logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: SYNDROME
Liczba odnalezionych rekordów: 33



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/33
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Adult ; Diagnosis, differential ; Facies ; Humans ; Male ; Musculoskeletal abnormalities - diagnosis ; Musculoskeletal abnormalities - genetics ; Neurodevelopmental disorders - diagnosis ; Neurodevelopmental disorders - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Silver-Russell syndrome - diagnosis ; Syndrome
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/33
Tytuł oryginału: Application of multiplexing technology to the analysis of the intrathecally released immunoglobulins against B. burgdorferi antigens in neuroborreliosis.
Czasopismo: Immunology Letters
Szczegóły: 2015 : 168, 1, s. 58-63
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Robert Bucki, Piotr Lewczuk
p-ISSN: 0165-2478
e-ISSN: 1879-0542
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Antibodies, bacterial - blood ; Antibodies, bacterial - cerebrospinal fluid ; Antibodies, bacterial - immunology ; Antigens, bacterial - immunology ; Blood-brain barrier - immunology ; Blood-brain barrier - metabolism ; Blood-brain barrier - microbiology ; Borrelia burgdorferi - immunology ; Borrelia burgdorferi - physiology ; Enzyme-linked immunosorbent assay ; Female ; Host-pathogen interactions - immunology ; Humans ; Immunoassay - methods ; Immunoglobulin G - blood ; Immunoglobulin G - cerebrospinal fluid ; Immunoglobulin G - immunology ; Immunoglobulin M - blood ; Immunoglobulin M - cerebrospinal fluid ; Immunoglobulin M - immunology ; Lyme neuroborreliosis - immunology ; Lyme neuroborreliosis - microbiology ; Male ; Middle aged ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.483
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/33
Tytuł oryginału: Zespół poresuscytacyjny - postępowanie terapeutyczne.
Tytuł angielski: Post-resuscitation syndrome - management.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 2015 : 68, 1, s. 45-52
p-ISSN: 0043-5147
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Cardiopulmonary resuscitation - adverse effects ; Heart arrest - complications ; Heart arrest - therapy ; Humans ; Hypoxia - diagnosis ; Hypoxia - etiology ; Hypoxia - therapy ; Ischemic attack, transient - diagnosis ; Ischemic attack, transient - etiology ; Ischemic attack, transient - therapy ; Prognosis ; Syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
4/33
Tytuł oryginału: Zespół obkurczania torebki przedniej soczewki po operacjach fakoemulsyfikacji zaćmy.
Tytuł angielski: Anterior capsule contraction syndrome after cataract phacoemulsification surgery.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2010 : 112, 7-9, s. 243-246
p-ISSN: 0023-2157
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anterior eye segment - pathology ; Anterior eye segment - surgery ; Eye diseases - etiology ; Female ; Humans ; Lens capsule, crystalline - pathology ; Lens capsule, crystalline - surgery ; Lens implantation, intraocular - adverse effects ; Lenses, intraocular - adverse effects ; Middle aged ; Phacoemulsification - adverse effects ; Syndrome ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
5/33
Tytuł oryginału: Further delineation of Pitt Hopkins syndrome : phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, 11, s. 738-744
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Apnea - diagnosis ; Apnea - genetics ; Apnea - pathology ; Basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factors ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; DNA-binding proteins - genetics ; Face - abnormalities ; Female ; Genotype ; Humans ; Hyperventilation - genetics ; Hyperventilation - diagnosis ; Hyperventilation - pathology ; Infant ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - genetics ; Hyperventilation - pathology ; Male ; Microcephaly ; Phenotype ; Syndrome ; Transcription factor 4 ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/33
Tytuł oryginału: Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2252-2257
Uwagi: Fraser Syndrome Collaboration Group - współpraca Alina Midro.
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Consanguinity ; Dna mutational analysis ; Extracellular matrix proteins - genetics ; Eyelids - abnormalities ; Genetic linkage ; Genotype ; Humans ; Phenotype ; Syndactyly - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/33
Tytuł oryginału: Aspekty zaburzeń stomatognatycznych u 6-letniego chłopca z zespołem Silvera-Russela.
Tytuł angielski: Aspects of the stomatognathic disturbances in a 6-year-old boy with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : 6, 1(18), s. 61-66
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie ; Wady rozwojowe układu stomatognatycznego ; Zespół ; Utrata zębów ; Zęby mleczne ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple ; Stomatognathic system abnormalities ; Syndrome ; Tooth loss ; Tooth, deciduous ; Child
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
8/33
Tytuł oryginału: Drug rash with eosinophilia and sytemic symptoms after ibuprofen intake.
Czasopismo: Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology
Szczegóły: 2007 : Vol. 17 no 5, s. 347-348
Polskie słowa kluczowe: Eozynofilia - etiologia chemiczna ; Wykwit - etiologia chemiczna ; Wysypka polekowa - etiopatogeneza ; Nadwrażliwość na leki ; Środki przeciwzapalne niesterydowe - działanie szkodliwe ; Ibuprofen - działanie szkodliwe ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Eosinophilia - chemically induced ; Exanthema - chemically induced ; Drug eruptions - etiology ; Drug hypersensitivity ; Anti-inflammatory agents, non-steroidal - adverse effects ; Ibuprofen - adverse effects ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.254
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
9/33
Tytuł oryginału: Drug rush with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) after ibuprofen intake.
Czasopismo: Allergy
Szczegóły: 2007 : Vol. 62 suppl. 83: "Prevention and Treatment of Allergy and Asthma", Goteborg, Sweden, 9-13 June 2007, Abstracts., s. 507
Polskie słowa kluczowe: Ibuprofen - działanie szkodliwe ; Eozynofilia - etiologia chemiczna ; Wykwit - etiologia chemiczna ; Nadwrażliwość na leki ; Wysypka polekowa - etiopatogeneza ; Środki przeciwzapalne niesterydowe - działanie szkodliwe ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Ibuprofen - adverse effects ; Eosinophilia - chemically induced ; Exanthema - chemically induced ; Drug hypersensitivity ; Drug eruptions - etiology ; Anti-inflammatory agents, non-steroidal - adverse effects ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
10/33
Tytuł oryginału: Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2007 : 143A, s. 3194-3203
Uwagi: Members of the Fraser Syndrome Collaboration Group współpraca Alina Midro
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Amniotic fluid - metabolism ; Child ; Child, preschool ; Eye abnormalities - diagnosis ; Eye abnormalities - genetics ; Female ; Genes, recessive ; Humans ; Infant ; Infant, newborn ; Male ; Middle aged ; Prenatal diagnosis ; Syndactyly - diagnosis ; Syndactyly - genetics ; Syndrome ; Urogenital abnormalities - diagnosis ; Urogenital abnormalities - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/33
Tytuł oryginału: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2007 : Vol. 52 suppl. 1: The XII International Symposium of the Mycological Section of the Polish Dermatological Association "MIKOLOGIA 2006", 5th International Scientific Conference "Therapeutic-nursing problems since born to old age", 5th Congres of the Polish Child Neurology Society, Ed. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Łukaszuk, Wojciech Kułak., s. 166-170
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
12/33
Tytuł oryginału: Translokacyjna forma zespołu Wolfa-Hirschhorna - oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa występowania w rodzinie.
Tytuł angielski: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 91-92
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Paternity ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
13/33
Tytuł oryginału: Zespół Corrao - kaszlowa postać astmy.
Tytuł angielski: Syndrom Corrao - cough variant asthma.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2006 : T. 63, 12, s. 1318-1320 .
Polskie słowa kluczowe: Astma - diagnostyka ; Kaszel - etiopatogeneza ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - diagnosis ; Cough - etiology ; Syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
14/33
Tytuł oryginału: Drug hypersensitivity syndrome - Odczyn polekowy z objawami układowymi.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 2005 : 58, 5-6, s. 324-330
Polskie słowa kluczowe: Nadwrażliwość na leki ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Drug hypersensitivity ; Syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
15/33
Tytuł oryginału: Pediatric ophthalmologic findings of Cohen syndrome in twins.
Czasopismo: Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus
Szczegóły: 2005 : 42, 1, s. 54-56
Polskie słowa kluczowe: Choroby bliźniąt ; Choroby oka - genetyka ; Choroby oka - diagnostyka ; Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - diagnostyka ; Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka ; Upośledzenie umysłowe - diagnostyka ; Upośledzenie umysłowe - genetyka ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Diseases in twins ; Eye diseases - genetics ; Eye diseases - diagnosis ; Craniofacial abnormalities - diagnosis ; Craniofacial abnormalities - genetics ; Mental retardation - diagnosis ; Mental retardation - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.793
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
16/33
Tytuł oryginału: Różne oblicza alergii pokarmowej - rola leczenia żywieniowego w manifestacjach alergii ze strony różnych narządów u dzieci.
Tytuł angielski: The different faces of food allergy - the role of nutritional treatment in particular forms of allergy in children.
Czasopismo: Twój Magazyn Medyczny - Gastroenterologia
Szczegóły: 2005 : 10, (159), s. 7-12
Polskie słowa kluczowe: Nadwrażliwość pokarmowa - diagnostyka ; Nadwrażliwość pokarmowa - leczenie dietą ; Zespół ; Reakcje krzyżowe
Angielskie słowa kluczowe: Food hypersensitivity - diagnosis ; Food hypersensitivity - diet therapy ; Syndrome ; Cross reactions
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 2.000
17/33
Tytuł oryginału: Wysoka krótkowzroczność jako objaw patognomoniczny w zespole Sticklera.
Tytuł angielski: High myopia as a pathognomonic sign in Stickler's syndrome.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2005 : 107, (4-6), s. 369-371
Polskie słowa kluczowe: Choroby oka - diagnostyka ; Krótkowzroczność - diagnostyka ; Zespół ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Diagnostyka różnicowa ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Eye diseases - diagnosis ; Myopia - diagnosis ; Syndrome ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; Diagnosis, differential ; Child
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
18/33
Tytuł oryginału: Zespoły rekonstrukcji immunologicznej jako następstwo skutecznej terapii antyretrowirusowej.
Tytuł angielski: Immune reconstitution syndromes secondary to effective antiretroviral therapy.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2005 : 59, s. 180-187
Polskie słowa kluczowe: AIDS - farmakoterapia ; AIDS - immunologia ; Środki przeciw HIV - stosowanie lecznicze ; Leczenie antyretrowirusowe wysoce aktywne ; Zakażenia oportunistyczne związane z AIDS - diagnostyka ; Zakażenia oportunistyczne związane z AIDS - immunologia ; Choroby układu immunologicznego - diagnostyka ; Choroby układu immunologicznego - immunologia ; Diagnostyka różnicowa ; Powrót funkcji - wpływ środków chemicznych ; Powrót funkcji - immunologia ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Acquired immunodeficiency syndrome - drug therapy ; Acquired immunodeficiency syndrome - immunology ; Anti-HIV agents - therapeutic use ; Antiretroviral therapy, highly active ; AIDS-related opportunistic infections - diagnosis ; AIDS-related opportunistic infections - immunology ; Immune system diseases - diagnosis ; Immune system diseases - immunology ; Diagnosis, differential ; Recovery of function - drug effects ; Recovery of function - immunology ; Syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
19/33
Tytuł oryginału: Zespół Heinera u 2 miesięcznego dziecka.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16 - 19 czerwca 2005 r.
Opis fizyczny: s. 146
Polskie słowa kluczowe: Choroby układu oddechowego - diagnostyka ; Choroby układu oddechowego - immunologia ; Choroby układu oddechowego - leczenie dietą ; Nadwrażliwość pokarmowa - diagnostyka ; Nadwrażliwość pokarmowa - immunologia ; Nadwrażliwość pokarmowa - leczenie dietą ; Niemowlęta ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Respiratory tract diseases - diagnosis ; Respiratory tract diseases - immunology ; Respiratory tract diseases - diet therapy ; Food hypersensitivity - diagnosis ; Food hypersensitivity - immunology ; Food hypersensitivity - diet therapy ; Infant ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
20/33
Tytuł oryginału: Zespół płaskiej tęczówki - opis przypadku.
Tytuł angielski: Plateau iris syndrome - case report.
Czasopismo: Okulistyka
Szczegóły: 2005 : 8, 1, s. 62-65
Polskie słowa kluczowe: Choroby tęczówki ; Choroby tęczówki - leczenie ; Zespół ; Ciśnienie śródoczne ; Jaskra - patofizjologia
Angielskie słowa kluczowe: Iris diseases ; Iris diseases - therapy ; Syndrome ; Intraocular pressure ; Glaucoma - physiopathology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 2.000
21/33
Tytuł oryginału: Anomalia MCA/MR - opis przypadku.
Tytuł angielski: MCA/MR anomaly - case report.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2004 : 106, supl. do nr 3, s. 538-539
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Krótkowzroczność - diagnostyka ; Choroby siatkówki - diagnostyka ; Ostrość wzroku ; Zęby sieczne - wady wrodzone ; Hipotonia mięśniowa - diagnostyka ; Otyłość ; Zaburzenia widzenia - diagnostyka ; Zespół ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Myopia - diagnosis ; Retinal diseases - diagnosis ; Visual acuity ; Incisor - abnormalities ; Muscle hypotonia - diagnosis ; Obesity ; Vision disorders - diagnosis ; Syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Inne bazy podające opis: Medline
22/33
Tytuł oryginału: Objawy kliniczne i rokowanie w anomalii MCA/MR.
Tytuł całości: W: XLI Ogólnopolski Zjazd PTO; Sympozjum Diagnostyki Laboratoryjnej, Gdańsk, 16 - 19 czerwca 2004.
Opis fizyczny: s. 64
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Krótkowzroczność - diagnostyka ; Choroby siatkówki - diagnostyka ; Ostrość wzroku ; Zęby sieczne - wady wrodzone ; Hipotonia mięśniowa - diagnostyka ; Otyłość ; Zaburzenia widzenia - diagnostyka ; Zespół ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Myopia - diagnosis ; Retinal diseases - diagnosis ; Visual acuity ; Incisor - abnormalities ; Muscle hypotonia - diagnosis ; Obesity ; Vision disorders - diagnosis ; Syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
23/33
Tytuł oryginału: Przypadek zespołu Sticklera.
Tytuł angielski: Stickler Syndrome - case report.
Czasopismo: Polish Journal of Otolaryngology
Szczegóły: 2004 : 58, 5, s. 981-984
Polskie słowa kluczowe: Niedosłuch - diagnostyka ; Krótkowzroczność - diagnostyka ; Odwarstwienie siatkówki - diagnostyka ; Ciało szkliste - patomorfologia ; Choroby stawów - diagnostyka ; Zespół ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Hearing loss - diagnosis ; Myopia - diagnosis ; Retinal detachment - diagnosis ; Vitreous body - pathology ; Joint diseases - diagnosis ; Syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
24/33
Tytuł oryginału: Cohen syndrome.
Tytuł całości: W: 14th Congress of the European Society of Ophthalmology, Madrid, Spain, June, 7- 12, 2003. Abstract book.
Opis fizyczny: s. 281
Polskie słowa kluczowe: Zespół ; Upośledzenie umysłowe - diagnostyka ; Upośledzenie umysłowe - genetyka ; Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - diagnostyka ; Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka ; Choroby bliźniąt
Angielskie słowa kluczowe: Syndrome ; Mental retardation - diagnosis ; Mental retardation - genetics ; Craniofacial abnormalities - diagnosis ; Craniofacial abnormalities - genetics ; Diseases in twins
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
25/33
Tytuł oryginału: Ocular manifestations of the Cohen syndrome.
Tytuł całości: W: European Paediatric Ophthalmological Society, 29th Annual Meeting Gene Therapy and Other Modern Therapeutic Approaches in Paediatric Retinal Degenerations, Regensburg, Germany, October 2 - 4, 2003. Program and Abstract Book.
Opis fizyczny: s. 74
Polskie słowa kluczowe: Choroby oka - diagnostyka ; Choroby oka - genetyka ; Zespół ; Objawy oczne ; Upośledzenie umysłowe - diagnostyka ; Upośledzenie umysłowe - genetyka ; Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - diagnostyka ; Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Eye diseases - diagnosis ; Eye diseases - genetics ; Syndrome ; Eye manifestations ; Mental retardation - diagnosis ; Mental retardation - genetics ; Craniofacial abnormalities - diagnosis ; Craniofacial abnormalities - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
26/33
Tytuł oryginału: Construction of a detailed physical and transcript map of the candidate region for Russell-Silver syndrome on chromosome 17q23-q24.
Czasopismo: Genomics
Szczegóły: 2001 : Vol. 71, s. 174-181
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 17 - genetyka ; Mapowanie chromosomu fizyczne - metody ; Translokacja genetyczna ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 17 - genetics ; Physical chromosome mapping - methods ; Translocation, genetic ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.418
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
27/33
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu zachowania dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Behaviour phenotype analysis of a child Wolf-Hirschhorn syndrome. A case report.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 347-353 il. bibliogr. 16 poz. streszcz. sum.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł w suplemencie
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
28/33
Tytuł oryginału: O potrzebie szczegółowej analizy fenotypowej w zespole Wolfa.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie". Białystok, 19-21.10.1999. Streszczenia. Białystok: (B.n) 1999
Opis fizyczny: s. 38-39
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
29/33
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa-Hirschhorna - prezentacja siedmiu nowych przypadków.
Tytuł angielski: Wolf-Hirschhorn syndrome - presentation of seven new cases.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1998 : 73, 5, s. 413-421
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple ; Syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
30/33
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu w zespole Russela-Silvera z uwzględnieniem zaburzeń szczękowo-zgryzowych.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s. 47
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zgryz nieprawidłowy ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Malocclusion ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
31/33
Tytuł oryginału: Zaburzenia fenotypu w zespole Russela-Silvera.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s. 48
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
32/33
Tytuł oryginału: Własne obserwacje wad kostnych w zespole Russella-Silvera.
Tytuł angielski: Our experience of bone malformations in Russell-Silver syndrome.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1995 : T. 25 nr 2, s. 117-125 il. tab. bibliogr. 17poz. streszcz. sum.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Choroby kości rozwojowe ; Noworodki z małą masą urodzeniową ; Asymetria twarzy ; Określanie wieku kostnego ; Masa ciała ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Bone diseases, developmental ; Infant, low birth weight ; Facial asymmetry ; Age determination by skeleton ; Body weight ; Syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
33/33
Tytuł oryginału: Second observation of Silver-Russel syndrome in a carrier of a reciprocal translocation with one breakpoints at site 17q25.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1993 : Vol. 44 no 1, s. 53-55
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 17 - genetyka ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 17 - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094
Inne bazy podające opis: Medline
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB