logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: ECTODERMAL DYSPLASIA - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/3
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/3
Tytuł oryginału: A late onset of pachyonychia congenita type 2 in three family members in two generations.
Czasopismo: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology
Szczegóły: 2004 : Vol.18 supl. 2, s. 326
Uwagi: Abstracts of the 13th Congress of the European Academy of Dermatology and Venereology. Congress President - Torello Lotti, Florence, Italy, 17 - 21 November 2004.
Polskie słowa kluczowe: Choroby skóry - diagnostyka ; Choroby skóry - genetyka ; Dysplazja ektodermalna - genetyka ; Dysplazja ektodermalna - klasyfikacja ; Choroby paznokci - genetyka ; Torbiele - genetyka ; Keratyny - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Skin diseases - diagnosis ; Skin diseases - genetics ; Ectodermal dysplasia - genetics ; Ectodermal dysplasia - classification ; Nail diseases - genetics ; Cysts - genetics ; Keratins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
3/3
Tytuł oryginału: Pachyonychia congenita typu II u trojga członków rodziny w dwóch pokoleniach.
Tytuł angielski: Pachonychia congenita type II in three family members in two generations.
Czasopismo: Przegląd Dermatologiczny
Szczegóły: 2004 : 91, 4, s. 339-342
Polskie słowa kluczowe: Choroby skóry - diagnostyka ; Choroby skóry - leczenie ; Choroby skóry - genetyka ; Choroby paznokci - genetyka ; Torbiele - genetyka ; Keratyny - genetyka ; Dysplazja ektodermalna - genetyka ; Dysplazja ektodermalna - klasyfikacja
Angielskie słowa kluczowe: Skin diseases - diagnosis ; Skin diseases - therapy ; Skin diseases - genetics ; Nail diseases - genetics ; Cysts - genetics ; Keratins - genetics ; Ectodermal dysplasia - genetics ; Ectodermal dysplasia - classification
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB