logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: TRANSLOKACJA GENETYCZNA
Liczba odnalezionych rekordów: 52



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/52
Tytuł oryginału: Preimplantation genetic diagnosis in translocation carriers - first Polish experience.
Tytuł całości: W: Symposium: Endocrinology of Reproduction, Mikołajki, Poland, 5- 7 September 2007.
Opis fizyczny: s. 58
Polskie słowa kluczowe: Diagnostyka przedimplantacyjna ; Translokacja genetyczna ; Rozwój embrionalny - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Preimplantation diagnosis ; Translocation, genetic ; Embryonic development - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
2/52
Tytuł oryginału: The analysis of meiotic segregation patterns and aneuploidy in the spermatozoa of father and son with translocation t(4;5)(p15.1;p12) and the prediction of the individual probability rate for unbalanced progeny at birth.
Czasopismo: Journal of Andrology
Szczegóły: 2007 : Vol. 28 no 2, s. 262-272
Polskie słowa kluczowe: Plemniki - cytologia ; Mejoza - genetyka ; Aneuploidia ; Translokacja genetyczna ; Segregacja chromosomów - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Ocena ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Spermatozoa - cytology ; Meiosis - genetics ; Aneuploidy ; Translocation, genetic ; Chromosome segregation - genetics ; In situ hybridization, fluorescence ; Risk assessment
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.327
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
3/52
Tytuł oryginału: Znaczenie kliniczne obecności delecji na der(9) u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową z nietypowymi translokacjami Ph.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 421
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Polskie słowa kluczowe: Białaczka szpikowa przewlekła - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 9 - genetyka ; Delecja chromosomu ; Chromosom Philadelphia
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, lymphocytic, chronic - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Chromosome deletion ; Philadelphia chromosome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
4/52
Tytuł oryginału: Risk evaluation of carriers with chromosome reciprocal translocation t(7;13)(q34;q13) and concomitant meiotic segregation analyzed by FISH on ejaculated spermatozoa.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2006 : Vol. 140, 3, s. 245-256
Polskie słowa kluczowe: Plemniki - cytologia ; Translokacja genetyczna ; Segregacja chromosomów - genetyka ; Kariotypowanie ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 13 - genetyka ; Chromosomy człowieka para 7 - genetyka ; Ocena ryzyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Angielskie słowa kluczowe: Spermatozoa - cytology ; Translation, genetic ; Chromosome segregation - genetics ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Risk assessment ; In situ hybridization, fluorescence
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
5/52
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku - genetyka ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna ; Dzieci ; Młodzież ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Monosomy - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Child ; Adolescent ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
6/52
Tytuł oryginału: Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : 66, 3, s. 189-207
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka 16-18
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, 16-18
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
7/52
Tytuł oryginału: Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2004 : 47, 1, s. 11-28
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy X człowieka ; Translokacja genetyczna ; Aberracje chromosomów płciowych ; Poradnictwo genetyczne ; Ocena ryzyka ; Ciąża
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, X ; Translocation, genetic ; Sex hormone aberrations ; Genetic counseling ; Risk assessment ; Pregnancy
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.762
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
8/52
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Zespół paznokieć-rzepka - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie ; Translokacja genetyczna ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 9 ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Nail-Patella syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple ; Translocation, genetic ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 9 ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
9/52
Tytuł oryginału: Zasady oszacowania ryzyka genetycznego w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Wskazówki praktyczne.
Czasopismo: Medical Science Review - Genetyka
Szczegóły: 2004, s. 44-48
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Rodowód ; Ocena ryzyka ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Pedigree ; Risk assessment ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
10/52
Tytuł oryginału: A lineage switch from AML to ALL with persistent translocation t(4;11) in congenital leukemia.
Czasopismo: Medical and Pediatric Oncology
Szczegóły: 2003 : Vol. 41 no 1, s. 95-96 il. bibliogr. 11 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Białaczka - genetyka ; Białaczka - przypadki wrodzone
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Leukemia - genetics ; Leukemia - congenital
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
11/52
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
12/52
Tytuł oryginału: Indywidualna wielkość ryzyka genetycznego u nosicieli translokacji t(10;22)(q23;q13).
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 57
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Chromosomy człowieka para 10 ; Chromosomy człowieka para 22
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; Chromosomes, human, pair 10 ; Chromosomes, human, pair 22
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
13/52
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących krótkie ramię chromosomu X.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 29-30
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Chromosom X - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; X Chromosome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
14/52
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych i Robertsonowskich.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s.15-16
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Kariotypowanie
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; Karyotyping
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
15/52
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w rodzinach z nosicielstwem translokacji chromosomowych robertsonowskich.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Ryzyko ; Nosicielstwo ; Rodzina
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Risk ; Family ; Carrier state
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
16/52
Tytuł oryginału: Warianty translokacyjne chromosomu Filadelfia - opis trzech przypadków.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 125
Polskie słowa kluczowe: Chromosom Filadelfia ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Philadelphia chromosome ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
17/52
Tytuł oryginału: Construction of a detailed physical and transcript map of the candidate region for Russell-Silver syndrome on chromosome 17q23-q24.
Czasopismo: Genomics
Szczegóły: 2001 : Vol. 71, s. 174-181
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 17 - genetyka ; Mapowanie chromosomu fizyczne - metody ; Translokacja genetyczna ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 17 - genetics ; Physical chromosome mapping - methods ; Translocation, genetic ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.418
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
18/52
Tytuł oryginału: Określanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Część I. Diagnostyka cytogenetyczna translokacji.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 59-67 wykr. bibliogr. 10 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
19/52
Tytuł oryginału: Określanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Część II. Analiza rodowodowa. Grupy indywidualnego ryzyka genetycznego nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 69-76 tab. wykr. bibliogr. 9 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
20/52
Tytuł oryginału: Rokownicze znaczenie chromosomu Ph w przewlekłej białaczce szpikowej u dzieci.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 2, s. 73
Uwagi: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej, Poznań, 4-7 września 2001
Polskie słowa kluczowe: Chromosom Filadelfia ; Białaczka szpikowa ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Philadelphia chromosome ; Leukemia, myeloid ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
21/52
Tytuł oryginału: Translokacja T(8;21) u dziecka z ostrą białaczką szpikową - opis przypadku.
Tytuł całości: W: Genetyka w służbie człowieka. XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Poznań 11-13 czerwca 2001. Streszczenia. [B.m.B.n: 2001]
Opis fizyczny: s. 180
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Białaczka szpikowa
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Leukemia, myeloid
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
22/52
Tytuł oryginału: Warianty translokacyjne chromosomu Filadelfia - opis dwóch przypadków.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : supl., s. 455
Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Białystok, 12-15 września 2001
Polskie słowa kluczowe: Chromosom Filadelfia ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Philadelphia chromosome ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
23/52
Tytuł oryginału: Znaczenie identyfikacji translokacji chromosomowych i rejestracji rodowodów ich nosicieli w profilaktyce wrodzonych wad rozwojowych.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 2001 : R. 10 nr 37, s. 18-25 tab. bibliogr. 31 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Wady rozwojowe - profilaktyka ; Wady rozwojowe - genetyka ; Rodowód
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Abnormalities - genetics ; Abnormalities - prevention & control ; Pedigree
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: POL
24/52
Tytuł oryginału: Risk estimates for carriers of chromosome reciprocal translocation t(4;9)(p15.2;p13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 58, s. 153-155 il. tab. wykr. bibliogr. 5 poz.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Heterozygota ; Cytogenetyka
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.643
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline
25/52
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne rodzin obciążonych translokacją chromosomową t(1;2) (q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH.
Tytuł angielski: Genetic risk of families with t(1;2) (q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2000 : 71, 10, s. 1262-1272
Polskie słowa kluczowe: Poronienie nawykowe ; Chromosomy człowieka para 1 ; Chromosomy człowieka para 2 ; Translokacja genetyczna ; Wynik ciąży ; Cytogenetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous ; Chromosomes, human, pair 1 ; Chromosomes, human, pair 2 ; Translocation, genetic ; Pregnancy outcome ; Cytogenetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
26/52
Tytuł oryginału: Złożone anomalie chromosomowe u dziewczynki z ostrą białaczką limfoblastyczną T-komórkową.
Tytuł angielski: Complex cytogenetic abnormalities in a girl with T- ALL.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2000 : T.75, 9, s.737- 739
Polskie słowa kluczowe: Białaczka T-komórkowa ostra - genetyka ; Wady chromosomów ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
27/52
Tytuł oryginału: Further evaluation of interstitial delection of 9(q31-q34.1) in a patient with MCA/MR entity and the familial t(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 85 no 1-2, s.157
Uwagi: Second European Cytogenetics Conference Viena, Austria July 3-6 1999. Abstracts. Basel: Karger 1999.;
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
28/52
Tytuł oryginału: Progenia u dziewczynki z częściową monosomią 9q w kariotypie i rodzinną translokacją chromosomową wzajemną t(9;17)(q34.1;p11.2).
Tytuł angielski: Prognathism of mandible in a girl with partial monosomy 3q in the karyotype and familial reciprocal chromosomal translocation t(9;17)(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 1999 : 52, 2, s.99-107
Polskie słowa kluczowe: Delecja chromosomu ; Przodożuchwie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 9 ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
29/52
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne rodzin obciążonych translokacją T(1 : 2) (q42;32.2) GTG, RHG, FISH.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s. 256-257
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy człowieka para 1 ; Chromosomy człowieka para 2 ; Translokacja genetyczna ; Poronienie samoistne ; Wynik ciąży
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, pair 1 ; Chromosomes, human, pair 2 ; Translocation, genetic ; Abortion, spontaneous ; Pregnancy outcome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
30/52
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w translokacjach t(4;9)(p15.2;p13) oraz t(9;22)(q12;q11.2) angażujących jeden lub dwa segmenty chromosomowe w niezrównoważonych kariotypach u potomstwa.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s.258-259
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
31/52
Tytuł oryginału: Analiza rodowodowa bezdzietnych rodzin obciążonych nosicielstwem translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Pedigree analysis of childless families of reciprocal chromosome translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1183-1190
Polskie słowa kluczowe: Niepłodność - genetyka ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
32/52
Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie złożonej translokacji chromosomowej t(1;4;10)(q21.3;q27;q26.1) zweryfikowanej metodą FISH.
Tytuł angielski: Familial complex translocation (1;4;10)(q21.3;q27;q26.1) verified by FISH.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 4, s.200-206
Polskie słowa kluczowe: Kariotypowanie ; Translokacja genetyczna ; Poronienie nawykowe - genetyka
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
33/52
Tytuł oryginału: Empiryczne ryzyko genetyczne u nosicieli translokacji robertsonowskich der(14;21).
Tytuł angielski: Empiric risk estimates in der(14;21) robertsonian translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.131-140
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Zespół Downa - genetyka
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
34/52
Tytuł oryginału: Litewska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Lithuanian collection of chromosomal reciprocal translocations.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, suppl.2, s.87-95
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Wady rozwojowe - genetyka ; Cytogenetyka ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
35/52
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia niezrównoważonego kariotypu u potomstwa rodzin obciążonych nosicielstwem różnych translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Risk estimates of karyotype imbalances in offspring of different reciprocal chromosomal translocation carriers families.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : 68, suppl.2, s.96-105.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r
Polskie słowa kluczowe: Kariotypowanie ; Wady rozwojowe - genetyka ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
36/52
Tytuł oryginału: Progenia u dziewczynki z translokacją chromosomową wzajemną t(9;17)(q.34;p11.2).
Tytuł całości: W: Wielospecjalistyczne Sympozjum pt:"Postępy w diagnostyce,leczeniu i rehabilitacji układu stomatognatycznego".XVI Konferencja Naukowa Sekcji Protetyki.Warszawa,24-26 kwietnia 1997
Opis fizyczny: poz.51.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Ortodoncja - genetyka
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
37/52
Tytuł oryginału: Przypadek monosomii 7q z trisomią 10q jako wynik matczynej translokacji chromosomowej t(7;10).
Tytuł angielski: A case of monosomy 7q and trisomy 10q as a result of maternal reciprocal chromosome translocation T(7;10).
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.106-111 il.tab.bibliogr.22 poz.streszcz.sum.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.Białystok:Pol.Tow.Ginek.1997
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Trisomia
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
38/52
Tytuł oryginału: Wpływ nosicielstwa translokacji chromosomowych wzajemnych na potomstwo człowieka.
Tytuł angielski: Effect of reciprocal chromosomal translocation carriership on human progeny.
Czasopismo: Postępy Biologii Komórki
Szczegóły: 1997 : 24, 2, s. 203-226
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Wady chromosomów - patomorfologia
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
39/52
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych 926 pacjentów z wywiadem obciążonym niepowodzeniami rozrodu.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : Vol. 68 supl. 2, s. 74
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.Białystok:Pol.Tow.Ginek.1997
Polskie słowa kluczowe: Cytogenetyka ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł w suplemencie
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Inne bazy podające opis: Medline
40/52
Tytuł oryginału: Analiza częstości występowania niezrównoważonego kariotypu u potomstwa nosicieli poszczególnych translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Analysis of frequency unbalanced offspring of reciprocal chromosomal translocation carries families.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.48-49.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
41/52
Tytuł oryginału: Litewska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Lithuanian collection of reciprocal translocations.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.46-47.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
42/52
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach obciążonych nosicielstwem translokacji robertsonowskiej rob/14k21/.
Tytuł angielski: Genetic consuelling in families with carrier of robertsonian translocation t/14;21/.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.41-42.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
43/52
Tytuł oryginału: Przypadek częściowej trisomii 16p powstałej w wyniku matczynej translokacji wzajemnej t/5;16/ /q35;p12/.
Tytuł angielski: A case of partial trisomy 16p as a result of maternal reciprocal translocation t/5;16/ /q35;p12/.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.36-37.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Trisomia
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
44/52
Tytuł oryginału: Przypadek dziecka z zespołem cech dysmorficznych i niezrównoważoną translokacją t/X;22/ /p22.1;p11.1/.
Tytuł angielski: A case report of a girl with dysmorphic phenotype and unbalanced/X;22/ /p22.1;p11.1/ translocation.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.31-32.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Wady rozwojowe - genetyka
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
45/52
Tytuł oryginału: Rodzinna translokacja t(9;16) u pacjentki z nieregularnymi cyklami miesiączkowymi.
Tytuł angielski: Familial translocation 9;16 in patients with disorders of menstrual cycle.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1996 : T.67 nr 6, s.313-316 il.bibliogr.15 poz.streszcz.sum.
Polskie słowa kluczowe: Zaburzenia miesiączkowania - genetyka ; Chromosomy ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
Inne bazy podające opis: Medline
46/52
Tytuł oryginału: Rodzinna translokacja t/9;17/ /q34.1;p 11.2/ u dziecka z zespołem dysmorficznym i upośledzeniem umysłowym.
Tytuł angielski: Familial balanced translocation t/9;17/ /q34.1;p 11.2/ in a girl with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.30-31.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Wady rozwojowe - genetyka ; Upośledzenie umysłowe
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
47/52
Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie złożonej translokacji t/1;4;10/ /q21;q27;q26.3/.
Tytuł angielski: Familial complex translocation t/1;4;10//q21;q27;q26.3/.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.40-41.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
48/52
Tytuł oryginału: Przypadek częściowej trisomii chromosomu 16p w wyniku matczynej translokacji chromosomowej t/5;16/ /q35;p12/.
Tytuł angielski: A case of partial trisomy of 16 chromosome as a result of maternal translocation t/5; 16/ /q35;p12/.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1995 : Supl.do nr 3/95.W: Materiały Naukowe XXIV Zjazdu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego.Gdańsk,21-23 września 1995 roku./Łódż/:Pol.Tow.Pediat.1995, s.117-121 tab.bibliogr.12 poz.streszcz.sum.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Trisomia
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
49/52
Tytuł oryginału: Zespół wad wrodzonych i cech dysmorficznych u noworodka z częściową trisomią 16q na skutek matczynej translokacji t/9;/ /p24;q13/.
Tytuł angielski: Syndrome of congenital malformations and dysmorphic features in a newborn with partial trisomy 16q due to maternal translocation t/9;16/ /p24;q13/.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1995 : T.70 nr 9, s.769-773 il.bibliogr.17 poz.streszcz.sum.
Polskie słowa kluczowe: Wady wrodzone - genetyka ; Trisomia ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
50/52
Tytuł oryginału: Second observation of Silver-Russel syndrome in a carrier of a reciprocal translocation with one breakpoints at site 17q25.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1993 : Vol. 44 no 1, s. 53-55
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 17 - genetyka ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 17 - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094
Inne bazy podające opis: Medline
51/52
Tytuł oryginału: Single cell translocations in patients with reproductive wastage.
Tytuł całości: W: VIII Krajowa Konferencja Cytogenetyczna.Wrocław,28-29 wrzesień 1993 r.Streszczenia referatów./Wrocław:Pol.Tow.Genet.1993/
Opis fizyczny: s.nlb.42.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
52/52
Tytuł oryginału: Trzeciorzędowa trisomia 3p i 12p jako wynik translokacji chromosomów ojca.
Tytuł całości: W: VIII Krajowa Konferencja Cytogenetyczna.Wrocław,28-29 wrzesień 1993 r.Streszczenia referatów./Wrocław:Pol.Tow.Genet.1993/
Opis fizyczny: s.nlb.40.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Wady rozwojowe - genetyka ; Trisomia
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB