logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Anita Maasz, Kinga Hadzsiev, Reka Ripszam, Anna Zsigmond, Erika Maka, Krisztina Knezy, Balazs Lesch, Adrienn Nemeth, Judit Bene, Bence Galik, Attila Gyenesei, Bela Melegh.
Tytuł oryginału: TUBB4B gene mutation in Leber phenotype of congenital amaurosis syndrome associated with early-onset deafness.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2022 : 65, 4, 5 pp, Article ID: 104471
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Bence Galik, Attila Gyenesei. Bence Galik was financed within the project which has received funding from the European Union's Horizon 2020 research and innovation programme under the Marie Skłodowska-Curie grant agreement No 754432 and the Polish Ministry of Education and Science, from the financial resources for science in 2018-2023 granted for the implementation of an international co-financed project.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Human Resources Development Operational Program : Ministry of Human Resources, Hungary, grant number: GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Projekt/grant: : National Scientific Research Program, Hungary, grant number: K 138669
2/3
Autorzy: Elżbieta Ciara, Magdalena Pelc, Dorota Jurkiewicz, Monika Kugaudo, Dorota Gieruszczak-Białek, Agata Skórka, Renata Posmyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Agata Cieślikowska, Krystyna H. Chrzanowska, Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek.
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/3
Autorzy: S.M. Maas, A.C. Shaw, H. Bikker, H.J. Lüdecke, K. van der Tuin, M. Badura-Stronka, E. Belligni, E. Biamino, M.T. Bonati, D.R. Carvalho, J. Cobben, S.A. de Man, N.S. Den Hollander, N. Di Donato, L. Garavelli, S. Gronborg, J.C. Herkert, A.J. Hoogeboom, A. Jamsheer, A. Latos-Bieleńska, A. Maat-Kievit, C. Magnani, C. Marcelis, I.B. Mathijssen, M. Nielsen, E. Otten, L.B. Ousager, J. Pilch, A. Plomp, G. Poke, A. Poluha, Renata Posmyk, C. Rieubland, M. Silengo, M. Simon, E. Steichen, C. Stumpel, K. Szakszon, E. Polonkai, J. van den Ende, A. van der Steen, T. van Essen, A. van Haeringen, J.M. van Hagen, J.B. Verheij, M.M. Mannens, R.C. Hennekam.
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Infant ; Langer-Giedion syndrome - genetics ; Langer-giedion syndrome - pathology ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB