Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/36
Tytuł oryginału: Chromosome (re)positioning in spermatozoa of fathers and sons - carriers of reciprocal chromosome translocation (RCT).
Czasopismo: BMC Medical Genomics
Szczegóły: 2019 : 12, 1, Article number: 30, 19 pp
p-ISSN: 1755-8794
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromatin - metabolism ; Chromosomes, human - genetics ; Fathers ; Humans ; Karyotype ; Male ; Pedigree ; Ploidies ; Spermatozoa - metabolism ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.570
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/36
Tytuł oryginału: Early central vs. peripheral immunological and neurobiological effects of fingolimod - a longitudinal study.
Czasopismo: Journal of Molecular Medicine
Szczegóły: 2019 : 97, 9, s. 1263-1271
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Robert Bucki
p-ISSN: 0946-2716
e-ISSN: 1432-1440
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.427
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS ; Medline ; Lista Filadelfijska
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/36
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/36
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Brachydactyly - diagnosis ; Brachydactyly - genetics ; Child ; Chromosomes, human, pair 5 ; Chromosomes, human, pair 7 ; Cri-du-Chat syndrome - diagnosis ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Facies ; Fatal outcome ; Female ; Humans ; Metatarsus - abnormalities ; Osteochondritis - congenital ; Osteochondritis - diagnosis ; Osteochondritis - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Spine - abnormalities ; Spine - diagnostic imaging ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/36
Tytuł oryginału: Chromatin structure analysis of spermatozoa from reciprocal chromosome translocation (RCT) carriers with known meiotic segregation patterns.
Czasopismo: Reproductive Biology
Szczegóły: 2013 : 13, 3, s. 209-220
p-ISSN: 1642-431X
e-ISSN: 2300-732X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Chromatin - ultrastructure ; Chromomycin A3 ; Chromosome aberrations ; Chromosome segregation ; Chromosomes, human - genetics ; DNA fragmentation ; Haploidy ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Male ; Meiosis ; Middle aged ; Spermatozoa - ultrastructure ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.048
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/36
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Adult ; Chromosomes, human, pair 7 ; Congenital abnormalities - genetics ; Congenital abnormalities - mortality ; Fathers ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Mothers ; Pedigree ; Pregnancy ; Probability ; Stillbirth - epidemiology ; Stillbirth - genetics ; Survival rate ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/36
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Child, preschool ; Chromosome banding ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 11 ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Trisomy ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
8/36
Tytuł oryginału: Prenatal evaluation of a fetus with trisomy 18 and additional balanced de novo Rob(13;14).
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2009 : 47, 5, s. S137-S140
Uwagi: 2nd Polish-French Symposium Endocrinology of Reproduction, Kraków 23rd- 25th April 2009.
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amniocentesis ; Chromosome aberrations ; Fetus ; Humans ; Karyotyping ; Prenatal diagnosis ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Proceedings paper
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/36
Tytuł oryginału: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2611-2616
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 14 - genetics ; Female ; Fertilization in vitro ; Genetic counseling ; Humans ; Infertility - genetics ; Karyotyping ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
10/36
Tytuł oryginału: Preimplantation genetic diagnosis in translocation carriers - first Polish experience.
Tytuł całości: W: Symposium: Endocrinology of Reproduction, Mikołajki, Poland, 5- 7 September 2007.
Opis fizyczny: s. 58
Polskie słowa kluczowe: Diagnostyka przedimplantacyjna ; Translokacja genetyczna ; Rozwój embrionalny - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Preimplantation diagnosis ; Translocation, genetic ; Embryonic development - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
11/36
Tytuł oryginału: The analysis of meiotic segregation patterns and aneuploidy in the spermatozoa of father and son with translocation t(4;5)(p15.1;p12) and the prediction of the individual probability rate for unbalanced progeny at birth.
Czasopismo: Journal of Andrology
Szczegóły: 2007 : Vol. 28 no 2, s. 262-272
Polskie słowa kluczowe: Plemniki - cytologia ; Mejoza - genetyka ; Aneuploidia ; Translokacja genetyczna ; Segregacja chromosomów - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Ocena ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Spermatozoa - cytology ; Meiosis - genetics ; Aneuploidy ; Translocation, genetic ; Chromosome segregation - genetics ; In situ hybridization, fluorescence ; Risk assessment
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.327
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
12/36
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome -associated chromosome changes are not mediated by olfactory receptor gene clusters nor by inversion polymorphism on 4p16.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 122, s. 423-430
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosome aberrations ; Chromosome deletion ; Chromosome inversion ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Cohort studies ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Infant ; Male ; Multigene family ; Polymorphism, genetic ; Receptors, odorant - genetics * ; Risk factors ; Translocation, genetic ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.974
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/36
Tytuł oryginału: Znaczenie kliniczne obecności delecji na der(9) u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową z nietypowymi translokacjami Ph.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 421
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Polskie słowa kluczowe: Białaczka szpikowa przewlekła - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 9 - genetyka ; Delecja chromosomu ; Chromosom Philadelphia
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, lymphocytic, chronic - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Chromosome deletion ; Philadelphia chromosome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
14/36
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku - genetyka ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna ; Dzieci ; Młodzież ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Monosomy - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Child ; Adolescent ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
15/36
Tytuł oryginału: Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : 66, 3, s. 189-207
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka 16-18
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, 16-18
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
16/36
Tytuł oryginału: Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2004 : 47, 1, s. 11-28
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy X człowieka ; Translokacja genetyczna ; Aberracje chromosomów płciowych ; Poradnictwo genetyczne ; Ocena ryzyka ; Ciąża
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, X ; Translocation, genetic ; Sex hormone aberrations ; Genetic counseling ; Risk assessment ; Pregnancy
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.762
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
17/36
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Zespół paznokieć-rzepka - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie ; Translokacja genetyczna ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 9 ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Nail-Patella syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple ; Translocation, genetic ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 9 ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
18/36
Tytuł oryginału: Zasady oszacowania ryzyka genetycznego w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Wskazówki praktyczne.
Czasopismo: Medical Science Review - Genetyka
Szczegóły: 2004, s. 44-48
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Rodowód ; Ocena ryzyka ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Pedigree ; Risk assessment ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
19/36
Tytuł oryginału: A lineage switch from AML to ALL with persistent translocation t(4;11) in congenital leukemia.
Czasopismo: Medical and Pediatric Oncology
Szczegóły: 2003 : Vol. 41 no 1, s. 95-96 il. bibliogr. 11 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Białaczka - genetyka ; Białaczka - przypadki wrodzone
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Leukemia - genetics ; Leukemia - congenital
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
20/36
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
21/36
Tytuł oryginału: Indywidualna wielkość ryzyka genetycznego u nosicieli translokacji t(10;22)(q23;q13).
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 57
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Chromosomy człowieka para 10 ; Chromosomy człowieka para 22
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; Chromosomes, human, pair 10 ; Chromosomes, human, pair 22
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
22/36
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących krótkie ramię chromosomu X.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 29-30
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Chromosom X - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; X Chromosome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
23/36
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych i Robertsonowskich.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s.15-16
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Kariotypowanie
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; Karyotyping
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
24/36
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w rodzinach z nosicielstwem translokacji chromosomowych robertsonowskich.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Ryzyko ; Nosicielstwo ; Rodzina
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Risk ; Family ; Carrier state
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
25/36
Tytuł oryginału: Warianty translokacyjne chromosomu Filadelfia - opis trzech przypadków.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 125
Polskie słowa kluczowe: Chromosom Filadelfia ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Philadelphia chromosome ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
26/36
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych u 1626 osób z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Polskie słowa kluczowe: Cytogenetyka ; Transkrypcja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Cytogenetics ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
27/36
Tytuł oryginału: Construction of a detailed physical and transcript map of the candidate region for Russell-Silver syndrome on chromosome 17q23-q24.
Czasopismo: Genomics
Szczegóły: 2001 : Vol. 71, s. 174-181
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 17 - genetyka ; Mapowanie chromosomu fizyczne - metody ; Translokacja genetyczna ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 17 - genetics ; Physical chromosome mapping - methods ; Translocation, genetic ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.418
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
28/36
Tytuł oryginału: Określanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Część I. Diagnostyka cytogenetyczna translokacji.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 59-67 wykr. bibliogr. 10 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
29/36
Tytuł oryginału: Określanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Część II. Analiza rodowodowa. Grupy indywidualnego ryzyka genetycznego nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 69-76 tab. wykr. bibliogr. 9 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
30/36
Tytuł oryginału: Rokownicze znaczenie chromosomu Ph w przewlekłej białaczce szpikowej u dzieci.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 2, s. 73
Uwagi: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej, Poznań, 4-7 września 2001
Polskie słowa kluczowe: Chromosom Filadelfia ; Białaczka szpikowa ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Philadelphia chromosome ; Leukemia, myeloid ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
31/36
Tytuł oryginału: Translokacja T(8;21) u dziecka z ostrą białaczką szpikową - opis przypadku.
Tytuł całości: W: Genetyka w służbie człowieka. XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Poznań 11-13 czerwca 2001. Streszczenia. [B.m.B.n: 2001]
Opis fizyczny: s. 180
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Białaczka szpikowa
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Leukemia, myeloid
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
32/36
Tytuł oryginału: Warianty translokacyjne chromosomu Filadelfia - opis dwóch przypadków.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : supl., s. 455
Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Białystok, 12-15 września 2001
Polskie słowa kluczowe: Chromosom Filadelfia ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Philadelphia chromosome ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
33/36
Tytuł oryginału: Znaczenie identyfikacji translokacji chromosomowych i rejestracji rodowodów ich nosicieli w profilaktyce wrodzonych wad rozwojowych.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 2001 : R. 10 nr 37, s. 18-25 tab. bibliogr. 31 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Wady rozwojowe - profilaktyka ; Wady rozwojowe - genetyka ; Rodowód
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Abnormalities - genetics ; Abnormalities - prevention & control ; Pedigree
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: POL
34/36
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne rodzin obciążonych translokacją chromosomową t(1;2) (q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH.
Tytuł angielski: Genetic risk of families with t(1;2) (q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2000 : 71, 10, s. 1262-1272
Polskie słowa kluczowe: Poronienie nawykowe ; Chromosomy człowieka para 1 ; Chromosomy człowieka para 2 ; Translokacja genetyczna ; Wynik ciąży ; Cytogenetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous ; Chromosomes, human, pair 1 ; Chromosomes, human, pair 2 ; Translocation, genetic ; Pregnancy outcome ; Cytogenetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
35/36
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne rodzin obciążonych translokacją T(1 : 2) (q42;32.2) GTG, RHG, FISH.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s. 256-257
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy człowieka para 1 ; Chromosomy człowieka para 2 ; Translokacja genetyczna ; Poronienie samoistne ; Wynik ciąży
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, pair 1 ; Chromosomes, human, pair 2 ; Translocation, genetic ; Abortion, spontaneous ; Pregnancy outcome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
36/36
Tytuł oryginału: Second observation of Silver-Russel syndrome in a carrier of a reciprocal translocation with one breakpoints at site 17q25.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1993 : Vol. 44 no 1, s. 53-55
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 17 - genetyka ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 17 - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094
Inne bazy podające opis: Medline
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB