logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: HUMAN GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/3
Tytuł oryginału: Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2024 : 143, 1, s. 71-84
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/3
Tytuł oryginału: Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2022 : 141, 1, s. 147-173
Uwagi: Grupa badawcza: WES/WGS Working Group Within the HGI; GenOMICC Consortium; GEN-COVID Multicenter Study. - Mirosław Kwaśniewski, Urszula Korotko, Karolina Chwiałkowska, Magdalena Niemira, Adam Krętowski, Anna Parfieniuk-Kowerda, Diana Martonik, Robert Flisiak, Anna Moniuszko-Malinowska, Sławomir Pancewicz, Sławomir Czaban, Anna Szałkowska, Justyna Raczkowska, Gabriela Sokołowska, Kamil Grubczak, Aleksandra Starosz, Andrzej Eljaszewicz, Wiktoria Izdebska, Marcin Moniuszko, Agnieszka Bielska.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/3
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome -associated chromosome changes are not mediated by olfactory receptor gene clusters nor by inversion polymorphism on 4p16.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 122, s. 423-430
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosome aberrations ; Chromosome deletion ; Chromosome inversion ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Cohort studies ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Infant ; Male ; Multigene family ; Polymorphism, genetic ; Receptors, odorant - genetics * ; Risk factors ; Translocation, genetic ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.974
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB