Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 3

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/3
Tytuł oryginału: TUBB4B gene mutation in Leber phenotype of congenital amaurosis syndrome associated with early-onset deafness.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2022 : 65, 4, 5 pp, Article ID: 104471
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Bence Galik, Attila Gyenesei. Bence Galik was financed within the project which has received funding from the European Union's Horizon 2020 research and innovation programme under the Marie Skłodowska-Curie grant agreement No 754432 and the Polish Ministry of Education and Science, from the financial resources for science in 2018-2023 granted for the implementation of an international co-financed project.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Human Resources Development Operational Program : Ministry of Human Resources, Hungary, grant number: GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Projekt/grant: : National Scientific Research Program, Hungary, grant number: K 138669
2/3
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/3
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Infant ; Langer-Giedion syndrome - genetics ; Langer-giedion syndrome - pathology ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB