesenchymal transition ; Humans ; Neoplasm invasiveness ; Neoplasm metastasis ; Neoplasms - etiology ; Neoplasms - metabolism ; Neoplasms - pathology ; Neoplastic cells, circulating - metabolism ; Neovascularization, pathologic - metabolism ; Phenotype ; Protein binding ; Signal transduction ; Thrombin - metabolism ; Tumor microenvironment
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.697
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
21/91
Autorzy: C. E. Sadowski, S. Lovric, S. Ashraf, W. L. Pabst, H. Y. Gee, S. Kohl, S. Engelmann, V. Vega-Warner, H. Fang, J. Halbritter, M. J. Somers, W. Tan, S. Shril, I. Fessi, R.P. Lifton, D. Bockenhauer, S. El-Desoky, J. A. Kari, M. Zenker, M. J. Kemper, D. Mueller, H. M. Fathy, N.A. Soliman, SRNS Study Group, F. Hildebrandt.
Tytuł oryginału: A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Journal of American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 26, 6, s. 1279-1289
Uwagi: SRNS Study Group współpraca Anna Wasilewska
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450

Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Cohort studies ; Female ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease - epidemiology ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Incidence ; Infant ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Middle aged ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Real-time polymerase chain reaction ; Retrospective studies ; Risk assessment ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
22/91
Autorzy: Marek Rękas, Kamilla Barchan-Kucia, Joanna Konopińska, Zofia Mariak, Tomasz Żarnowski.
Tytuł oryginału: Analysis and modeling of anatomical changes of the anterior segment of the eye after cataract surgery with consideration of different phenotypes of eye structure.
Czasopismo: Current Eye Research
Szczegóły: 2015 : 40, 10, s. 1018-1027
p-ISSN: 0271-3683
e-ISSN: 1460-2202

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Aged, 80 and over ; Anterior chamber - pathology ; Anterior eye segment - anatomy & histology ; Anterior eye segment - pathology ; Axial length, eye - pathology ; Female ; Humans ; Iris - pathology ; Lens implantation, intraocular ; Male ; Microscopy, acoustic ; Neural networks (computer) ; Phacoemulsification ; Phenotype ; Postoperative period ; Trabecular meshwork - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.025
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
23/91
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
24/91
Autorzy: Marta Myśliwiec, Barbara Panasiuk, Maria Dębiec-Rychter, Piotr Sebastian Iwanowski, Urszula Łebkowska, Beata Nowakowska, Anna Marcinkowska, Paweł Stankiewicz, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Brachydactyly - diagnosis ; Brachydactyly - genetics ; Child ; Chromosomes, human, pair 5 ; Chromosomes, human, pair 7 ; Cri-du-Chat syndrome - diagnosis ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Facies ; Fatal outcome ; Female ; Humans ; Metatarsus - abnormalities ; Osteochondritis - congenital ; Osteochondritis - diagnosis ; Osteochondritis - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Spine - abnormalities ; Spine - diagnostic imaging ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
25/91
Autorzy: Elżbieta Ciara, Magdalena Pelc, Dorota Jurkiewicz, Monika Kugaudo, Dorota Gieruszczak-Białek, Agata Skórka, Renata Posmyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Agata Cieślikowska, Krystyna H. Chrzanowska, Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek.
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
26/91
Autorzy: Małgorzata Wiese, Andrzej Eljaszewicz, Anna Helmin-Basa, Marek Andryszczyk, Ilona Motyl, Jolanta Wieczyńska, Lidia Gackowska, Izabela Kubiszewska, Milena Januszewska, Jacek Michałkiewicz.
Tytuł oryginału: Lactic acid bacteria strains exert immunostimulatory effect on H. pylori-induced dendritic cells.
Czasopismo: Journal of Immunology Research
Szczegóły: 2015, Article ID 106743, 10 pp.
p-ISSN: 2314-8861
e-ISSN: 2314-7156

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Antibiosis - immunology ; Antigens, surface - metabolism ; Cytokines - biosynthesis ; Dendritic cells - immunology ; Dendritic cells - metabolism ; Helicobacter pylori - immunology ; Humans ; Immunophenotyping ; Lactobacillus - immunology ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.812
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
27/91
Autorzy: Sylwia Koltan, Robert Dębski, Andrzej Koltan, Elżbieta Grzesk, Barbara Tejza, Andrzej Eljaszewicz, Lidia Gackowska, Małgorzata Kubicka, Beata Kołodziej, Beata Kuryło-Rafińska, Izabela Kubiszewska, Małgorzata Wiese, Milena Januszewska, Jacek Michalkiewicz, Mariusz Wysocki, Jan Styczyński, Grzegorz Grzesk.
Tytuł oryginału: Phenotype of NK cells determined on the basis of selected immunological parameters in children treated due to acute lymphoblastic leukemia.
Czasopismo: Medicine
Szczegóły: 2015 : 94, 52, e2369
p-ISSN: 0025-7974
e-ISSN: 1536-5964

Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Antineoplastic agents - therapeutic use ; Child ; Child, preschool ; Female ; Flow cytometry ; Granzymes - immunology ; Humans ; Infant ; Interferon-gamma - immunology ; Killer cells, natural - drug effects ; Killer cells, natural - immunology ; Lymphocyte count ; Male ; Perforin - immunology ; Phenotype ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - drug therapy ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - immunology ; Receptors, KIR2DL1 - immunology ; Receptors, KIR2DL1 - immunology ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
28/91
Autorzy: Agnes Trautmann, Monika Bodria, Fatih Ozaltin, Alaleh Gheissari, Anette Melk, Marta Azocar, Ali Anarat, Salim Caliskan, Francesco Emma, Jutta Gellermann, Jun Oh, Esra Baskin, J. Książek, Giuseppe Remuzzi, Ozlem Erdogan, S. Akman, Jiri Dusek, Tinatin Davitaia, Ozan Ozkaya, F. Papachristou, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Tomasz Urasiński, S. Testa, Rafael T. Krmar, Lidia Hyla-Klekot, Andrea Pasini, Z. B. Ozcakar, P. Sallay, N. Cakar, M. Galanti, J. Terzic, B. Aoun, A. Caldas-Afonso, H. Szymanik-Grzelak, B. S. Lipska, Sven Schnaidt, F. Schaefer, PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 10, 4, s. 592-600
Uwagi: PodoNet Consortium. współpraca Anna Wasilewska.
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X

Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age distribution ; Age of onset ; Biopsy ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic markers ; Genetic predisposition to disease ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - diagnosis ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - epidemiology ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - genetics ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - therapy ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Infant, newborn ; Kidney transplantation ; Latin America - epidemiology ; Male ; Middle east - epidemiology ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - diagnosis ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrosis, lipoid - genetics ; Nephrosis, lipoid - therapy ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prospective studies ; Recurrence ; Registries ; Remission induction ; Retrospective studies ; Risk factors ; Treatment outcome ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
29/91
Autorzy: Beata S. Lipska, Bruno Ranchin, Paraskevas Latropoulos, Jutta Gellermann, Anette Melk, Fatih Ozaltin, Gianluca Caridi, Tomas Seeman, Kalman Tory, Augustina Jankauskiene, Aleksandra Żurowska, Maria Szczepańska, Anna Wasilewska, Jerome Harambat, Agnes Trautmann, Amira Peco-Antic, Halina Borzecka, Anna Moczulska, Bassam Saeed, Radovan Bogdanovic, Mukaddes Kalyoncu, Eva Simkova, Ozlem Erdogan, Kristina Vrljicak, Ana Teixeira, Marta Azocar, Franz Schaefer, The PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
30/91
Autorzy: Séverine Marcos, Julie Sarfati, Chrystel Leroy, Corinne Fouveaut, Philippe Parent, Chantal Metz, Sławomir Wołczyński, Marion Gérard, Eric Bieth, François Kurtz, Odile Verier-Mine, Laurence Perrin, Françoise Archambeaud, Sylvie Cabrol, Patrice Rodien, Hanne Hove, Trine Prescott, Didier Lacombe, Sophie Christin-Maitre, Philippe Touraine, Sylvie Hieronimus, Didier Dewailly, Jacques Young, Michel Pugeat, Jean-Pierre Hardelin, Catherine Dodé.
Tytuł oryginału: The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2014 : 99, 10, s. E2138-E2143
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół CHARGE - genetyka ; Zespół CHARGE - epidemiologia ; Zespół Kallmanna - genetyka ; Zespół Kallmanna - epidemiologia ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Mutacja zmiany ramki odczytu ; Mutacja zmiany sensu ; Rozpowszechnienie choroby ; Genotyp ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: CHARGE syndrome - genetics ; CHARGE syndrome - epidemiology ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - epidemiology ; DNA-binding proteins - genetics ; Frameshift mutation ; Mutation missence ; Prevalence ; Genotype ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.209
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
31/91
Autorzy: Renata Posmyk, Ryszard Leśniewicz, Magdalena Gogiel, Monika Chorąży, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Danuta Sielicka, Joris Vermeesch, Beata Anna Nowakowska.
Tytuł oryginału: The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2014 : 164, 4, s. 1056-1061
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Bone diseases, metabolic - genetics ; Child, preschool ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 20 ; Craniofacial abnormalities - genetics ; Feeding and eating disorders - genetics ; Female ; Humans ; Limb deformities, congenital - genetics ; Phenotype ; Retinal dysplasia - genetics ; Sequence deletion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
32/91
Autorzy: Marcin Moniuszko, Barbara Głowińska-Olszewska, Małgorzata Rusak, Marta Jeznach [S.D.], K[amil] Grubczak, Danuta Lipińska, Robert Milewski, Anna Justyna Milewska, Milena Dąbrowska, Ewa Jabłońska, Adam Krętowski, Maria Górska, Anna Bodzenta-Łukaszyk, Artur Bossowski.
Tytuł oryginału: Decreased CD127 expression on CD4+T-cells and elevated frequencies of CD4+CD25+CD127-T-cells in children with long-lasting type 1 diabetes.
Czasopismo: Clinical & Developmental Immunology
Szczegóły: 2013 : vol. 2013, Article ID 459210, 11 pp.
p-ISSN: 1740-2522
e-ISSN: 1740-2530

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - metabolizm ; Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Limfocyty T CD4-dodatnie - metabolizm ; Limfocyty T CD4-dodatnie - immunologia ; Limfocyty T CD8-dodatnie - metabolizm ; Limfocyty T CD8-dodatnie - immunologia ; Liczba limfocytów ; Podjednostka alfa receptora interleukiny 7 - metabolizm ; Podjednostka alfa receptora interleukiny 2 - metabolizm ; Immunofenotypowanie ; Fenotyp ; Cytometria przepływowa ; ELISA
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - metabolism ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; CD4-positive T-lymphocytes - metabolism ; CD4-positive T-lymphocytes - immunology ; CD8-positive T-lymphocytes - metabolism ; CD8-positive T-lymphocytes - immunology ; Lymphocyte count ; Interleukin-7 receptor alpha subunit - metabolism ; Interleukin-2 receptor alpha subunit - metabolism ; Immunophenotyping ; Phenotype ; Flow cytometry ; Enzyme-linked immunosorbent assay
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.934
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
33/91
Autorzy: Beata S. Lipska, Paraskevas Iatropoulos, Ramona Maranta, Gianluca Caridi, Fatih Ozaltin, Ali Anarat, Ayse Balat, Jutta Gellermann, Agnes Trautmann, Ozlem Erdogan, Bassam Saeed, Sevinc Emre, Radovan Bogdanovic, Marta Azocar, Irena Balasz-Chmielewska, Elisa Benetti, Salim Caliskan, Sevgi Mir, Anette Melk, Pelin Ertan, Esra Baskin, Helena Jardim, Tinatin Davitaia, Anna Wasilewska, Dorota Drożdż, Maria Szczepańska, Augustina Jankauskiene, Lina Maria Serna Higuita, Gianluigi Ardissino, Ozan Ozkaya, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Oguz Soylemezoglu, Bruno Ranchin, Anna Medyńska, Marcin Tkaczyk, Amira Peco-Antic, Ipek Akil, Tomasz Jarmoliński, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Jiri Dusek, Giacomo D. Simonetti, Faysal Gok, Alaleh Gheissari, Francesco Emma, Rafael T. Krmar, Michel Fiechbach, Nikoleta Printza, Eva Simkova, Caterina Mele, Gian Marco Ghiggeri, Franz Schaefer, and the PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
34/91
Autorzy: Robert Marek Mróz, Adam Hołownia, Przemysław Wielgat, A. Sitko, Tomasz Skopiński, Elżbieta Chyczewska, Jan Józef Braszko.
Tytuł oryginału: Siglec-8 in induced sputum of COPD patients.
Czasopismo: Advances in Experimental Medicine and Biology
Szczegóły: 2013 : 788, s. 19-23
p-ISSN: 0065-2598
e-ISSN: 2214-8019

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adrenergic beta-2 receptor agonists - metabolism ; Aged ; Antigens, CD - metabolism ; Antigens, differentiation, B-Lymphocyte - metabolism ; Drug combinations ; Eosinophils - metabolism ; Ethanolamines - administration & dosage ; Female ; Formoterol fumarate ; Gene expression regulation ; Humans ; Inflammation ; Lectins - metabolism ; Male ; Phenotype ; Pulmonary disease, chronic obstructive - drug therapy ; Pulmonary disease, chronic obstructive - metabolism ; Scopolamine derivatives - administration & dosage ; Sputum - metabolism ; Tiotropium bromide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.012
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
35/91
Autorzy: M. D. Kraszewska, M. Dawidowska, N. S. D. Larmonie, M. Kosmalska, Ł. Sędek, Marek Szczepaniak, W. Grzeszczak, A. W. Langerak, Tomasz Szczepański, Michał Witt, -.
Tytuł oryginału: DNA methylation pattern is altered in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia patients as compared with normal thymic subsets: insights into CpG island methylator phenotype in T-ALL.
Czasopismo: Leukemia
Szczegóły: 2012 : 26, s. 367-371
Uwagi: Polish Pediatric Leukemia Lymphoma Study Group - współpracują, Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Maryna Krawczuk-Rybak
ISSN: 0887-6924

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: CpG islands ; Dna methylation ; Humans ; Phenotype ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - metabolism ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - metabolism ; Thymus gland - pathology
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
36/91
Autorzy: Katarzyna Jarząbek, Sławomir Wołczyński, Ryszard Leśniewicz, G. Plessis, M. L. Kottler.
Tytuł oryginału: Evidence that FGFR1 loss-of-function mutations may cause variable skeletal malformations in patients with Kallmann syndrome.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2012 : 57, 2, s. 314-321
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Amino acid sequence ; Amino acid substitution ; Bone development - genetics ; Bone and bones - abnormalities ; Female ; Humans ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - pathology ; Male ; Molecular sequence data ; Mutation, missense ; Phenotype ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - chemistry ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.796
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
37/91
Autorzy: Małgorzata Mrugacz, Danuta Sielicka.
Tytuł oryginału: Objawy ogólne i okulistyczne zespołu Cornelii de Lange.
Tytuł angielski: Systemic and ophthalmological findings in Cornelia de Lange syndrome.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2012 : 114, 1, s. 68-70
ISSN: 0023-2157

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anterior eye segment - abnormalities ; Corneal edema - congenital ; Corneal opacity - congenital ; De Lange syndrome - diagnosis ; De Lange syndrome - genetics ; De Lange syndrome - pathology ; Glaucoma - congenital ; Humans ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
38/91
Autorzy: Radosław Motkowski, J. Michałkiewicz, Bożena Mikołuć, D. Smólka-Afifi, Barbara Pietrucha, I. Kubiszewska, Janina Piotrowska-Jastrzębska, Ewa Bernatowska.
Tytuł oryginału: Peripheral blood T lymphocyte subsets in children with congenital asplenia.
Czasopismo: Human Immunology
Szczegóły: 2012 : 73, 11, s. 1091-1097
p-ISSN: 0198-8859
e-ISSN: 1879-1166

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Antigens, CD - metabolism ; CD4-positive T-lymphocytes - immunology ; CD4-positive T-lymphocytes - metabolism ; CD8-positive T-lymphocytes - immunology ; CD8-positive T-lymphocytes - metabolism ; Child ; Child, preschool ; Cytokines - biosynthesis ; Female ; Humans ; Immunologic deficiency syndromes - immunology ; Immunophenotyping ; Infant ; Leukocyte common antigens - metabolism ; Lymphocyte activation - immunology ; Male ; Phenotype ; Spleen - abnormalities ; Spleen - immunology ; T-lymphocyte subsets - immunology ; T-lymphocyte subsets - metabolism ; Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 7 - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.298
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
39/91
Autorzy: N. Han, Z. Dol, R. Hyde, T. Liloglou, O Raji, E. Brambilla, Y. Martinet, G. Sozzi, A. Risch, L. M. Montuenga, the EUELC consortium, A. Brass, J. K. Field.
Tytuł oryginału: Progressive lung cancer determined by expression profiling and transcriptional regulation.
Czasopismo: International Journal of Oncology
Szczegóły: 2012 : 41, 1, s. 242-252
Uwagi: The EUELC consortium współpraca Jacek Nikliński
p-ISSN: 1019-6439
e-ISSN: 1791-2423

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - genetics ; Adenocarcinoma - metabolism ; Adenocarcinoma - pathology ; Algorithms ; Artificial intelligence ; Biomarkers, tumor - genetics ; Biomarkers, tumor - metabolism ; Carcinoma, squamous cell - genetics ; Carcinoma, squamous cell - metabolism ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Data mining ; Disease progression ; Female ; Gene expression profiling ; Gene expression regulation, neoplastic ; Gene regulatory networks ; Humans ; Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - metabolism ; Lung neoplasms - pathology ; Male ; Metabolic networks and pathways ; Oligonucleotide array sequence analysis ; Phenotype ; Principal component analysis ; Systems biology ; Transcription, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
DOI:
40/91
Autorzy: Paweł Sacha, Piotr Wieczorek, Dominika Ojdana, Sławomir Czaban, Wioletta Kłosowska, Anna Jurczak, Elżbieta Tryniszewska.
Tytuł oryginału: Susceptibility, phenotypes of resistance, and extended-spectrum beta-lactamases in Acinetobacter baumannii strains.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2012 : 50, 1, s. 46-51
ISSN: 0239-8508

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Acinetobacter baumannii - classification ; Acinetobacter baumannii - drug effects ; Acinetobacter baumannii - enzymology ; Anti-bacterial agents - pharmacology ; DNA, bacterial - genetics ; DNA, bacterial - isolation & purification ; Drug resistance, multiple, bacterial - drug effects ; Drug resistance, multiple, bacterial - genetics ; Microbial sensitivity tests ; Phenotype ; beta-lactamase inhibitors ; Beta-lactamases - genetics ; Beta-lactamases - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.101
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
41/91
Autorzy: Anna Kowalska, Alina T. Midro, Piotr Janik, Anna Gogol, Wojciech Służewski, Andrzej Rajewski.
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette`a. Część 1. Różnorodność fenotypów klinicznych.
Tytuł angielski: Searching for Tourette`s syndrome gene Part.1. Heterogeneity of clinical phenotypes.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 85-88
p-ISSN: 0032-5449

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Attention deficit disorder with hyperactivity - epidemiology ; Attention deficit disorder with hyperactivity - genetics ; Comorbidity ; Humans ; Obsessive-compulsive disorder - epidemiology ; Obsessive-compulsive disorder - genetics ; Phenotype ; Tourette syndrome - epidemiology ; Tourette syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
42/91
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Agata Frajdenberg, Monika Podfigurna-Musielak, Małgorzata Mrugacz, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: IGF-1 gene polymorphisms in Polish families with high-grade myopia.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2428-2439
ISSN: 1090-0535

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Alleles ; Axial length, eye ; Case-control studies ; Child ; Child, preschool ; Eye - pathology ; Eye - physiopathology ; Female ; Gene frequency ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Insulin-like growth factor I - genetics ; Linkage disequilibrium ; Male ; Middle aged ; Myopia - epidemiology ; Myopia - genetics ; Myopia - pathology ; Myopia - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Polymerase chain reaction ; Polymorphism, restriction fragment length ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
43/91
Autorzy: Renata Posmyk, Ryszard Leśniewicz, Monika Chorąży, Sławomir Wołczyński.
Tytuł oryginału: New case of primrose syndrome with mild intellectual disability.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 2838-2840
ISSN: 1552-4825

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adult ; Calcinosis - diagnosis ; Calcinosis - pathology ; Cataract - pathology ; Ear diseases - diagnosis ; Ear diseases - pathology ; Humans ; Hypogonadism - diagnosis ; Hypogonadism - pathology ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - pathology ; Male ; Muscular atrophy - diagnosis ; Muscular atrophy - pathology ; Ossification, heterotopic - diagnosis ; Ossification, heterotopic - pathology ; Phenotype ; Rare diseases - diagnosis ; Rare diseases - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
44/91
Autorzy: Magdalena Rogalska-Płońska, Anna Parfieniuk-Kowerda, Tadeusz Wojciech Łapiński, Robert Flisiak.
Tytuł oryginału: Treatment of chronic hepatitis C in a patient with Fanconi anaemia
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2011 : 56, 2, s. 366-368
ISSN: 1896-1126

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Fanconi anemia - complications ; Fanconi anemia - therapy ; Female ; Genotype ; Granulocyte colony-stimulating factor - administration & dosage ; Hepatitis C, chronic - complications ; Hepatitis C, chronic - therapy ; Humans ; Interferon-alpha - administration & dosage ; Phenotype ; Ribavirin - administration & dosage ; Risk ; Time factors ; Treatment outcome ; Viral load
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.952
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
45/91
Autorzy: Piotr Sebastian Iwanowski, Barbara Panasiuk, Griet Van Buggenhout, Marina Murdolo, Marta Myśliwiec, Nicole M. C. Maas, Serena Lattante, Lech Korniszewski, Renata Posmyk, Jacek Pilch, Stanisław Zajączek, Jean-Pierre Fryns, Marcella Zollino, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Child, preschool ; Chromosome banding ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 11 ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Trisomy ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
46/91
Autorzy: J. Sarfati, A. Guiochon-Mantel, P. Rondard, I Arnulf, A. Garcia-Pinero, S[ławomir] Wołczyński, S. Brailly-Tabard, M. Bidet, R. Arroyo, M. Mathieu, A. Lienhardt-Roussie, G. Morgan, Z. Turki, C. Bremont, J. Lespinasse, H. Du Boullay, N. Chabbert-Buffet, S. Jacquemont, G. Reach, N. De Talence, P Tonella, B. Conrad, F. Despert, B. Delobel, T. Brue, C. Bouvattier, S. Cabrol, M. Pugeat, A. Murat, P. Bouchard, J. P. Hardelin, C. Dode, J. Young.
Tytuł oryginału: A comparative phenotypic study of Kallmann syndrome patients carrying monoallelic and biallelic mutations in the prokineticin 2 or prokineticin receptor 2 genes.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2010 : 95, 2, s. 659-669
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Alleles ; Body Mass Index ; Circadian rhythm ; Cryptorchidism - epidemiology ; Female ; Gastrointestinal hormones - genetics ; Humans ; Hydrocortisone - blood ; Kallmann syndrome - genetics ; Male ; Mutation ; Neuropeptides - genetics ; Phenotype ; Receptors, G-protein-coupled - genetics ; Receptors, peptide - genetics ; Testis - pathology ; Testosterone - secretion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.495
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
47/91
Autorzy: Gil Chernin, Virginia Vega-Warner, Dominik S. Schoeb, Saskia F. Heeringa, Bugsu Ovunc, Pawaree Saisawat, Roxana Cleper, Fatih Ozaltin, Friedhelm Hildebrandt, Members of the GPN Study Group, -.
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
48/91
Autorzy: Leszek Janusz, Justyna Morawska, Ewa Wasilewska, Stanisław Sierakowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofii Albreighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. II. Gen GNAS1 i funkcje kodowanego białka, elementy prognozy genetycznej i możliwości leczenia.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright's syndrome. part II. GNAS1 gene and encoded protein function, genetic forecast and treatment.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 527-531
p-ISSN: 0033-2240

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Chromogranins ; Disease models, animal ; Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Fibrous dysplasia, polyostotic - therapy ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - chemistry ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Molecular structure ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Prognosis ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
49/91
Autorzy: Justyna Morawska, Leszek Janusz, Ewa Wasilewska, Stanisław Sierakowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofil Albrighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. I Diagnoza fenotypowa i analiza rodowodowa.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright syndrome. Part I. Phenotypic diagnosis and pedigree analysis.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 523-526
p-ISSN: 0033-2240

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Pathology, molecular ; Pedigree ; Phenotype ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
50/91
Autorzy: Paweł Sacha, Dominika Ojdana, Piotr Wieczorek, Andrzej Szpak, Tomasz Hauschild, Robert Milewski, Małgorzata Krawczyk, Katarzyna Kaczyńska, Elżbieta Tryniszewska.
Tytuł oryginału: Profiles of phenotype resistance to antibiotic other than beta-lactams in Klebsiella pneumoniae ESBLs-producers carrying blaSHV genes
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2010 : 48, 4, s. 663-666
p-ISSN: 0239-8508
e-ISSN: 1897-5631

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anti-bacterial agents - pharmacology ; Drug resistance, bacterial - genetics ; Klebsiella pneumoniae - drug effects ; Klebsiella pneumoniae - enzymology ; Klebsiella pneumoniae - genetics ; Phenotype ; Beta-lactam resistance ; Beta-lactamases - biosynthesis ; Beta-lactams - pharmacology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.902
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
51/91
Autorzy: Anna Wasilewska, Walentyna Zoch-Zwierz, Edyta Tenderenda, Agnieszka Rybi-Szumińska, Zbigniew Kołodziejczyk.
Tytuł oryginału: Mutacja genu WT1 jako przyczyna postępującej nefropatii w zespole Frasiera - opis przypadku.
Tytuł angielski: WT1 mutation as a cause of progressive nephropathy in Frasier syndrome - case report.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2009 : 26, 156, s. 642-644
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Denys-Drash syndrome - diagnosis ; Denys-Drash syndrome - genetics ; Diagnosis, differential ; Female ; Frasier syndrome - diagnosis ; Frasier syndrome - genetics ; Genes, Wilms tumor ; Humans ; Mutation ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
52/91
Autorzy: Tomasz Klupa, Irina Kowalska, Krystyna Wyka, Jan Skupień, Ann-Marie Patch, Sarah E. Flanagan, Anna Noczyńska, Małgorzata Arciszewska, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Jacek Sieradzki, Wojciech Młynarski, Maciej T. Malecki.
Tytuł oryginału: Mutations in the ABCC8 (SUR1 subunit of the KATP channel) gene are associated with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: Clinical Endocrinology
Szczegóły: 2009 : 71, s. 358-362
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: ATP-binding cassette transporters - genetics ; Adolescent ; Child ; Diabetes mellitus - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Pedigree ; Phenotype ; Poland ; Potassium channels, inwardly rectifying - genetics ; Receptors, drug - genetics ; Sulfonylurea receptors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.201
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
53/91
Autorzy: A. Roos, T. Eggermann, S. Zschiesche, A[lina] Midro, G. Schwanitz.
Tytuł oryginału: Abnormalities in tooth morphology, structure and dentition in two children with chromosome aberrations. Translocation trisomy 13 and trisomy 21.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2008 : 53, 1, s. 17-20
Angielskie słowa kluczowe: Child, preschool ; Down syndrome - pathology ; Humans ; Male ; Phenotype ; Radiography ; Tooth abnormalities - diagnostic imaging ; Tooth abnormalities - genetics ; Tooth abnormalities - pathology ; Tooth, deciduous ; Trisomy - pathology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
54/91
Autorzy: Tomasz Hauschild, Paweł Sacha, Piotr Wieczorek, Marta Zalewska, Katarzyna Kaczyńska, Elżbieta Tryniszewska.
Tytuł oryginału: Aminoglycosides resistance in clinical isolates of Staphylococcus aureus from a University Hospital in Bialystok, Poland.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2008 : 46, 2, s. 225-228
Angielskie słowa kluczowe: Aminoglycosides - pharmacology ; Drug resistance, multiple, bacterial - drug effects ; Genes, bacterial ; Hospitals, university ; Humans ; Microbial sensitivity tests ; Phenotype ; Poland ; Staphylococcus aureus - drug effects ; Staphylococcus aureus - isolation & purification
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.213
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
55/91
Autorzy: C. Zweier, H. Sticht, E. K. Bijlsma, J. Clayton-Smith, S. E. Boonen, A. Fryer, M. T. Greally, L. Hoffmann, N. S. Hollander, M. Jongmans, S. G. Kant, M. D. King, S. A. Lynch, S. McKee, A[lina] T[eresa] Midro, S. M. Park, V. Ricotti, E. Tarantino, M. Wessels, M. Peippo, A. Rauch.
Tytuł oryginału: Further delineation of Pitt Hopkins syndrome : phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, 11, s. 738-744
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Apnea - diagnosis ; Apnea - genetics ; Apnea - pathology ; Basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factors ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; DNA-binding proteins - genetics ; Face - abnormalities ; Female ; Genotype ; Humans ; Hyperventilation - genetics ; Hyperventilation - diagnosis ; Hyperventilation - pathology ; Infant ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - genetics ; Hyperventilation - pathology ; Male ; Microcephaly ; Phenotype ; Syndrome ; Transcription factor 4 ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
56/91
Autorzy: N.M.C. Maas, G. Van Buggenhout, F. Hannes, B. Thienpont, D. Sanlaville, K. Kok, A[lina] Midro, J. Andrieux, B-M Anderlid, J. Schoumans, R. Hordijk, K. Devriendt, J. P. Fryns, J.R. Vermeesch.
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, s. 71-80
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Chromosome breakage ; Chromosome deletion ; Chromosomes, artificial, bacterial - genetics ; Chromosomes, artificial, P1 bacteriophage - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Genotype ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Male ; Nucleic acid hybridization ; Phenotype ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
57/91
Autorzy: M. M. Haelst, M. Maiburg, G. Baujat, E. Monti, E. Bland, K. Pearce, Fraser Syndrome Collaboration Group.
Tytuł oryginału: Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2252-2257
Uwagi: Fraser Syndrome Collaboration Group - współpraca Alina Midro.
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Consanguinity ; Dna mutational analysis ; Extracellular matrix proteins - genetics ; Eyelids - abnormalities ; Genetic linkage ; Genotype ; Humans ; Phenotype ; Syndactyly - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
58/91
Autorzy: Paweł Sacha, Piotr Wieczorek, Piotr Jakoniuk.
Tytuł oryginału: Oporność na wankomycynę wśród szczepów Enterococcus faecium.
Tytuł angielski: Vancomycin resistance among strains of Enterococcus faecium.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2008 : 65, 5, s. 229-232
Angielskie słowa kluczowe: Anti-bacterial agents - pharmacology ; Drug resistance, multiple, bacterial ; Enterococcus faecium - drug effects ; Enterococcus faecium - genetics ; Enterococcus faecium - isolation & purification ; Humans ; Microbial sensitivity tests ; Phenotype ; Teicoplanin - pharmacology ; Vancomycin - pharmacology ; Vancomycin resistance
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
59/91
Autorzy: Monica Vaccari, Joseph Mattapallil, Kaimei Song, Wen-Po Tsai, Anna Hryniewicz, David Venzon, Maurizio Zanetti, Keith A. Reimann, Mario Roederer, Genoveffa Franchini.
Tytuł oryginału: Reduced protection from simian immunodeficiency virus SIVmac251 infection afforded by memory CD8+ T cells induced by vaccination during CD4+ T-cell deficiency.
Czasopismo: Journal of Virology
Szczegóły: 2008 : 82, 19, s. 9629-9638
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; CD4-positive T-lymphocytes - virology ; CD8-positive T-lymphocytes - virology ; Cell proliferation ; Interleukin-2 - biosynthesis ; Ki-67 antigen - biosynthesis ; Lymphocytes - metabolism ; Macaca mulatta ; Phenotype ; Proto-oncogene proteins c-bcl-2 - biosynthesis ; SAIDS vaccines - immunology ; Simian Acquired Immunodeficiency Syndrome - prevention & control ; Simian immunodeficiency virus - genetics ; Simian immunodeficiency virus - metabolism ; T-lymphocytes - cytology ; Vaccination
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.308
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
60/91
Autorzy: Grzegorz (Pato) Zalewski, Anna Wasilewska, Walentyna Zoch-Zwierz, Lech Chyczewski.
Tytuł oryginału: Response to prednisone in relation to NR3C1 intron B polymorphisms in childhood nephrotic syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2008 : 23, 7, s. 1073-1078
Angielskie słowa kluczowe: Administration, oral ; Child ; Child, preschool ; Female ; Gene frequency ; Glucocorticoids - administration & dosage ; Glucocorticoids - therapeutic use ; Haplotypes ; Humans ; Introns ; Male ; Nephrotic syndrome - complications ; Nephrotic syndrome - drug therapy ; Nephrotic syndrome - genetics ; Phenotype ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Prednisolone - administration & dosage ; Prednisolone - therapeutic use ; Proteinuria - drug therapy ; Proteinuria - genetics ; Receptors, glucocorticoid - genetics ; Retrospective studies ; Time factors ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.321
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
61/91
Autorzy: Paweł Sacha, Piotr Wieczorek, Piotr Jakoniuk.
Tytuł oryginału: Wrażliwość Staphylococcus aureus na nowe antybiotyki makrolidowe.
Tytuł angielski: Susceptibility of Staphylococcus aureus to new macrolide antibiotics.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2008 : 65, 5, s. 225-228
Angielskie słowa kluczowe: Drug resistance, multiple, bacterial - genetics ; Humans ; Ketolides - pharmacology ; Macrolides - pharmacology ; Methicillin resistance - genetics ; Microbial sensitivity tests ; Phenotype ; Species specificity ; Staphylococcus aureus - classification ; Staphylococcus aureus - drug effects ; Staphylococcus aureus - genetics ; Staphylococcus aureus - isolation & purification
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
62/91
Autorzy: M[arcin] Moniuszko, K[rzysztof] Kowal, M[ilena] Dąbrowska, A[nna] Bodzenta-Łukaszyk.
Tytuł oryginału: Altered bronchial macrophage phenotype and differential cytokine receptor expression in macrophage subsets of asthmatic patients.
Czasopismo: Allergy
Szczegóły: 2007 : Vol. 62 suppl. 83: "Prevention and Treatment of Allergy and Asthma", Goteborg, Sweden, 9-13 June 2007, Abstracts., s. 465
Polskie słowa kluczowe: Astma - immunologia ; Receptory IgG - metabolizm ; Antygeny CD14 - metabolizm ; Receptory interleukiny 4 - metabolizm ; Receptory interleukiny 7 - metabolizm ; Receptory interleukiny 10 - metabolizm ; Tlenek azotu - metabolizm ; Ekshalacja ; Plwocina - cytologia ; Liczba leukocytów ; Eozynofile ; Makrofagi pęcherzykowe - immunologia ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - immunology ; Receptors, IgG - metabolism ; Antigens, CD14 - metabolism ; Receptors, interleukin-4 - metabolism ; Receptors, interleukin-7 - metabolism ; Receptors, interleukin-10 - metabolism ; Nitric oxide - metabolism ; Exhalation ; Sputum - cytology ; Leukocyte count ; Eosinophils ; Macrophages, alveolar - immunology ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
63/91
Autorzy: R. Posmyk, B[arbara] Panasiuk, D. Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, L. Korniszewski, B. Kozak-Klonowska, A. Latos-Bielańska, L. Jakubowski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 93-94
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
64/91
Autorzy: B. Olchowik, B[arbara] Panasiuk, R. Posmyk, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, S. Stengel-Rutkowski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologicznego zespołu Pradera-Williego na podstawie analizy ilościowej objawów klinicznych i antropologicznych.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 25
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Phenotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
65/91
Autorzy: N.M.C. Maas, S. Van Vooren, F. Hannes, G. Van Buggenhout, Marta Myśliwiec, Y. Moreau, K. Fagan, A[lina] Midro, O Engiz, S. Balci, M.J. Parker, K. Devriendt, J. P. Fryns, J.R. Vermeesch, Y. Sznajer.
Tytuł oryginału: The t(4;8) is mediated by homologous recombination between olfactory receptor gene clusters, but other 4p16 translocations occur at random.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2007 : Vol. 18 no 4, s. 357-365
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Multigene family - genetics ; Phenotype ; Receptors, odorant - genetics ; Telomere - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.506
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
66/91
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Henryk Midro.
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Algorytmy ; Fenotyp ; Epigeneza genetyczna ; Analiza mutacyjna DNA ; Metylacja DNA ; Mutacja ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Środowisko
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Algorithms ; Phenotype ; Epigenesis, genetic ; Dna mutational analysis ; Dna methylation ; Mutation ; DNA-binding proteins - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Environment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
67/91
Autorzy: Krzysztof Kowal.
Tytuł oryginału: Gene-environment interaction in allergy and asthma.
Czasopismo: European Academy of Allergology and Clinical Immunology
Szczegóły: 2006 : no 9, s. 12
Polskie słowa kluczowe: Astma - genetyka ; Nadwrażliwość - genetyka ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - genetics ; Hypersensitivity - genetics ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
68/91
Autorzy: E[wa] Hubert, A[nna] Sawicka, E[wa] Wasilewska, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Partial trisomy of long arm of chromosome 4 as a result of dir dup (4)(q27q31.3) de novo.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2006 : 17, 2, s. 211-218
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka ; Trisomia ; Duplikacja genu ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Płeć żeńska ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Craniofacial abnormalities - genetics ; Trisomy ; Gene duplication ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Female ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.453
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
69/91
Autorzy: R. Posmyk, B[arbara] Panasiuk, S. A. Yatsenko, P[aweł] Stankiewicz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku - genetyka ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna ; Dzieci ; Młodzież ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Monosomy - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Child ; Adolescent ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
70/91
Autorzy: Renata Posmyk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Fenotyp behawioralny z elementami zachowań autystycznych w zespole Angelmana.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2005 : nr 4, s. 10-15
Polskie słowa kluczowe: Zespół Angelmana ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne ; Zachowanie
Angielskie słowa kluczowe: Angelman syndrome ; Phenotype ; Genetic counseling ; Behavior
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
71/91
Autorzy: Anna Galicka, Arkadiusz Surażyński, Sławomir Wołczyński, Jerzy Pałka, Janusz Popko, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: Phenotype variability in a daughter and father with mild osteogenesis imperfecta correlated with collagen and prolidase levels in cultured skin fibroblasts.
Czasopismo: Annals of Clinical Biochemistry
Szczegóły: 2005 : 42 (Pt 1), s. 80-84
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - metabolizm ; Kolagen - metabolizm ; Dipeptydazy - metabolizm ; Fibroblasty - metabolizm ; Skóra - metabolizm ; Fenotyp ; Hodowle komórkowe
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Collagen - metabolism ; Dipeptidases - metabolism ; Fibroblasts - metabolism ; Skin - metabolism ; Phenotype ; Cells, cultured
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.250
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Embase ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
72/91
Autorzy: P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, S. Stengel-Rutkowski, L. Anderlik, J. Pilch, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschnorn syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 31-40
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Zaburzenia rozwoju dziecka - genetyka ; Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Dzieci ; Płeć męska
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Developmental disabilities - genetics ; Psychomotor disorders - genetics ; Monosomy - genetics ; Genetic counseling ; Child ; Male
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
73/91
Autorzy: Ewa Uścińska, Małgorzata Skawrońska, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. III Korelacja fenotypowo-genotypowa.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part III> Phenotype-genotype correlation.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2005 : 35, 1, s. 37-47
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Fenotyp ; Mutacja - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka represorowe - genetyka ; Rokowanie
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Phenotype ; Mutation - genetics ; Genetic counseling ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Prognosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
74/91
Autorzy: E. Smeets, P. Terhal, P. Casaer, A. Peters, A[lina] Midro, E. Schollen, K. van Roozendaal, U. Moog, G. Matthijs, J. Herbergs, H. Smeets, L. Curfs, C. Schrander-Stumpel, J. P. Fryns.
Tytuł oryginału: Rett syndrome in females with CTS hot spot deletions : a disorder profile.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2005 : 132A, 2, s. 117-120
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Delecja genu ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Fenotyp ; Płeć żeńska
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Gene deletion ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Phenotype ; Female
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
75/91
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Możliwości rozwoju umiejętności dzieci z niektórymi zespołami genetycznymi.
Tytuł całości: W: Człowiek niepełnosprawny rodzina i praca, Pod redakcją Małgorzaty Kościelskiej i Bassama Aouila, Bydgoszcz: Wydawnictwo Akademii Bydgoskiej im. Kazimierza Wielkiego, 2004
Opis fizyczny: s. 73-79 il. bibliogr. 15 poz.
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone - psychologia ; Zachowanie ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Genetic diseases, inborn - psychology ; Behavior ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
76/91
Autorzy: M[arcin] Moniuszko, T. J. Fry, Wen-Po Tsai, C. Mackall, G. Franchini.
Tytuł oryginału: Wpływ podawania egzogennej IL-7 na proliferację i fenotyp limfocytów dziewiczych i pamięci CD4+ i CD8+ u małp Maccaca mullata.
Tytuł angielski: Administration of IL-7 induces masquerading of naive CD4+ and CD8+ T-cells as "memory-like" cells in macaques.
Czasopismo: Alergia Astma Immunologia
Szczegóły: 2004 : T. 9 suppl. 2, s. 119
Uwagi: Alergia Astma Immunologia Kliniczna. VI Konferencja Środkowo - Europejska, Łódź 23 - 26 czerwca 2004. Materiały Naukowe. = Allergy Asthma Clinical Immunology 6th Central and Eastern European Conference, June 23 - 26 , 2004. Proceedings and Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Interleukina 7 - farmakologia ; Interleukina 7 - dawkowanie ; Limfocyty T CD4-dodatnie - wpływ środków chemicznych ; Limfocyty T CD4-dodatnie - cytologia ; Limfocyty T CD8-dodatnie - wpływ środków chemicznych ; Limfocyty T CD8-dodatnie - cytologia ; Pamięć immunologiczna ; Fenotyp ; Zwierzęta
Angielskie słowa kluczowe: Interleukin-7 - pharmacology ; Interleukin-7 - administration & dosage ; CD4-positive T-lymphocytes - drug effects ; CD4-positive T-lymphocytes - cytology ; CD8-positive T-lymphocytes - drug effects ; CD8-positive T-lymphocytes - cytology ; Immunologic memory ; Phenotype ; Animals
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
77/91
Autorzy: Mirosława Pietruczuk, Milena Dąbrowska, Joanna Osada, Małgorzata Suchowierska.
Tytuł oryginału: Fenotyp limfocytów krwi obwodowej u chorych z przewlekłą niewydolnością nerek (PNN) poddawanych hemodializom.
Tytuł angielski: Phenotype of peripheral blood lymphocyte in hemodialized patients with chronic renal disease.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2003 : 39, 3, s. 307-313
Polskie słowa kluczowe: Niewydolność nerek przewlekła - immunologia ; Dializa nerek ; Limfocyty - krew ; Cytometria przepływowa ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Kidney failure, chronic - immunology ; Lymphocytes - blood ; Renal dialysis ; Flow cytometry ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
78/91
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, E[wa] Hubert, B[arbara] Panasiuk, W[aldemar] Famulski, E[ugeniusz] Tarasów, Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], B[ożena] Zdrodowska-Stefanow, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
79/91
Autorzy: Renata Posmyk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p ("krzyku kociego"). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny).
Tytuł angielski: Genetic counselling in monosomy 5p ("Cri du chat") syndrome. Part I. Phenotype diagnosis. Morphological and behavioral phenotype.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2003 : Vol. 33, 4, 265-272
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku ; Zespół kociego krzyku - genetyka ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
80/91
Autorzy: Renata Posmyk, Sabine Stengel-Rutkowski, Lore Anderlik, Anna Latos-Bielańska, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 106
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
81/91
Autorzy: Piotr S[ebastian] Iwanowski, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Wolfa-Hirschhorna (częściowej monosomii 4p). Część 1. Fenotyp morfologiczny i behawioralny z uwzględnieniem historii naturalnej.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Wolf-Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p). Part 1. Morphological and behavioural phenotype with regard to natural history.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 4, s. 285-293
Polskie słowa kluczowe: Delecja chromosomu ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome deletion ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Inne bazy podające opis: Embase
82/91
Autorzy: Beata Olchowik, Ewa Zarzecka, Anna Zaborska, Agnieszka Szpecht-Potocka, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Badanie fenotypu behawioralnego u dzieci z zespołem Pradera-Williego.
Tytuł angielski: An analysis of the behavioural phenotype in children with Prader-Willi syndrome.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol. 10, 20, s. 67-79
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół Pradera-Williego
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Prader-Willi syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 0.500
83/91
Autorzy: Bożena Kubas, Jerzy Walecki, Eugeniusz Tarasów, Wojciech Dzienis, Zenon Mariak, Dorota Żukowska.
Tytuł oryginału: Ocena przydatności poszczególnych stosunków metabolitów w określeniu fenotypu glejaków mózgu.
Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Radiologów Polskich, Lublin 6-9 czerwca 2001. Streszczenia. B.m.: Polskie Lekarskie Towarzystwo Radiologiczne 2001
Opis fizyczny: s. 194
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory mózgu ; Glejak ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Brain neoplasms ; Glioma ; Phenotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
84/91
Autorzy: Justyna Chwiećko, Stanisław Sierakowski.
Tytuł oryginału: Udział fenotypów alfa 1-antytrypsyny w patogenezie chorób reumatycznych.
Tytuł angielski: The role alpha-1-antitrypsin phenotypes in the pathogenesis of rheumatic diseases.
Czasopismo: Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej-Polish Archives of Internal Medicine
Szczegóły: 2001 : 105, 5, s. 409-415
Polskie słowa kluczowe: alfa-1-Antytrypsyna - genetyka ; Choroby reumatyczne - etiopatogeneza ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Alpha 1-antitrypsin - genetics ; Rheumatic diseases - etiology ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
85/91
Autorzy: Piotr S[ebastian] Iwanowski, Jacek Pilch, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu zachowania dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Behaviour phenotype analysis of a child Wolf-Hirschhorn syndrome. A case report.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 347-353 il. bibliogr. 16 poz. streszcz. sum.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł w suplemencie
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
86/91
Autorzy: Piotr Iwanowski, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: O potrzebie szczegółowej analizy fenotypowej w zespole Wolfa.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie". Białystok, 19-21.10.1999. Streszczenia. Białystok: (B.n) 1999
Opis fizyczny: s. 38-39
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
87/91
Autorzy: M[irosława] Pietruczuk, A[licja] Wasiluk, S[tefan] Jaworski, M[ilena] Dąbrowska.
Tytuł oryginału: Flow cytometric analysis of the lymphocyte phenotype in mothers blood and theirs neonates. The comparison study.
Tytuł całości: W: Fourth Meeting of Alps Adria Society for Immunology of Reproduction (AASIR ), Opatija, Croatia, 16 - 19 September 1998.
Polskie słowa kluczowe: Limfocyty - immunologia ; Noworodki - krew ; Noworodki - immunologia ; Fenotyp ; Cytometria przepływowa
Angielskie słowa kluczowe: Lymphocytes - immunology ; Infant, newborn - blood ; Infant, newborn - immunology ; Phenotype ; Flow cytometry
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
88/91
Autorzy: Witold Pepiński, Małgorzata Skawrońska, Maria Rydzewska, Jerzy Janica, Maria Nałęcka.
Tytuł oryginału: Badania polimorfizmu układów ACP i ESD w starzejących się plamach krwi.
Tytuł całości: W: Materiały do obrad XIV Szczecińskiego Sympozjum Naukowego w dniach 24, 25 i 26 września 1997 roku. Sesje. I. Współczesne problemy narkomanii. II. Ekspertyzy starych śladów biologicznych. III. Uszkodzenia ciała w postępowaniu karnym.
Opis fizyczny: s. 57
Polskie słowa kluczowe: Polimorfizm genetyczny ; Plamy krwi ; Temperatura ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Polymorphism, genetic ; Blood stains ; Temperature ; Phenotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
89/91
Autorzy: M[irosława] Pietruczuk, A[licja] Wasiluk, S[tefan] Jaworski, M[ilena] Dąbrowska.
Tytuł oryginału: The characteristics of immunological phenotype of cord blood lymphocytes in preterm infants.
Tytuł całości: W: European Congress of Clinical Chemistry. The official publication of Medlab 97. Basel, 17- 22 August 1997. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Krew płodowa - immunologia ; Limfocyty - immunologia ; Fenotyp ; Antygeny CD - immunologia ; Antygeny HLA - immunologia ; Cytometria przepływowa ; Wcześniaki
Angielskie słowa kluczowe: Fetal blood - immunology ; Lymphocytes - immunology ; Phenotype ; Antigens, CD - immunology ; HLA antigens - immunology ; Flow cytometry ; Infant, premature
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
90/91
Autorzy: E[wa] Hubert, A[lina] Midro, A[licja] Chojnacka.
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu w zespole Russela-Silvera z uwzględnieniem zaburzeń szczękowo-zgryzowych.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s. 47
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zgryz nieprawidłowy ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Malocclusion ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
91/91
Autorzy: E[wa] Hubert, A[lina] Midro, A[licja] Chojnacka.
Tytuł oryginału: Zaburzenia fenotypu w zespole Russela-Silvera.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s. 48
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB