logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: ABERRACJE CHROMOSOMOWE
Liczba odnalezionych rekordów: 13



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/13
Autorzy: Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak.
Tytuł oryginału: Przepuklina oponowo-rdzeniowa u chłopca 13-miesięcznego z pierścieniowym chromosomem 13.
Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych. Red. nauk. Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2018
Opis fizyczny: s. 59-61
p-ISBN: 978-83-200-5595-5

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,19
Polskie słowa kluczowe: Przepuklina oponowo-rdzeniowa - genetyka ; Przepuklina oponowo-rdzeniowa - etiopatogeneza ; Przepuklina oponowo-rdzeniowa - powikłania ; Aberracje chromosomowe ; Pęcherz moczowy neurogenny ; Opisy przypadków ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Meningomyelocele - genetics ; Meningomyelocele - etiology ; Meningomyelocele - complications ; Chromosome aberrations ; Urinary bladder, neurogenic ; Case reports ; Child
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 20.000
2/13
Autorzy: Karol Charkiewicz [S.D.], Monika Zbucka-Krętowska, Joanna Gościk, Sławomir Wołczyński, Adam Lemancewicz, Piotr Laudański.
Tytuł oryginału: Brief communication: Maternal plasma autoantibodies screening in fetal Down syndrome.
Czasopismo: Journal of Immunology Research
Szczegóły: 2016, 11 pp., Article ID 9362169
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
p-ISSN: 2314-8861

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół Downa - krew ; Zespół Downa - immunologia ; Zespół Downa - genetyka ; Zespół Downa - diagnostyka ; Amniocenteza ; Aberracje chromosomowe ; Chromosomy człowieka para 21 ; Płód ; Analiza białek techniką array
Angielskie słowa kluczowe: Down syndrome - blood ; Down syndrome - immunology ; Down syndrome - genetics ; Down syndrome - diagnosis ; Amniocentesis ; Chromosome aberrations ; Chromosomes, human, pair 21 ; Fetus ; Protein array analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.276
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/13
Autorzy: Sławomir Ławicki, Marcin Gościcki.
Tytuł oryginału: Laboratoryjna diagnostyka prenatalna.
Czasopismo: Diagnosta Laboratoryjny
Szczegóły: 2013 : 11, 1 (30), s. 16-21
p-ISSN: 2084-1663

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Diagnostyka prenatalna - metody ; Wytyczne postępowania klinicznego ; Ciąża ; Trymestr ciąży pierwszy ; Trymestr ciąży drugi ; Ultrasonografia prenatalna - metody ; Biopsja kosmówki - metody ; Amniocenteza - metody ; Pobieranie krwi - metody ; Maternal serum screening tests -- metody ; Białko osoczowe ciążowe A ; Aberracje chromosomowe ; alfa-fetoproteiny ; Zespół Downa
Angielskie słowa kluczowe: Prenatal diagnosis - methods ; Practice guidelines as topic ; Pregnancy ; Pregnancy trimester, first ; Pregnancy trimester, second ; Ultrasonography, prenatal - methods ; Chorionic villi sampling - methods ; Amniocentesis - methods ; Blood specimen collection - methods ; Maternal serum screening tests - methods ; Pregnancy-associated plasma protein-A ; Chromosome aberrations ; alpha-fetoproteins ; Down syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Adres url:
4/13
Autorzy: Magdalena Pasińska, Olga Haus, Katarzyna Skonieczka, Ryszard Ślęzak, Alina T[eresa] Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Małgorzata Szczepaniak, Rafał Adamczak, Anna Marcinkowska, Kamilla Bartusiak.
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych i molekularnych u 35 par z niepłodnością pierwotną.
Tytuł angielski: The results of cytogenetic and molecular genetic examinations in 35 couples with primary sterility.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 2006 : 59, 1-2, s. 38-43
Polskie słowa kluczowe: Niepłodność - genetyka ; Cytogenetyka - metody ; Aberracje chromosomowe
Angielskie słowa kluczowe: Infertility - genetics ; Cytogenetics - methods ; Chromosome aberrations
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
5/13
Autorzy: M[aria] Gardziejczyk, B. Jaworowska, J[olanta] Szczepańska-Kostro, E. Iłendo.
Tytuł oryginału: Anomalia chromosomowa u 13-letniej dziewczynki z niedoborem wzrostu.
Tytuł angielski: Chromosomal abnormality in 13 year old girl with short stature.
Czasopismo: Endokrynologia Polska
Szczegóły: 2002 : T. 53 supl. do z. 3, s. 91-92
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Uwagi: XII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych, Kazimierz Dolny, 19-21 września 2002

Polskie słowa kluczowe: Wzrost - genetyka ; Cytogenetyka ; Aberracje chromosomowe
Angielskie słowa kluczowe: Growth - genetics ; Cytogenetics ; Chromosome aberrations
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
6/13
Autorzy: A[lina] Lipska, B. Jaworowska, M[aria] Gardziejczyk, J[olanta] Wysocka.
Tytuł oryginału: Kariotyp XXXY u bliźniąt - opis przypadku.
Tytuł całości: W: Genetyka w służbie człowieka. XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Poznań 11-13 czerwca 2001. Streszczenia. [B.m.B.n: 2001]
Opis fizyczny: s. 29
Polskie słowa kluczowe: Kariotyp XXXY ; Aberracje chromosomowe
Angielskie słowa kluczowe: XXXY Karyotype ; Chromosome aberrations
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
7/13
Autorzy: Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Ocena inaktywacji chromosomu X ze zmianami strukturalnymi u kobiet.
Tytuł angielski: X-inactivation studies in women with structural X chromosome aberrations.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2001 : 55, 4, s. 565-586
Polskie słowa kluczowe: Chromosom X ; Aberracje chromosomowe ; Techniki genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: X Chromosome ; Chromosome aberrations ; Genetic technics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
8/13
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Bezdzietność wskutek zmian chromosomowych w kariotypie-diagnozowanie i sposób postępowania.
Czasopismo: Ginekologia Praktyczna
Szczegóły: 1999 : T.6, s.7-10
Polskie słowa kluczowe: Niepłodność - genetyka ; Kariotypowanie ; Aberracje chromosomowe
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
9/13
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach z niektórymi zaburzeniami chromosomów płci.
Tytuł angielski: Genetic counseling of families with selected disturbances of sex chromosomes.
Czasopismo: Endokrynologia Polska
Szczegóły: 1999 : Vol. 50 supl. 1 do z. 4, s. 105-121 il. wykr. bibliogr. 88 poz. streszcz. sum.
Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Poznań, 8-9 października 1998
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Aberracje chromosomowe ; Chromosomy płciowe ; Zaburzenia różnicowania płci - genetyka
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
10/13
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Zadrożna-Tołwińska, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Błędy diagnostyczne w klasycznej ocenie cytogenetycznej pacjentów z rzadkimi aberracjami chromosomowymi.
Tytuł angielski: The difficulties in clinical and cytogenetic diagnosis of patients with rare chromosomal syndromes.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : 68, suppl.2, s.112-122
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej. XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum. Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Polskie słowa kluczowe: Cytogenetyka ; Błędy diagnostyczne ; Aberracje chromosomowe ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
11/13
Autorzy: Elżbieta Korsak, Barbara Jaworowska, Elżbieta Malinowska, Maciej Kaczmarski, Jolanta Wysocka, Dariusz Lebensztejn.
Tytuł oryginału: Cechy dysmorficzne i cholestaza u chłopca z chromosomem pierścieniowym 7 w kariotypie.
Tytuł angielski: Dysmorphic features and cholestase in a boy with ring chromosome 7.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1997 : 27, suppl.1, s.21-25.
Uwagi: Supl.ten powstał z okazji...Jubileuszu 30-lecia pracy naukowo-klinicznej Prof.dr hab.med.Macieja Kaczmarskiego.
Uwagi: Dynamika przyrostu masy kostnej w okresie pokwitania.Histamina i serotonina w surowicy krwi dzieci z bólami głowy i nadwrażliwością pokarmową.Zewnątrzwydzielnicza czynność trzustki w alergii pokarmowej.Interferon alfa w przewlekłym wzw-B u dzieci.Duże dawki metotreksatu w onkohematologii dziecięcej.

Polskie słowa kluczowe: Chromosomy pierścieniowe ; Aberracje chromosomowe ; Chromosomy człowieka para 7
Charakt. formalna: Polski artykuł w suplemencie
Język publikacji: POL
12/13
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Zadrożna-Tołwińska.
Tytuł oryginału: Padaczka u dziecka z chromosomem pierścieniowym 14.
Tytuł angielski: Epilepsy in a child with ring chromosome 14.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 1993 : 27, 1, s.99-104
Polskie słowa kluczowe: Padaczka - genetyka ; Chromosomy pierścieniowe ; Aberracje chromosomowe
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
Inne bazy podające opis: Medline
13/13
Autorzy: Sławomir Wołczyński, Marek Kulikowski, Marian Szamatowicz.
Tytuł oryginału: Triploidia jako przyczyna niepowodzeń w rozrodzie człowieka.
Tytuł angielski: Triploidy as a cause of failure in human reproduction.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1993 : T.64 nr 3, s.154-160 il.bibliogr.32 poz.streszcz.sum.
Polskie słowa kluczowe: Triploidia ; Aberracje chromosomowe ; Zapłodnienie ; Poronienie nawykowe - etiopatogeneza ; Implantacja jaja
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB