Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/6
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity of polish patients with KAT6B-related disorder.
Czasopismo: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Szczegóły: 2023 : 11, 12, 11 pp., Article ID: e2265
Uwagi: Podwójna afiliacja - Małgorzata Krajewska-Walasek.
e-ISSN: 2324-9269
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: , Grant: SUBZ.E250.23.020
2/6
Tytuł oryginału: Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci. Od rozpoznania do leczenia.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. nauk. Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna Paprocka.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2023
Opis fizyczny: XIV, 292 s.
Uwagi: Publikacja spoza dorobku UMB.
p-ISBN: 978-83-01-22949-8
Afiliacja UMB
Język publikacji: POL
DOI:
3/6
Tytuł oryginału: Implementation of the web-based calculator estimating odds ratio of severe COVID-19 for unvaccinated individuals in a country with high coronavirus-related death toll.
Czasopismo: Allergy
Szczegóły: 2023 : 78, 1, s. 311-314
Uwagi: Equal contribution: Mirosław Kwaśniewski, Urszula Korotko, Karolina Chwiałkowska
p-ISSN: 0105-4538
e-ISSN: 1398-9995
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.400
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/6
Tytuł oryginału: Case report: Rare among ultrarare - clinical odyssey of a new patient with Ogden syndrome.
Czasopismo: Frontiers in Genetics
Szczegóły: 2022 : 13, 9 pp, Article ID 979377
e-ISSN: 1664-8021
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/6
Tytuł oryginału: Do not miss the (genetic) diagnosis of Gaucher syndrome: a narrative review on diagnostic clues and management in severe prenatal and perinatal-lethal sporadic cases.
Czasopismo: Journal of Clinical Medicine
Szczegóły: 2021 : 10, 21, 11 pp., Article ID: 4890
e-ISSN: 2077-0383
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.964
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; Medline
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/6
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB