logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Marlena Młynek, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Agata Skórka, Maciej Sykulski, Anna Biernacka, Agnieszka Anna Koppolu, Renata Posmyk, Anna Walczak, Joanna Kosińska, Paweł Krajewski, Jennifer Castaneda, Ewa Obersztyn, Elżbieta Jurkiewicz, Robert Śmigiel, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/4
Autorzy: C. Zweier, H. Sticht, E. K. Bijlsma, J. Clayton-Smith, S. E. Boonen, A. Fryer, M. T. Greally, L. Hoffmann, N. S. Hollander, M. Jongmans, S. G. Kant, M. D. King, S. A. Lynch, S. McKee, A[lina] T[eresa] Midro, S. M. Park, V. Ricotti, E. Tarantino, M. Wessels, M. Peippo, A. Rauch.
Tytuł oryginału: Further delineation of Pitt Hopkins syndrome : phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, 11, s. 738-744
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Apnea - diagnosis ; Apnea - genetics ; Apnea - pathology ; Basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factors ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; DNA-binding proteins - genetics ; Face - abnormalities ; Female ; Genotype ; Humans ; Hyperventilation - genetics ; Hyperventilation - diagnosis ; Hyperventilation - pathology ; Infant ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - genetics ; Hyperventilation - pathology ; Male ; Microcephaly ; Phenotype ; Syndrome ; Transcription factor 4 ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/4
Autorzy: N.M.C. Maas, G. Van Buggenhout, F. Hannes, B. Thienpont, D. Sanlaville, K. Kok, A[lina] Midro, J. Andrieux, B-M Anderlid, J. Schoumans, R. Hordijk, K. Devriendt, J. P. Fryns, J.R. Vermeesch.
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, s. 71-80
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Chromosome breakage ; Chromosome deletion ; Chromosomes, artificial, bacterial - genetics ; Chromosomes, artificial, P1 bacteriophage - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Genotype ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Male ; Nucleic acid hybridization ; Phenotype ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/4
Autorzy: F. Laccone, B. Zell, P. Huppke, F. Hanefeld, W[itold] Pepiński, R. Trappe.
Tytuł oryginału: MECP2 gene nucleotide changes and their pathogenicity in males : proceed with caution.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 39, 8, s. 586-588
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta ; Mutacja - genetyka ; Nukleotydy ; Geny ; Białka represorowe
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome ; Mutation - genetics ; Nucleotides ; Genes ; Repressor proteins
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
Punktacja MNiSW: 22.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB