logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: HUMAN GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Ariane Schmetz, Hermann-Josef Lüdecke, Harald Surowy, Sugirtahn Sivalingam, Ange-Line Bruel, Roseline Caumes, Perrine Charles, Nicolas Chatron, Krystyna Chrzanowska, Marta Codina-Sola, Cindy Colson, Ivon Cuscó, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Patrick Edery, Laurence Faivre, Andrew Green, Solveig Heide, Tzung-Chien Hsieh, Alexander Hustinx, Lotte Kleinendorst, Cordula Knopp, Florian Kraft, Peter M. Krawitz, Amaia Lasa-Aranzasti, Gaetan Lesca, Vanesa López-González, Julien Maraval, Cyril Mignot, Teresa Neuhann, Christian Netzer, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Florence Petit, Christophe Philippe, Renata Posmyk, Audrey Putoux, André Reis, María José Sánchez-Soler, Julia Suh, Tinatin Tkemaladze, Frédéric Tran Mau Them, André Travessa, Laura Trujillano, Irene Valenzuela, Mieke M. van Haelst, Georgia Vasileiou, Catherine Vincent-Delorme, Mona Walther, Pablo Verde, Nuria C. Bramswig, Dagmar Wieczorek.
Tytuł oryginału: Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2024 : 143, 1, s. 71-84
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/3
Autorzy: Chiara Fallerini, Nicola Picchiotti, Margherita Baldassarri, Kristina Zguro, Sergio Daga, Francesca Fava, Elisa Benetti, Sara Amitrano, Mirella Bruttini, Maria Palmieri, Susanna Croci, Mirjam Lista, Giada Beligni, Floriana Valentino, Ilaria Meloni, Marco Tanfoni, Francesca Minnai, Francesca Colombo, Enrico Cabri, Maddalena Fratelli, Chiara Gabbi, Stefania Mantovani, Elisa Frullanti, Marco Gori, Francis Crawley, Guillaume Butler-Laporte, Brent Richards, Hugo Zeberg, Miklos Lipcsey, Michael Hultström, Kerstin Ludwig, Eva Schulte, Erola Pairo-Castineira, John Kenneth Baillie, Axel Schmidt, Robert Frithiof, Study Group WES/WGS Working Group Within the HGI, Study Group GenOMICC Consortium, Study Group GEN-COVID Multicenter Study, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Simone Furini.
Tytuł oryginału: Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2022 : 141, 1, s. 147-173
Uwagi: Grupa badawcza: WES/WGS Working Group Within the HGI; GenOMICC Consortium; GEN-COVID Multicenter Study. - Mirosław Kwaśniewski, Urszula Korotko, Karolina Chwiałkowska, Magdalena Niemira, Adam Krętowski, Anna Parfieniuk-Kowerda, Diana Martonik, Robert Flisiak, Anna Moniuszko-Malinowska, Sławomir Pancewicz, Sławomir Czaban, Anna Szałkowska, Justyna Raczkowska, Gabriela Sokołowska, Kamil Grubczak, Aleksandra Starosz, Andrzej Eljaszewicz, Wiktoria Izdebska, Marcin Moniuszko, Agnieszka Bielska.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/3
Autorzy: Marcella Zollino, Rosetta Lecce, Marina Murdolo, Daniela Orteschi, Giuseppe Marangi, Angelo Selicorni, Alina Midro, Giovanni Sorge, Giuseppe Zampino, Luigi Memo, Domenica Battaglia, Michael Petersen, Effie Pandelia, Yolanda Gyftodimou, Francesca Faravelli, Romano Tenconi, Livia Garavelli, Laura Mazzanti, Rita Fischetto, Pietro Cavalli, Salvatore Savasta, Laura Rodriguez, Giovanni Neri.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome -associated chromosome changes are not mediated by olfactory receptor gene clusters nor by inversion polymorphism on 4p16.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 122, s. 423-430
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosome aberrations ; Chromosome deletion ; Chromosome inversion ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Cohort studies ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Infant ; Male ; Multigene family ; Polymorphism, genetic ; Receptors, odorant - genetics * ; Risk factors ; Translocation, genetic ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.974
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB