logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: CHOROBY GENETYCZNE WRODZONE
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/10
Tytuł oryginału: Challenges of the current medicine. Vol. 6.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Eds. Elżbieta Krajewska-Kułak, Wojciech Kułak, Cecylia Łukaszuk, Jolanta Lewko, Emilia Sarnacka.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, 2017
Opis fizyczny: 127 s.
p-ISBN: 978-83-944852-6-9

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 6,52
Polskie słowa kluczowe: Śmierć ; Umieralność ; Zejście śmiertelne ; Filmy ; Środki masowego przekazu ; Lęk - patofizjologia ; Nerwica lękowa ; Opieka paliatywna ; Opieka nad pacjentem ; Perinatologia ; Pediatria ; Opieka perinatalna ; Opieka nad niemowlęciem ; Choroby genetyczne wrodzone ; Choroby noworodków i wady rozwojowe ; Choroby wrodzone i dziedziczne - diagnostyka ; Choroby wrodzone i dziedziczne - leczenie ; Choroby wrodzone i dziedziczne - profilaktyka ; Płód ; Stymulacja akustyczna ; Leczenie muzyką - metody ; Terapia sensoryczna - metody ; Potencjały wywołane słuchowe ; Diagnoza wczesna ; Diagnostyka ; Płeć ; Cechy płciowe ; Różnicowanie płciowe ; Odleżyna - pielęgniarstwo ; Odleżyna - epidemiologia ; Szpitale ; Religia ; Pielęgniarki - psychologia ; Satysfakcja zawodowa ; Zespół wypalenia zawodowego ; Rodzice - psychologia ; Stres psychologiczny ; Dzieci niepełnosprawne ; Osoby niepełnosprawne umysłowo ; Rodzina - psychologia ; Jakość życia ; Małżeństwo - psychologia ; Kwestionariusze ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Death ; Mortality ; Fatal outcome ; Motion pictures as topic ; Mass media ; Anxiety - pathology ; Anxiety disorders ; Palliative care ; Patient care ; Perinatology ; Pediatrics ; Perinatal care ; Infant care ; Genetic diseases, inborn ; Congenital, hereditary, and neonatal ; Diseases and abnormalities - diagnosis ; Diseases and abnormalities - therapy ; Diseases and abnormalities - prevention & control ; Fetus ; Acoustic stimulation ; Music therapy - methods ; Sensory art terapies - methods ; Evoked potentials, auditory ; Early diagnosis ; Diagnosis ; Sex ; Sexual development ; Pressure ulcer - nursing ; Pressure ulcer - epidemiology ; Hospitals ; Religion ; Nurses - psychology ; Job satisfaction ; Burnout, professional ; Parents - psychology ; Stress, psychological ; Disabled children ; Mentally disabled persons ; Family - psychology ; Quality of life ; Marriage - psychology ; Questionnaires ; Child
Charakt. formalna: Redaktor
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 20.000
Adres url:
2/10
Autorzy: Katarzyna Puza, Emilia Trociuk, Cecylia Dolińska, Katarzyna Krystyna Snarska, Jolanta Lewko, Beata Olejnik.
Tytuł oryginału: Dystrofia Duchenne'a - opieka i pielęgnacja chorego w kolejnych etapach choroby.
Tytuł całości: W: Sytuacje trudne w ochronie zdrowia. T. 2. Praca zbiorowa. Red. Agnieszka Lankau, Dorota Kondzior, Elżbieta Krajewska-Kułak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, 2017
Opis fizyczny: s. 165-175
p-ISBN: 978-83-948644-5-3

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,56
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone ; Dystrofia mięśniowa Duchennea - diagnostyka ; Dystrofia mięśniowa Duchennea - genetyka ; Dystrofia mięśniowa Duchennea - etiopatogeneza ; Dystrofia mięśniowa Duchennea - nursing ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Genetic diseases, inborn ; Muscular dystrophy, Duchenne - diagnosis ; Muscular dystrophy, Duchenne - genetics ; Muscular dystrophy, Duchenne - etiology ; Muscular dystrophy, Duchenne - nursing ; Child
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 20.000
Adres url:
3/10
Autorzy: Agnieszka Kasiukiewicz, Beata Zyta Wojszel.
Tytuł oryginału: Zespoły przedwczesnego starzenia się i/lub przyspieszonego starzenia się.
Tytuł całości: W: Encyklopedia starości, starzenia się i niepełnosprawności. T. 4. T-Ż. Red. nauk. Adam A. Zych.
Adres wydawniczy: Katowice : Stowarzyszenie Thesaurus Silesiae-Skarb Śląski, 2017
Opis fizyczny: s. 255-259
p-ISBN: 978-83-60781-25-8

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,44
Polskie słowa kluczowe: Starzenie się ; Choroby genetyczne wrodzone ; Zespół Wernera
Angielskie słowa kluczowe: Aging ; Genetic diseases, inborn ; Werner syndrome
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Adres url:
4/10
Autorzy: Anna Ślifirczyk, Katarzyna Snarska, Monika Chorąży, Halina Doroszkiewicz, Beata Olejnik.
Tytuł oryginału: Problemy pielęgnacyjne pacjenta z chorobą Pompego.
Tytuł całości: W: Sytuacje trudne w ochronie zdrowia. Praca zbiorowa pod red. Agnieszki Lankau, Doroty Kondzior, Elżbiety Krajewskiej-Kułak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny w Białymstoku Wydział Nauk o Zdrowiu, 2016
Opis fizyczny: s. 49-66
p-ISBN: 978-83-944852-0-7

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,81
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone ; Glikogenoza typ II ; Glikogenoza typ II - diagnostyka ; Glikogenoza typ II - leczenie ; Glikogenoza typ II - pielęgniarstwo ; Opieka pielęgniarska
Angielskie słowa kluczowe: Genetic diseases, inborn ; Glycogen storage disease type II ; Glycogen storage disease type II - diagnosis ; Glycogen storage disease type II - therapy ; Glycogen storage disease type II - nursing ; Nursing care
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
5/10
Autorzy: Beata Kowalewska, Sylwia Gnatowska, Dorota Kondzior, Krystyna Klimaszewska, Elżbieta Krajewska-Kułak, Andrzej [NoZ] Guzowski, Krystyna Kowalczuk.
Tytuł oryginału: Osteoporoza - cichy złodziej kości.
Tytuł całości: W: Holistyczny wymiar współczesnej medycyny. T. 1. Praca zbiorowa. Red. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Regina Łukaszuk, Jolanta Lewko, Wojciech Kułak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny w Białymstoku. Wydział Nauk o Zdrowiu, 2015
Opis fizyczny: s. 958-973
p-ISBN: 978-83-937785-8-4

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,02
Polskie słowa kluczowe: Osteoporoza ; Osteoporoza - genetyka ; Choroby kości metaboliczne ; Choroby kości metaboliczne - diagnostyka ; Łamliwość kości wrodzona ; Choroby genetyczne wrodzone
Angielskie słowa kluczowe: Osteoporosis ; Osteoporosis - genetics ; Bone diseases, metabolic ; Bone diseases, metabolic - diagnosis ; Osteogenesis imperfecta ; Genetic diseases, inborn
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
6/10
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznej weryfikacji diagnozy zespołu Russela Silvera.
Tytuł całości: W: VI Podlaska Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Wyzwania Współczesnej Medycyny", Białystok, 24-26.05. 2012.
Opis fizyczny: s. 252
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół Silvera-Russella ; Choroby genetyczne wrodzone ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell Syndrome ; Genetic diseases, inborn ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
7/10
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Basiulek czy zespół Edwardsa.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. T. 5. Praca zbiorowa pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecyli Łukaszuk i Barbary Jankowiak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny, 2008.
Opis fizyczny: s. 311-314
p-ISBN: 978-83-89934-40-9

Polskie słowa kluczowe: Poronienie samoistne ; Powikłania ciąży ; Zespół Downa ; Zaburzenia chromosomalne ; Choroby genetyczne wrodzone ; Uwarunkowania genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous ; Pregnancy complications ; Down syndrome ; Chromosome disorders ; Genetic diseases, inborn ; Genetic determinism
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
8/10
Tytuł oryginału: W drodze do brzegu życia. T. 3.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. Elżbieta Krajewska-Kułak, Wojciech Nyklewicz i Cecylia Łukaszuk.
Adres wydawniczy: Białystok : Akademia Medyczna, 2007
Opis fizyczny: 450 s.
p-ISBN: 978-83-89934-27-7

Liczba arkuszy: 28,68
Polskie słowa kluczowe: Śmierć ; Postawa wobec śmierci ; Postawa wobec zdrowia ; Malarstwo ; Sztuka ; Religia ; Eutanazja ; Bioetyka ; Stres psychologiczny ; Filozofia ; Problemy społeczne ; Wojna ; Przemoc ; Buddyzm ; Zespół nagłej śmierci niemowląt - etiopatogeneza ; Zespół nagłej śmierci niemowląt - profilaktyka ; Żałoba ; Czynniki ryzyka ; Wady rozwojowe ; Opieka perinatalna ; Opieka paliatywna ; Opieka hospicyjna ; Ciąża ; Hospicja ; Rola pielęgniarki ; Nowotwory głowy i szyi - psychologia ; Choroby genetyczne wrodzone ; Poradnictwo genetyczne ; Porażenie mózgowe dziecięce - psychologia ; Dzieci niepełnosprawne ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Death ; Attitude to death ; Attitude to health ; Paintings ; Art ; Religion ; Euthanasia ; Bioethics ; Stress, psychological ; Philosophy ; Social problems ; War ; Violence ; Buddhism ; Sudden infant death - etiology ; Sudden infant death - prevention & control ; Bereavement ; Risk factors ; Congenital abnormalities ; Perinatal care ; Palliative care ; Hospice care ; Pregnancy ; Hospices ; Nurse's role ; Head and neck neoplasms - psychology ; Genetic diseases, inborn ; Genetic counseling ; Cerebral palsy - psychology ; Disabled children ; Child
Charakt. formalna: Redaktor
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
9/10
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w pigułce.
Czasopismo: Światło i Cienie
Szczegóły: 2004 : nr 3/45, s. 4-7 il. wykr.
Polskie słowa kluczowe: Genetyka medyczna ; Choroby genetyczne wrodzone ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Genetics, medical ; Genetic diseases, inborn ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
10/10
Autorzy: Izabela Sołtysiuk, Grażyna Marczuk-Kolada.
Tytuł oryginału: Ostegenesis imperfecta - podstawy diagnostyczne i możliwości leczenia stomatologicznego.
Tytuł angielski: Osteogenesis imperfecta - diagnostic bases and possibilities of dental treatment.
Czasopismo: Nowa Stomatologia
Szczegóły: 2003 : 8, 26, s. 168-174
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona ; Łamliwość kości wrodzona - diagnostyka ; Łamliwość kości wrodzona - leczenie ; Choroby genetyczne wrodzone ; Kolagenozy ; Niedorozwój zębiny dziedziczny ; Wady rozwojowe zębów
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta ; Osteogenesis imperfecta - diagnosis ; Osteogenesis imperfecta - therapy ; Genetic diseases, inborn ; Collagen diseases ; Dentinogenesis imperfecta ; Tooth abnormalities
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB