Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: ZABURZENIA CHROMOSOMALNE - DIAGNOSTYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 3

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/3
Tytuł oryginału: Podstawowe informacje o Zespole Downa.
Tytuł całości: W: Holistyczny wymiar współczesnej medycyny. T. 5. Praca zbiorowa. Red. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Regina Łukaszuk, Jolanta Lewko, Wojciech Kułak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, 2019
Opis fizyczny: s. 296-306
p-ISBN: 978-83-948644-9-1
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół Downa ; Zespół Downa - epidemiologia ; Zespół Downa - powikłania ; Zaburzenia chromosomalne ; Zaburzenia chromosomalne - diagnostyka ; Wady rozwojowe ; Wady rozwojowe - etiopatogeneza
Angielskie słowa kluczowe: Down syndrome ; Down syndrome - epidemiology ; Down syndrome - complications ; Chromosome disorders ; Chromosome disorders - diagnosis ; Congenital abnormalities ; Congenital abnormalities - etiology
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 20.000
2/3
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznej weryfikacji diagnozy zespołu Russela Silvera.
Tytuł całości: W: Wielowymiarowość współczesnej medycyny. Praca zbiorowa pod redakcją Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecylii Łukaszuk, Jolanty Lewko, Wojciecha Kułaka.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny. Wydział Nauk o Zdrowiu, 2012
Opis fizyczny: s. 95-103
p-ISBN: 978-83-89934-79-6
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,57
Polskie słowa kluczowe: Zespół Silvera-Russella ; Choroby genetyczne wrodzone - diagnostyka ; Zaburzenia rozwoju dziecka ; Zaburzenia chromosomalne - diagnostyka ; Poradnictwo genetyczne ; Jakość życia ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell Syndrome ; Genetic diseases, inborn - diagnosis ; Developmental disabilities ; Chromosome disorders - diagnosis ; Genetic counseling ; Quality of life ; Child
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
3/3
Tytuł oryginału: Przydatność techniki molekularnej FISH w identyfikacji dodatkowych chromosomów markerowych w kariotypie człowieka.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2004 : T. 40 nr 3, s. 300
Uwagi: XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej, Mikołajki, 8 - 10 wrzesień 2004r. Zbiór streszczeń.
Polskie słowa kluczowe: Zaburzenia chromosomalne - diagnostyka ; Zaburzenia chromosomalne - genetyka ; Chromosomy człowieka - genetyka ; Cytogenetyka - metody ; Markery genetyczne ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - diagnosis ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosomes, human - genetics ; Cytogenetics - methods ; Genetic markers ; In situ hybridization, fluorescence
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB