Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: POLYMORPHISM SINGLE NUCLEOTIDE - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 11

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/11
Tytuł oryginału: Analysis of chosen SNVs in GPC5, CD58 and IRF8 genes in multiple sclerosis patients.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2019 : 64, 2, s. 230-234
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Age of onset ; CD58 antigens - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease - genetics ; Glypicans - genetics ; Humans ; Interferon regulatory factors - genetics ; Male ; Multiple Sclerosis - genetics ; Polymorphism, single nucleotide - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.570
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/11
Tytuł oryginału: Association of PTPN22 polymorphism and its correlation with Graves' disease susceptibility in Polish adult population - A preliminary study.
Czasopismo: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Szczegóły: 2019 : 7, 6, Article ID e661, 6 pp.
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
e-ISSN: 2324-9269
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Alleles ; Case-control studies ; Disease susceptibility - etiology ; Female ; Gene frequency - genetics ; Genetic predisposition to disease - genetics ; Genotype ; Graves disease - genetics ; Humans ; Male ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Preliminary data ; Protein trosine phosphatase, non-receptor type 22 - genetics ; Protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 - metabolism ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.995
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/11
Tytuł oryginału: The MC4R genetic variants are associated with lower visceral fat accumulation and higher postprandial relative increase in carbohydrate utilization in humans.
Czasopismo: European Journal of Nutrition
Szczegóły: 2019 : 58, s. 2929-2941
p-ISSN: 1436-6207
e-ISSN: 1436-6215
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Dietary carbohydrates - metabolism ; Female ; Genetic variation - genetics ; Humans ; Intra-abdominal fat - metabolism ; Male ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Postprandial period ; Receptor, melanocortin, type 4 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.664
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/11
Tytuł oryginału: The preliminary association study of ADIPOQ, RBP4, and BCMO1 variants with polycystic ovary syndrome and with biochemical characteristics in a cohort of Polish women.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2018 : 63, 1, s. 242-248
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adipokines - metabolism ; Adiponectin - genetics ; Adult ; Cohort studies ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Poland ; Polycystic ovary syndrome - genetics ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Retinol-binding proteins, plasma - genetics ; Young adult ; beta-carotene 15,15'-monooxygenase - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.080
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/11
Tytuł oryginału: The arachidonate 5-lipoxygenase activating protein gene polymorphism is associated with the risk of scleroderma-related interstitial lung disease: a multicentre European Scleroderma Trials and Research group (EUSTAR) study.
Czasopismo: Rheumatology
Szczegóły: 2017 : 56, 5, s. 844-852
p-ISSN: 1462-0324
e-ISSN: 1462-0332
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: 5-lipoxygenase-activating proteins - genetics ; Case-control studies ; Cells, cultured ; Female ; Gene frequency ; Heterozygote ; Homozygote ; Humans ; Leukocytes, mononuclear - physiology ; Male ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Pulmonary fibrosis - genetics ; Respiration disorders - genetics ; Scleroderma, systemic - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.245
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/11
Tytuł oryginału: The 9p21 polymorphism is linked with atrial fibrillation during acute phase of ST-segment elevation myocardial infarction.
Czasopismo: Heart and Vessels
Szczegóły: 2016 : 31, 10, s. 1590-1594
p-ISSN: 0910-8327
e-ISSN: 1615-2573
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Alleles ; Atrial fibrillation - genetics ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Electrocardiography ; Female ; Logistic models ; Male ; Middle aged ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Registries ; Retrospective studies ; Risk factors ; ST elevation myocardial infarction - complications ; Tachycardia, ventricular - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.434
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
7/11
Tytuł oryginału: A global reference for human genetic variation.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2015 : 526, 7571, s. 68-74
Uwagi: 1000 Genomes Project Consortium współpraca Dariusz Plewczyński.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687
Angielskie słowa kluczowe: Datasets as topic ; Demography ; Disease susceptibility ; Exome - genetics ; Genetic variation - genetics ; Genetics, medical ; Genetics, population - standards ; Genome, human - genetics ; Genome-wide association study ; Genomics - standards ; Genotype ; Haplotypes - genetics ; High-throughput nucleotide sequencing ; Humans ; INDEL mutation - genetics ; Internationality ; Physical chromosome mapping ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Quantitative trait loci - genetics ; Rare diseases - genetics ; Reference standards ; Sequence analysis, DNA
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
8/11
Tytuł oryginału: An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2015 : 526, 7571, s. 75-81
Uwagi: 1000 Genomes Project Consortium - współpraca Dariusz Plewczyński, Przemysław Szałaj.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687
Angielskie słowa kluczowe: Amino acid sequence ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation - genetics ; Genetics, medical ; Genetics, population ; Genome, human - genetics ; Genome-wide association study ; Genomics ; Genotype ; Haplotypes - genetics ; Homozygote ; Humans ; Molecular sequence data ; Mutation rate ; Physical chromosome mapping ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Quantitative trait loci - genetics ; Sequence analysis, DNA ; Sequence deletion - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
9/11
Tytuł oryginału: Mild CFTR mutations and genetic predisposition to lactase persistence in cystic fibrosis.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : 19, 7, s. 748-752
ISSN: 1018-4813
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Alleles ; Child ; Cystic fibrosis - genetics ; Cystic fibrosis - physiopathology ; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - genetics ; Female ; Gene frequency - genetics ; Genetic predisposition to disease - genetics ; Genotype ; Humans ; Lactase - genetics ; Lactase - metabolism ; Lactose intolerance - genetics ; Male ; Mutation - genetics ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
10/11
Tytuł oryginału: Walidacja i ocena przydatności zestawu pięciu markerów miniSTR w genetyce sądowej.
Tytuł angielski: Validation and evaluation of a five miniSTRs kit in forensic genetics.
Czasopismo: Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii
Szczegóły: 2011 : 61, 2, s. 153-160
ISSN: 0324-8267
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amelogenin - genetics ; DNA fingerprinting - instrumentation ; DNA fingerprinting - standards ; DNA primers - analysis ; Forensic genetics - instrumentation ; Forensic genetics - methods ; Forensic genetics - standards ; Gene frequency ; Genotype ; Humans ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Sequence analysis, DNA - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
11/11
Tytuł oryginału: Analysis of single nucleotide polymorphisms identifies major type 1A diabetes locus telomeric of the major histocompatibility complex.
Czasopismo: Diabetes
Szczegóły: 2008 : 57, 3, s. 770-776
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosome mapping ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Humans ; Infant ; Infant, newborn ; Major histocompatibility complex - genetics ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Telomere
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.398
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB