Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/4
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/4
Tytuł oryginału: ALG1-CDG: clinical and molecular characterization of 39 unreported patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2016 : 37, 7, s. 653-660
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Female ; Genes, lethal ; Glycosylation ; Humans ; Male ; Mannosyltransferases - genetics ; Mutation ; Polysaccharides - metabolism ; Sequence analysis, DNA ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.601
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/4
Tytuł oryginału: Novel FGFR1 sequence variants in Kallmann syndrome, and genetic evidence that the FGFR1c isoform is required in olfactory bulb and palate morphogenesis.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2007 : Vol. 28 no 1, s. 97-102
Polskie słowa kluczowe: Zespół Kallmanna - genetyka ; Morfogeneza - genetyka ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 1 - genetyka ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 1 - fizjologia ; Izoformy białka - genetyka ; Izoformy białka - fizjologia ; Opuszka węchowa - embriologia ; Podniebienie - embriologia
Angielskie słowa kluczowe: Kallmann syndrome - genetics ; Morphogenesis - genetics ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - physiology ; Protein isoforms - genetics ; Protein isoforms - physiology ; Olfactory bulb - embryology ; Palate - embryology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.273
Punktacja MNiSW: 16.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
4/4
Tytuł oryginału: Three novel type I collagen mutations in osteogenesis imperfecta type IV probands are associated with discrepancies between electrophoretic migration of osteoblast and fibroblast collagen.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 1998 : 11, 5, s. 395-403
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości ; Kolagen - metabolizm
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.548
Punktacja MNiSW: 12.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB