logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: PHENOTYPE
Liczba odnalezionych rekordów: 91



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/91
Tytuł oryginału: DNA methylation abundantly associates with fetal alcohol spectrum disorder and its subphenotypes.
Czasopismo: Epigenomics
Szczegóły: 2019 : 11, 7, s. 767-785
p-ISSN: 1750-1911
e-ISSN: 1750-192X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Biomarkers - metabolism ; Case-control studies ; Child ; Child, preschool ; Dna methylation ; Dystrophin-associated proteins - genetics ; Female ; Fetal alcohol spectrum disorders - diagnosis ; Fetal alcohol spectrum disorders - genetics ; Genetic loci ; Genome-wide association study ; Humans ; Infant ; Infant, newborn ; Male ; Neuropeptides - genetics ; Nuclear proteins - genetics ; Phenotype ; Prognosis ; Receptors, tumor necrosis factor - genetics ; Zinc finger protein Gli2 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/91
Tytuł oryginału: Multiple mechanisms explain how reduced KRP expression increases leaf size of Arabidopsis thaliana.
Czasopismo: New Phytologist
Szczegóły: 2019 : 221, 3, s. 1345-1358
p-ISSN: 0028-646X
e-ISSN: 1469-8137
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Arabidopsis - anatomy & histology ; Arabidopsis - cytology ; Arabidopsis - embryology ; Arabidopsis - genetics ; Arabidopsis proteins - genetics ; Arabidopsis proteins - metabolism ; Biomechanical phenomena ; Cell count ; Cell cycle - genetics ; Cell division ; DNA, plant - biosynthesis ; Down-regulation - genetics ; Endoreduplication ; Gene expression profiling ; Gene expression regulation, plant ; Kinetics ; Mutation - genetics ; Organ size ; Phenotype ; Plant leaves - anatomy & histology ; Plant leaves - cytology ; Plant leaves - growth & development ; Plants, genetically modified ; Ploidies ; Seeds - anatomy & histology ; Seeds - physiology ; Up-regulation - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.512
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/91
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Adult ; Diagnosis, differential ; Facies ; Humans ; Male ; Musculoskeletal abnormalities - diagnosis ; Musculoskeletal abnormalities - genetics ; Neurodevelopmental disorders - diagnosis ; Neurodevelopmental disorders - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Silver-Russell syndrome - diagnosis ; Syndrome
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/91
Tytuł oryginału: The relationships among monocyte subsets, miRNAs and inflammatory cytokines in patients with acute myocardial infarction.
Czasopismo: Pharmacological Reports
Szczegóły: 2019 : 71, 1, s. 73-81
p-ISSN: 1734-1140
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Biomarkers - blood ; Case-control studies ; Cytokines - blood ; Cytokines - immunology ; Female ; Humans ; Inflammation mediators - blood ; Inflammation mediators - immunology ; Leukocyte count ; Male ; MicroRNAs - blood ; MicroRNAs - genetics ; Middle aged ; Monocytes - immunology ; Monocytes - metabolism ; Myocardial infarction - blood ; Myocardial infarction - diagnosis ; Myocardial infarction - immunology ; Myocardial infarction - therapy ; Phenotype ; Prospective studies ; Signal transduction ; Time factors ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.754
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS ; Medline
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/91
Tytuł oryginału: Tight junction, mucin and inflammasome-related molecules are differentially expressed in eosinophilic, mixed and neutrophilic experimental asthma in mice.
Czasopismo: Allergy
Szczegóły: 2019 : 74, 2, s. 294-307
p-ISSN: 0105-4538
e-ISSN: 1398-9995
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Asthma - diagnosis ; Asthma - etiology ; Asthma - metabolism ; Biomarkers ; Cytokines - metabolism ; Disease models, animal ; Eosinophils - immunology ; Eosinophils - metabolism ; Gene expression profiling ; Immunization ; Inflammasomes - metabolism ; Inflammation mediators - metabolism ; Leukocytes - immunology ; Leukocytes - metabolism ; Mice ; Mucin-1 - metabolism* ; Neutrophils - immunology ; Neutrophils - metabolism ; Phenotype ; Tight junctions - metabolism ; Transcriptome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.706
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/91
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Base sequence ; Child ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Follow-up studies ; Hajdu-Cheney syndrome - diagnostic imaging ; Hajdu-Cheney syndrome - genetics ; Humans ; Male ; Mutation - genetics ; Phenotype ; Receptor, Notch2 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/91
Tytuł oryginału: Comprehensive histopathological diagnostics of aggressive B-cell lymphomas based on the updated criteria of the World Health Organisation's 2017 classification.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 2018 : 69, 1, s. 1-19
p-ISSN: 1233-9687
e-ISSN: 2084-9869
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers, tumor - analysis ; Biomarkers, tumor - genetics ; Biopsy ; Chromosome aberrations ; Chromosomes, human, pair 11 ; Flow cytometry ; Genetic predisposition to disease ; Herpesvirus 4, human - isolation & purification ; Humans ; Immunohistochemistry ; Immunophenotyping ; Lymphoma, B-cell - classification ; Lymphoma, B-cell - genetics ; Lymphoma, B-cell - pathology ; Lymphoma, B-cell - virology ; Molecular diagnostic techniques ; Neoplasm grading ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Proto-oncogene proteins c-bcl-2 - genetics ; Proto-oncogene proteins c-bcl-6 - genetics ; Proto-oncogene proteins c-myc - genetics ; World Health Organization
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.664
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/91
Tytuł oryginału: Genetic basis of enzymatic resistance of E. coli to aminoglycosides.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2018 : 63, s. 9-13
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aminoglycosides - pharmacology ; Anti-bacterial agents - pharmacology ; Drug resistance, multiple, bacterial - drug effects ; Drug resistance, multiple, bacterial - genetics ; Escherichia coli - drug effects ; Escherichia coli - enzymology ; Escherichia coli - genetics ; Microbial sensitivity tests ; Phenotype ; Beta-lactamases - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.080
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/91
Tytuł oryginału: Large-scale genome-wide meta-analysis of polycystic ovary syndrome suggests shared genetic architecture for different diagnosis criteria.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2018 : 14, 12, Article number: e1007813, 20 pp.
p-ISSN: 1553-7390
e-ISSN: 1553-7404
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Asian continental ancestry group - genetics ; Case-control studies ; Cohort studies ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Humans ; Phenotype ; Polycystic ovary syndrome - diagnosis ; Polycystic ovary syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.224
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
10/91
Tytuł oryginału: Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
Czasopismo: Nephrology Dialysis Transplantation
Szczegóły: 2018 : 33, 1, s. 85-94
p-ISSN: 0931-0509
e-ISSN: 1460-2385
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Child, preschool ; Disease progression ; Female ; Genotype ; Glomerular filtration rate ; Humans ; Hypercalciuria - epidemiology ; Hypercalciuria - genetics ; Male ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrocalcinosis - genetics ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Proteinuria - epidemiology ; Proteinuria - genetics ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - physiopathology ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Retrospective studies ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.198
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/91
Tytuł oryginału: Phenotypes/endotypes-driven treatment in asthma.
Czasopismo: Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology
Szczegóły: 2018 : 18, 3, s. 184-189
p-ISSN: 1528-4050
e-ISSN: 1473-6322
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anti-asthmatic agents - pharmacology ; Anti-asthmatic agents - therapeutic use ; Antibodies, anti-idiotypic - pharmacology ; Antibodies, anti-idiotypic - therapeutic use ; Antibodies, monoclonal - pharmacology ; Antibodies, monoclonal - therapeutic use ; Asthma - genetics ; Asthma - immunology ; Asthma - therapy ; Biomarkers - analysis ; Humans ; Immunologic factors - pharmacology ; Immunologic factors - therapeutic use ; Immunotherapy - methods ; Interleukins - analysis ; Interleukins - antagonists & inhibitors ; Interleukins - immunology ; Molecular targeted therapy - methods ; Patient selection ; Phenotype ; Precision medicine - methods ; Prognosis ; Severity of illness index ; Sputum - immunology ; Th2 cells - immunology ; Th2 cells - metabolism ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.014
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/91
Tytuł oryginału: Luteinizing hormone and GATA4 action in the adrenocortical tumorigenesis of gonadectomized female mice
Czasopismo: Cellular Physiology and Biochemistry
Szczegóły: 2017 : 43, s. 1064-1076
p-ISSN: 1015-8987
e-ISSN: 1421-9778
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adrenal cortex neoplasms - etiology ; Adrenal cortex neoplasms - metabolism ; Adrenal cortex neoplasms - pathology ; Adrenal glands - metabolism ; Adrenal glands - pathology ; Animals ; Antigens, polyomavirus transforming - genetics ; Antigens, polyomavirus transforming - metabolism ; Apoptosis ; CRISPR-cas systems - genetics ; Caspase 3 - metabolism ; Cell proliferation ; Cell transformation, neoplastic ; Cholesterol side-chain cleavage enzyme - metabolism ; Down-regulation ; Female ; Fluoroimmunoassay ; GATA4 transcription factor - deficiency ; GATA4 transcription factor - genetics ; GATA4 transcription factor - metabolism ; GATA6 transcription factor - metabolism ; Gonads - surgery ; Inhibins - genetics ; Inhibins - metabolism ; Luteinizing hormone - blood ; Luteinizing hormone - metabolism ; Mice ; Mice, knockout ; Mice, transgenic ; Phenotype ; Phosphoproteins - metabolism ; Receptors, LH - deficiency ; Receptors, LH - genetics ; Steroidogenic factor 1 - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.500
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/91
Tytuł oryginału: Phenotyping of gut microbiota: focus on capillary electrophoresis.
Czasopismo: Electrophoresis
Szczegóły: 2017 : 38, 18, s. 2275-2286
p-ISSN: 0173-0835
e-ISSN: 1522-2683
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Electrophoresis, capillary ; Gastrointestinal microbiome ; Humans ; Metabolome - genetics ; Metabolome - physiology ; Metabolomics ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.569
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
14/91
Tytuł oryginału: Plasma endothelial microparticles reflect the extent of capillaroscopic alterations and correlate with the severity of skin involvement in systemic sclerosis.
Czasopismo: Microvascular Research
Szczegóły: 2017 : 110, s. 24-31
p-ISSN: 0026-2862
e-ISSN: 1095-9319
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Biomarkers - blood ; Capillaries - chemistry ; Capillaries - pathology ; Case-control studies ; Cell-derived microparticles - chemistry ; Cell-derived microparticles - pathology ; Disease progression ; Endothelial cells - chemistry ; Endothelial cells - pathology ; Female ; Humans ; Male ; Microscopic angioscopy ; Middle aged ; Nails - blood supply ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Scleroderma, systemic - blood ; Scleroderma, systemic - diagnosis ; Scleroderma, systemic - pathology ; Severity of illness index ; Skin ulcer - blood ; Skin ulcer - diagnosis ; Skin ulcer - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.465
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/91
Tytuł oryginału: Short-term in vitro effects of bisphenol A activity on phenotype and function of peripheral blood immune system cells.
Czasopismo: Food and Chemical Toxicology
Szczegóły: 2017 : 110, s. 262-273
p-ISSN: 0278-6915
e-ISSN: 1873-6351
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Benzhydryl compounds - toxicity ; Blood cells ; Cytokines - immunology ; Humans ; Lymphocytes - drug effects ; Lymphocytes - immunology ; Monocytes - drug effects ; Monocytes - immunology ; Phagocytosis - drug effects ; Phenols - toxicity ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.977
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/91
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/91
Tytuł oryginału: Decreased proportions of CD4+IL17+/CD4+CD25+CD127 - and CD4+IL17+/CD4+CD25+CD127-FoxP3+ T cells in children with autoimmune thyroid diseases.
Czasopismo: Autoimmunity
Szczegóły: 2016 : 49, 5, s. 320-328
p-ISSN: 0891-6934
e-ISSN: 1607-842X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Autoantibodies - blood ; Autoantibodies - immunology ; Autoimmune diseases - blood ; Autoimmune diseases - diagnosis ; Autoimmune diseases - immunology ; Autoimmune diseases - metabolism ; Biomarkers ; Case-control studies ; Child ; Female ; Graves disease - blood ; Graves disease - diagnosis ; Graves disease - immunology ; Graves disease - metabolism ; Hashimoto disease - blood ; Hashimoto disease - diagnosis ; Hashimoto disease - immunology ; Hashimoto disease - metabolism ; Humans ; Immunophenotyping ; Lymphocyte count ; Male ; Phenotype ; T-lymphocytes subsets - immunology ; T-lymphocytes subsets - metabolism ; T-lymphocytes, regulatory - immunology ; T-lymphocytes, regulatory - metabolism ; Th17 cells - immunology ; Th17 cells - metabolism ; Thyroid diseases - blood ; Thyroid diseases - diagnosis ; Thyroid diseases - immunology ; Thyroid diseases - metabolism ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.629
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
18/91
Tytuł oryginału: Factors affecting long-term efficacy of T regulatory cell-based therapy in type 1 diabetes.
Czasopismo: Journal of Translational Medicine
Szczegóły: 2016 : 14, Article number: 332, 11 pp.
e-ISSN: 1479-5876
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Cukrzyca typu 1 - leczenie ; Cukrzyca typu 1 - krew ; Limfocyty T regulatorowe - immunologia ; Limfocyty B - immunologia ; Subpopulacje limfocytów - immunologia ; Autoprzeciwciała - krew ; Cytokiny - krew ; Markery biologiczne - metabolizm ; Mediatory procesu zapalnego - krew ; Fenotyp ; Czynniki czasu ; Progresja choroby ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - therapy ; Diabetes mellitus, type 1 - blood ; T-lymphocytes, regulatory - immunology ; B-Lymphocytes - immunology ; Lymphocyte subsets - immunology ; Autoantibodies - blood ; Cytokines - blood ; Biomarkers - metabolism ; Inflammation mediators - blood ; Phenotype ; Time factors ; Disease progression ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.786
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/91
Tytuł oryginału: PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early-onset encephalopathies.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : 60, s. 83-87
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Brain edema - diagnostic imaging ; Brain edema - genetics ; Brain edema - pathology ; Child ; Child, preschool ; Female ; GTP-binding protein alpha subunits, Gi_Go - genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Neurodegenerative diseases - diagnostic imaging ; Neurodegenerative diseases - genetics ; Neurodegenerative diseases - pathology ; Optic atrophy - diagnostic imaging ; Optic atrophy - genetics ; Optic atrophy - pathology ; Phenotype ; Protein-serine-threonine kinases - genetics ; Spasms, infantile - diagnostic imaging ; Spasms, infantile - genetics ; Spasms, infantile - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.018
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
20/91
Tytuł oryginału: Thrombin - unique coagulation system protein with multifaceted impacts on cancer and metastasis.
Czasopismo: Cancer and Metastasis Reviews
Szczegóły: 2016 : 35, 2, s. 213-233
p-ISSN: 0167-7659
e-ISSN: 1573-7233
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Biomarkers ; Blood coagulation ; Blood platelets - metabolism ; Cell aggregation ; Cell communication ; Cell survival ; Epithelial-mesenchymal transition ; Humans ; Neoplasm invasiveness ; Neoplasm metastasis ; Neoplasms - etiology ; Neoplasms - metabolism ; Neoplasms - pathology ; Neoplastic cells, circulating - metabolism ; Neovascularization, pathologic - metabolism ; Phenotype ; Protein binding ; Signal transduction ; Thrombin - metabolism ; Tumor microenvironment
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.697
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
21/91
Tytuł oryginału: A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Journal of American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 26, 6, s. 1279-1289
Uwagi: SRNS Study Group współpraca Anna Wasilewska
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Cohort studies ; Female ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease - epidemiology ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Incidence ; Infant ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Middle aged ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Real-time polymerase chain reaction ; Retrospective studies ; Risk assessment ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
22/91
Tytuł oryginału: Analysis and modeling of anatomical changes of the anterior segment of the eye after cataract surgery with consideration of different phenotypes of eye structure.
Czasopismo: Current Eye Research
Szczegóły: 2015 : 40, 10, s. 1018-1027
p-ISSN: 0271-3683
e-ISSN: 1460-2202
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Aged, 80 and over ; Anterior chamber - pathology ; Anterior eye segment - anatomy & histology ; Anterior eye segment - pathology ; Axial length, eye - pathology ; Female ; Humans ; Iris - pathology ; Lens implantation, intraocular ; Male ; Microscopy, acoustic ; Neural networks (computer) ; Phacoemulsification ; Phenotype ; Postoperative period ; Trabecular meshwork - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.025
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
23/91
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
24/91
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Brachydactyly - diagnosis ; Brachydactyly - genetics ; Child ; Chromosomes, human, pair 5 ; Chromosomes, human, pair 7 ; Cri-du-Chat syndrome - diagnosis ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Facies ; Fatal outcome ; Female ; Humans ; Metatarsus - abnormalities ; Osteochondritis - congenital ; Osteochondritis - diagnosis ; Osteochondritis - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Spine - abnormalities ; Spine - diagnostic imaging ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
25/91
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
26/91
Tytuł oryginału: Lactic acid bacteria strains exert immunostimulatory effect on H. pylori-induced dendritic cells.
Czasopismo: Journal of Immunology Research
Szczegóły: 2015, Article ID 106743, 10 pp.
p-ISSN: 2314-8861
e-ISSN: 2314-7156
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Antibiosis - immunology ; Antigens, surface - metabolism ; Cytokines - biosynthesis ; Dendritic cells - immunology ; Dendritic cells - metabolism ; Helicobacter pylori - immunology ; Humans ; Immunophenotyping ; Lactobacillus - immunology ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.812
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
27/91
Tytuł oryginału: Phenotype of NK cells determined on the basis of selected immunological parameters in children treated due to acute lymphoblastic leukemia.
Czasopismo: Medicine
Szczegóły: 2015 : 94, 52, e2369
Uwagi: Andrzej Eljaszewicz - brak afiliacji UMB
p-ISSN: 0025-7974
e-ISSN: 1536-5964
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Antineoplastic agents - therapeutic use ; Child ; Child, preschool ; Female ; Flow cytometry ; Granzymes - immunology ; Humans ; Infant ; Interferon-gamma - immunology ; Killer cells, natural - drug effects ; Killer cells, natural - immunology ; Lymphocyte count ; Male ; Perforin - immunology ; Phenotype ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - drug therapy ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - immunology ; Receptors, KIR2DL1 - immunology ; Receptors, KIR2DL1 - immunology ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.133
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
28/91
Tytuł oryginału: Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 10, 4, s. 592-600
Uwagi: PodoNet Consortium. współpraca Anna Wasilewska.
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age distribution ; Age of onset ; Biopsy ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic markers ; Genetic predisposition to disease ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - diagnosis ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - epidemiology ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - genetics ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - therapy ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Infant, newborn ; Kidney transplantation ; Latin America - epidemiology ; Male ; Middle east - epidemiology ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - diagnosis ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrosis, lipoid - genetics ; Nephrosis, lipoid - therapy ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prospective studies ; Recurrence ; Registries ; Remission induction ; Retrospective studies ; Risk factors ; Treatment outcome ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
29/91
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
30/91
Tytuł oryginału: The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2014 : 99, 10, s. E2138-E2143
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół CHARGE - genetyka ; Zespół CHARGE - epidemiologia ; Zespół Kallmanna - genetyka ; Zespół Kallmanna - epidemiologia ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Mutacja zmiany ramki odczytu ; Mutacja zmiany sensu ; Rozpowszechnienie choroby ; Genotyp ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: CHARGE syndrome - genetics ; CHARGE syndrome - epidemiology ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - epidemiology ; DNA-binding proteins - genetics ; Frameshift mutation ; Mutation missence ; Prevalence ; Genotype ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.209
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
31/91
Tytuł oryginału: The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2014 : 164, 4, s. 1056-1061
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Bone diseases, metabolic - genetics ; Child, preschool ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 20 ; Craniofacial abnormalities - genetics ; Feeding and eating disorders - genetics ; Female ; Humans ; Limb deformities, congenital - genetics ; Phenotype ; Retinal dysplasia - genetics ; Sequence deletion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
32/91
Tytuł oryginału: Decreased CD127 expression on CD4+T-cells and elevated frequencies of CD4+CD25+CD127-T-cells in children with long-lasting type 1 diabetes.
Czasopismo: Clinical & Developmental Immunology
Szczegóły: 2013 : vol. 2013, Article ID 459210, 11 pp.
p-ISSN: 1740-2522
e-ISSN: 1740-2530
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - metabolizm ; Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Limfocyty T CD4-dodatnie - metabolizm ; Limfocyty T CD4-dodatnie - immunologia ; Limfocyty T CD8-dodatnie - metabolizm ; Limfocyty T CD8-dodatnie - immunologia ; Liczba limfocytów ; Podjednostka alfa receptora interleukiny 7 - metabolizm ; Podjednostka alfa receptora interleukiny 2 - metabolizm ; Immunofenotypowanie ; Fenotyp ; Cytometria przepływowa ; ELISA
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - metabolism ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; CD4-positive T-lymphocytes - metabolism ; CD4-positive T-lymphocytes - immunology ; CD8-positive T-lymphocytes - metabolism ; CD8-positive T-lymphocytes - immunology ; Lymphocyte count ; Interleukin-7 receptor alpha subunit - metabolism ; Interleukin-2 receptor alpha subunit - metabolism ; Immunophenotyping ; Phenotype ; Flow cytometry ; Enzyme-linked immunosorbent assay
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.934
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
33/91
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
34/91
Tytuł oryginału: Siglec-8 in induced sputum of COPD patients.
Czasopismo: Advances in Experimental Medicine and Biology
Szczegóły: 2013 : 788, s. 19-23
p-ISSN: 0065-2598
e-ISSN: 2214-8019
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adrenergic beta-2 receptor agonists - metabolism ; Aged ; Antigens, CD - metabolism ; Antigens, differentiation, B-Lymphocyte - metabolism ; Drug combinations ; Eosinophils - metabolism ; Ethanolamines - administration & dosage ; Female ; Formoterol fumarate ; Gene expression regulation ; Humans ; Inflammation ; Lectins - metabolism ; Male ; Phenotype ; Pulmonary disease, chronic obstructive - drug therapy ; Pulmonary disease, chronic obstructive - metabolism ; Scopolamine derivatives - administration & dosage ; Sputum - metabolism ; Tiotropium bromide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.012
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
35/91
Tytuł oryginału: DNA methylation pattern is altered in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia patients as compared with normal thymic subsets: insights into CpG island methylator phenotype in T-ALL.
Czasopismo: Leukemia
Szczegóły: 2012 : 26, s. 367-371
Uwagi: Polish Pediatric Leukemia Lymphoma Study Group - współpracują, Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Maryna Krawczuk-Rybak
ISSN: 0887-6924
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: CpG islands ; Dna methylation ; Humans ; Phenotype ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - metabolism ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - metabolism ; Thymus gland - pathology
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
36/91
Tytuł oryginału: Evidence that FGFR1 loss-of-function mutations may cause variable skeletal malformations in patients with Kallmann syndrome.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2012 : 57, 2, s. 314-321
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Amino acid sequence ; Amino acid substitution ; Bone development - genetics ; Bone and bones - abnormalities ; Female ; Humans ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - pathology ; Male ; Molecular sequence data ; Mutation, missense ; Phenotype ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - chemistry ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.796
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
37/91
Tytuł oryginału: Objawy ogólne i okulistyczne zespołu Cornelii de Lange.
Tytuł angielski: Systemic and ophthalmological findings in Cornelia de Lange syndrome.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2012 : 114, 1, s. 68-70
ISSN: 0023-2157
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anterior eye segment - abnormalities ; Corneal edema - congenital ; Corneal opacity - congenital ; De Lange syndrome - diagnosis ; De Lange syndrome - genetics ; De Lange syndrome - pathology ; Glaucoma - congenital ; Humans ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
38/91
Tytuł oryginału: Peripheral blood T lymphocyte subsets in children with congenital asplenia.
Czasopismo: Human Immunology
Szczegóły: 2012 : 73, 11, s. 1091-1097
p-ISSN: 0198-8859
e-ISSN: 1879-1166
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Antigens, CD - metabolism ; CD4-positive T-lymphocytes - immunology ; CD4-positive T-lymphocytes - metabolism ; CD8-positive T-lymphocytes - immunology ; CD8-positive T-lymphocytes - metabolism ; Child ; Child, preschool ; Cytokines - biosynthesis ; Female ; Humans ; Immunologic deficiency syndromes - immunology ; Immunophenotyping ; Infant ; Leukocyte common antigens - metabolism ; Lymphocyte activation - immunology ; Male ; Phenotype ; Spleen - abnormalities ; Spleen - immunology ; T-lymphocyte subsets - immunology ; T-lymphocyte subsets - metabolism ; Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 7 - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.298
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
39/91
Tytuł oryginału: Progressive lung cancer determined by expression profiling and transcriptional regulation.
Czasopismo: International Journal of Oncology
Szczegóły: 2012 : 41, 1, s. 242-252
Uwagi: The EUELC consortium współpraca Jacek Nikliński
p-ISSN: 1019-6439
e-ISSN: 1791-2423
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - genetics ; Adenocarcinoma - metabolism ; Adenocarcinoma - pathology ; Algorithms ; Artificial intelligence ; Biomarkers, tumor - genetics ; Biomarkers, tumor - metabolism ; Carcinoma, squamous cell - genetics ; Carcinoma, squamous cell - metabolism ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Data mining ; Disease progression ; Female ; Gene expression profiling ; Gene expression regulation, neoplastic ; Gene regulatory networks ; Humans ; Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - metabolism ; Lung neoplasms - pathology ; Male ; Metabolic networks and pathways ; Oligonucleotide array sequence analysis ; Phenotype ; Principal component analysis ; Systems biology ; Transcription, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
DOI:
40/91
Tytuł oryginału: Susceptibility, phenotypes of resistance, and extended-spectrum beta-lactamases in Acinetobacter baumannii strains.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2012 : 50, 1, s. 46-51
ISSN: 0239-8508
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Acinetobacter baumannii - classification ; Acinetobacter baumannii - drug effects ; Acinetobacter baumannii - enzymology ; Anti-bacterial agents - pharmacology ; DNA, bacterial - genetics ; DNA, bacterial - isolation & purification ; Drug resistance, multiple, bacterial - drug effects ; Drug resistance, multiple, bacterial - genetics ; Microbial sensitivity tests ; Phenotype ; beta-lactamase inhibitors ; Beta-lactamases - genetics ; Beta-lactamases - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.101
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
41/91
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette`a. Część 1. Różnorodność fenotypów klinicznych.
Tytuł angielski: Searching for Tourette`s syndrome gene Part.1. Heterogeneity of clinical phenotypes.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 85-88
p-ISSN: 0032-5449
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Attention deficit disorder with hyperactivity - epidemiology ; Attention deficit disorder with hyperactivity - genetics ; Comorbidity ; Humans ; Obsessive-compulsive disorder - epidemiology ; Obsessive-compulsive disorder - genetics ; Phenotype ; Tourette syndrome - epidemiology ; Tourette syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
42/91
Tytuł oryginału: IGF-1 gene polymorphisms in Polish families with high-grade myopia.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2428-2439
ISSN: 1090-0535
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Alleles ; Axial length, eye ; Case-control studies ; Child ; Child, preschool ; Eye - pathology ; Eye - physiopathology ; Female ; Gene frequency ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Insulin-like growth factor I - genetics ; Linkage disequilibrium ; Male ; Middle aged ; Myopia - epidemiology ; Myopia - genetics ; Myopia - pathology ; Myopia - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Polymerase chain reaction ; Polymorphism, restriction fragment length ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
43/91
Tytuł oryginału: New case of primrose syndrome with mild intellectual disability.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 2838-2840
ISSN: 1552-4825
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adult ; Calcinosis - diagnosis ; Calcinosis - pathology ; Cataract - pathology ; Ear diseases - diagnosis ; Ear diseases - pathology ; Humans ; Hypogonadism - diagnosis ; Hypogonadism - pathology ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - pathology ; Male ; Muscular atrophy - diagnosis ; Muscular atrophy - pathology ; Ossification, heterotopic - diagnosis ; Ossification, heterotopic - pathology ; Phenotype ; Rare diseases - diagnosis ; Rare diseases - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
44/91
Tytuł oryginału: Treatment of chronic hepatitis C in a patient with Fanconi anaemia
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2011 : 56, 2, s. 366-368
ISSN: 1896-1126
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Fanconi anemia - complications ; Fanconi anemia - therapy ; Female ; Genotype ; Granulocyte colony-stimulating factor - administration & dosage ; Hepatitis C, chronic - complications ; Hepatitis C, chronic - therapy ; Humans ; Interferon-alpha - administration & dosage ; Phenotype ; Ribavirin - administration & dosage ; Risk ; Time factors ; Treatment outcome ; Viral load
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.952
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
45/91
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Child, preschool ; Chromosome banding ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 11 ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Trisomy ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
46/91
Tytuł oryginału: A comparative phenotypic study of Kallmann syndrome patients carrying monoallelic and biallelic mutations in the prokineticin 2 or prokineticin receptor 2 genes.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2010 : 95, 2, s. 659-669
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Alleles ; Body Mass Index ; Circadian rhythm ; Cryptorchidism - epidemiology ; Female ; Gastrointestinal hormones - genetics ; Humans ; Hydrocortisone - blood ; Kallmann syndrome - genetics ; Male ; Mutation ; Neuropeptides - genetics ; Phenotype ; Receptors, G-protein-coupled - genetics ; Receptors, peptide - genetics ; Testis - pathology ; Testosterone - secretion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.495
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
47/91
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
48/91
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofii Albreighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. II. Gen GNAS1 i funkcje kodowanego białka, elementy prognozy genetycznej i możliwości leczenia.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright's syndrome. part II. GNAS1 gene and encoded protein function, genetic forecast and treatment.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 527-531
p-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Chromogranins ; Disease models, animal ; Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Fibrous dysplasia, polyostotic - therapy ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - chemistry ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Molecular structure ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Prognosis ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
49/91
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofil Albrighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. I Diagnoza fenotypowa i analiza rodowodowa.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright syndrome. Part I. Phenotypic diagnosis and pedigree analysis.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 523-526
p-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Pathology, molecular ; Pedigree ; Phenotype ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
50/91
Tytuł oryginału: Profiles of phenotype resistance to antibiotic other than beta-lactams in Klebsiella pneumoniae ESBLs-producers carrying blaSHV genes
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2010 : 48, 4, s. 663-666
p-ISSN: 0239-8508
e-ISSN: 1897-5631
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anti-bacterial agents - pharmacology ; Drug resistance, bacterial - genetics ; Klebsiella pneumoniae - drug effects ; Klebsiella pneumoniae - enzymology ; Klebsiella pneumoniae - genetics ; Phenotype ; Beta-lactam resistance ; Beta-lactamases - biosynthesis ; Beta-lactams - pharmacology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.902
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
51/91
Tytuł oryginału: Mutacja genu WT1 jako przyczyna postępującej nefropatii w zespole Frasiera - opis przypadku.
Tytuł angielski: WT1 mutation as a cause of progressive nephropathy in Frasier syndrome - case report.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2009 : 26, 156, s. 642-644
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Denys-Drash syndrome - diagnosis ; Denys-Drash syndrome - genetics ; Diagnosis, differential ; Female ; Frasier syndrome - diagnosis ; Frasier syndrome - genetics ; Genes, Wilms tumor ; Humans ; Mutation ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
52/91
Tytuł oryginału: Mutations in the ABCC8 (SUR1 subunit of the KATP channel) gene are associated with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: Clinical Endocrinology
Szczegóły: 2009 : 71, s. 358-362
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: ATP-binding cassette transporters - genetics ; Adolescent ; Child ; Diabetes mellitus - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Pedigree ; Phenotype ; Poland ; Potassium channels, inwardly rectifying - genetics ; Receptors, drug - genetics ; Sulfonylurea receptors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.201
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
53/91
Tytuł oryginału: Abnormalities in tooth morphology, structure and dentition in two children with chromosome aberrations. Translocation trisomy 13 and trisomy 21.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2008 : 53, 1, s. 17-20
Angielskie słowa kluczowe: Child, preschool ; Down syndrome - pathology ; Humans ; Male ; Phenotype ; Radiography ; Tooth abnormalities - diagnostic imaging ; Tooth abnormalities - genetics ; Tooth abnormalities - pathology ; Tooth, deciduous ; Trisomy - pathology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
54/91
Tytuł oryginału: Aminoglycosides resistance in clinical isolates of Staphylococcus aureus from a University Hospital in Bialystok, Poland.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2008 : 46, 2, s. 225-228
Angielskie słowa kluczowe: Aminoglycosides - pharmacology ; Drug resistance, multiple, bacterial - drug effects ; Genes, bacterial ; Hospitals, university ; Humans ; Microbial sensitivity tests ; Phenotype ; Poland ; Staphylococcus aureus - drug effects ; Staphylococcus aureus - isolation & purification
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.213
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
55/91
Tytuł oryginału: Further delineation of Pitt Hopkins syndrome : phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, 11, s. 738-744
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Apnea - diagnosis ; Apnea - genetics ; Apnea - pathology ; Basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factors ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; DNA-binding proteins - genetics ; Face - abnormalities ; Female ; Genotype ; Humans ; Hyperventilation - genetics ; Hyperventilation - diagnosis ; Hyperventilation - pathology ; Infant ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - genetics ; Hyperventilation - pathology ; Male ; Microcephaly ; Phenotype ; Syndrome ; Transcription factor 4 ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
56/91
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, s. 71-80
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Chromosome breakage ; Chromosome deletion ; Chromosomes, artificial, bacterial - genetics ; Chromosomes, artificial, P1 bacteriophage - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Genotype ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Male ; Nucleic acid hybridization ; Phenotype ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
57/91
Tytuł oryginału: Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2252-2257
Uwagi: Fraser Syndrome Collaboration Group - współpraca Alina Midro.
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Consanguinity ; Dna mutational analysis ; Extracellular matrix proteins - genetics ; Eyelids - abnormalities ; Genetic linkage ; Genotype ; Humans ; Phenotype ; Syndactyly - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
58/91
Tytuł oryginału: Oporność na wankomycynę wśród szczepów Enterococcus faecium.
Tytuł angielski: Vancomycin resistance among strains of Enterococcus faecium.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2008 : 65, 5, s. 229-232
Angielskie słowa kluczowe: Anti-bacterial agents - pharmacology ; Drug resistance, multiple, bacterial ; Enterococcus faecium - drug effects ; Enterococcus faecium - genetics ; Enterococcus faecium - isolation & purification ; Humans ; Microbial sensitivity tests ; Phenotype ; Teicoplanin - pharmacology ; Vancomycin - pharmacology ; Vancomycin resistance
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
59/91
Tytuł oryginału: Reduced protection from simian immunodeficiency virus SIVmac251 infection afforded by memory CD8+ T cells induced by vaccination during CD4+ T-cell deficiency.
Czasopismo: Journal of Virology
Szczegóły: 2008 : 82, 19, s. 9629-9638
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; CD4-positive T-lymphocytes - virology ; CD8-positive T-lymphocytes - virology ; Cell proliferation ; Interleukin-2 - biosynthesis ; Ki-67 antigen - biosynthesis ; Lymphocytes - metabolism ; Macaca mulatta ; Phenotype ; Proto-oncogene proteins c-bcl-2 - biosynthesis ; SAIDS vaccines - immunology ; Simian Acquired Immunodeficiency Syndrome - prevention & control ; Simian immunodeficiency virus - genetics ; Simian immunodeficiency virus - metabolism ; T-lymphocytes - cytology ; Vaccination
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.308
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
60/91
Tytuł oryginału: Response to prednisone in relation to NR3C1 intron B polymorphisms in childhood nephrotic syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2008 : 23, 7, s. 1073-1078
Angielskie słowa kluczowe: Administration, oral ; Child ; Child, preschool ; Female ; Gene frequency ; Glucocorticoids - administration & dosage ; Glucocorticoids - therapeutic use ; Haplotypes ; Humans ; Introns ; Male ; Nephrotic syndrome - complications ; Nephrotic syndrome - drug therapy ; Nephrotic syndrome - genetics ; Phenotype ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Prednisolone - administration & dosage ; Prednisolone - therapeutic use ; Proteinuria - drug therapy ; Proteinuria - genetics ; Receptors, glucocorticoid - genetics ; Retrospective studies ; Time factors ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.321
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
61/91
Tytuł oryginału: Wrażliwość Staphylococcus aureus na nowe antybiotyki makrolidowe.
Tytuł angielski: Susceptibility of Staphylococcus aureus to new macrolide antibiotics.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2008 : 65, 5, s. 225-228
Angielskie słowa kluczowe: Drug resistance, multiple, bacterial - genetics ; Humans ; Ketolides - pharmacology ; Macrolides - pharmacology ; Methicillin resistance - genetics ; Microbial sensitivity tests ; Phenotype ; Species specificity ; Staphylococcus aureus - classification ; Staphylococcus aureus - drug effects ; Staphylococcus aureus - genetics ; Staphylococcus aureus - isolation & purification
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
62/91
Tytuł oryginału: Altered bronchial macrophage phenotype and differential cytokine receptor expression in macrophage subsets of asthmatic patients.
Czasopismo: Allergy
Szczegóły: 2007 : Vol. 62 suppl. 83: "Prevention and Treatment of Allergy and Asthma", Goteborg, Sweden, 9-13 June 2007, Abstracts., s. 465
Polskie słowa kluczowe: Astma - immunologia ; Receptory IgG - metabolizm ; Antygeny CD14 - metabolizm ; Receptory interleukiny 4 - metabolizm ; Receptory interleukiny 7 - metabolizm ; Receptory interleukiny 10 - metabolizm ; Tlenek azotu - metabolizm ; Ekshalacja ; Plwocina - cytologia ; Liczba leukocytów ; Eozynofile ; Makrofagi pęcherzykowe - immunologia ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - immunology ; Receptors, IgG - metabolism ; Antigens, CD14 - metabolism ; Receptors, interleukin-4 - metabolism ; Receptors, interleukin-7 - metabolism ; Receptors, interleukin-10 - metabolism ; Nitric oxide - metabolism ; Exhalation ; Sputum - cytology ; Leukocyte count ; Eosinophils ; Macrophages, alveolar - immunology ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
63/91
Tytuł oryginału: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 93-94
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
64/91
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologicznego zespołu Pradera-Williego na podstawie analizy ilościowej objawów klinicznych i antropologicznych.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 25
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Phenotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
65/91
Tytuł oryginału: The t(4;8) is mediated by homologous recombination between olfactory receptor gene clusters, but other 4p16 translocations occur at random.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2007 : Vol. 18 no 4, s. 357-365
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Multigene family - genetics ; Phenotype ; Receptors, odorant - genetics ; Telomere - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.506
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
66/91
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Algorytmy ; Fenotyp ; Epigeneza genetyczna ; Analiza mutacyjna DNA ; Metylacja DNA ; Mutacja ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Środowisko
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Algorithms ; Phenotype ; Epigenesis, genetic ; Dna mutational analysis ; Dna methylation ; Mutation ; DNA-binding proteins - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Environment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
67/91
Tytuł oryginału: Gene-environment interaction in allergy and asthma.
Czasopismo: European Academy of Allergology and Clinical Immunology
Szczegóły: 2006 : no 9, s. 12
Polskie słowa kluczowe: Astma - genetyka ; Nadwrażliwość - genetyka ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - genetics ; Hypersensitivity - genetics ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
68/91
Tytuł oryginału: Partial trisomy of long arm of chromosome 4 as a result of dir dup (4)(q27q31.3) de novo.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2006 : 17, 2, s. 211-218
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka ; Trisomia ; Duplikacja genu ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Płeć żeńska ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Craniofacial abnormalities - genetics ; Trisomy ; Gene duplication ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Female ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.453
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
69/91
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku - genetyka ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna ; Dzieci ; Młodzież ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Monosomy - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Child ; Adolescent ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
70/91
Tytuł oryginału: Fenotyp behawioralny z elementami zachowań autystycznych w zespole Angelmana.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2005 : nr 4, s. 10-15
Polskie słowa kluczowe: Zespół Angelmana ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne ; Zachowanie
Angielskie słowa kluczowe: Angelman syndrome ; Phenotype ; Genetic counseling ; Behavior
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
71/91
Tytuł oryginału: Phenotype variability in a daughter and father with mild osteogenesis imperfecta correlated with collagen and prolidase levels in cultured skin fibroblasts.
Czasopismo: Annals of Clinical Biochemistry
Szczegóły: 2005 : 42 (Pt 1), s. 80-84
Polskie słowa kluczowe: Łamliwość kości wrodzona - metabolizm ; Kolagen - metabolizm ; Dipeptydazy - metabolizm ; Fibroblasty - metabolizm ; Skóra - metabolizm ; Fenotyp ; Hodowle komórkowe
Angielskie słowa kluczowe: Osteogenesis imperfecta - metabolism ; Collagen - metabolism ; Dipeptidases - metabolism ; Fibroblasts - metabolism ; Skin - metabolism ; Phenotype ; Cells, cultured
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.250
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Embase ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
72/91
Tytuł oryginału: Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschnorn syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 31-40
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Zaburzenia rozwoju dziecka - genetyka ; Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Dzieci ; Płeć męska
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Developmental disabilities - genetics ; Psychomotor disorders - genetics ; Monosomy - genetics ; Genetic counseling ; Child ; Male
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
73/91
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. III Korelacja fenotypowo-genotypowa.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part III> Phenotype-genotype correlation.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2005 : 35, 1, s. 37-47
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Fenotyp ; Mutacja - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka represorowe - genetyka ; Rokowanie
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Phenotype ; Mutation - genetics ; Genetic counseling ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Prognosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
74/91
Tytuł oryginału: Rett syndrome in females with CTS hot spot deletions : a disorder profile.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2005 : 132A, 2, s. 117-120
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Delecja genu ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Fenotyp ; Płeć żeńska
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Gene deletion ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Phenotype ; Female
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
75/91
Tytuł oryginału: Możliwości rozwoju umiejętności dzieci z niektórymi zespołami genetycznymi.
Tytuł całości: W: Człowiek niepełnosprawny rodzina i praca, Pod redakcją Małgorzaty Kościelskiej i Bassama Aouila, Bydgoszcz: Wydawnictwo Akademii Bydgoskiej im. Kazimierza Wielkiego, 2004
Opis fizyczny: s. 73-79 il. bibliogr. 15 poz.
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone - psychologia ; Zachowanie ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Genetic diseases, inborn - psychology ; Behavior ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
76/91
Tytuł oryginału: Wpływ podawania egzogennej IL-7 na proliferację i fenotyp limfocytów dziewiczych i pamięci CD4+ i CD8+ u małp Maccaca mullata.
Tytuł angielski: Administration of IL-7 induces masquerading of naive CD4+ and CD8+ T-cells as "memory-like" cells in macaques.
Czasopismo: Alergia Astma Immunologia
Szczegóły: 2004 : T. 9 suppl. 2, s. 119
Uwagi: Alergia Astma Immunologia Kliniczna. VI Konferencja Środkowo - Europejska, Łódź 23 - 26 czerwca 2004. Materiały Naukowe. = Allergy Asthma Clinical Immunology 6th Central and Eastern European Conference, June 23 - 26 , 2004. Proceedings and Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Interleukina 7 - farmakologia ; Interleukina 7 - dawkowanie ; Limfocyty T CD4-dodatnie - wpływ środków chemicznych ; Limfocyty T CD4-dodatnie - cytologia ; Limfocyty T CD8-dodatnie - wpływ środków chemicznych ; Limfocyty T CD8-dodatnie - cytologia ; Pamięć immunologiczna ; Fenotyp ; Zwierzęta
Angielskie słowa kluczowe: Interleukin-7 - pharmacology ; Interleukin-7 - administration & dosage ; CD4-positive T-lymphocytes - drug effects ; CD4-positive T-lymphocytes - cytology ; CD8-positive T-lymphocytes - drug effects ; CD8-positive T-lymphocytes - cytology ; Immunologic memory ; Phenotype ; Animals
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
77/91
Tytuł oryginału: Fenotyp limfocytów krwi obwodowej u chorych z przewlekłą niewydolnością nerek (PNN) poddawanych hemodializom.
Tytuł angielski: Phenotype of peripheral blood lymphocyte in hemodialized patients with chronic renal disease.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2003 : 39, 3, s. 307-313
Polskie słowa kluczowe: Niewydolność nerek przewlekła - immunologia ; Dializa nerek ; Limfocyty - krew ; Cytometria przepływowa ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Kidney failure, chronic - immunology ; Lymphocytes - blood ; Renal dialysis ; Flow cytometry ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
78/91
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
79/91
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p ("krzyku kociego"). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny).
Tytuł angielski: Genetic counselling in monosomy 5p ("Cri du chat") syndrome. Part I. Phenotype diagnosis. Morphological and behavioral phenotype.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2003 : Vol. 33, 4, 265-272
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku ; Zespół kociego krzyku - genetyka ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
80/91
Tytuł oryginału: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 106
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
81/91
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Wolfa-Hirschhorna (częściowej monosomii 4p). Część 1. Fenotyp morfologiczny i behawioralny z uwzględnieniem historii naturalnej.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Wolf-Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p). Part 1. Morphological and behavioural phenotype with regard to natural history.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 4, s. 285-293
Polskie słowa kluczowe: Delecja chromosomu ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome deletion ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Inne bazy podające opis: Embase
82/91
Tytuł oryginału: Badanie fenotypu behawioralnego u dzieci z zespołem Pradera-Williego.
Tytuł angielski: An analysis of the behavioural phenotype in children with Prader-Willi syndrome.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol. 10, 20, s. 67-79
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół Pradera-Williego
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Prader-Willi syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 0.500
83/91
Tytuł oryginału: Ocena przydatności poszczególnych stosunków metabolitów w określeniu fenotypu glejaków mózgu.
Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Radiologów Polskich, Lublin 6-9 czerwca 2001. Streszczenia. B.m.: Polskie Lekarskie Towarzystwo Radiologiczne 2001
Opis fizyczny: s. 194
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory mózgu ; Glejak ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Brain neoplasms ; Glioma ; Phenotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
84/91
Tytuł oryginału: Udział fenotypów alfa 1-antytrypsyny w patogenezie chorób reumatycznych.
Tytuł angielski: The role alpha-1-antitrypsin phenotypes in the pathogenesis of rheumatic diseases.
Czasopismo: Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej-Polish Archives of Internal Medicine
Szczegóły: 2001 : 105, 5, s. 409-415
Polskie słowa kluczowe: alfa-1-Antytrypsyna - genetyka ; Choroby reumatyczne - etiopatogeneza ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Alpha 1-antitrypsin - genetics ; Rheumatic diseases - etiology ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
85/91
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu zachowania dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Behaviour phenotype analysis of a child Wolf-Hirschhorn syndrome. A case report.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 347-353 il. bibliogr. 16 poz. streszcz. sum.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł w suplemencie
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
86/91
Tytuł oryginału: O potrzebie szczegółowej analizy fenotypowej w zespole Wolfa.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie". Białystok, 19-21.10.1999. Streszczenia. Białystok: (B.n) 1999
Opis fizyczny: s. 38-39
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
87/91
Tytuł oryginału: Flow cytometric analysis of the lymphocyte phenotype in mothers blood and theirs neonates. The comparison study.
Tytuł całości: W: Fourth Meeting of Alps Adria Society for Immunology of Reproduction (AASIR ), Opatija, Croatia, 16 - 19 September 1998.
Polskie słowa kluczowe: Limfocyty - immunologia ; Noworodki - krew ; Noworodki - immunologia ; Fenotyp ; Cytometria przepływowa
Angielskie słowa kluczowe: Lymphocytes - immunology ; Infant, newborn - blood ; Infant, newborn - immunology ; Phenotype ; Flow cytometry
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
88/91
Tytuł oryginału: Badania polimorfizmu układów ACP i ESD w starzejących się plamach krwi.
Tytuł całości: W: Materiały do obrad XIV Szczecińskiego Sympozjum Naukowego w dniach 24, 25 i 26 września 1997 roku. Sesje. I. Współczesne problemy narkomanii. II. Ekspertyzy starych śladów biologicznych. III. Uszkodzenia ciała w postępowaniu karnym.
Opis fizyczny: s. 57
Polskie słowa kluczowe: Polimorfizm genetyczny ; Plamy krwi ; Temperatura ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Polymorphism, genetic ; Blood stains ; Temperature ; Phenotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
89/91
Tytuł oryginału: The characteristics of immunological phenotype of cord blood lymphocytes in preterm infants.
Tytuł całości: W: European Congress of Clinical Chemistry. The official publication of Medlab 97. Basel, 17- 22 August 1997. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Krew płodowa - immunologia ; Limfocyty - immunologia ; Fenotyp ; Antygeny CD - immunologia ; Antygeny HLA - immunologia ; Cytometria przepływowa ; Wcześniaki
Angielskie słowa kluczowe: Fetal blood - immunology ; Lymphocytes - immunology ; Phenotype ; Antigens, CD - immunology ; HLA antigens - immunology ; Flow cytometry ; Infant, premature
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
90/91
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu w zespole Russela-Silvera z uwzględnieniem zaburzeń szczękowo-zgryzowych.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s. 47
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zgryz nieprawidłowy ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Malocclusion ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
91/91
Tytuł oryginału: Zaburzenia fenotypu w zespole Russela-Silvera.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s. 48
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB