Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/22
Tytuł oryginału: Limited survivability of unbalanced progeny of carriers of a unique t(4;19)(p15.32;p13.3): a study in multiple generations.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2017 : 10, article no. 29, 9 pp.
e-ISSN: 1755-8166
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
2/22
Tytuł oryginału: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2016 : 33, 2, s. 189-197
p-ISSN: 1058-0468
e-ISSN: 1573-7330
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.163
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
3/22
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
4/22
Tytuł oryginału: Interleukin 18, chemokines CXCL10 and CXCL13 in the serum and cerebrospinal fluid of patients with relapsing-remitting and primary progressive multiple sclerosis.
Tytuł całości: W: 31st Congress of the European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis, Barcelona, Spain, 7-10 October 2015.
Opis fizyczny: [Abstr. no P370]
Konferencja/zjazd: European Committee for Treatment and Research in in Multiple Sclerosis : Barcelona, 7-10 October 2015.
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
5/22
Tytuł oryginału: Cosegregation of Freiberg's infraction with a famililal translocation t(5;7)(p13.3;p22.2) with breakpoints mapping at the ADAMTS12 gene and at the SDK1 gene.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 101 [Abstr. CP-151]
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
6/22
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
7/22
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1-pter.
Tytuł całości: W: Twentieth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 3 - 4 September, 2009
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
8/22
Tytuł oryginału: Oszacowanie prawdopodobieństwa występowania w rodzinie translokacyjnych form zespołu Wolfa-Hirschhorna i trisomii 4p.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki , , Warszawa, 18 - 20 września 2007.
Opis fizyczny: s. 173-174
Charakt. formalna: PSZ
9/22
Tytuł oryginału: Morphological and clinical phenotype of a child with 4p monosomy and 11q trisomy and risk estimates in a family with t(4;11)(p16.1;q23.3)
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: PSZ
10/22
Tytuł oryginału: Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschnorn syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 31-40
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
11/22
Tytuł oryginału: Physical phenotype analysis in 16 Polish children with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 23-24
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
12/22
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Wolfa-Hirschhorna (częściowej monosomii 4p). Część 1. Fenotyp morfologiczny i behawioralny z uwzględnieniem historii naturalnej.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Wolf-Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p). Part 1. Morphological and behavioural phenotype with regard to natural history.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 4, s. 285-293
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 3.000
13/22
Tytuł oryginału: Wyburn-Mason syndrome case report unusual ipsilateral hemiparesis following subarachnoid hemorrhage.
Czasopismo: Neuro-Ophthalmology
Szczegóły: 2002 : 28, 1, s. 35-39
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 6.000
14/22
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu zachowania dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Behaviour phenotype analysis of a child Wolf-Hirschhorn syndrome. A case report.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 347-353 il. bibliogr. 16 poz. streszcz. sum.
Charakt. formalna: PAS
Charakt. merytoryczna: PO
15/22
Tytuł oryginału: Empiric risk estimates for carriers of unique chromosome reciprocreciprocal translocations t(4;9)(p15.2;p13) & t(9;22)(q12;q9 11.2)
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : 8, supl.1, s. 63
Uwagi: European Human Genetics Conference 2000, Amsterdam, the Netherlands, Saturday 27 May - Tuesday 30 May 2000. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
16/22
Tytuł oryginału: Risk estimates for carriers of chromosome reciprocal translocation t(4;9)(p15.2;p13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 58, s. 153-155 il. tab. wykr. bibliogr. 5 poz.
Charakt. formalna: LDR
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.643
Punktacja MNiSW: 10.000
17/22
Tytuł oryginału: Łagodne nadciśnienie śródczaszkowe w wyniku przewlekłego zatrucia retinolem - opis przypadku.
Tytuł angielski: Benign intracranial hypertension due to chronic retinol intoxication - case report.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 1999 : supl.3 T.2, s. 638
Uwagi: Streszczenia wykładów, referatów i doniesień XVII-go Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Lublin 1 - 4 września 1999.
Charakt. formalna: PSZ
18/22
Tytuł oryginału: O potrzebie szczegółowej analizy fenotypowej w zespole Wolfa.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie". Białystok, 19-21.10.1999. Streszczenia. Białystok: (B.n) 1999
Opis fizyczny: s. 38-39
Charakt. formalna: PSZ
19/22
Tytuł oryginału: Neurologiczne i otolaryngologiczne następstwa krwotoków podpajęczynówkowych w przebiegu zespołu Wyburn-Masona - opis przypadku.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 1998 : T.55 nr 7-8, s.428.
Uwagi: Krak.Symp.Udarowe,Kraków,23-24 październik 1998 r./Streszcz./
Charakt. formalna: PSZ
20/22
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa-Hirschhorna - prezentacja siedmiu nowych przypadków.
Tytuł angielski: Wolf-Hirschhorn syndrome - presentation of seven new cases.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1998 : 73, 5, s. 413-421
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Punktacja MNiSW: 4.000
21/22
Tytuł oryginału: Zespół niestabilności chromosomowej Nijmegen-Seemanowej II /NBS/-badania dysmorfologiczne,immunologiczne,radiooporności i cytogenetyczne.
Tytuł angielski: The Nijmegen-Seemanova II breakage syndrome/NBS/-dysmorphologic,immunological,X-ray sensitivity and cytogenetic studies.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.120-121.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
22/22
Tytuł oryginału: Wpływ kwercytyny na biosyntezę białka in vitro.
Tytuł angielski: Influence of quercitine on biosynthesis of protein in vitro.
Tytuł całości: W: XXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Streszczenia referatów i komunikatów zjazdowych. Łódź, 16-18 września 1992.
Opis fizyczny: s.366
Charakt. formalna: PSZ
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB