logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: HUMAN MUTATION
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Koutaro Yokote, Sirisak Chanprasert, Lin Lee, Katharina Eirich, Minoru Takemoto, Aki Watanabe, Naoko Koizumi, Davor Lessel, Takayasu Mori, Fuki Hisama, Paula Ladd, Brad Angle, Hagit Baris, Kivanc Cefle, Sukru Palanduz, Sukru Ozturk, Antoinette Chateau, Kentaro Deguchi, T. K. M. Easwar, Antonio Federico, Amy Fox, Theresa Grebe, Beverly Hay, Sheela Nampoothiri, Karen Seiter, Elizabeth Streeten, Raul Pina-Aguilar, Gemma Poke, Martin Poot, Renata Posmyk, George Martin, Christian Kubisch, Detlev Schindler, Junko Oshima.
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/4
Autorzy: Bobby G. Ng, Sergey A. Shiryaev, Daisy Rymen, Erik A. Eklund, Kimiyo Raymond, Martin Kircher, Jose E. Abdenur, Fusun Alehan, Alina T. Midro, Michael J. Bamshad, Rita Barone, Gerard T. Berry, Jane E. Brumbaugh, Kati J. Buckingham, Katie Clarkson, F.Sessions Cole, Shawn O'Connor, Gregory M. Cooper, Rudy Van Coster, Laurie A. Demmer, Luisa Diogo, Alexander J. Fay, Can Ficicioglu, Agata Fiumara, William A. Gahl, Rebecca Ganetzky, Himanshu Goel, Lyndsay A. Harshman, Miao He, Jaak Jaeken, Philip M. James, Daniel Katz, Liesbeth Keldermans, Maria Kibaek, Andrew J. Kornberg, Katherine Lachlan, Christina Lam, Joy Yaplito-Lee, Deborah A. Nickerson, Heidi L. Peters, Valerie Race, Luc Régal, Jeffrey S. Rush, S. Lane Rutledge, Jay Shendure, Erika Souche, Susan E. Sparks, Pamela Trapane, Amarilis Sanchez-Valle, Eric Vilain, Arve Vollo, Charles J. Waechter, Raymond Y. Wang, Lynne A. Wolfe, Derek A. Wong, Tim Wood, Amy C. Yang, University of Washington Center for Mendelian Geno, Gert Matthijs, Hudson H. Freeze.
Tytuł oryginału: ALG1-CDG: clinical and molecular characterization of 39 unreported patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2016 : 37, 7, s. 653-660
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Female ; Genes, lethal ; Glycosylation ; Humans ; Male ; Mannosyltransferases - genetics ; Mutation ; Polysaccharides - metabolism ; Sequence analysis, DNA ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.601
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/4
Autorzy: Catherine Dode, Corinne Fouveaut, Geert Mortier, Sandra Janssens, Jerome Bertherat, Jacques Mahoudeau, Marie-Laure Kottler, Christine Chabrolle, Antoine Gancel, Inge Francois, Koen Devriendt, S[ławomir] Wołczyński, Michel Pugeat, Alfons Pineiro-Garcia, Arnaud Murat, Philippe Bouchard, Jacques Young, Marc Delpech, Jean-Pierre Hardelin.
Tytuł oryginału: Novel FGFR1 sequence variants in Kallmann syndrome, and genetic evidence that the FGFR1c isoform is required in olfactory bulb and palate morphogenesis.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2007 : Vol. 28 no 1, s. 97-102
Polskie słowa kluczowe: Zespół Kallmanna - genetyka ; Morfogeneza - genetyka ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 1 - genetyka ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 1 - fizjologia ; Izoformy białka - genetyka ; Izoformy białka - fizjologia ; Opuszka węchowa - embriologia ; Podniebienie - embriologia
Angielskie słowa kluczowe: Kallmann syndrome - genetics ; Morphogenesis - genetics ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - physiology ; Protein isoforms - genetics ; Protein isoforms - physiology ; Olfactory bulb - embryology ; Palate - embryology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.273
Punktacja MNiSW: 16.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
4/4
Autorzy: Adriana P. Sarafova, Hyeon Choi, Antonella Forlino, Anna Gajko, Wayne A. Cabral, Laura Tosi, Michael C. Reing, Joan C. Marini.
Tytuł oryginału: Three novel type I collagen mutations in osteogenesis imperfecta type IV probands are associated with discrepancies between electrophoretic migration of osteoblast and fibroblast collagen.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 1998 : 11, 5, s. 395-403
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości ; Kolagen - metabolizm
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.548
Punktacja MNiSW: 12.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB