Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/6
Tytuł oryginału: The t(4;8) is mediated by homologous recombination between olfactory receptor gene clusters, but other 4p16 translocations occur at random.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2007 : Vol. 18 no 4, s. 357-365
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Multigene family - genetics ; Phenotype ; Receptors, odorant - genetics ; Telomere - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.506
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
2/6
Tytuł oryginału: Partial trisomy of long arm of chromosome 4 as a result of dir dup (4)(q27q31.3) de novo.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2006 : 17, 2, s. 211-218
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka ; Trisomia ; Duplikacja genu ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Płeć żeńska ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Craniofacial abnormalities - genetics ; Trisomy ; Gene duplication ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Female ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.453
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
3/6
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku - genetyka ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna ; Dzieci ; Młodzież ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Monosomy - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Child ; Adolescent ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
4/6
Tytuł oryginału: Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschnorn syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 31-40
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Zaburzenia rozwoju dziecka - genetyka ; Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Dzieci ; Płeć męska
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Developmental disabilities - genetics ; Psychomotor disorders - genetics ; Monosomy - genetics ; Genetic counseling ; Child ; Male
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
5/6
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
6/6
Tytuł oryginału: TAR syndrome with orofacial clefting.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 1993 : Vol. 4 no 3, s. 187-192
Polskie słowa kluczowe: Zespół TAR
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB