logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI WRODZONA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 12



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/12
Autorzy: Anna Galicka, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: Badanie przyczyn różnej ekspresji wrodzonej łamliwości kości typu I w rodzinie.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 233
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - metabolizm ; Fibroblasty - chemia ; Kolagen typu I - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Fibroblasts - chemistry ; Collagen type I - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
2/12
Autorzy: Anna Galicka, Sławomir Wołczyński, Andrzej Gindzieński, Arkadiusz Surażyński, Jerzy Pałka.
Tytuł oryginału: Gly511 to Ser substitution in the COL1A1 gene in osteogenesis imperfecta type III patient with increased turnover of collagen.
Czasopismo: Molecular and Cellular Biochemistry
Szczegóły: 2003 : 248, 1-2, s. 49-56
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Glicyna
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Collagen type I - genetics ; Glycine
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.763
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
3/12
Autorzy: Anna Galicka, Sławomir Wołczyński, Ryszard Leśniewicz, Lech Chyczewski, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: A novel Gly to Arg substitution at position 388 of the alpha1 chain of type I collagen in lethal form of osteogenesis imperfecta.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2002 : Vol. 49, 2, s. 443-450
Polskie słowa kluczowe: Kolagen - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Embase
4/12
Autorzy: Anna Galicka, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: Direct sequencing of PCR products for mutation detection in osteogenesis imperfecta.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2002 : 43, 3, s. 365-369
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody ; DNA - chemia
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Mutation - genetics ; Collagen type I - genetics ; Polymerase chain reaction - methods ; DNA - chemistry
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences
5/12
Autorzy: Anna Gajko-Galicka.
Tytuł oryginału: Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2002 : Vol. 49, 2, s. 433-441
Polskie słowa kluczowe: Kolagen - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Embase
6/12
Autorzy: Anna Galicka, Sławomir Wołczyński, Andrzej Gindzieński.
Tytuł oryginału: The novel G388R and G511S substitutions in the collagen alpha1(I) chains in two cases of osteogenesis imperfecta.
Tytuł całości: W: 8th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, France, 2002.
Opis fizyczny: s. brak
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Collagen type I - genetics ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
7/12
Autorzy: A[nna] Gajko, Joan C. Marini.
Tytuł oryginału: Mozaicyzm i lokalizacja mutacji w genach kolagenowych u pacjentów z Osteogenesis imperfecta.
Tytuł całości: W: XXXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego.Katowice,9-12 września 1997.Streszczenia.Katowice:Pol.Tow.Bioch./1997/
Opis fizyczny: s. 41-42
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Mozaikowatość ; Mutacja - genetyka
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
8/12
Autorzy: A[nna] Gajko, A. Saratova, H. Choi, Joan C. Marini.
Tytuł oryginału: Porównanie ekspresji i metabolizmu kolagenu typu I w osteoblastach i fibroblastach u ludzi chorych na Osteogenesis imperfecta.
Tytuł całości: W: XXXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego.Katowice,9-12 września 1997.Streszczenia.Katowice:Pol.Tow.Bioch./1997/
Opis fizyczny: s. 42
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Osteoblasty - genetyka ; Fibroblasty - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/12
Autorzy: I.R. Cohen, A[nna] Gajko, Joan C. Marini.
Tytuł oryginału: Collagen and bone proteoglycan expression in osteoblasts from patients with Osteogenesis Imperfecta.
Tytuł całości: W: Matrix Meeting, Philadelphia, 1996.
Opis fizyczny: s. brak
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Osteoblasty - genetyka ; Kolagen typu I - genetyka ; Proteoglikany
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
10/12
Autorzy: Anna Gajko, Joan C. Marini.
Tytuł oryginału: Difference in Tm of type I collagen synthesized by osteoblasts and fibroblasts of OI type IV patient correlates with tissue specific differences in electrophoretic migration.
Tytuł całości: W: East Coast Connective Tissue Society, New York 1996
Opis fizyczny: s. brak
Polskie słowa kluczowe: Kolagen typu I - genetyka ; Osteoblasty - genetyka ; Fibroblasty - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Elektroforeza
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
11/12
Autorzy: I.R. Cohen, A[nna] Gajko, Joan C. Marini.
Tytuł oryginału: Expression and regulation of bone matrix components in osteoblasts from patients with osteogenesis imperfecta.
Tytuł całości: W: 6th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, Zeist, the Netherlands, 19-21 September 1996.
Opis fizyczny: s. brak
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - metabolizm ; Kolagen typu I - genetyka ; Kolagen typu I - metabolizm ; Osteoblasty - metabolism ; Fibroblasty - metabolizm
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - genetics ; Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Collagen type I - genetics ; Collagen type I - metabolism ; Osteoblasts - metabolism ; Fibroblasts - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
12/12
Autorzy: I.R. Cohen, A[nna] Gajko, Q. Wang, H. Choi, Joan C. Marini.
Tytuł oryginału: Variable phenotypic expression of an alpha1 (I) Gly 352->Ser substitution in five OI patients affected with either type III or type IV OI : characterization of collagen sequences and expression.
Tytuł całości: W: 6th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, Zeist, the Netherlands, 19-21 September 1996.
Opis fizyczny: s. brak
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Kolagen typu I ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB