Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/11
Tytuł oryginału: Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2020 : 97, 6, s. 890-901
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.438
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/11
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Adult ; Diagnosis, differential ; Facies ; Humans ; Male ; Musculoskeletal abnormalities - diagnosis ; Musculoskeletal abnormalities - genetics ; Neurodevelopmental disorders - diagnosis ; Neurodevelopmental disorders - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Silver-Russell syndrome - diagnosis ; Syndrome
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/11
Tytuł oryginału: Cumulative effects of genetic markers and the detection of advanced colorectal neoplasias by population screening.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2015 : 88, 3, s. 234-240
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Alleles ; Case-control studies ; Colorectal neoplasms - epidemiology ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - pathology ; Early detection of cancer ; Female ; Gene frequency ; Genetic markers ; Genetic testing ; Genotype ; Humans ; Male ; Mass screening ; Middle aged ; Neoplasm grading ; Neoplasm staging ; Odds ratio ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, single nucleotide ; Population surveillance ; Risk
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.892
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/11
Tytuł oryginału: Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : 66, 3, s. 189-207
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka 16-18
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, 16-18
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
5/11
Tytuł oryginału: Risk estimates for carriers of chromosome reciprocal translocation t(4;9)(p15.2;p13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 58, s. 153-155 il. tab. wykr. bibliogr. 5 poz.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Heterozygota ; Cytogenetyka
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.643
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline
6/11
Tytuł oryginału: Earlier finishing of Xp21.2 subband replication of the inactive X chromosome in Rett syndrome girl but not in her 47,XXX mother.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol.52 nr 2, s.120-125
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Chromosom X ; Replikacja DNA ; Objawy neurologiczne - genetyka ; Upośledzenie umysłowe - genetyka
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.698
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
7/11
Tytuł oryginału: Second observation of Silver-Russel syndrome in a carrier of a reciprocal translocation with one breakpoints at site 17q25.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1993 : Vol. 44 no 1, s. 53-55
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 17 - genetyka ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 17 - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094
Inne bazy podające opis: Medline
8/11
Tytuł oryginału: Experiences with risk estimates for carriers of chromosomal reciprocal translocations.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1992 : 41, 3, s.113-122
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.288
9/11
Tytuł oryginału: Familial occurrence of isodicentric X chromosomes with different breakpoints.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1988 : 34, 3, s. 153-160
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.114
10/11
Tytuł oryginału: Analysis of human chromosomes nos. 1,16 and Y by FPG technique.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1981 : 19, 6, s. 523
Uwagi: Symposium on "Human Cytogenetics". Dubrovnik, Yugoslavia, October 5-8, 1980.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
11/11
Tytuł oryginału: The 1,9 and 16 polymorphic chromosomes in families with reproductive failure.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1981 : 19, 6, s. 513
Uwagi: Symposium on "Human Cytogenetics" Dubrovnik, Yugoslavia, October 5-8, 1980.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB