logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Caroline Kolvenbach, Gabriel Dworschak, Sandra Frese, Anna Japp, Peggy Schuster, Nina Wenzlitschke, Öznur Yilmaz, Filipa Lopes, Alexey Pryalukhin, Luca Schierbaum, Loes van der Zanden, Franziska Kause, Ronen Schneider, Katarzyna Taranta-Janusz, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, William Newman, Glenda Beaman, Helen Stuart, Raimondo Cervellione, Wouter Feitz, Iris van Rooij, Michiel Schreuder, Martijn Steffens, Stefanie Weber, Waltraut Merz, Markus Feldkötter, Bernd Hoppe, Holger Thiele, Janine Altmüller, Christoph Berg, Glen Kristiansen, Michael Ludwig, Heiko Reutter, Adrian Woolf, Friedhelm Hildebrandt, Phillip Grote, Marcin Zaniew, Benjamin Odermatt, Alina Hilger.
Tytuł oryginału: Rare variants in BNC2 are implicated in autosomal-dominant congenital lower urinary-tract obstruction.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2019 : 104, s. 994-1006
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS
Adres url:
DOI:
2/3
Autorzy: H.J. Ludecke, J. Schaper, P. Meinecke, P. Momeni, S. Gros, D. von Holtum, H. Hirche, M.J. Abramowicz, B. Albrecht, C. Apacik, H.J. Christen, U. Claussen, K. Devriendt, E. Fastnacht, A. Forderer, U. Friedrich, T.H.J. Goodship, M. Greiwe, H. Hamm, R.C.M. Hennekam, G.K. Hinkel, M. Hoeltzenbein, H. Kayserili, F. Majewski, M. Mathieu, R. McLeod, A[lina] T[eresa] Midro, U. Moog, T. Nagai, N. Niikawa, K.H. Orstavik, E. Plochl, C. Seitz, J. Schmidtke, L. Tranebjaerg, M. Tsukahara, B. Wittwer, B. Zabel, G. Gillessen-Kaesbach, B. Horsthemke.
Tytuł oryginału: Genotypic and phenotypic spectrum in tricho-rhino-phalangeal syndrome types I and III.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 68, s. 81-91
Polskie słowa kluczowe: Zespół włosowo-nosowo-palcowy - genetyka ; Osteochondrodysplazje
Angielskie słowa kluczowe: Langer-Giedion syndrome - genetics ; Osteochondrodysplasis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja MNiSW: 28.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline ; Lista Filadelfijska
3/3
Autorzy: Alina Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counselling of carriers with reciprocal chromosomal translocations. Experiences with 100 families. : Experiences with 100 families.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1991 : 49, suppl. 4, s.315
Uwagi: Proceedings of the 8th International Congress of Human Genetics. The Washington Convention Center, Washington, 6-11 October 1991. Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB