Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: BIAŁKA WIĄŻĄCE DNA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 5

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/5
Autorzy: Séverine Marcos, Julie Sarfati, Chrystel Leroy, Corinne Fouveaut, Philippe Parent, Chantal Metz, Sławomir Wołczyński, Marion Gérard, Eric Bieth, François Kurtz, Odile Verier-Mine, Laurence Perrin, Françoise Archambeaud, Sylvie Cabrol, Patrice Rodien, Hanne Hove, Trine Prescott, Didier Lacombe, Sophie Christin-Maitre, Philippe Touraine, Sylvie Hieronimus, Didier Dewailly, Jacques Young, Michel Pugeat, Jean-Pierre Hardelin, Catherine Dodé.
Tytuł oryginału: The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2014 : 99, 10, s. E2138-E2143
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół CHARGE - genetyka ; Zespół CHARGE - epidemiologia ; Zespół Kallmanna - genetyka ; Zespół Kallmanna - epidemiologia ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Mutacja zmiany ramki odczytu ; Mutacja zmiany sensu ; Rozpowszechnienie choroby ; Genotyp ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: CHARGE syndrome - genetics ; CHARGE syndrome - epidemiology ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - epidemiology ; DNA-binding proteins - genetics ; Frameshift mutation ; Mutation missence ; Prevalence ; Genotype ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.209
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/5
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Henryk Midro.
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Algorytmy ; Fenotyp ; Epigeneza genetyczna ; Analiza mutacyjna DNA ; Metylacja DNA ; Mutacja ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Środowisko
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Algorithms ; Phenotype ; Epigenesis, genetic ; Dna mutational analysis ; Dna methylation ; Mutation ; DNA-binding proteins - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Environment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
3/5
Autorzy: Ewa Uścińska, Małgorzata Skawrońska, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. III Korelacja fenotypowo-genotypowa.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part III> Phenotype-genotype correlation.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2005 : 35, 1, s. 37-47
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Fenotyp ; Mutacja - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka represorowe - genetyka ; Rokowanie
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Phenotype ; Mutation - genetics ; Genetic counseling ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Prognosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
4/5
Autorzy: E. Smeets, P. Terhal, P. Casaer, A. Peters, A[lina] Midro, E. Schollen, K. van Roozendaal, U. Moog, G. Matthijs, J. Herbergs, H. Smeets, L. Curfs, C. Schrander-Stumpel, J. P. Fryns.
Tytuł oryginału: Rett syndrome in females with CTS hot spot deletions : a disorder profile.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2005 : 132A, 2, s. 117-120
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Delecja genu ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Fenotyp ; Płeć żeńska
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Gene deletion ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Phenotype ; Female
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
5/5
Autorzy: Denise Hilfiker-Kleiner, Karol Kamiński, Martin Fuchs, Arnd Schaefer, Andres Hilfiker, Gunnar Klein, Zhao Ding, Edith Podewski, Helmut Drexler.
Tytuł oryginału: STAT3 suppresses an anti-angiogenetic gene program and is important for maintenance of capillarization in the adult mouse myocardium.
Czasopismo: Polish Journal of Pharmacology
Szczegóły: 2003 : Vol. 55 nr 3, s. 490-491 bibliogr. 1 poz.
Uwagi: Abstracts of Symposium Thirty Years of Cooperation between German and Polish Pharmacologists. New Perspectives in the Common Europe, Białowieża, September 18-21, 2003.
Polskie słowa kluczowe: Transaktywatory - fizjologia ; Transaktywatory - genetyka ; Białka wiążące DNA - fizjologia ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Mięsień sercowy - metabolizm ; Mięsień sercowy - patomorfologia ; Naczynia wieńcowe - rozwój ; Neowaskularyzacja fizjologiczna ; Myszy ; Zwierzęta
Angielskie słowa kluczowe: Trans-activators - physiology ; Trans-activators - genetics ; DNA-binding proteins - physiology ; DNA-binding proteins - genetics ; Myocardium - metabolism ; Myocardium - pathology ; Coronary vessels - growth & development ; Neovascularization, physiologic ; Mice ; Animals
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB