Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: CHROMOSOME DISORDERS - DIAGNOSIS
Liczba odnalezionych rekordów: 5

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/5
Tytuł oryginału: Podstawowe informacje o Zespole Downa.
Tytuł całości: W: Holistyczny wymiar współczesnej medycyny. T. 5. Praca zbiorowa. Red. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Regina Łukaszuk, Jolanta Lewko, Wojciech Kułak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, 2019
Opis fizyczny: s. 296-306
p-ISBN: 978-83-948644-9-1
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół Downa ; Zespół Downa - epidemiologia ; Zespół Downa - powikłania ; Zaburzenia chromosomalne ; Zaburzenia chromosomalne - diagnostyka ; Wady rozwojowe ; Wady rozwojowe - etiopatogeneza
Angielskie słowa kluczowe: Down syndrome ; Down syndrome - epidemiology ; Down syndrome - complications ; Chromosome disorders ; Chromosome disorders - diagnosis ; Congenital abnormalities ; Congenital abnormalities - etiology
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 20.000
2/5
Tytuł oryginału: Pierwsze na świecie zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce przedimplantacyjnej w praktyce klinicznej - opis przypadku.
Tytuł angielski: First in the world application of next generation sequencing in preimplantation genetic diagnostics in clinical practice - a case report.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 2016 : 69, 1 (cz. 2), s. 105-108
p-ISSN: 0043-5147
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Blastomeres - cytology ; Chromosome disorders - diagnosis ; Embryo transfer ; Female ; Genetic diseases, inborn - diagnosis ; High-throughput nucleotide sequencing ; Humans ; Infant, newborn ; Pregnancy ; Preimplantation diagnosis - methods ; Prenatal diagnosis ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
3/5
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carrriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 6, s. 422-429
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - diagnosis ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Male ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis - methods ; Probability ; Risk assessment - methods ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/5
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznej weryfikacji diagnozy zespołu Russela Silvera.
Tytuł całości: W: Wielowymiarowość współczesnej medycyny. Praca zbiorowa pod redakcją Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecylii Łukaszuk, Jolanty Lewko, Wojciecha Kułaka.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny. Wydział Nauk o Zdrowiu, 2012
Opis fizyczny: s. 95-103
p-ISBN: 978-83-89934-79-6
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,57
Polskie słowa kluczowe: Zespół Silvera-Russella ; Choroby genetyczne wrodzone - diagnostyka ; Zaburzenia rozwoju dziecka ; Zaburzenia chromosomalne - diagnostyka ; Poradnictwo genetyczne ; Jakość życia ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell Syndrome ; Genetic diseases, inborn - diagnosis ; Developmental disabilities ; Chromosome disorders - diagnosis ; Genetic counseling ; Quality of life ; Child
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
5/5
Tytuł oryginału: Przydatność techniki molekularnej FISH w identyfikacji dodatkowych chromosomów markerowych w kariotypie człowieka.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2004 : T. 40 nr 3, s. 300
Uwagi: XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej, Mikołajki, 8 - 10 wrzesień 2004r. Zbiór streszczeń.
Polskie słowa kluczowe: Zaburzenia chromosomalne - diagnostyka ; Zaburzenia chromosomalne - genetyka ; Chromosomy człowieka - genetyka ; Cytogenetyka - metody ; Markery genetyczne ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - diagnosis ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosomes, human - genetics ; Cytogenetics - methods ; Genetic markers ; In situ hybridization, fluorescence
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB