logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: MIDRO ALINA T
Liczba odnalezionych rekordów: 497



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/497
Tytuł oryginału: Na poczatku są geny.
Tytuł całości: W: Zespół Downa i medycyna.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Red. nauk. Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Anna Kłoskowska.
Informacje o wydaniu: Wydanie II - poprawione i rozszerzone.
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej Kochani", 2021/2022
Opis fizyczny: s. 223-243
Seria: Bardziej Kochani; numer specjalny.
p-ISBN: 1428-7439
Charakt. formalna: PF
Afiliacja UMB
2/497
Tytuł oryginału: Ocena narządu słuchu u 11-letniego chłopca z zespołem CFC3.
Tytuł całości: W: XLIV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy Otorynolaryngologii Dziecięcej w codziennej praktyce". Kajetany, 14-15 listopada 2021.
Konferencja/zjazd: : Kajetany, 2021.11.14-15
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
3/497
Tytuł oryginału: Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2021 : 185, 5, s. 1366-1378
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
4/497
Tytuł oryginału: Phoniatric, audiological, orodental and speech problems in a boy with Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome Type 3 (CFC 3) due to a pathogenic variant in MAP2K1 - case study.
Czasopismo: Application of Clinical Genetics
Szczegóły: 2021 : 14, s. 389-398
e-ISSN: 1178-704X
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Punktacja MNiSW: 200.000
Afiliacja UMB
5/497
Tytuł oryginału: Zespół CFC3 - implikacje laryngologiczno-foniatryczne oraz logopedyczne - studium przypadku.
Tytuł całości: W: XLIV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy Otorynolaryngologii Dziecięcej w codziennej praktyce". Kajetany, 14-15 listopada 2021.
Konferencja/zjazd: : Kajetany, 2021.11.14-15
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
6/497
Tytuł oryginału: Characteristic dental pattern with hypodontia and short roots in Fraser syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2020 : 182, 7, s. 1681-1689
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
7/497
Tytuł oryginału: Pamięć kulturowa czy (epi)genetyczna.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2020 : 17, s. 65-69
p-ISSN: 1648-7907
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 5.000
Afiliacja UMB
8/497
Tytuł oryginału: Pamięć kulturowa czy epigenetyczna w relacji do wspomnień walki naszych przodków o niepodległość Polski.
Czasopismo: Goniec
Szczegóły: 2020 : 17, 46, s. 26-27
p-ISSN: 1708-878X
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PP
9/497
Tytuł oryginału: Seksom - czynniki determinujące różnice płci u człowieka.
Tytuł całości: W: Gender - projekt nowego człowieka?: Materiały konferencji interdyscyplinarnej zorganizowanej przez Wydział Historyczny UAM i Komisję Historii Sztuki PTPN w Poznaniu 9-10 czerwca 2014 pod redakcją Bogny Białeckiej, Jaceka Kowalskiego, Witolda Miedziaka.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Poznańskiego Towarzystwa Przyjaciół Nauk, 2020
Opis fizyczny: s. 101-115
Konferencja/zjazd: Wydział Historyczny UAM i Komisja Historii Sztuki PTPN : Poznań, 2014.06.09-10
Seria: Poznańskie Towarzystwo Przyjaciół Nauk. Wydział Nauk o Sztuce. Prece Komisji Historii Sztuki. 0079-466X ; T. 42
p-ISBN: 978-83-7654-457-1
Charakt. formalna: PRZ
Afiliacja UMB
10/497
Tytuł oryginału: Two unrelated families with variable expression of Fraser syndrome due to the same pathogenic variant in the FRAS1 gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2020 : 182, 4, s. 773-779
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
11/497
Tytuł oryginału: Zaburzenia procesu komunikacji werbalnej u 11-letniego chłopca z zespołem CFC3.
Czasopismo: Nowa Audiofonologia
Szczegóły: 2020 : 9, 4, s. 42
Uwagi: 43 Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce", Kajetany, 8-9 listopada 2020 r.
Konferencja/zjazd: : ONLINE, 2020.11.8-9
p-ISSN: 2084-946X
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
12/497
Tytuł oryginału: Chromosome (re)positioning in spermatozoa of fathers and sons - carriers of reciprocal chromosome translocation (RCT).
Czasopismo: BMC Medical Genomics
Szczegóły: 2019 : 12, 1, Article number: 30, 19 pp
p-ISSN: 1755-8794
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.570
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
13/497
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Charakt. formalna: LDR
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
14/497
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
15/497
Tytuł oryginału: Dzieci z niepełnosprawnością chcą żyć w rodzinie i potrafią kochać.
Czasopismo: Telefon Zaufania: nasza gazeta
Szczegóły: 2018, 57, s. 17-21
p-ISSN: 1642-9834
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 1.000
Afiliacja UMB
16/497
Tytuł oryginału: Dzieci z niepełnosprawnością chcą żyć w rodzinie i potrafią kochać.
Tytuł całości: W: Wyzwania i zagrożenia bioetyczne XXI wieku. Red. Władysław Sinkiewicz, Rafał Grabowski.
Adres wydawniczy: Bydgoszcz : Bydgowska Izba Lekarska Komisja Bioetyczna, 2018
Opis fizyczny: s. 181-195
p-ISBN: 978-83-65533-62-3
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 5.000
Afiliacja UMB
17/497
Tytuł oryginału: Genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania niepłodności męskiej.
Tytuł angielski: Genetic and epigenetic determinals of male infertility
Czasopismo: Kwartalnik Naukowy Fides et Ratio
Szczegóły: 2018 : 35, 3, s. 190-206
p-ISSN: 2082-7067
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 1.000
Afiliacja UMB
18/497
Tytuł oryginału: Genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania zaburzeń męskiej płodności.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Zdrowie prokreacyjne mężczyzny. Profilaktyka oraz diagnostyka i terapia niepłodności męskiej. Warszawa, 28 lutego 2018.
Konferencja/zjazd: Warszawski Uniwersytet Medyczny : Warszawa, 28 lutego 2018
Charakt. formalna: PSZ
19/497
Tytuł oryginału: NEDDFL syndrome due to an apparently balanced translocation +(1, 17)(q24.3;q24.2) disrupting BPTF in a 35 - year-old man.
Tytuł całości: W: ASHG 2018 Annual Meeting, San Diego, California, Oct 16 - 20, 2018
Konferencja/zjazd: American Society of Human Genetics (ASHG) : San Diego, Oct 16 - 20, 2018
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
20/497
Tytuł oryginału: Clonal chromosomal aberrations in Philadelphia negative cells such as monosomy 7 and trisomy 8 may persist for years with no impact on the long term outcome in patients with chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: Cancer Genetics
Szczegóły: 2017 : 216-217, s. 1-9
p-ISSN: 2210-7762
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
21/497
Tytuł oryginału: Limited survivability of unbalanced progeny of carriers of a unique t(4;19)(p15.32;p13.3): a study in multiple generations.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2017 : 10, article no. 29, 9 pp.
e-ISSN: 1755-8166
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
22/497
Tytuł oryginału: Prenatal diagnosis as an element of genetic counselling = Pränataldiagnostik als tTeil genetischer Beratung.
Tytuł całości: W: Pränataldiagnostik Anregungen zum Weiterdenken = Prenatal Diagnosis Stimuli for Further Reflection. Ed. Sigrid Müller, Piotr Jan Morciniec.
Adres wydawniczy: Wien : Facultas Verlags- und Buchhandels AG, 2017
Opis fizyczny: s. 25-41
p-ISBN: 978-3-7089-1537-1
Charakt. formalna: ZF
Punktacja MNiSW: 5.000
Afiliacja UMB
23/497
Tytuł oryginału: Rett syndrome spectrum-like phenotype in siblings with ALG1-CDG.
Tytuł całości: W: 5. European Rett Syndrom Congress, Berlin, 2-4 November 2017.
Opis fizyczny: s. 33
Konferencja/zjazd: Rett Syndrome Europe : Berlin, 2-4 November 2017
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
24/497
Tytuł oryginału: Zagrożenia genetycznego dziedzictwa u dzieci poczętych in vitro.
Tytuł całości: W: Wobec in vitro. Genetyczne, moralne, filozoficzne, teologiczne i prawne aspekty zapłodnienia pozaustrojowego. Red. Jacek Grzybowski, Franciszek Longchamps de Berier.
Adres wydawniczy: Kielce : Wydawnictwo JEDNOŚĆ, 2017
Opis fizyczny: s. 149-171
p-ISBN: 978-83-7971-873-3
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
25/497
Tytuł oryginału: Zespół Retta- spojrzenie lekarza genetyka z perspektywy spotkania Euro Rett Association i 25-lecia Włoskiego Stowarzyszenia Rodziców z z.Retta w Rzymie 2015.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2017 : 17, s. 17-25
p-ISSN: 1644-5899
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 1.000
Afiliacja UMB
26/497
Tytuł oryginału: ALG1-CDG: clinical and molecular characterization of 39 unreported patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2016 : 37, 7, s. 653-660
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.601
Punktacja MNiSW: 40.000
Afiliacja UMB
27/497
Tytuł oryginału: Elementy seksomu w kształtowaniu się płci męskiej bądź żeńskiej osoby ludzkiej.
Tytuł angielski: Sexome elements in the formation of a male or female human person.
Tytuł całości: W: Gender - spojrzenie krytyczne. Monografia wieloautorska pod red. naukową Jarosława Jagiełły i Dariusza Oko.
Adres wydawniczy: Kielce : Wydz. Filozoficzny Uniwersytetu Papieskiego Jana Pawła II; Wydawnictwo Jedność, 2016
Opis fizyczny: s. 81-97
p-ISBN: 978-83-7971-635-7
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
28/497
Tytuł oryginału: Eugeniczne źródła współczesnej genetyki. Dlaczego eliminujemy dzieci z przewidywaną niepełnosprawnością intelektualną?
Tytuł całości: W: Humanizm chrześcijański w medycynie. Red. Grażyna Świątecka.
Adres wydawniczy: Gdańsk : Via Medica, 2016
Opis fizyczny: s. 179-185
p-ISBN: 978-83-65476-88-3
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
29/497
Tytuł oryginału: Genome changes induced by ring chromosomes r(13) and r(14).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016. Program i Materiały Kongresowe.
Opis fizyczny: s. 173
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne i in. : Łódź, 19-22 września 2016
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
30/497
Tytuł oryginału: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2016 : 33, 2, s. 189-197
p-ISSN: 1058-0468
e-ISSN: 1573-7330
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.163
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
31/497
Tytuł oryginału: Pedigree segregation analysis in carriers of reciprocal chromosome translocation involving chromosome 11.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016. Program i Materiały Kongresowe.
Opis fizyczny: s. 171
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne i in. : Łódź, 19-22 września 2016
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
32/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. V. Perspektywy farmakologicznego wspierania rozwoju dzieci.
Tytuł angielski: Genetic counseling in Rett syndrome. P.V. Perspectives of pharmacological support of the child's development.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2016 : 45, 4, s. 16-22
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
33/497
Tytuł oryginału: Tar syndrome with orofacial clefting-30 years follow - up.
Tytuł całości: W: Twenty-Seventh European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 7 - 9 September 2016.
Konferencja/zjazd: : Le Bischenberg,, 7 - 9 September 2016
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
34/497
Tytuł oryginału: Tożsamość płci od poczęcia - spojrzenie genetyka.
Tytuł angielski: Gender identity from conception - the point of view of the geneticist.
Czasopismo: Family Forum
Szczegóły: 2016 : 6, s. 19-29
p-ISSN: 2084-1698
e-ISSN: 2391-9388
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 8.000
Afiliacja UMB
35/497
Tytuł oryginału: Utrata ciąży jako wynik ograniczonej przeżywalności dzieci z wadami rozwojowymi.
Tytuł angielski: Pregnancy loss as result of the limited survival of children with malformations.
Czasopismo: Życie i Płodność
Szczegóły: 2016, s. 85-104
Uwagi: Profilaktyka zaburzeń zdrowia prokreacyjnego: Wczesne niepowodzenia prokreacji - etiologia, prewencja i postępowanie w ujęciu interdyscyplinarnym.
p-ISSN: 1898-2158
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
36/497
Tytuł oryginału: Wybrane przypadki pacjentów z rozszczepami podniebienia pierwotnego i wtórnego współistniejące z mnogimi wadami.
Tytuł całości: W: III Kongres Polskiego Towarzystwa Chirurgii Czaszkowo-Szczękowo-Twarzowej, Chirurgii Stomatologicznej i Implantologii, Warszawa, 18-20 maja 2016.
Opis fizyczny: s. 56
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 18-20 maja 2016
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
37/497
Tytuł oryginału: Zaburzenia genetyczne u potomstwa powstałe w związku ze stosowaniem metod zapłodnienia pozaustrojowego in vitro. Część I.
Tytuł angielski: Genetic disorders arising in connection with the use of methods of in vitro fertilization. Part I.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2016 : 45, 4, s. 34-40
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
38/497
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
39/497
Tytuł oryginału: Complex chromosome imbalances in from of monosomies 6p12.3-p21.1 and 18p11.21pter together with trisomy 19q13.41qter.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : 23, sup. 1, s. 213
Uwagi: European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, 6-9 June 2015. Abstracts.
Konferencja/zjazd: : Glasgow, Scotland,, 6-9 June 2015.
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
40/497
Tytuł oryginału: Długoletnia obserwacja kliniczna, cytogenetyczna i molekularna chorych z przewlekłą białaczką szpikową leczonych w latach 2005-2015 w Klinice Hematologii UMB.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2015 : 46, supl., s. 37
Uwagi: XXVI Zjazd Polskiego Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Szczecin, 23-26 września 2015.
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Instytut Hematologii i Transfuzjologii : Szczecin, 23-26 września 2015
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
41/497
Tytuł oryginału: Genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania płci człowieka.
Tytuł angielski: Genetic and epigenetic conditions of human sex/gender.
Tytuł całości: W: Gender. Spojrzenie z różnych perspektyw = Different perspectives on gender. Red. Włodzimierz Wieczorek.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Szkoły Wyższej Przymierza Rodzin w Warszawie, Katolicka Agencja Informacyjna, 2015.
Opis fizyczny: s. 83-102
p-ISBN: 978-83-61140-57-3
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
42/497
Tytuł oryginału: Konflikt sumienia w poradnictwie genetycznym.
Tytuł całości: W: Medyczne, etyczne i prawne aspekty sprzeciwu sumienia w praktyce medycznej. Red. Władysław Sinkiewicz, Rafał Grabowski.
Adres wydawniczy: Bydgoszcz : Komisja Bioetyczna BIL, Collegium Medicum UMK, 2015
Opis fizyczny: s. 123-139
p-ISBN: 978-83-63921-31-6
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
43/497
Tytuł oryginału: Metody zapłodnienia pozaustrojowego in vitro jako przykład ingerencji medycznych wpływających na genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka.
Tytuł całości: W: Dylematy dotyczące ludzkiej płodności. Red. Maria Ryś.
Adres wydawniczy: Warszawa : Instytut Papieża Jana Pawła II, 2015.
Opis fizyczny: s. 227-246
e-ISBN: 978-83-61250-77-7
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
44/497
Tytuł oryginału: Możliwości wspierania rozwoju dzieci ze schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie na przykładzie dzieci z zespołem Wolfa Hirshorna i dzieci z zespołem Angelmana.
Tytuł całości: W: Diagnoza i metody wspomagania rozwoju. Red. Beata Antoszewska, Marta Wójcik.
Adres wydawniczy: Olsztyn : Wydawnictwo Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego, 2015.
Opis fizyczny: s. 127-147
e-ISBN: 978-83-7299-906-1
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
45/497
Tytuł oryginału: MTRNR21: A candidate blood marker of early Alzheimer's disease-like dementia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : 23, sup. 1, s. 154
Uwagi: European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, 6-9 June 2015. Abstracts.
Konferencja/zjazd: : Glasgow, 6-9 June 2015.
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
46/497
Tytuł oryginału: MTRNR2L12: a candidate blood marker of early Alzheimer's disease-like dementia in adults with Down syndrome.
Czasopismo: Journal of Alzheimers Disease
Szczegóły: 2015 : 46, 1, s. 145-150
p-ISSN: 1387-2877
e-ISSN: 1875-8908
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.920
Punktacja MNiSW: 35.000
Afiliacja UMB
47/497
Tytuł oryginału: Problemy bioetyczne ingerencji medycznych zaburzających genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka.
Tytuł angielski: Bioethical problems of medical intervention disturbing genetic and epigenetic determinants of human development.
Czasopismo: Family Forum
Szczegóły: 2015 : 5, s. 29-42
p-ISSN: 2084-1698
e-ISSN: 2391-9388
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 8.000
Afiliacja UMB
48/497
Tytuł oryginału: Progression of clinical and morphological features in man with hajducheney syndrome during 23 years of observation.
Tytuł całości: W: Twenty-Sixth Europeam Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 9-11 September 2015.
Konferencja/zjazd: : Le Bischenberg, 9-11 September 2015.
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
49/497
Tytuł oryginału: Seksom w kształtowaniu różnic płciowych u człowieka.
Tytuł angielski: Sexome in formation sex dependent differences in human beings.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2015 : 12, s. 81-85
Uwagi: Proceedings of the XVIIIth International Conference on the Science and Quality of Life and Symposium Vilnius Region: Past, Present, Future, Vilnius, Lithuania, 28 June-1 July 2014.
Konferencja/zjazd: : Vilnius, 28 June-1 July 2014
p-ISSN: 1648-7907
Charakt. formalna: PRZ
Afiliacja UMB
50/497
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. Część 2. Czynniki epigenetyczne w patogenezie objawów klinicznych.
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 2. Epigenetic factors in the pathogenesis of clinical manifestations.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2015 : 72, 1, s. 25-30
p-ISSN: 0033-2240
e-ISSN: 0033-2240
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 10.000
Afiliacja UMB
51/497
Tytuł oryginału: Complex balanced chromosomal translocation t(2;5;13) (p21;p15;q22) in a woman with four reproductive failures.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2014 : 7, 1 art. no. 83, 6 pp.
p-ISSN: 1755-8166
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.140
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
52/497
Tytuł oryginału: Cytogenetic and molecular analyses of de novo translocation dic(9;13) (p11.2;p12) in an infertile male.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2014 : 7, 1 art. no. 14, 11 pp.
p-ISSN: 1755-8166
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.140
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
53/497
Tytuł oryginału: Elementy porady genetycznej oferowanej rodzinom dzieci z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: Zespół Downa i medycyna. Praca zbiorowa. Red. Jolanta Wierzba.
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: s. 23-39
p-ISBN: 978-83-918212-8-2
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
54/497
Tytuł oryginału: Genetyczne uwarunkowania determinacji i różnicowania płci człowieka.
Tytuł całości: W: Medyczne, bioetyczne, psychosocjologiczne i prawne aspekty tożsamości płci. Red. Władysław Sinkiewicz, Rafał Grabowski.
Adres wydawniczy: Bydgoszcz : Dom Wydawniczy Margrafsen, 2014
Opis fizyczny: s. 33-46
p-ISBN: 978-83-63921-06-4
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
55/497
Tytuł oryginału: Istnieć, żyć i być kochanym - umiejętności i potrzeby dzieci z zaburzeniami genetycznymi.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2014 : 11, s. 167-170
p-ISSN: 1648-7907
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
56/497
Tytuł oryginału: Klauzula sumienia z perspektywy lekarza genetyka klinicznego.
Tytuł angielski: The conscience clause from the perspective of physician clinical geneticist.
Tytuł całości: W: Sprzeciw sumienia w praktyce medycznej - aspekty etyczne i prawne. Red. Piotr Stanisz, Jakub Pawlikowski, Marta Ordon.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo KUL, 2014
Opis fizyczny: s. 173-184
p-ISBN: 978-83-7702-980-0
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
57/497
Tytuł oryginału: Na początku były geny. Refleksje na temat zmian w kariotypie u osób z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: Zespół Downa i medycyna. Praca zbiorowa. Red. Jolanta Wierzba.
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: s. 169-177
p-ISBN: 978-83-918212-8-2
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
58/497
Tytuł oryginału: Początek życia - genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania ludzkiej prokreacji.
Tytuł całości: W: Dla życia. T. 1. Księga jubileuszowa z okazji XX-lecia istnienia Katolickiego Stowarzyszenia Lekarzy Polskich (1994-2014). Red. Jacek Kapuściński.
Adres wydawniczy: Częstochowa : Częstochowskie Wydawnictwo Archidiecezjalne REGINA POLONIAE, 2014
Opis fizyczny: s. 163-181
p-ISBN: 978-83-62244-75-1
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
59/497
Tytuł oryginału: Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2).
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : 59, 12, s. 667-674
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.462
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
60/497
Tytuł oryginału: Autyzm i chromosom 15.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2013, 13, s. 7-12
p-ISSN: 1644-5899
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
61/497
Tytuł oryginału: Chromatin structure analysis of spermatozoa from reciprocal chromosome translocation (RCT) carriers with known meiotic segregation patterns.
Czasopismo: Reproductive Biology
Szczegóły: 2013 : 13, 3, s. 209-220
p-ISSN: 1642-431X
e-ISSN: 2300-732X
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.048
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
62/497
Tytuł oryginału: Cosegregation of Freiberg's infraction with a famililal translocation t(5;7)(p13.3;p22.2) with breakpoints mapping at the ADAMTS12 gene and at the SDK1 gene.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 101 [Abstr. CP-151]
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
63/497
Tytuł oryginału: Historia naturalna dziewczynki z brachycephalofrontonasal dysplazją typu Teebi.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 84 [Abstr. CP-109]
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
64/497
Tytuł oryginału: Istota życia człowieka z perspektywy lekarza genetyka.
Tytuł całości: W: Otoczmy troską życie. Międzynarodowa Konferencja Naukowa w Białymstoku w dniach 25-26 października 2013 r.
Opis fizyczny: s. 11-18
Konferencja/zjazd: : Białystok, 25-26 października 2013r.
Charakt. formalna: PRZ
Afiliacja UMB
65/497
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
66/497
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 112
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
67/497
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carrriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 6, s. 422-429
p-ISSN: 0017-0011
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
68/497
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 112-113
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
69/497
Tytuł oryginału: W świecie osób z zespołami genetycznymi.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 19
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
70/497
Tytuł oryginału: Zespół de Grouchy u 23-letniego mężczyzny w wyniku delecji krótkiego ramienia chromosomu 18-18p11.21-pter.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 97 [Abstr. CP-141]
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
71/497
Tytuł oryginału: Zmiany chromosomowe w komórkach PH-ujemnych u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową w trakcie leczenia.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2013 : 44, supl., s. 27
Uwagi: XXVI Zjazd Polskiego Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Szczecin, 25-28 września 2013.
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Instytut Hematologii i Transfuzjologii : Szczecin, 25-28 września 2013
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
72/497
Tytuł oryginału: Poszukiwanie związku genetycznych uwarunkowań twardziny układowej i tocznia rumieniowatego układowego z zaburzeniami chromosomu X.
Czasopismo: Reumatologia
Szczegóły: 2012 : 50, 4 (supl. 1), s. S 122
Uwagi: IX Środkowoeuropejski Kongres Reumatologiczny i III Krajowe Spotkanie Reumatologiczne, Kraków, 1 - 3 września 2012 roku. Streszczenia
p-ISSN: 0034-6233
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
73/497
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. : Część 1. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 1: Searching for genetic determinants.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2012 : 69, 9, s. 687 - 693
p-ISSN: 0033-2240
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 5.000
Afiliacja UMB
74/497
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznej weryfikacji diagnozy zespołu Russela Silvera.
Tytuł całości: W: Wielowymiarowość współczesnej medycyny. Praca zbiorowa pod redakcją Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecylii Łukaszuk, Jolanty Lewko, Wojciecha Kułaka.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny. Wydział Nauk o Zdrowiu, 2012
Opis fizyczny: s. 95-103
p-ISBN: 978-83-89934-79-6
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
75/497
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznej weryfikacji diagnozy zespołu Russela Silvera.
Tytuł całości: W: VI Podlaska Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Wyzwania Współczesnej Medycyny", Białystok, 24-26.05. 2012.
Opis fizyczny: s. 252
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
76/497
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette`a. Część 1. Różnorodność fenotypów klinicznych.
Tytuł angielski: Searching for Tourette`s syndrome gene Part.1. Heterogeneity of clinical phenotypes.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 85-88
p-ISSN: 0032-5449
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
77/497
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genu zespołu Tourette`a. Część 2. Zmienność genomu chorych.
Tytuł angielski: Searching for Tourette`s syndrome gene. Part 2. Patient`s genome variability.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 89-95
p-ISSN: 0032-5449
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
78/497
Tytuł oryginału: Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania geniuszu Marii Skłodowskiej-Curie.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2011 : 8, s. 57-60
Konferencja/zjazd: Universitas Studiorum Polona Vilnensis et al. : Vilnius, 24-26 June, 2010
p-ISSN: 1648-7907
Charakt. formalna: ZRZ
Afiliacja UMB
79/497
Tytuł oryginału: Genetyczne uwarunkowania geniuszu Marii Skłodowskiej Curie.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2011
p-ISSN: 1648-7907
Charakt. formalna: ZA
Afiliacja UMB
80/497
Tytuł oryginału: Istnieć, żyć i być kochanym. Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie.
Adres wydawniczy: Kraków : Oficyna Wydawnicza "Impuls", 2011
Opis fizyczny: 136 s.
p-ISBN: 978-83-7587-592-8
Charakt. formalna: PK
Punktacja MNiSW: 12.000
Afiliacja UMB
81/497
Tytuł oryginału: Ocena znaczenia klinicznego obecności wtórnych zmian cytogenetycznych w różnych fazach przebiegu przewlekłej białaczki szpikowej.
Tytuł angielski: Clinical impact of secondary cytogenetic changes in different phases of chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2011 : 42, supl., s. 103
Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Lublin, 16-18 września 2011 r. Streszczenia
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
82/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne.
Tytuł całości: W: Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Redakcja Gerard Drewa, Tomasz Ferenc.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, 2011
Opis fizyczny: s. 627-647
p-ISBN: 978-83-7609-295-9
Charakt. formalna: PF
Afiliacja UMB
83/497
Tytuł oryginału: Przebieg kliniczny przewlekłej białaczki szpikowej u chorych z obecnością translokacji wariantowych Ph.
Tytuł angielski: The clinical course of chronic myeloid leukemia patients with variant Ph translocation.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2011 : 42, supl., s. 105
Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Lublin, 16-18 września 2011 r. Streszczenia
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
84/497
Tytuł oryginału: Schorzenia genomowe związane z disomią jednorodzicielską.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego?. Pod red. Ewy Otto-Buczkowskiej.
Informacje o wydaniu: Wyd. 2 popr. i uzup.
Adres wydawniczy: Wrocław : Cornetis, 2011
Opis fizyczny: s. 483-492
p-ISBN: 978-83-61415-20-6
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
85/497
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego?. Pod red. Ewy Otto-Buczkowskiej.
Informacje o wydaniu: Wyd. 2 popr. i uzup.
Adres wydawniczy: Wrocław : Cornetis, 2011
Opis fizyczny: s. 463-482
p-ISBN: 978-83-61415-20-6
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
86/497
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznych uwarunkowań twardziny układowej.
Tytuł całości: W: XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego, Mikołajki, 11 - 14 czerwca 2011. Materiały zjazdowe, Program zjazdu, Streszczenia wykładów.
Opis fizyczny: s. 111
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
87/497
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
88/497
Tytuł oryginału: Wybrane zaburzenia genetyczne u dzieci wynikające z zastosowania procedur zapłodnienia pozaustrojowego in vitro
Tytuł całości: W: Otoczmy troską życie. Międzynarodowa Konferencja Naukowa w Białymstoku w dniach 14 -15 października 2011 roku.
Opis fizyczny: s. 83-93
p-ISBN: 978-83-62668-24-3
Charakt. formalna: PRZ
Afiliacja UMB
89/497
Tytuł oryginału: Zaburzenia genetyczne, które mogą być wywołane procedurą zapłodnienia pozaustrojowego in vitro
Tytuł całości: W: VI Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Życiodajna śmierć", Bioetyka i wielokulturowość w medycynie, Białystok 10 - 13.03.2011. Program
Opis fizyczny: abstr. no (SP9)
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
90/497
Tytuł oryginału: Čoloviče nepliddâ - novi perspektivi diagnostiki.
Czasopismo: Medicinskie aspekty zdorov'â mužčiny
Szczegóły: 2011 : 2, s. 10-21
Charakt. formalna: ZA
Afiliacja UMB
91/497
Tytuł oryginału: Analiza wzorów segregacji mejotycznej oraz poziomu uszkodzeń DNA plemnikowego u nosicieli sześciu różnych translokacji chromosomowych wzajemnych z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12 - 15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 61
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
92/497
Tytuł oryginału: Dialog genów ze środowiskiem w rozwoju osób z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: Trudna dorosłość osób z zespołem Downa. Jak możemy wspomóc?, pod redakcją Bogusławy Beaty Kaczmarek.
Adres wydawniczy: Kraków : Oficyna Wydawnicza "Impuls", 2010
Opis fizyczny: s. 17-31
p-ISBN: 978-83-7587-296-5
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 3.000
Afiliacja UMB
93/497
Tytuł oryginału: Domyślność serca.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2010, 10, s. 35-38
p-ISSN: 1644-5899
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
94/497
Tytuł oryginału: Genetic counselling of t(4;8) (p16;p23) carriers. Direct and indirect segregation analysis of pedigrees.
Czasopismo: Buletinul Academiei De Stiinte a Moldovei Stiintele Vietii
Szczegóły: 2010, 2 (311), s. 69-75
p-ISSN: 1857-064X
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 2.000
Afiliacja UMB
95/497
Tytuł oryginału: L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Czasopismo: Neurogenetics
Szczegóły: 2010 : 11, 3, s.357-366
p-ISSN: 1364-6745
e-ISSN: 1364-6753
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.488
Punktacja MNiSW: 24.000
Afiliacja UMB
96/497
Tytuł oryginału: Minęła 50. rocznica opisania zmian w kariotypie u osób z zespołem Downa.
Czasopismo: Biuletyn Informacyjny PTG
Szczegóły: 2009 : 16, s. 5-12
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
97/497
Tytuł oryginału: Mozaikowość chromosomowa jako przyczyna zaburzeń rozwojowych u człowieka. część I. Mechanizmy powstania.
Tytuł angielski: Chromosomal mosaicism as a reason of developmental disorders in human. Part I. mechanisms of formation
Czasopismo: Postępy Biologii Komórki
Szczegóły: 2010 : 37, 4, s. 817-834
p-ISSN: 0324-833X
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.077
Punktacja MNiSW: 9.000
Afiliacja UMB
98/497
Tytuł oryginału: Oszacowanie ryzyka genetycznego różnych niepowodzeń ciążowych oraz ocena wzorów segregacji mejotycznej plemników u nosicieli t(1;11)(p36.22;q12.2).
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12 - 15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 72
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
99/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofii Albreighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. II. Gen GNAS1 i funkcje kodowanego białka, elementy prognozy genetycznej i możliwości leczenia.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright's syndrome. part II. GNAS1 gene and encoded protein function, genetic forecast and treatment.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 527-531
p-ISSN: 0033-2240
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 6.000
Afiliacja UMB
100/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofil Albrighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. I Diagnoza fenotypowa i analiza rodowodowa.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright syndrome. Part I. Phenotypic diagnosis and pedigree analysis.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 523-526
p-ISSN: 0033-2240
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 6.000
Afiliacja UMB
101/497
Tytuł oryginału: Ring chromosome15 - phenotype, cytogenetic and molecular studies.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 59
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
102/497
Tytuł oryginału: The reciprocal chromosome translocations t(4;8)(p16.3;p23.1) and t(4;8)(p16.1;p23.1). Risk estimation and meiotic segregation pattern.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 62
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
103/497
Tytuł oryginału: Uwarunkowania genetyczne zaburzeń w zespole Retta i perspektywy ich farmakoterapii.
Tytuł angielski: Genetic basis of Rett syndrome and pharmacological perspectives.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2010 : 40, 3, s. 172-177
p-ISSN: 0137-723X
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 6.000
Afiliacja UMB
104/497
Tytuł oryginału: Zespół Retta - postępy badań nad patogenezą.
Tytuł angielski: Rett syndrome - progress of research on pathogenesis.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2010 : 19, 38, s. 55-63
p-ISSN: 1230-3690
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 6.000
Afiliacja UMB
105/497
Tytuł oryginału: Złożona zrównoważona translokacja chromosomowa t(2;5;13)(p21;p15.1;q22) u pacjentki z 3 niepowodzeniami prokreacji.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki ; XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego ; VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 54 [Abstr. P51.]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwa Genetyczne i in. : Lublin, 12-15 września 2010.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
106/497
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomów płciowych u pacjentek z zespołem Turnera.
Tytuł angielski: Sex chromosomal aberrations in patients with Turner syndrome.
Tytuł całości: W: III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych, Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne, Centrum Zdrowia Dziecka, 17 września 1994. Streszczenia.
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
107/497
Tytuł oryginału: Analiza dysmorfologiczna noworodków żeńskich z cechami niewydolności naczyń limfatycznych.
Tytuł angielski: Dysmorphology analysis of female newborns with signs of insufficiency of lymphatic vessels.
Tytuł całości: W: III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych, Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne, Centrum Zdrowia Dziecka, 17 września 1994. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 40
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
108/497
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigress together with sperm karyotype analyses.Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S 54- S 55
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
109/497
Tytuł oryginału: Dysplazja zębiny występująca u pacjenta z zespołem Frasera.
Tytuł angielski: Dental dysplasia in Fraser syndrome patient.
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 2009 : 62, 5, s. 407
Uwagi: The 11th Congress of the Polish Dental Society, June 25th - 27, 2009, Wrocław, Poland. Abstracts.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
110/497
Tytuł oryginału: Dziecko z zespołem uwarunkowanym genetycznie przed i po urodzeniu - spojrzenie lekarza.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2009 : 9, s. 11-15
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
111/497
Tytuł oryginału: Molecular analyses of the BORIS gene in children with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: International Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : 9, 3-4, s. 269-272
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 2.000
Afiliacja UMB
112/497
Tytuł oryginału: Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie. Doświadczenia z corocznych spotkań integracyjnych.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy rozwoju dziecka niepełnosprawnego. Red. Anna Bogucka-Kocka, Janusz Kocki.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego, 2009.
Opis fizyczny: s. 151-166
p-ISBN: 978-83-929145-2-5
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 3.000
Afiliacja UMB
113/497
Tytuł oryginału: Nowe nadzieje terapeutyczne w zespole Downa.
Tytuł całości: W: X Ogólnoplskie Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie. Zespół Downa", Częstochowa, dn. 11-13 października 2009 r.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
114/497
Tytuł oryginału: O dzieciach z zespołem Pradera i Williego.
Czasopismo: Integracja Sensoryczna
Szczegóły: 2009 : 9, 1, s. 12-13
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
115/497
Tytuł oryginału: O zespołach uwarunkowanych genetycznie.
Czasopismo: Integracja Sensoryczna
Szczegóły: 2009 : 9, 1, s. 14-15
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
116/497
Tytuł oryginału: Od Lejeune'a do Kandela - refleksje w związku z 50. rocznicą opisania zmian w kariotypie u osób z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: V Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Życiodajna śmierć - pamięci Elizabeth Kübler-Ross", Białystok, 10-13 grudzień 2009. Program.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
117/497
Tytuł oryginału: Od Lejeune'a do Kandela - refleksje w związku z 50. rocznicą opisania zmian w kariotypie u osób z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. T. 6. Praca zbiorowa pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak i Cecylii Łukaszuk.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny, 2009.
Opis fizyczny: s. 375-385
p-ISBN: 978-83-89934-45-1
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 3.000
Afiliacja UMB
118/497
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne odwrócenia płci u dwóch sióstr z kariotypem 46XY.
Tytuł angielski: Molecular basis of sex reversal in two sisters with 46,XY karyotype.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2009 : 6, s. 131-134
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 1.000
Afiliacja UMB
119/497
Tytuł oryginału: Polish Collection of Chromosomal Translocations.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S47
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
120/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta.Część 4. Udział rodziców.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part 4. Parental activity.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : 39, 3, s. 193-199
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 6.000
Afiliacja UMB
121/497
Tytuł oryginału: Problem wad letalnych potomstwa nosicieli translokacji chromosomowych jako ważny element poradnictwa genetycznego na przykładzie rodzin nosicieli t(10;22)(q24;q13).
Tytuł angielski: Problems of lethal malformations in progeny of familial reciprocal chromosomal translocation carriers on the t(10;22)(q24:q13) carriers as an example.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2009 : 6, s. 135-139
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 1.000
Afiliacja UMB
122/497
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations involving short arm of chromosome 9 as a risk factor of unfavorable pregnancy outcomes after meiotic malsegregation 2:2.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2009 : 54, 2, s. 203-210
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.057
Punktacja MNiSW: 13.000
Afiliacja UMB
123/497
Tytuł oryginału: Spotkałam Wandzię.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2009 : 9, s. 29-34
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
124/497
Tytuł oryginału: VI Światowy Kongres o zespole Retta w Paryżu.
Tytuł angielski: 6th World Rett Syndrome Congress, October 10-13, 2008. A hand link from gene to care.
Czasopismo: Biuletyn Informacyjny PTG
Szczegóły: 2008 : 15, s. 8-10
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
125/497
Tytuł oryginału: Wiedzieć więcej o zespole Pradera-Williego. Diagnostyka.
Tytuł angielski: To know more about the Prader-Willi syndrome. Diagnosis.
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2009 : 43, 2, s. 135-149
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.252
Punktacja MNiSW: 13.000
Afiliacja UMB
126/497
Tytuł oryginału: Wiedzieć więcej o zespole Pradera-Williego. Opieka wielospecjalistyczna.
Tytuł angielski: To know more about the Prader-Willi syndrome. Multidisciplinary support.
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2009 : 43, 2, s. 151-166
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.252
Punktacja MNiSW: 13.000
Afiliacja UMB
127/497
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1-pter.
Tytuł całości: W: Twentieth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 3 - 4 September, 2009
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
128/497
Tytuł oryginału: Zespól Retta - schorzenie wynikające z utraty kontroli przebiegu ważnych szlakow sygnałowych białek w neuronach wskutek mutacji genu MECP2.
Czasopismo: Integracja Sensoryczna
Szczegóły: 2009 : 9, 1, s. 8-11
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
129/497
Tytuł oryginału: Abnormalities in tooth morphology, structure and dentition in two children with chromosome aberrations. Translocation trisomy 13 and trisomy 21.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2008 : 53, 1, s. 17-20
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 9.000
130/497
Tytuł oryginału: Basiulek czy zespół Edwardsa.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. T. 5. Praca zbiorowa pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecyli Łukaszuk i Barbary Jankowiak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny, 2008.
Opis fizyczny: s. 311-314
p-ISBN: 978-83-89934-40-9
Charakt. formalna: PF
131/497
Tytuł oryginału: Dialog genów ze środowiskiem w zespole Downa.
Tytuł angielski: A dialogue between genes and evnironment in Down syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : 83, 5, s. 503-506
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 6.000
132/497
Tytuł oryginału: Further delineation of Pitt Hopkins syndrome : phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, 11, s. 738-744
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
133/497
Tytuł oryginału: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2611-2616
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 20.000
134/497
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, s. 71-80
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
135/497
Tytuł oryginału: Między genetyką kliniczną a ortopedią.
Tytuł całości: W: XVIII Sympozjum Sekcji Ortopedii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Ortopedycznego i Traumatologicznego. Białystok, 29-31.05.2008. Program i streszczenia.
Charakt. formalna: PSZ
136/497
Tytuł oryginału: Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2252-2257
Uwagi: Fraser Syndrome Collaboration Group - współpraca Alina Midro.
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
137/497
Tytuł oryginału: Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie - doświadczenia z corocznych spotkań integracyjnych.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. T. 5. Praca zbiorowa pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecyli Łukaszuk i Barbary Jankowiak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny, 2008.
Opis fizyczny: s. 315-329
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 3.000
138/497
Tytuł oryginału: Polska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł całości: W: Biuletyn Informacyjny Komisji Wad Rozwojowych i Poradnictwa Genetycznego 1/2008.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Oprac. i korekta Magdalena Badura-Stronka.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, 2008.
Opis fizyczny: s. 17-27
p-ISBN: 978-83-7597-026-5
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 3.000
139/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Beckwitha-Wiedemanna. Cz. 2. Oszacowanie prawdopodobieństwa powtórzenia się BWS i prognoza genetyczna.
Tytuł angielski: Genetic counseling in Beckwith-Wiedemann syndrome. Pt 2. Assessment of probability rate of recurrence of BWS and genetic prognosis.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : 83, 5, s. 535-543
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 6.000
140/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Gorlina. Cz. 1. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny.
Tytuł angielski: Genetic counseling in Gorlin syndrome. Pt 1. Phenotype diagnosis. Morphological phenotype.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2008 : 16, 4, s. 487-492
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 2.000
141/497
Tytuł oryginału: Prawdopodobieństwo wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 13.
Tytuł angielski: Probability rates for different pregnancy outcomes in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 13.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2008 : 79, 7, s. 477-482
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 9.000
142/497
Tytuł oryginału: Zespół Downa. Przyczyny powstawania, diagnoza i elementy poradnictwa genetycznego.
Tytuł całości: W: Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa - teoria i praktyka. Red. Bogusława Beata Kaczmarek.
Adres wydawniczy: Kraków : Oficyna Wydawnicza Impuls, 2008
Opis fizyczny: s. 21-36
p-ISBN: 978-83-7308-835-1
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 3.000
143/497
Tytuł oryginału: Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2007 : 143A, s. 3194-3203
Uwagi: Members of the Fraser Syndrome Collaboration Group współpraca Alina Midro
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
144/497
Tytuł oryginału: Historia jakich wiele - zespół Retta.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2007 : 6, s. 6-9
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
145/497
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p (z.krzyku kociego).
Tytuł całości: W: VIII Ogólnoplskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością. 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: PSZ
146/497
Tytuł oryginału: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 93-94
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
147/497
Tytuł oryginału: Ostra białaczka szpikowa u pacjenta z przewlekłą białaczką szpikową w remisji cytogenetycznej - opis przypadku.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 419-420
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Charakt. formalna: PSZ
148/497
Tytuł oryginału: Oszacowanie prawdopodobieństwa występowania w rodzinie translokacyjnych form zespołu Wolfa-Hirschhorna i trisomii 4p.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki , , Warszawa, 18 - 20 września 2007.
Opis fizyczny: s. 173-174
Charakt. formalna: PSZ
149/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Beckwitha-Wiedemanna.
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością", [Chełmno], 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 28-29
Charakt. formalna: PSZ
150/497
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosomal translocation t(3;15)(q21.3;q26.1) as risk factor of limited survival rate of unbalanced progeny.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 175 [GC231]
Charakt. formalna: PSZ
151/497
Tytuł oryginału: Schorzenia genomowe związane z disomią jednorodzicielską.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 361-369
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 3.000
152/497
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 343-360
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 4.000
153/497
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologicznego zespołu Pradera-Williego na podstawie analizy ilościowej objawów klinicznych i antropologicznych.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 25
Charakt. formalna: PSZ
154/497
Tytuł oryginału: Śmierć społeczna w praktyce genetyki klinicznej.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. Praca zbiorowa pod redakcją Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Wojciecha Nyklewicza i Cecylii Łukaszuk T. III. Białystok: [br. n.], 2007 r.
Opis fizyczny: s. 399-408
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 3.000
155/497
Tytuł oryginału: Śmierć społeczna w praktyce genetyki klinicznej.
Tytuł całości: W: III Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Życiodajna śmierć pamięci Elisabeth Kbler-Ross", Białystok, 06 - 09. 12. 2007. Program. Zeszyt streszczeń.
Opis fizyczny: s. 87
Charakt. formalna: PSZ
156/497
Tytuł oryginału: The analysis of meiotic segregation patterns and aneuploidy in the spermatozoa of father and son with translocation t(4;5)(p15.1;p12) and the prediction of the individual probability rate for unbalanced progeny at birth.
Czasopismo: Journal of Andrology
Szczegóły: 2007 : Vol. 28 no 2, s. 262-272
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.327
Punktacja MNiSW: 32.000
157/497
Tytuł oryginału: The t(4;8) is mediated by homologous recombination between olfactory receptor gene clusters, but other 4p16 translocations occur at random.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2007 : Vol. 18 no 4, s. 357-365
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.506
Punktacja MNiSW: 13.000
158/497
Tytuł oryginału: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2007 : Vol. 52 suppl. 1: The XII International Symposium of the Mycological Section of the Polish Dermatological Association "MIKOLOGIA 2006", 5th International Scientific Conference "Therapeutic-nursing problems since born to old age", 5th Congres of the Polish Child Neurology Society, Ed. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Łukaszuk, Wojciech Kułak., s. 166-170
Charakt. formalna: PRZ
Charakt. merytoryczna: PO
159/497
Tytuł oryginału: Translokacyjna forma zespołu Wolfa-Hirschhorna - oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa występowania w rodzinie.
Tytuł angielski: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 91-92
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
160/497
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome -associated chromosome changes are not mediated by olfactory receptor gene clusters nor by inversion polymorphism on 4p16.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 122, s. 423-430
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.974
Punktacja MNiSW: 32.000
161/497
Tytuł oryginału: Zaburzenia układu stomatognatycznego w zespole Frasera.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 175-176 [GC232]
Charakt. formalna: PSZ
162/497
Tytuł oryginału: Zespół monosomii 9P, jako przykład zespołu przebiegającego z otyłością.
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością", [Chełmno], 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 30
Charakt. formalna: PSZ
163/497
Tytuł oryginału: Zespół Ohdo u 6 letniej dziewczynki z odmiennym profilem rozwojowym
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 176
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2007.09.18-20
Charakt. formalna: PSZ
164/497
Tytuł oryginału: Zespół Silvera i Russela u chłopca wywołany epimutacją w H19
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 166-167
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2007.09.18-20
Charakt. formalna: PSZ
165/497
Tytuł oryginału: Zespół Silvera i Russella. Przyczyny powstawania, diagnoza i elementy poradnictwa genetycznego.
Tytuł angielski: Silver-Russell syndrome. Origin, diagnosis and elements of genetic counseling.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2007 : Vol. 37 no 4, s. 393-401
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 6.000
166/497
Tytuł oryginału: Znaczenie kliniczne obecności delecji na der(9) u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową z nietypowymi translokacjami Ph.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 421
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Charakt. formalna: PSZ
167/497
Tytuł oryginału: Beratung der familien von kindern mit angeborenen behinderungen. Genetic counselling of the families of t(1;11)(p36.22;q12.2) and t(12;14)(q15;q13) carriers with breakpoint mapping at the BAC clone resolution.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 28
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: ZSZ
168/497
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 5.000
169/497
Tytuł oryginału: Familial occurence of sex chromosome mosaicism.
Tytuł całości: W: Symposium Chromosomale und monogene Mosaike und ihre klinische Bedeutung (Häufigkeit, Entstehung und Evolution), Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes. Aachen, 13.12.2006
Charakt. formalna: ZSZ
170/497
Tytuł oryginału: Fraser syndrome in the twins pregnancy.
Czasopismo: Gemellological Review
Szczegóły: 2006 : 6, s. 35-37
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 0.500
171/497
Tytuł oryginału: Individual risk estimates for the occurrence of unfavorable pregnancy outcomes in two pedigrees of t(1;11)(p36.22;q12.2) and t(12;14)(q15;q13) carriers.
Czasopismo: Medizinische Genetik
Szczegóły: 2006 : 18, 1, s. 79
Charakt. formalna: ZSZ
172/497
Tytuł oryginału: Macierzyństwo osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2006 : nr 5, s. 28-30
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
173/497
Tytuł oryginału: Morphological and clinical phenotype of a child with 4p monosomy and 11q trisomy and risk estimates in a family with t(4;11)(p16.1;q23.3)
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: PSZ
174/497
Tytuł oryginału: Nie tylko genetyczne uwarunkowanie zespołu Retta.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2006 : nr 5, s. 22-27
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
175/497
Tytuł oryginału: Partial trisomy of long arm of chromosome 4 as a result of dir dup (4)(q27q31.3) de novo.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2006 : 17, 2, s. 211-218
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.453
Punktacja MNiSW: 10.000
176/497
Tytuł oryginału: Podstawy badań i poradnictwa genetycznego w andrologii.
Tytuł całości: W: Andrologia, redakcja naukowa Marian Semczuk, Maciej Kurpisz, Wyd. II uaktual. . Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006
Opis fizyczny: s. 204-214
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 3.000
177/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Frasera.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Wenecja k/Żnina, 28-29.04.2006.
Opis fizyczny: s. 24-25
Charakt. formalna: PSZ
178/497
Tytuł oryginału: Re-evaluation of probability estimates for the occurrence of unfavourable pregnancy outcomes in families of Robertsonian der (13;14) carriers.
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej , Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 25
Charakt. formalna: PSZ
179/497
Tytuł oryginału: Risk evaluation of carriers with chromosome reciprocal translocation t(7;13)(q34;q13) and concomitant meiotic segregation analyzed by FISH on ejaculated spermatozoa.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2006 : Vol. 140, 3, s. 245-256
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
Punktacja MNiSW: 10.000
180/497
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologiznego zespołu Beckwitha i Wiedemanna.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego", Lublin, 25-27 wrzesień 2006 r. Streszczenia prac.
Opis fizyczny: s. 124-125
Charakt. formalna: PSZ
181/497
Tytuł oryginału: Spermienbefunde bei vorliegen von translokationen. The direct segregation analyses of large pedigree together with the sperm karyotype analysis. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 20
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: ZSZ
182/497
Tytuł oryginału: Tacy jak inni - o zespołach uwarunkowanych genetycznie.
Tytuł całości: W: Wady wrodzone u dzieci jako problem medyczny, społeczny i edukacyjny. Konferencja szkoleniowo-naukowa Olsztyn, 28 marca 2006 r.
Opis fizyczny: s. 7-17
Charakt. formalna: PRZ
183/497
Tytuł oryginału: Three siblings of partial trisomy 19q13.3-qter together with monosomy 20q13.3-qter due to rare the maternal translocation t(19;20)(q13.3;q13.3).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : 14, suppl. 1, s. 161 [PO280]
Uwagi: European Human Genetics Conference 2006, Amsterdam, The Netherlands, May 6-9, 2006.
Charakt. formalna: ZSZ
184/497
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych i molekularnych u 35 par z niepłodnością pierwotną.
Tytuł angielski: The results of cytogenetic and molecular genetic examinations in 35 couples with primary sterility.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 2006 : 59, 1-2, s. 38-43
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
185/497
Tytuł oryginału: Zagadnienia ortopedyczno-genetyczne w zespole Freemana-Sheldona.
Tytuł angielski: Orthopedic-genetic problems in Freeman-Sheldon syndrome.
Tytuł całości: W: XVI Sympozjum Sekcji Ortopedii Dzieciecej PTO i TR "Arthrogryposis multiplex congenita = Urazy okolicy kolana u dzieci i młodzieży, Kraków, 19-20 maja 2006.
Opis fizyczny: s. 35
Charakt. formalna: PSZ
186/497
Tytuł oryginału: Zespół Hajdu-Cheney.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Wenecja k/Żnina, 28-29.04.2006.
Opis fizyczny: s. 25
Charakt. formalna: PSZ
187/497
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
188/497
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular characterization of monosomy 7q36.2-qter with trisomy 9p21.2-pter in large family of t(7;9)(q36.2;p21.2) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 27
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
189/497
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigrees together with sperm karyotype analyses. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: 41. Arbeitstreffen, Klinische Genetik Nordrhein, Köln, 27. September 2005.
Charakt. formalna: ZSZ
190/497
Tytuł oryginału: Ekspresja rozszczepu podniebienia występującego w przypadkach izolowanych i zespołach o podłożu genetycznym.
Tytuł całości: W: II Deutsch-Polnisches Stomatologisches Symposium. Warszawa, 4-5.03.2005.
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2005.03.04-05
Charakt. formalna: PSZ
191/497
Tytuł oryginału: Fenotyp behawioralny z elementami zachowań autystycznych w zespole Angelmana.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2005 : nr 4, s. 10-15
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
192/497
Tytuł oryginału: Genetic counseling of families with t(7;9)(q36.2;p21.2).
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference 2005, Prague, Czech Republic, Saturday, May 7 - Tuesday May 10, 2005. Final Programme and Abstracts.
Opis fizyczny: s. 133
Charakt. formalna: ZSZ
193/497
Tytuł oryginału: Genetic counselling of carriers Robertsonian translocations der(13;14).
Tytuł całości: W: The American College of Medical Genetics, Annual Clinical Genetics Meeting, March 17 - 20, 2005
Opis fizyczny: s. A52
Charakt. formalna: ZSZ
194/497
Tytuł oryginału: Małoocze i szerokie rozstawienie gałek ocznych w obrazie USG jako wskaźnik diagnostyczny obecności zespołu Frasera u płodu.
Tytuł angielski: Microphthalmia and hypertelorism as diagnostic index in ultrasound diagnosis of Fraser syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2005 : 76, 2, s. 147-152
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Punktacja MNiSW: 5.000
195/497
Tytuł oryginału: Monosomia 7q36-qter w połączeniu z trisomią 9p21.2-pter u 7-letniej pacjentki.
Tytuł całości: W: II Ogólnoploska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej", Białystok, 1 października 2005r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 19
Charakt. formalna: PSZ
196/497
Tytuł oryginału: Monosomy 5p13.2-pter and trisomy 7p22-pter resulting from unbalanced familial translocation t(5;7)(p13.2;p22) in a girl with features of Cornelia de Lange syndrome.
Tytuł całości: W: Sixteenth European Meeting on Dysmorphology. Le Bischenberg. 8 -9 September 2005.
Charakt. formalna: ZSZ
197/497
Tytuł oryginału: Niezrównoważona translokacja chromosomowa t(5;7)(p13.2;p22) u 16-letniej dziewczynki.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn 01 października 2005 r. Białystok. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 20
Charakt. formalna: PSZ
198/497
Tytuł oryginału: Obserwacje kliniczne pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową z różnymi formami delecji na pochodnym chromosomie 9 w obszarze fuzji bcr/abl.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2005 : T. 36 supl. 2: XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów , Wisła, 8 - 10 września 2005. Referaty i streszczenia sesji plenarnych., s. 308
Charakt. formalna: PSZ
199/497
Tytuł oryginału: Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschnorn syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 31-40
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
200/497
Tytuł oryginału: Physical phenotype analysis in 16 Polish children with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 23-24
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
201/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. III Korelacja fenotypowo-genotypowa.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part III> Phenotype-genotype correlation.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2005 : 35, 1, s. 37-47
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 3.000
202/497
Tytuł oryginału: Rett syndrome in females with CTS hot spot deletions : a disorder profile.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2005 : 132A, 2, s. 117-120
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja MNiSW: 10.000
203/497
Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie wad wrodzonych.
Tytuł całości: W: II Deutsch-Polnisches Stomatologisches Symposium. Warszawa, 4-5.03.2005.
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2005.03.04-05
Charakt. formalna: PSZ
204/497
Tytuł oryginału: Two forms of DNA deletions on der(9) chromosome in Ph-positive chronic myeloid leukemia. FISH pattern and clinical course of the disease.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 186
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
205/497
Tytuł oryginału: Zespół Beckwitha i Wiedemanna - wartość diagnostyczna oceny cech dysformicznych.
Tytuł całości: W: Konferencja naukowa "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenia", Szczecin, 8-9 XII 2005. Materiały konferencyjne.
Opis fizyczny: s. 42
Charakt. formalna: PSZ
206/497
Tytuł oryginału: Zespół FG, jako przyczyna niskiego wzrostu.
Tytuł całości: W: VI Sympozjum " Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie." Szczecin, 1 -3 lipca 2005
Charakt. formalna: PSZ
207/497
Tytuł oryginału: 10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł całości: W: IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Poznań, 2 - 3 października 2004 r. Program i Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 88
Charakt. formalna: PSZ
208/497
Tytuł oryginału: 10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 32-33
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: PSZ
209/497
Tytuł oryginału: Częściowa trisomia 7p w dwóch kolejnych ciążach z rozpoznanymi wadami rozwojowymi u płodów, jako efekt matczynej zrównoważonej translokacji między chromosomami 7 i 22 [t(7;22)]
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 75
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: PSZ
210/497
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : 12, supl. 1, s. 147
Uwagi: European Human Genetics Conference 2004 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics the Annual Meeting of the German Society of Human Genetics the Austrian Society of Human Genetics and the Swiss Society of Medical Genetics, Munich, Germany, June 12 - 15, 2004. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
211/497
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 49
Charakt. formalna: PSZ
212/497
Tytuł oryginału: Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : 66, 3, s. 189-207
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja MNiSW: 11.000
213/497
Tytuł oryginału: Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2004 : 47, 1, s. 11-28
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.762
Punktacja MNiSW: 8.000
214/497
Tytuł oryginału: Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w pigułce.
Czasopismo: Światło i Cienie
Szczegóły: 2004 : nr 3/45, s. 4-7 il. wykr.
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
215/497
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
216/497
Tytuł oryginału: Macierzyństwo osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie.
Czasopismo: Niepełnosprawność i Zdrowie
Szczegóły: 2004, 3, s. 11-13
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 0.500
217/497
Tytuł oryginału: Możliwości rozwoju umiejętności dzieci z niektórymi zespołami genetycznymi.
Tytuł całości: W: Człowiek niepełnosprawny rodzina i praca, Pod redakcją Małgorzaty Kościelskiej i Bassama Aouila, Bydgoszcz: Wydawnictwo Akademii Bydgoskiej im. Kazimierza Wielkiego, 2004
Opis fizyczny: s. 73-79 il. bibliogr. 15 poz.
Charakt. formalna: PF
218/497
Tytuł oryginału: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der (13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 42-43
Charakt. formalna: PSZ
219/497
Tytuł oryginału: Oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem u nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych z udziałem krótkiego ramienia chromosomu 4.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 52
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: PSZ
220/497
Tytuł oryginału: Wewnątrzrodzinna zmienność ekspresji cech fenotypu morfologicznego w zespole BOF (Branchio-Oculo-Facial syndrome) (skrzelowo-oczno-twarzowym).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: PSZ
221/497
Tytuł oryginału: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: PSZ
222/497
Tytuł oryginału: Wyniki oceny fotoantropometrycznej twarzy w grupie zdrowych noworodków.
Tytuł angielski: Facial photoanthropometric findings in a group of healthy newborns.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2004 : 34, 3/4, s. 188-195
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 3.000
223/497
Tytuł oryginału: Zasady oszacowania ryzyka genetycznego w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Wskazówki praktyczne.
Czasopismo: Medical Science Review - Genetyka
Szczegóły: 2004, s. 44-48
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 3.000
224/497
Tytuł oryginału: Zespół Downa i gwiazdy.
Czasopismo: Niepełnosprawność i Zdrowie
Szczegóły: 2004, 4, s. 53-55
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: BKM
Punktacja MNiSW: 0.500
225/497
Tytuł oryginału: Advances in human cytogenetics towards our understanding the molecular basis of human disease.
Czasopismo: Polish Journal of Pharmacology
Szczegóły: 2003 : Vol. 55 nr 3, s. 501-502 bibliogr. 3 poz.
Uwagi: Abstracts of Symposium Thirty Years of Cooperation between German and Polish Pharmacologists. New Perspectives in the Common Europe, Białowieża, September 18-21, 2003.
Charakt. formalna: PSZ
226/497
Tytuł oryginału: Family investigations in probands with rearrangements in the acrocentric chromosomes.
Czasopismo: Polish Journal of Pharmacology
Szczegóły: 2003 : Vol. 55 nr 3, s. 510
Uwagi: Abstracts of Symposium Thirty Years of Cooperation between German and Polish Pharmacologists. New Perspectives in the Common Europe, Białowieża, September 18-21, 2003.
Charakt. formalna: PSZ
227/497
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
228/497
Tytuł oryginału: Indywidualna wielkość ryzyka genetycznego u nosicieli translokacji t(10;22)(q23;q13).
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 57
Charakt. formalna: PSZ
229/497
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p- (z. krzyku kociego).
Tytuł całości: W: IV Ogólnopolskie Sympozjum, Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie: - zespół CRI DU CHAT, - zespół WOLFA - HIRSCHHORNA, Ciechocinek, dn 27 - 29 .06. 2003.
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: PSZ
230/497
Tytuł oryginału: Plant components and their role in human cytogenetics.
Czasopismo: Polish Journal of Pharmacology
Szczegóły: 2003 : Vol. 55 nr 3, s. 502
Uwagi: Abstracts of Symposium Thirty Years of Cooperation between German and Polish Pharmacologists. New Perspectives in the Common Europe, Białowieża, September 18-21, 2003.
Charakt. formalna: PSZ
231/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących krótkie ramię chromosomu X.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 29-30
Charakt. formalna: PSZ
232/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych i Robertsonowskich.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s.15-16
Charakt. formalna: PSZ
233/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p ("krzyku kociego"). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny).
Tytuł angielski: Genetic counselling in monosomy 5p ("Cri du chat") syndrome. Part I. Phenotype diagnosis. Morphological and behavioral phenotype.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2003 : Vol. 33, 4, 265-272
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 3.000
234/497
Tytuł oryginału: Porównanie cech klinicznych, hematologicznych i cytogenetycznych u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2003 : Vol. 34 Suppl. 2, s. 457-458
Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Gdańsk, 11-13 września, 2003 r. Streszczenia referatów = XX Congress of the Polish Society of Haematology and Blood Transfusion, Gdańsk, September 11-13, 2003. Abstracts.
Charakt. formalna: PSZ
235/497
Tytuł oryginału: Różnorodność ekspresji objawów u pacjentów z zespołem Gorlina-Goltza.
Tytuł angielski: Symptoms expression diversity in patients with Gorlin - Goltz syndrome.
Tytuł całości: W: IV Kongres Polskiego Towarzystwa Chirurgii Jamy Ustnej i Chirurgii Szczękowo-Twarzowej, Białystok, 22-24 maja 2003.
Opis fizyczny: s. 437 - 438
Uwagi: Tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
236/497
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych u 1817 osób z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Cytogenetic findings in 1817 patients with a history of reproductive failure.
Czasopismo: Annales Academiae Medicae Gedanensis
Szczegóły: 2003 : 33, s. 153-160
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 3.000
237/497
Tytuł oryginału: Badanie markerów genetycznych w rodzinie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby nowotworowej.
Czasopismo: Nowotwory
Szczegóły: 2002 : Vol. 53 supl. 4, s. 126
Uwagi: I Kongres Onkologii Polskiej, Katowice, 11-14 września, 2002.
Charakt. formalna: PSZ
238/497
Tytuł oryginału: Glycoforms of six serum glycoproteins in a patient with congenital disorder of glycosylation type I.
Czasopismo: Archivum Immunologiae et Therapiae Experimentalis
Szczegóły: 2002 : Vol. 50, 1, s. 67-73
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.793
Punktacja MNiSW: 8.000
239/497
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in the girl with interstitial deletion 9q22.32q33.2 and an additional familial translocation t(9;17)(q34.11 ;p11.2).
Tytuł całości: W: Thirteen European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 5 -6 September 2002.
Charakt. formalna: ZSZ
240/497
Tytuł oryginału: Interstitial deletion del(9)(q22.32q33.2) associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of nail-patella syndrome.
Tytuł całości: W: 52nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. October 15-19, 2002. Baltimore, Maryland, USA.
Charakt. formalna: ZSZ
241/497
Tytuł oryginału: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 106
Charakt. formalna: PSZ
242/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część I. Diagnoza fenotypowa i molekularna.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part I. Phenotype and molecular diagnosis.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 2, s. 98-103
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 3.000
243/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część II. Problemy psychologiczne i prognoza rozwoju.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part. II. Psychological problems and prognosis of development.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 2, s. 104-107
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 3.000
244/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Wolfa-Hirschhorna (częściowej monosomii 4p). Część 1. Fenotyp morfologiczny i behawioralny z uwzględnieniem historii naturalnej.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Wolf-Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p). Part 1. Morphological and behavioural phenotype with regard to natural history.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 4, s. 285-293
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 3.000
245/497
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w rodzinach z nosicielstwem translokacji chromosomowych robertsonowskich.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Charakt. formalna: PSZ
246/497
Tytuł oryginału: Warianty translokacyjne chromosomu Filadelfia - opis trzech przypadków.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 125
Charakt. formalna: PSZ
247/497
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych u 1626 osób z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Charakt. formalna: PSZ
248/497
Tytuł oryginału: Zmiany cytogenetyczne u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową (CML) w różnych fazach przebiegu choroby.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 62
Charakt. formalna: PSZ
249/497
Tytuł oryginału: Znaczenie badań chromosomowych w andrologii klinicznej.
Tytuł angielski: Chromosome studies in clinical andrology.
Tytuł całości: W: Progress in Andrology, ed. by Grzegorz A. Szymczyński, Vol. 4. Proceedings of the International Conference "Andrology Today - Bydgoszcz 2000".
Opis fizyczny: s. 165-178
Charakt. formalna: PF
250/497
Tytuł oryginału: Badanie fenotypu behawioralnego u dzieci z zespołem Pradera-Williego.
Tytuł angielski: An analysis of the behavioural phenotype in children with Prader-Willi syndrome.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol. 10, 20, s. 67-79
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 0.500
251/497
Tytuł oryginału: Construction of a detailed physical and transcript map of the candidate region for Russell-Silver syndrome on chromosome 17q23-q24.
Czasopismo: Genomics
Szczegóły: 2001 : Vol. 71, s. 174-181
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.418
Punktacja MNiSW: 13.000
252/497
Tytuł oryginału: Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 7 jako wynik translokacji zrównoważonej pomiędzy chromosomami 7 i 18 u matki.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: PSZ
253/497
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże zespołu Retta - gen MECP2
Tytuł angielski: Genetic background of Rett syndrome.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol.10, 19, s. 71- 83
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 0.500
254/497
Tytuł oryginału: Genotypic and phenotypic spectrum in tricho-rhino-phalangeal syndrome types I and III.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 68, s. 81-91
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja MNiSW: 28.000
255/497
Tytuł oryginału: Niezrównoważone kariotypy u potomstwa nosicieli t(7;13)(q34;q13) - badania kliniczne, cytogenetyczne, rodowodowe i mejotyczne.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001.
Opis fizyczny: s. 149
Charakt. formalna: PSZ
256/497
Tytuł oryginału: Ocena inaktywacji chromosomu X w translokacjach X; A.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001.
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: PSZ
257/497
Tytuł oryginału: Określanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Część I. Diagnostyka cytogenetyczna translokacji.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 59-67 wykr. bibliogr. 10 poz.
Charakt. formalna: PRZ
Charakt. merytoryczna: PP
258/497
Tytuł oryginału: Określanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Część II. Analiza rodowodowa. Grupy indywidualnego ryzyka genetycznego nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 69-76 tab. wykr. bibliogr. 9 poz.
Charakt. formalna: PRZ
Charakt. merytoryczna: PP
259/497
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 128
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Poznań, 2001.06.11-13
Charakt. formalna: PSZ
260/497
Tytuł oryginału: Rodzinna forma zespołu van der Woude'a.
Tytuł całości: W: Wielospecjalistyczne sympozjum stomatologiczne "Diagnostyka, leczenie, rehabilitacja i profilaktyka schorzeń układu stomatognatycznego." Warszawa 19-21.04.2001.
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2001.04.19-21
Charakt. formalna: PSZ
261/497
Tytuł oryginału: Sequence polymorphisms of the EDA and the DL genes in the patients with an X-linked and an autosomal forms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2001 : Vol. 39, 2, s. 113-114
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.594
Punktacja MNiSW: 8.000
262/497
Tytuł oryginału: The high recurrence probability of early child with unbalanced partial monosomy 7q with trisomy 13q in large pedigree of t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 9, supl. 1, s. 232
Uwagi: 10th International Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 15 - 19, 2001. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
263/497
Tytuł oryginału: Warianty translokacyjne chromosomu Filadelfia - opis dwóch przypadków.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : supl., s. 455
Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Białystok, 12-15 września 2001
Charakt. formalna: PSZ
264/497
Tytuł oryginału: Występowanie chłoniaków w zespole Nijmegen-Seemanovej II.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : supl., s. 441
Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Białystok, 12-15 września 2001
Charakt. formalna: PSZ
265/497
Tytuł oryginału: Zastosowanie fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) do badania chromosomów plemikowych u nosicieli aberracji chromosomowych
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 37
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Poznań, 2001.06.11-13
Charakt. formalna: PSZ
266/497
Tytuł oryginału: Znaczenie identyfikacji translokacji chromosomowych i rejestracji rodowodów ich nosicieli w profilaktyce wrodzonych wad rozwojowych.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 2001 : R. 10 nr 37, s. 18-25 tab. bibliogr. 31 poz.
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: BKM
267/497
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu zachowania dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Behaviour phenotype analysis of a child Wolf-Hirschhorn syndrome. A case report.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 347-353 il. bibliogr. 16 poz. streszcz. sum.
Charakt. formalna: PAS
Charakt. merytoryczna: PO
268/497
Tytuł oryginału: Badanie radiologiczne układu kostnego pacjenta z zespołem XYY.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 2000 : R.9 nr 36, s.16- 20 il. bibliogr.11 poz.
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: BKM
269/497
Tytuł oryginału: Chromosomy w zespole Downa. Część I. Określenie kariotypu.
Czasopismo: Bardziej Kochani
Szczegóły: 2000 : nr 3, s. 8-10 il.
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
270/497
Tytuł oryginału: Empiric risk estimates for carriers of unique chromosome reciprocreciprocal translocations t(4;9)(p15.2;p13) & t(9;22)(q12;q9 11.2)
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : 8, supl.1, s. 63
Uwagi: European Human Genetics Conference 2000, Amsterdam, the Netherlands, Saturday 27 May - Tuesday 30 May 2000. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
271/497
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Archives of Disease in Childhood
Szczegóły: 2000 : 82, 5, s. 400-406
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.866
Punktacja MNiSW: 10.000
272/497
Tytuł oryginału: Ocena chronologii prążkow replikacyjnych chromosomu X u pacjentek z klinicznym rozpoznaniem zespołu Retta.
Tytuł angielski: Analysis of chronology replicating banding pattern on the X chromosome in clinical diagnosed Rett syndrome patients.
Tytuł całości: W: V Ogólnopolskie Dni Neurologii Dziecięcej, "Problemy genetyczne w neuropediatrii." Olsztyn, 21 - 23 września 2000 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 140-141
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
273/497
Tytuł oryginału: Odbiorcze upośledzenie słuchu w zespole Downa.
Tytuł angielski: Sensorineural hearing loss in Down syndrome.
Tytuł całości: W: XXXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi , środa 13 - sobota 16 września 2000 Kraków .Program. Kraków: (B.n.) 2000
Opis fizyczny: s.334
Charakt. formalna: PSZ
274/497
Tytuł oryginału: Risk estimates for carriers of chromosome reciprocal translocation t(4;9)(p15.2;p13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 58, s. 153-155 il. tab. wykr. bibliogr. 5 poz.
Charakt. formalna: LDR
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.643
Punktacja MNiSW: 10.000
275/497
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne rodzin obciążonych translokacją chromosomową t(1;2) (q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH.
Tytuł angielski: Genetic risk of families with t(1;2) (q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2000 : 71, 10, s. 1262-1272
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
276/497
Tytuł oryginału: W stronę historii genetyki na naszej uczelni.
Tytuł całości: W: Pół wieku Akademii Medycznej w Białymstoku 1950-2000. Opracowanie i wybór materiałów Krzysztof Worowski. Białystok: Akademia Medyczna 2000
Opis fizyczny: s. 397-398
Charakt. formalna: PF
277/497
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część I. Diagnoza fenotypowa.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part I. Phenotype diagnosis.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 267-272
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 3.000
278/497
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część II. Poradnictwo genetyczne.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part II. Genetic counseling.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 273-276
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 3.000
279/497
Tytuł oryginału: Bezdzietność wskutek zmian chromosomowych w kariotypie-diagnozowanie i sposób postępowania.
Czasopismo: Ginekologia Praktyczna
Szczegóły: 1999 : T.6, s.7-10
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 1.000
280/497
Tytuł oryginału: Characteristics of replication R banding chronology of different structural aberrant X human chromosomes.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 85 no 1-2, s. 114
Uwagi: Second European Cytogenetics Conference Viena, Austria July 3-6 1999. Abstracts. Basel: Karger 1999.;
Charakt. formalna: ZSZ
281/497
Tytuł oryginału: Chłopiec czy dziewczynka? Rola genu SRY w determinacji płci.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 1999 : R.8 nr 29, s.16-27 bibliogr.65 poz.
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: BKM
282/497
Tytuł oryginału: Dziedziczenie progenii na przykładzie jej występowania w dynastii Jagiellonów i Wazów.
Tytuł angielski: Inheritance of mandible prognathism in the royal Jagiellonian and Wasa family.
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 1999 : T. 52, 4, s. 254-263
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
283/497
Tytuł oryginału: Further evaluation of interstitial delection of 9(q31-q34.1) in a patient with MCA/MR entity and the familial t(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 85 no 1-2, s.157
Uwagi: Second European Cytogenetics Conference Viena, Austria July 3-6 1999. Abstracts. Basel: Karger 1999.;
Charakt. formalna: ZSZ
284/497
Tytuł oryginału: Haptoglobin glycoforms in a case of carbohydrate - deficient glycoprotein syndrome.
Czasopismo: Glycoconjugate Journal, London
Szczegóły: 1999 : Vol.16, s.573-577
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.867
Punktacja MNiSW: 10.000
285/497
Tytuł oryginału: Immortalization and characterization of Nijmegen Breakage Syndrome fibroblasts.
Czasopismo: Mutation Research DNA Repair, Amsterdam
Szczegóły: 1999 : no 434, s.17-27
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.107
Punktacja MNiSW: 11.000
286/497
Tytuł oryginału: Measurement of cytogenetic endpoints in women environmentally exposed to air pollution.
Czasopismo: Mutation Research Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, Amsterdam
Szczegóły: 1999 : no 445, s.139-145
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.107
Punktacja MNiSW: 11.000
287/497
Tytuł oryginału: Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum"Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie". Białystok, 19-21.10.1999. Streszczenia. Białystok: (B.n) 1999
Opis fizyczny: s.13
Charakt. formalna: PSZ
288/497
Tytuł oryginału: O potrzebie poradnictwa genetycznego jako pomocy dzieciom z upośledzeniem umysłowym i ich rodzinom.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 1999 : R.8 nr 32, s.49-52.
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: BKM
289/497
Tytuł oryginału: O potrzebie szczegółowej analizy fenotypowej w zespole Wolfa.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie". Białystok, 19-21.10.1999. Streszczenia. Białystok: (B.n) 1999
Opis fizyczny: s. 38-39
Charakt. formalna: PSZ
290/497
Tytuł oryginału: Ocena wybranych parametrów klinicznych u pacjentów z retinitis pigmentosa z uwzględnieniem sposobu dziedziczenia choroby.
Tytuł angielski: Evaluation of some clinical parameters in patients with retinitis pigmentosa in relationship to the type of inheritance.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 1999 : 101, s.29-32
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 4.000
291/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach z niektórymi zaburzeniami chromosomów płci.
Tytuł angielski: Genetic counseling of families with selected disturbances of sex chromosomes.
Czasopismo: Endokrynologia Polska
Szczegóły: 1999 : Vol. 50 supl. 1 do z. 4, s. 105-121 il. wykr. bibliogr. 88 poz. streszcz. sum.
Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Poznań, 8-9 października 1998
Charakt. formalna: PRZ
Charakt. merytoryczna: PP
292/497
Tytuł oryginału: Progenia u dziewczynki z częściową monosomią 9q w kariotypie i rodzinną translokacją chromosomową wzajemną t(9;17)(q34.1;p11.2).
Tytuł angielski: Prognathism of mandible in a girl with partial monosomy 3q in the karyotype and familial reciprocal chromosomal translocation t(9;17)(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 1999 : 52, 2, s.99-107
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 5.000
293/497
Tytuł oryginału: Rola badań genetycznych w ginekologii.
Tytuł angielski: The usefulness of genetic studies in gynaecology.
Czasopismo: Medipress Ginekologia-Położnictwo
Szczegóły: 1999 : Vol.5, 2, s. 21-28
Charakt. formalna: PA
Punktacja MNiSW: 1.000
294/497
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne rodzin obciążonych translokacją T(1 : 2) (q42;32.2) GTG, RHG, FISH.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s. 256-257
Charakt. formalna: PSZ
295/497
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w translokacjach t(4;9)(p15.2;p13) oraz t(9;22)(q12;q11.2) angażujących jeden lub dwa segmenty chromosomowe w niezrównoważonych kariotypach u potomstwa.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s.258-259
Charakt. formalna: PSZ
296/497
Tytuł oryginału: Współistnienie raka piersi z chorobą Recklinghausena. Opis przypadku
Tytuł całości: W: Pierwsza Ogólnopolska Konferencja Naukowa Diagnostyka i leczenie raka piersi.Warszawa, 11-12 marca 1999.Streszczenia. Red. Janusz Jaśkiewicz,Tadeusz Pieńkowski. Warszawa: Centrum Onkologii 1999
Opis fizyczny: s.67
Charakt. formalna: PSZ
297/497
Tytuł oryginału: Zespół Hajdu-Cheney u dziewięcioletniego chłopca.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s.247-248
Charakt. formalna: PSZ
298/497
Tytuł oryginału: Zespół Turnera u dziewczynki z chromosomem markerowym a kariotypie.
Tytuł całości: W: IX Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej. Szczecin-Międzyzdroje 14-15 .05. 1999. Streszczenia Szczecin: Sekcja Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej PTG. 1999
Opis fizyczny: s.brak paginacji
Charakt. formalna: PSZ
299/497
Tytuł oryginału: Zespół Turnera u dziewczynki z chromosomem markerowym w kariotypie.
Tytuł angielski: Turner syndrome in a girl with marker chromosome in karyotype.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1999 : 70, 5, s. 348-353
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Punktacja MNiSW: 5.000
300/497
Tytuł oryginału: A molecular epidemiology study in women from Upper Silesia, Poland.
Czasopismo: Toxicology Letters
Szczegóły: 1998 : 96/97, s.195-202
Charakt. formalna: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.303
Punktacja MNiSW: 9.000
301/497
Tytuł oryginału: Analiza rodowodowa bezdzietnych rodzin obciążonych nosicielstwem translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Pedigree analysis of childless families of reciprocal chromosome translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1183-1190
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
302/497
Tytuł oryginału: Distortion products otoacoustic emission/DPOAE/ in diagnosis of hearing loss in Down's syndrome.
Tytuł całości: W: 7th International Congress of Pediatric Otorhinolaryngology.Helsinki,Finland,7-10 June 1998.Abstracts./B.m.B.n./1998
Opis fizyczny: s.258.
Charakt. formalna: ZSZ
303/497
Tytuł oryginału: Distortion products otoacoustic emissions in diagnosis of hearing loss in Down syndrome.
Czasopismo: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
Szczegóły: 1998 : 45, s. 199-206
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.331
Punktacja MNiSW: 7.000
304/497
Tytuł oryginału: Gonadal neoplasms in sex reversal patients with 46,XY.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 55
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: PSZ
305/497
Tytuł oryginału: Ocena kolejności replikacji prążków R u pacjentek z zespołem Turnera wywołanym częściową monosomią Xp.
Tytuł całości: W: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.Poznań,8-9 października 1998.Program i streszczenia.Poznań:Akad.Med.1998
Opis fizyczny: s.31.
Charakt. formalna: PSZ
306/497
Tytuł oryginału: Ocena ultrasonograficzna czterech płodów z zespołem Frasera w okresie ciąży.
Tytuł angielski: Ultrasound diagnosis of four fetuses with Fraser syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 3, s.152-157
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 5.000
307/497
Tytuł oryginału: Photoanthropometric study of craniofacial traits in girls with Turners syndrome.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 66
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: PSZ
308/497
Tytuł oryginału: Polish collection of reciprocal chromosomal translocation new data.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 61
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: PSZ
309/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach z niektórymi zaburzeniami chromosomów płci.
Tytuł całości: W: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Poznań, 8-9 października 1998. Wykłady Plenarne. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 105-121
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Endokrynologiczne : Poznań, 8-9 października 1998
Charakt. formalna: PRZ
310/497
Tytuł oryginału: Problemy osób z zespołem Turnera.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 1998 : R.7 nr 25, s. 23-40 bibliogr. 25 poz.
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: BKM
311/497
Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie złożonej translokacji chromosomowej t(1;4;10)(q21.3;q27;q26.1) zweryfikowanej metodą FISH.
Tytuł angielski: Familial complex translocation (1;4;10)(q21.3;q27;q26.1) verified by FISH.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 4, s.200-206
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
312/497
Tytuł oryginału: Samoistne miesiączkowanie u pacjentek z zespołem Turnera - własne obserwacje.
Tytuł angielski: Spontaneous menstruations in patients with Turner syndrome in our observations.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1245-1252
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
313/497
Tytuł oryginału: Three novel SRY mutations in XY gonadal dysgenesis and the enigma of XY gonadal dysgenesis cases without SRY mutations.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol.80, s.188-192
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.878
Punktacja MNiSW: 10.000
314/497
Tytuł oryginału: Unusual findings on interstitial deletion of 9q31q34.1 as secondary breakage event on derivative (9) t(9;17)(q34.1;;p11.2) mat in a patient with MCA/MR entity.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1998 : 81, 2, s. 153
Uwagi: 13th International Chromosome Conference, Ancona, Italy, September, 8 - 12, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
315/497
Tytuł oryginału: Unusual findings on interstitial deletion of 9q31q34.1 as secondary breakage event on derivative (9) t(9;17) (q34.1;p11.2)mat in a patient with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 61-62
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: PSZ
316/497
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa-Hirschhorna - prezentacja siedmiu nowych przypadków.
Tytuł angielski: Wolf-Hirschhorn syndrome - presentation of seven new cases.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1998 : 73, 5, s. 413-421
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Punktacja MNiSW: 4.000
317/497
Tytuł oryginału: Zmiany glikozylacji haptoglobiny w zespole obniżonej glikozylacji glikoprotein.
Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego.Białystok,15-18 września 1998.Streszczenia.Białystok:Pol.Tow.Bioch.1998
Opis fizyczny: s.118.
Charakt. formalna: PSZ
318/497
Tytuł oryginału: Badania genetyczne w wybranych zespołach z prognatyzmem żuchwy.
Tytuł angielski: Genetic research in selected syndromes with mandibular prognathism.
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 1997 : 50, 12, s.823-827
Charakt. formalna: PA
Punktacja MNiSW: 5.000
319/497
Tytuł oryginału: Błędy diagnostyczne w klasycznej ocenie cytogenetycznej pacjentów z rzadkimi aberracjami chromosomowymi.
Tytuł angielski: The difficulties in clinical and cytogenetic diagnosis of patients with rare chromosomal syndromes.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : 68, suppl.2, s.112-122
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej. XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum. Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Charakt. formalna: PRZ
320/497
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X; 8 translocation's carriers.
Tytuł całości: W: 29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, May 17 -20 1997.Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. 71
Charakt. formalna: ZSZ
321/497
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1997 : 77, s. 119
Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference, Athens, Greece, June 22 - 25, 1997.
Charakt. formalna: ZSZ
322/497
Tytuł oryginału: Earlier finishing of Xp21.2 subband replication of the inactive X chromosome in Rett syndrome girl but not in her 47,XXX mother.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol.52 nr 2, s.120-125
Charakt. formalna: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.698
Punktacja MNiSW: 8.000
323/497
Tytuł oryginału: Empiryczne ryzyko genetyczne u nosicieli translokacji robertsonowskich der(14;21).
Tytuł angielski: Empiric risk estimates in der(14;21) robertsonian translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.131-140
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Charakt. formalna: PRZ
324/497
Tytuł oryginału: Floating Harbor syndrome. Case report and further syndrome delineation.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 1997 : an.40, 3, s.133-138
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.521
Punktacja MNiSW: 8.000
325/497
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże choroby Retta.
Tytuł angielski: Genetic background of Rett syndrome.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 1997 : T.51, 4, s.399-419.
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
326/497
Tytuł oryginału: Litewska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Lithuanian collection of chromosomal reciprocal translocations.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, suppl.2, s.87-95
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Charakt. formalna: PRZ
327/497
Tytuł oryginału: Objawy otologiczne w zespole Downa.
Tytuł angielski: Otologic manifestations of Down's syndrome.
Czasopismo: Polish Journal of Otolaryngology
Szczegóły: 1997 : T.50 Supl.nr 22, s.242-245 tab.wykr.streszcz.sum.
Uwagi: Międzynarodowe Sympozjum Naukowe XI Dni Otolaryngologii Dziecięcej:Dziecko a środowisko.Wisła,05-09 czerwiec 1996.Materiały naukowe.Red.Henryk Kawalski,Andrzej Łepkowski.Katowice:Pol.Tow.Otolar.Chir.Głowy i Szyi Sekc.Otolar.Dziec.1997
Charakt. formalna: PRZ
328/497
Tytuł oryginału: Ocena kliniczna, dysmorficzna i cytogenetyczna dzieci wykazujących w okresie noworodkowym cech płodowej sekwencji niewydolności naczyń limfatycznych.
Tytuł angielski: Clinical, dysmorphic and cytogenetic analysis of children demonstrating features of jugular lymphatic obstruction sequence in neonatal period.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1997 : 27, 4, s. 319-326
Charakt. formalna: PA
Punktacja MNiSW: 3.000
329/497
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia niezrównoważonego kariotypu u potomstwa rodzin obciążonych nosicielstwem różnych translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Risk estimates of karyotype imbalances in offspring of different reciprocal chromosomal translocation carriers families.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : 68, suppl.2, s.96-105.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r
Charakt. formalna: PRZ
330/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Genetic counseling in Turner syndrome.
Czasopismo: Kliniczna Perinatologia i Ginekologia
Szczegóły: 1997 : T. 18, s. 53-61
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 2.000
331/497
Tytuł oryginału: Progenia u dziewczynki z translokacją chromosomową wzajemną t(9;17)(q.34;p11.2).
Tytuł całości: W: Wielospecjalistyczne Sympozjum pt:"Postępy w diagnostyce,leczeniu i rehabilitacji układu stomatognatycznego".XVI Konferencja Naukowa Sekcji Protetyki.Warszawa,24-26 kwietnia 1997
Opis fizyczny: poz.51.
Charakt. formalna: PSZ
332/497
Tytuł oryginału: Przypadek monosomii 7q z trisomią 10q jako wynik matczynej translokacji chromosomowej t(7;10).
Tytuł angielski: A case of monosomy 7q and trisomy 10q as a result of maternal reciprocal chromosome translocation T(7;10).
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.106-111 il.tab.bibliogr.22 poz.streszcz.sum.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.Białystok:Pol.Tow.Ginek.1997
Charakt. formalna: PRZ
333/497
Tytuł oryginału: Przypadek osteogenesis imperfecta typ II zdiagnozowany w II trymestrze ciąży badaniem ultrasonograficznym.
Tytuł angielski: The case of osteogenesis imperfecta type II diagnosed in the second trimester of pregnancy with ultrasound.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 nr 6, s.120 bibliogr.2 poz.
Uwagi: XXVI Kongr.Pol.Tow.Ginek.Białystok-Mikołajki-Olsztyn,4-7 czerwca 1997.
Charakt. formalna: PSZ
334/497
Tytuł oryginału: Trzydzieści lat genetyki na Białostocczyźnie.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 1997 : R.6 nr 24, s.25-32.
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: BKM
335/497
Tytuł oryginału: Trzydzieści lat genetyki na Białostocczyżnie.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.275-280.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.Białystok:Pol.Tow.Ginek.1997
Charakt. formalna: PRZ
336/497
Tytuł oryginału: W mroku genów europejskich rodów panujących.
Tytuł angielski: In the gloom of European reiging families genes.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.269-274 bibliogr.30 poz.streszcz.sum.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.Białystok:Pol.Tow.Ginek.1997
Charakt. formalna: PRZ
337/497
Tytuł oryginału: Wpływ nosicielstwa translokacji chromosomowych wzajemnych na potomstwo człowieka.
Tytuł angielski: Effect of reciprocal chromosomal translocation carriership on human progeny.
Czasopismo: Postępy Biologii Komórki
Szczegóły: 1997 : 24, 2, s. 203-226
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
338/497
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych 926 pacjentów z wywiadem obciążonym niepowodzeniami rozrodu.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : Vol. 68 supl. 2, s. 74
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.Białystok:Pol.Tow.Ginek.1997
Charakt. formalna: PAS
Charakt. merytoryczna: PO
339/497
Tytuł oryginału: Zaburzenia metabolizmu u chorych z pierwotnym zespołem niedoborów cukrowych glikoprotein/CDG/.
Tytuł angielski: Inborn errors of metabolism in the carbohydrate deficient glycoprotein syndrome.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 1997 : 51, 2, s. 205-226
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
340/497
Tytuł oryginału: Zaburzenia słuchu w zespole Downa.
Tytuł angielski: Hearing loss in Down syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.258-262 wykr.bibliogr.8 poz.streszcz.sum.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.Białystok:Pol.Tow.Ginek.1997
Charakt. formalna: PRZ
341/497
Tytuł oryginału: Zespół TRP u pacjentki i jej syna.
Tytuł całości: W: I Kongres Chirurgii Jamy Ustnej i Szczękowo-Twarzowej.XI Zjazd Sekcji Radiologii Stomatologicznej i Szczękowo-Twarzowej.Warszawa,24-25 październik 1997.Streszczenia referatów i plakatów.Lublin:Wydaw.Czelej 1997
Opis fizyczny: s.59.
Charakt. formalna: PSZ
342/497
Tytuł oryginału: Adrenarche u 7-letniej dziewczynki z częściową trisomią 4q w kariotypie.
Tytuł angielski: Adrenarche in 7 years old girl with partial trisomy 4q in karyotype.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1996 : T.67 supl.1, s. 107-110 il.tab.bibliogr.10 poz.streszcz.sum.
Uwagi: VIII Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej "Ginekologia Dziewczęca - Zdrowie Przyszłej Matki", Szczecin-Międzyzdroje, 30.05.-1.06.96
Charakt. formalna: PRZ
343/497
Tytuł oryginału: Analiza częstości występowania niezrównoważonego kariotypu u potomstwa nosicieli poszczególnych translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Analysis of frequency unbalanced offspring of reciprocal chromosomal translocation carries families.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.48-49.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
344/497
Tytuł oryginału: Analiza dysmorficzna dziewczynek z zespołem Turnera w różnym wieku rozwojowym.
Tytuł angielski: The analysis of dysmorphic girls with Turner's syndrome at the different developmental ages.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.51-52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
345/497
Tytuł oryginału: Analiza fenotypowo-kariotypowa przypadku monosomii 7q i trisomii 10q.
Tytuł angielski: Phenotype-karyotype analysis of a case with 7q monosomy and 10q trisomy.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.35-36.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
346/497
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu w zespole Russela-Silvera z uwzględnieniem zaburzeń szczękowo-zgryzowych.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s. 47
Charakt. formalna: PSZ
347/497
Tytuł oryginału: Badanie radiologiczne układu kostnego pacjenta z zespołem XYY.
Tytuł angielski: Radiographic findings of skeletal system in patient with 47,XYY syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.53-54.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
348/497
Tytuł oryginału: Clinical cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Tytuł całości: W: IXth World Congress on Human Reproduction and Vth World Conference on Fallopian Tube in Health and Disease, Philadelphia, PA, May 28 - June 1, 1996. Final Program and Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. 79
Charakt. formalna: ZSZ
349/497
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.131-132.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
350/497
Tytuł oryginału: Earlier appearance of subband Xp21.2 on the late replication chromosome X in Rett syndrome girl.
Tytuł całości: W: Hand in Hand with Rett Syndrome. World Congess on Rett Syndrome, Gothenburg, Sweden. Aug.30th - Sept.1 st. 1996.
Charakt. formalna: ZSZ
351/497
Tytuł oryginału: Jakość życia rodzin obciążonych genetycznie.
Tytuł angielski: Life quality in families with genetic load.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.125-126.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
352/497
Tytuł oryginału: Litewska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Lithuanian collection of reciprocal translocations.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.46-47.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
353/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach obciążonych nosicielstwem translokacji robertsonowskiej rob/14k21/.
Tytuł angielski: Genetic consuelling in families with carrier of robertsonian translocation t/14;21/.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.41-42.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
354/497
Tytuł oryginału: Porównanie zmian w układzie kostnym w zależności od rozpoznania cytogenetycznego w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Comparison of skeletal changes depending on cytogenetical diagnosis in Turner's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
355/497
Tytuł oryginału: Przypadek częściowej trisomii 16p powstałej w wyniku matczynej translokacji wzajemnej t/5;16/ /q35;p12/.
Tytuł angielski: A case of partial trisomy 16p as a result of maternal reciprocal translocation t/5;16/ /q35;p12/.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.36-37.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
356/497
Tytuł oryginału: Przypadek dziecka z zespołem cech dysmorficznych i niezrównoważoną translokacją t/X;22/ /p22.1;p11.1/.
Tytuł angielski: A case report of a girl with dysmorphic phenotype and unbalanced/X;22/ /p22.1;p11.1/ translocation.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.31-32.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
357/497
Tytuł oryginału: Rodzinna translokacja t(9;16) u pacjentki z nieregularnymi cyklami miesiączkowymi.
Tytuł angielski: Familial translocation 9;16 in patients with disorders of menstrual cycle.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1996 : T.67 nr 6, s.313-316 il.bibliogr.15 poz.streszcz.sum.
Charakt. formalna: PA
358/497
Tytuł oryginału: Rodzinna translokacja t/9;17/ /q34.1;p 11.2/ u dziecka z zespołem dysmorficznym i upośledzeniem umysłowym.
Tytuł angielski: Familial balanced translocation t/9;17/ /q34.1;p 11.2/ in a girl with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.30-31.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
359/497
Tytuł oryginału: Rozszczep podniebienia wtórnego w zespole Turnera.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s.46.
Charakt. formalna: PSZ
360/497
Tytuł oryginału: Trzydzieści lat genetyki na Białostocczyżnie.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.19-20.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
361/497
Tytuł oryginału: W mroku genów europejskich rodów panujących.
Tytuł angielski: In the gloom of European reiging families genes.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.21-22.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
362/497
Tytuł oryginału: Zaburzenia fenotypu w zespole Russela-Silvera.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s. 48
Charakt. formalna: PSZ
363/497
Tytuł oryginału: Zaburzenia układu stomatognatycznego w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Stomathognatic system disorders in Turner's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
364/497
Tytuł oryginału: Zaburzona chronologia replikacji prążków R na zinaktywowanym chromosomie X u dziewczynki z zespołem Retta.
Tytuł angielski: An abnormality of R bands replication-timing chronology on inactivated X chromosome in Rett syndrome girl.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.32-33.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
365/497
Tytuł oryginału: Zespoły wad wrodzonych występujące z zaburzeniami układu stomatognatycznego.
Tytuł całości: W: 17 Kongres Sekcji Chirurgii Szczękowo-Twarzowej i Stomatologicznej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego.Poznań,Polska,23-25.05.1996.Program./Poznań:Pol.Tow.Stomat.1996/
Charakt. formalna: PSZ
366/497
Tytuł oryginału: Zespół Jaekena/CDG/ u dwóch sióstr.
Tytuł angielski: Jaeken's/CDG/ syndrome in siblings.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1996 : T.71 nr 7, s.621-628 il.tab.bibliogr.20 poz.streszcz.sum.
Charakt. formalna: PA
367/497
Tytuł oryginału: Zespół niestabilności chromosomowej Nijmegen-Seemanowej II /NBS/-badania dysmorfologiczne,immunologiczne,radiooporności i cytogenetyczne.
Tytuł angielski: The Nijmegen-Seemanova II breakage syndrome/NBS/-dysmorphologic,immunological,X-ray sensitivity and cytogenetic studies.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.120-121.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
368/497
Tytuł oryginału: A case of 17 years old boy with absence of puberty and reciprocal chromosomal translocation t (9;19) (q31;p13.2) de novo.
Czasopismo: Med. Genetik
Szczegóły: 1995 : 7, 2, s. 236
Uwagi: 27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG) in conjunction with the 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany (GfH), Berlin, 23 - 27 May 1995.Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
369/497
Tytuł oryginału: Analiza funkcjonalnego niezrównoważenia segmentów chromosomu X w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Segement -specific functional imbalancies in Turner syndrome with structural X chromosome aberrations.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 124
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27-29 września 1995. Streszczenia.
Charakt. formalna: PSZ
370/497
Tytuł oryginału: Aniridia - różnorodność ekspresji klinicznej.
Tytuł angielski: Aniridia - variability of clinical expresion.
Tytuł całości: W: Zjazd Okulistów Polskich Polskie Towarzystwo Okulistyczne, 1995 31 V. - 3 VI. 1995
Opis fizyczny: s. nr abstr. 13(123)
Charakt. formalna: PSZ
Charakt. merytoryczna: BKM
371/497
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 121
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27 - 29 września 1995.
Charakt. formalna: PSZ
372/497
Tytuł oryginału: Interdyscyplinarne postępowanie diagnostyczne w zespole Russela-Silvera.
Tytuł całości: W: Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED) z okazji V-lecia Oddziału Klinicznego Endokrynologii Wieku Rozwojowego Instytutu Endokrynologii AM. Łódź, 19-21 października 1995. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: PSZ
373/497
Tytuł oryginału: Prof. Francis Albert Eley Crew - wielki przyjaciel Polaków z minionej epoki.
Tytuł angielski: Prof. Francis Albert Crew - the great friend of Poles from the past epoch.
Czasopismo: Archiwum Historii i Filozofii Medycyny
Szczegóły: 1995 : T. 58 z. 2, s. 127-132 il. sum. bibliogr. 16 poz.
Charakt. formalna: PA
374/497
Tytuł oryginału: Przypadek częściowej trisomii chromosomu 16p w wyniku matczynej translokacji chromosomowej t/5;16/ /q35;p12/.
Tytuł angielski: A case of partial trisomy of 16 chromosome as a result of maternal translocation t/5; 16/ /q35;p12/.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1995 : Supl.do nr 3/95.W: Materiały Naukowe XXIV Zjazdu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego.Gdańsk,21-23 września 1995 roku./Łódż/:Pol.Tow.Pediat.1995, s.117-121 tab.bibliogr.12 poz.streszcz.sum.
Charakt. formalna: PRZ
375/497
Tytuł oryginału: Retinitis pigmentosa w zespole Kearns'a i Sayre'a powstałym w wyniku mutacji DNA mitochondrialnego "de novo".
Tytuł angielski: Retinitis pigmentosa in Kearns-Sayre syndromes derived as a result of "de novo" mutation of mitochondrial DNA.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 1995 : R.97 z.6, s.203-206 il.bibliogr.17 poz.sum.
Uwagi: XXXVIII Zj.Okul.Pol.Mikołajki,31.V.-3.VI.1995.
Charakt. formalna: PRZ
376/497
Tytuł oryginału: Segment-specific functional imbalancies in Turner syndrome with structural X chromosome aberrations.
Czasopismo: Med. Genetik
Szczegóły: 1995 : 7, 2, s. 236
Uwagi: 27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG) in conjunction with the 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany (GfH), Berlin, 23 - 27 May 1995.Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
377/497
Tytuł oryginału: Własne obserwacje przypadków pacjentek z kariotypem męskim.
Tytuł całości: W: Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED) z okazji V-lecia Oddziału Klinicznego Endokrynologii Wieku Rozwojowego Instytutu Endokrynologii AM. Łódź, 19-21 października 1995. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 154
Charakt. formalna: PSZ
378/497
Tytuł oryginału: Własne obserwacje wad kostnych w zespole Russella-Silvera.
Tytuł angielski: Our experience of bone malformations in Russell-Silver syndrome.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1995 : T. 25 nr 2, s. 117-125 il. tab. bibliogr. 17poz. streszcz. sum.
Charakt. formalna: PA
379/497
Tytuł oryginału: Zespół Floating-Harbor u dziewczynki z asymetrią ciała.
Tytuł angielski: Floating-Harbor syndrome in a girl with somatic assymetry.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1995 : T.70 nr 9, s.775-778 il.wykr.bibliogr.17 poz.streszcz.sum.
Charakt. formalna: PA
380/497
Tytuł oryginału: Zespół Jaekena/CDG/ u sióstr.
Tytuł angielski: Jaeken's/CDG/ syndrome in siblings.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1995 : Supl.do nr 3/95.W: Materiały Naukowe XXIV Zjazdu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego.Gdańsk,21-23 września 1995 roku./Łódż/:Pol.Tow.Pediat.1995, s.109-116 il.tab.bibliogr.12 poz.streszcz.sum.
Charakt. formalna: PRZ
381/497
Tytuł oryginału: Zespół Retta u córki pacjentki z kariotypem 47,XXX.
Tytuł angielski: Rett syndrome in a daughter of woman with 47,XXX kariotype.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 1995 : T.4 nr 7, s.49-60 il.bibliogr.19 poz.
Charakt. formalna: PA
382/497
Tytuł oryginału: Zespół wad wrodzonych i cech dysmorficznych u noworodka z częściową trisomią 16q na skutek matczynej translokacji t/9;/ /p24;q13/.
Tytuł angielski: Syndrome of congenital malformations and dysmorphic features in a newborn with partial trisomy 16q due to maternal translocation t/9;16/ /p24;q13/.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1995 : T.70 nr 9, s.769-773 il.bibliogr.17 poz.streszcz.sum.
Charakt. formalna: PA
383/497
Tytuł oryginału: ENT abnormalities in a girl with Fraser syndrome.
Tytuł całości: W: 6th International Congress Pediatric Otorhinolaryngology. Rotterdam, 29 May - 1 June 1994. Abstracts. Rotterdam: /B.n./ 1994
Opis fizyczny: poz.
Charakt. formalna: ZSZ
384/497
Tytuł oryginału: Problemy laryngologiczne i foniatryczne u dzieci z zespołem Shiprintzena.
Tytuł angielski: Laryngologic and foniatric problems in a child with Shiprintzen syndrome.
Czasopismo: Polish Journal of Otolaryngology
Szczegóły: 1994 : T.48 Supl.nr 18, s.385-389 il.bibliogr.6 poz.sum.
Uwagi: X Dni Otolaryngologii Dziecięcej.Augustów,11-13 czerwca 1993.Red.Stanisław Chodynicki,Elżbieta Hassmann-Poznańska,Marek Rogowski/i in././Białystok:Pol.Tow.Otolar./1994
Charakt. formalna: PRZ
385/497
Tytuł oryginału: Przypadek zespołu Jacsona-Weissa z grupy acrocephalosyndactylies.
Tytuł całości: W: Sympozjum Naukowe Sekcji Implantologii Stomatologicznej oraz Sekcji Radiologii Stomatologicznej Szczękowo-Twarzowej. Warszawa 8-10 kwietnia 1994 r.
Charakt. formalna: PRZ
386/497
Tytuł oryginału: Silver-Russell Syndrome: Familial and chromosomal implications.
Tytuł całości: W: Dysmorphology and genetics of cardiovascular disorders.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Ed. C. S. Bartsocas i P. Beighton.
Adres wydawniczy: Athens : ZHTA, Medical Publications, 1994
Opis fizyczny: s. 219-227
p-ISBN: 9789607144164
Charakt. formalna: ZF
387/497
Tytuł oryginału: Studies of X chromosome inactivation in Rett Syndrome.
Tytuł całości: W: 26th Annual Meeting, European Society of Human Genetics,Paris, France, June 1 - 5, 1994. Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. abstr. no 343
Charakt. formalna: ZSZ
388/497
Tytuł oryginału: Zaburzenia mowy u dziecka z zespołem Frasera.
Tytuł angielski: Speech disorder in case of child with Fraser syndrome.
Czasopismo: Polish Journal of Otolaryngology
Szczegóły: 1994 : T. 48 Supl. nr 18, s. 417-420 il. bibliogr. 6 poz. sum.
Uwagi: X Dni Otolaryngologii Dziecięcej. Augustów, 11-13 czerwca 1993. Red. Stanisław Chodynicki, Elżbieta Hassmann-Poznańska, Marek Rogowski/ i in./. /Białystok: Pol. Tow. Otolar. /1994
Charakt. formalna: PRZ
389/497
Tytuł oryginału: Zespół Frasera u noworodka.
Tytuł angielski: Fraser syndrome in a newborn.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1994 : T. 59 nr 1, s. 65-67 il. bibliogr.12 poz. streszcz. sum.
Charakt. formalna: PA
390/497
Tytuł oryginału: Zmiana ekspresji cech w zespole Frasera.
Tytuł angielski: The change of the expression of features in Fraser's syndrome.
Tytuł całości: W: 16 Kongres Sekcji Chirurgii Szczękowo-Twarzowej i Stomatologicznej PTS. Program i streszczenia referatów. Kraków, 19-20 maja 1994. Kraków: UJ /1994/
Opis fizyczny: s. 277-278.
Uwagi: /Tekst równ.w jęz.ang./.
Charakt. formalna: PSZ
391/497
Tytuł oryginału: Badanie kliniczne, chromosomowe i molekularne DNA u pacjentek z zespołem Swyera.
Tytuł angielski: Clinical, chromosomal and DNA-molecular examinations at patients with Swyer syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1993 : T. 64 nr 5, s. 257-262 tab. wykr. bibliogr. 14 poz. streszcz. sum.
Uwagi: VII Symp.Ginek.Dziecięcej i Dziewczęcej, Szczecin-Międzyzdroje, 7-8 maja 1993.
Charakt. formalna: PRZ
392/497
Tytuł oryginału: Cat eye syndrome with marker chromosome 22.
Tytuł całości: W: VIII Krajowa Konferencja Cytogenetyczna. Wrocław 28 - 29 IX. 1993.
Charakt. formalna: PSZ
393/497
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Tytuł całości: W: VIII Krajowa Konferencja Cytogenetyczna.Wrocław,28-29 wrzesień 1993 r.Streszczenia referatów./Wrocław:Pol.Tow.Genet.1993/
Opis fizyczny: s.nlb.19.
Charakt. formalna: PSZ
394/497
Tytuł oryginału: Difficulties in interpretation of structural changes of human chromosome 15.
Czasopismo: Genetica Polonica
Szczegóły: 1993 : 34, 1, s. 73-79
p-ISSN: 0016-6715
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
395/497
Tytuł oryginału: Dwa przypadki trisomii 16q.
Tytuł angielski: Two cases of 16q trisomy.
Tytuł całości: W: VIII Krajowa Konferencja Cytogenetyczna.Wrocław,28-29 wrzesień 1993 r.Streszczenia referatów./Wrocław:Pol.Tow.Genet.1993/
Opis fizyczny: s.nlb.20.
Charakt. formalna: PSZ
396/497
Tytuł oryginału: Padaczka u dziecka z chromosomem pierścieniowym 14.
Tytuł angielski: Epilepsy in a child with ring chromosome 14.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 1993 : 27, 1, s.99-104
Charakt. formalna: PA
397/497
Tytuł oryginału: Perspektywy zastosowania terapii genowej w mukowiscydozie.
Tytuł angielski: Gene therapy perspectives in cystic fibrosis.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 1993 : T.47 z.4, s.221-230 il.bibliogr.35 poz.sum.
Charakt. formalna: PA
398/497
Tytuł oryginału: Second observation of Silver-Russel syndrome in a carrier of a reciprocal translocation with one breakpoints at site 17q25.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1993 : Vol. 44 no 1, s. 53-55
Charakt. formalna: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094
399/497
Tytuł oryginału: TAR syndrome with orofacial clefting.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 1993 : Vol. 4 no 3, s. 187-192
Charakt. formalna: ZA
400/497
Tytuł oryginału: Trzeciorzędowa trisomia 3p i 12p jako wynik translokacji chromosomów ojca.
Tytuł całości: W: VIII Krajowa Konferencja Cytogenetyczna.Wrocław,28-29 wrzesień 1993 r.Streszczenia referatów./Wrocław:Pol.Tow.Genet.1993/
Opis fizyczny: s.nlb.40.
Charakt. formalna: PSZ
401/497
Tytuł oryginału: Zespół cech dysmorficznych w zespole Beckwitha i Wiedemana.
Tytuł angielski: Dysmorphism in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1993 : T.68 nr 7, s.57-61 il.tab.bibliogr.13 poz.streszcz.sum.
Charakt. formalna: PA
402/497
Tytuł oryginału: Zespół Silvera i Russela u chłopca z obniżoną sprawnością umysłową.
Tytuł angielski: Silver-Russel syndrome in a boy with decreased mental ability.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1993 : 68, 10, s. 85-89
p-ISSN: 0031-3939
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: KAZ
403/497
Tytuł oryginału: Different risks in two familial translocations t/9;12/ with similar breakpoints.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 1992 : 35, 1, s.33-40
Charakt. formalna: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.755
404/497
Tytuł oryginału: Experiences with risk estimates for carriers of chromosomal reciprocal translocations.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1992 : 41, 3, s.113-122
Charakt. formalna: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.288
405/497
Tytuł oryginału: Interdyscyplinarne postępowanie diagnostyczne u dziecka z upośledzeniem umysłowym uwarunkowanym aberracją chromosomową.
Tytuł angielski: Multispecialized diagnostic procedure in mentally handicapped child due to chromosomal aberration.
Tytuł całości: W: Materiały Sympozjum "Problemy wczesnej interwencji w upośledzeniu umysłowym". Białystok, 16-18.09.1992.
Charakt. formalna: PSZ
406/497
Tytuł oryginału: New perspectives and hope for cure- reflecting recent genetic developments in cystic fibrosis.
Czasopismo: Materia Medica Polona
Szczegóły: 1992 : 24, 4, s.253-255
Charakt. formalna: PA
407/497
Tytuł oryginału: Polska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Polish collection of reciprocal translocation of chromosomes.
Czasopismo: Studium Vilnese
Szczegóły: 1992 : 2, 2, s.50-51
Uwagi: Mater. II Konf. Nauka a jakość życia.Wilno, 17-20 września 1992 r.
Charakt. formalna: ZA
408/497
Tytuł oryginału: Polska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Polish collection of reciprocal translocation of chromosomes.
Tytuł całości: W: Materiały Konferencji "Genetyka 2000". XI Wolny Zjazd PTG. Kraków, 10-11 wrzesień 1992.
Opis fizyczny: s.154
Charakt. formalna: PSZ
409/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w przypadku nosicielstwa translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Genetic counselling in case of carrier state of reciprocal chromosome translocations.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 1992 : 45, 19-20, s.775-780
Charakt. formalna: PA
410/497
Tytuł oryginału: Pusta kołyska. Problem poronień samoistnych związanych z aberracjami chromosomów.
Tytuł angielski: An empty cradle. A problem of spontaneous abortion due to chromosomal aberration.
Czasopismo: Biuletyn. Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 1992 : 1, 1, s.19-21
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: BKM
411/497
Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie wrodzonego braku tęczówki.
Tytuł angielski: Familial occurence of cogenital aniridia.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 1992 : 94, 5/6, s.159-160
Charakt. formalna: PA
412/497
Tytuł oryginału: Translokacje chromosomowe w pojedynczych komórkach u pacjentów z zaburzeniami reprodukcji.
Tytuł angielski: Chromosomal translocations in single cells in patients with reproduction disturbances.
Tytuł całości: W: Materiały Konferencji "Genetyka 2000". XI Wolny Zjazd PTG. Kraków, 10-11 wrzesień 1992
Opis fizyczny: s.151
Charakt. formalna: PSZ
413/497
Tytuł oryginału: Zespół TAR (wrodzonej trombocytopenii i braku kości promieniowych) u 5-miesięcznego chłopca.
Tytuł angielski: The syndrome of congenital thrombocytopenia and aplasia of radial bones in a boy aged 5 months.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 1992 : 45, 1-2, s.66-69
Charakt. formalna: PA
414/497
Tytuł oryginału: Analiza kariotypowo-fenotypowa przypadku chromosomu pierścieniowego 14.
Tytuł angielski: Karyotypic and phenotypic analysis of ring chromosome 14.
Czasopismo: Applied Biology Communications
Szczegóły: 1991 : 1, suppl.1., s.26
Uwagi: VII Polish Cytogenetics Conference. Materials. Kazimierz on the Vistula, 10-11 May, 1991.
Charakt. formalna: PSZ
415/497
Tytuł oryginału: Early replication of short arm of the prophasic Y chormosome in two girls with Swyer syndrome.
Tytuł całości: W: Genomic and non-genomic actions of hormones in reproduction. An International Symposium. Mrągowo, Poland, May 19-21, 1991.
Opis fizyczny: s. nlb.1
Charakt. formalna: PSZ
416/497
Tytuł oryginału: Early replication of short arm of the prophasic Y chromosome in two girls with Swyer syndrome
Tytuł całości: W: Genomic and non-genomic actions of hormones in reproduction. An International Symposium. Mrągowo, Poland, Maj 19-21, 1991.
Charakt. formalna: PSZ
417/497
Tytuł oryginału: Genetic counselling of carriers with reciprocal chromosomal translocations. Experiences with 100 families. : Experiences with 100 families.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1991 : 49, suppl. 4, s.315
Uwagi: Proceedings of the 8th International Congress of Human Genetics. The Washington Convention Center, Washington, 6-11 October 1991. Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
418/497
Tytuł oryginału: Monosomnia 8p u dziecka z kariotypem 46, XY, inv(8) (p22;q11).
Tytuł angielski: Monosomy 8p in children with karyotype 46, XY, inv(8) (p22;q11).
Czasopismo: Applied Biology Communications
Szczegóły: 1991 : 1, suppl.1., s.36
Uwagi: VII Polish Cytogenetics Conference. Materials. Kazimierz on the Vistula, 10-11 May, 1991.
Charakt. formalna: PSZ
419/497
Tytuł oryginału: Pierwotna niewydolność jajników w wyniku nosicielstwa translokacji chromosomowej t/X;8/ /q27;q22.2/.
Tytuł angielski: Primary ovarian failure as a result of carrier state of chromosome translocation T/X;8/ /Q27;Q22.2/
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1991, suppl., s.11-15
Uwagi: Materiały naukowe na 24 Krajowy Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z udziałem gości zagranicznych. Poznań, maj 1991. T.1. 1.Jajnik - budowa, czynność, patologia. 2.Płód i noworodek.
Charakt. formalna: PSZ
420/497
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne rodzin obciążonych występowaniem translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Genetic counselling of families with reciprocal transformation of chromosomes.
Czasopismo: Applied Biology Communications
Szczegóły: 1991 : 1, suppl.1., s.5
Uwagi: VII Polish Cytogenetics Conference. Materials. Kazimierz on the Vistula, 10-11 May, 1991.
Charakt. formalna: PSZ
421/497
Tytuł oryginału: Wyniki monitorowania ciąży z grupy ryzyka patologii chromosomowej.
Tytuł angielski: Results of monitoring pregnancy of high risk due to chromosomal pathology.
Czasopismo: Applied Biology Communications
Szczegóły: 1991 : 1, suppl.1., s.32
Uwagi: VII Polish Cytogenetics Conference. Materials. Kazimierz on the Vistula, 10-11 May, 1991.
Charakt. formalna: PSZ
422/497
Tytuł oryginału: Wyniki monitorowania przebiegu ciąży u pacjentek z translokacjami chromosomowymi wzajemnymi.
Tytuł angielski: Pregnancy monitoring due to reciprocal chromosomal translocation parental carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1991 : 62, 4, s.157-163
Charakt. formalna: PA
423/497
Tytuł oryginału: Zespół Beckwith-Wiedemann. Badania antropometryczne, cytogenetyczne i molekularne DNA.
Tytuł angielski: The Beckwith-Wiedemann syndrome. Anthropometric, cytogenetic and molecular examinations of DNA.
Czasopismo: Applied Biology Communications
Szczegóły: 1991 : 1, suppl.1., s.45
Uwagi: VII Polish Cytogenetics Conference. Materials. Kazimierz on the Vistula, 10-11 May, 1991.
Charakt. formalna: PSZ
424/497
Tytuł oryginału: Zespół Blocha i Sulzberga u dwuletniego chłopca.
Tytuł angielski: The Bloch-Sulzberger syndrome in a boy aged 2 years.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 1991 : 44, 7-8, s.273-275
Charakt. formalna: PA
425/497
Tytuł oryginału: Zespół Blocha i Sulzbergera u dwuletniego chłopca
Tytuł angielski: The Bloch-Sulzberger sydrome in a boy aged 2 years
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 1991 : 44, 7-8, s.273-275
Charakt. formalna: PA
426/497
Tytuł oryginału: Experiences with risk estimates in families of carrier with reciprocal translocations.
Tytuł całości: W: Vth International Congress on "Early fetal diagnosis: recent progress and public health implications". Prague, Czechoslovakia, July 8-14, 1990. Book of abstracts.
Opis fizyczny: s. 181
Charakt. formalna: ZSZ
427/497
Tytuł oryginału: Les aberrations des chromosomes sexuels chez les patientes présentant des troubles de la menstruation.
Czasopismo: Journal de Gyndécologie, Obstétrique et Biologie de la Reproduction.
Szczegóły: 1990 : 19, 7, s. 811-816
Charakt. formalna: ZA
428/497
Tytuł oryginału: Wymiany chromatyd siostrzanych w limfocytach u kierowców.
Tytuł angielski: The exchanges of sister chromatid in lymphocytes of drivers.
Czasopismo: Medycyna Pracy
Szczegóły: 1990 : 41, 1, s. 18-24
Charakt. formalna: PA
429/497
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomów płci w przypadkach z zaburzeniami reprodukcji.
Tytuł angielski: Sex chromosome aberrations in cases of reproduction disorders.
Tytuł całości: W: X Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Genetyka a problemy współczesności. Wrocław, 11-13-01-1989. (Streszczenia referatów i plakatów).
Opis fizyczny: s. 149
Charakt. formalna: PSZ
430/497
Tytuł oryginału: Double chromosomal imbalance due to a familial translocation t(4; 12) (p16.1;q21.3).
Tytuł całości: W: 21st Symposium of the European Society of Human Genetics. Genetics in cancer and development. Groningen, May 11-13, 1989. Program and abstracts.
Opis fizyczny: s. 187
Charakt. formalna: ZSZ
431/497
Tytuł oryginału: Problemy etyczne w poradnictwie genetycznym.
Tytuł angielski: Ethical problems of genetic consuelling.
Tytuł całości: W: IV Ogólnopolska Konferencja Naukowa "Błąd lekarski, etyka lekarska, działania jatrogenne". Zamek Książ k/Wałbrzycha, październik 19-22, 1989. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 18
Charakt. formalna: PSZ
432/497
Tytuł oryginału: Przypadek pierścieniowego chromosomu 15.
Tytuł angielski: A case of ring chromosome 15.
Tytuł całości: W: X Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Genetyka a problemy współczesności. Wrocław, 11-13-01-1989. (Streszczenia referatów i plakatów).
Opis fizyczny: s. 147
Charakt. formalna: PSZ
433/497
Tytuł oryginału: Translokacje chromosomowe wzajemne jako czynnik ryzyka zaburzeń reprodukcji u człowieka. Praca habilitacyjna.
Tytuł angielski: Reciprocal chromosomal translocations as a risk factor of human reproduction disturbance.
Adres wydawniczy: Białystok : Akademia Medyczna, 1989
Opis fizyczny: 165 s.
Uwagi: Praca habilitacyjna
Charakt. formalna: PK
434/497
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa u dwojga dzieci.
Tytuł angielski: Wolf's syndrome in two children.
Tytuł całości: W: X Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Genetyka a problemy współczesności. Wrocław, 11-13-01-1989. (Streszczenia referatów i plakatów).
Opis fizyczny: s. 146
Charakt. formalna: PSZ
435/497
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomów płciowych u pacjentek z zaburzeniami miesiączkowania.
Tytuł angielski: Sex chromosomes abberrations in patients with menstruation disorders.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1988 : 59, Supl., s. 525
Uwagi: Materiały Naukowe XXIII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Wrocław, 24-27 września 1988.
Charakt. formalna: PSZ
436/497
Tytuł oryginału: Badania kliniczne i genetyczne kobiet i ich noworodków z uogólnioną nerwiakowłókniakowatością.
Tytuł angielski: Clinical and genetic examination of women and of their newborn babies with generalized neurofibromatosis.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1988 : 59, Supl., s. 365
Uwagi: Materiały Naukowe XXIII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Wrocław, 24-27 września 1988
Charakt. formalna: PSZ
437/497
Tytuł oryginału: Badania kliniczne i genetyczne kobiet i ich noworodków z uogólnioną nerwiakowłókniakowatością.
Tytuł angielski: Clinical and genetic examinations of women and their newborns with generalized neurofibromatosis.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1988 : 59, 10, s. 655-659
Charakt. formalna: PA
438/497
Tytuł oryginału: Chromosom Y niefluoryzujący - badania cytogenetyczne i rekombinacyjne DNA.
Tytuł angielski: Non-fluorescent Y chromosome - cytogenetic analysis and studies on DNA recombination.
Tytuł całości: W: VI Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Materiały naukowe. Dymaczewo k.Poznania, 18-20 października 1988. (Streszczenia)
Opis fizyczny: s. 44
Charakt. formalna: PSZ
439/497
Tytuł oryginału: Chromosomal translocations as risk factors for human reproduction.
Czasopismo: Genome
Szczegóły: 1988 : 30, Suppl. 1, s. 32
Uwagi: XVith International Congress of Genetics. August 20-27, 1988. Toronto, Canada. Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
440/497
Tytuł oryginału: Different risk in two familial translocations with similar breakpoints.
Tytuł całości: W: 6. Tagung der Arbeitsgemeinschaft Klinische Genetik der Gesellschaft fur Anthropologie und Humangenetik am 26-28 mai 1988 in Erlangen.
Opis fizyczny: s. 50
Charakt. formalna: ZSZ
441/497
Tytuł oryginału: Dyskusyjne przypadki zmian strukturalnych chromosomu 15.
Tytuł angielski: Controversial cases of structural changes of chromosome 15.
Tytuł całości: W: VI Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Materiały naukowe. Dymaczewo k.Poznania, 18-20 października 1988. (Streszczenia)
Opis fizyczny: s. 29
Charakt. formalna: PSZ
442/497
Tytuł oryginału: Familial occurrence of isodicentric X chromosomes with different breakpoints.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1988 : 34, 3, s. 153-160
Charakt. formalna: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.114
443/497
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations as a factor of reproductive wastage.
Tytuł całości: W: Polsko-Radzieckie Sympozjum Naukowe. Warszawa, 8-9. XII. 1988. Abstracts.
Opis fizyczny: s. 66
Charakt. formalna: PSZ
444/497
Tytuł oryginału: Wykorzystanie prążków G i R chromosomów prometafazowych do identyfikacji punktów złamań translokacji wymiennych.
Tytuł angielski: The usefulness of G and R prometaphase chromosome bands for identification of the exchange translocation fracture points.
Tytuł całości: W: VI Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Materiały naukowe. Dymaczewo k.Poznania, 18-20 października 1988. (Streszczenia)
Opis fizyczny: s. 49
Charakt. formalna: PSZ
445/497
Tytuł oryginału: Abberacja chromosomów płci u mężczyzn z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Sex chromosome aberration in men with reproduction failures.
Tytuł całości: W: I Naukowe spotkanie ginekologów i położników. " Dni Heliodora Święcickiego". Poznań, 25-30 maja 1987
Opis fizyczny: s.556-559
Charakt. formalna: PRZ
446/497
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomów płci u mężczyzn z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Sex chromosome aberration in men with reproduction failures.
Tytuł całości: W: I Naukowe Spotkanie Ginekologów i Położników w Poznaniu "Dni Heliodora Święcickiego". Poznań, 25-30 maja 1987
Opis fizyczny: s. 556-559
Charakt. formalna: PRZ
447/497
Tytuł oryginału: Badania cytogenetyczne u mężczyzn z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Cytogenetic studies in men with reproduction failures.
Tytuł całości: W: I Naukowe Spotkanie Ginekologów i Położników w Poznaniu "Dni Heliodora Święcickiego". Poznań, 25-30 maja 1987
Opis fizyczny: s. 287-292
Charakt. formalna: PRZ
448/497
Tytuł oryginału: Częstość wymian chromatyd siostrzanych u pracowników laboratorium.
Tytuł angielski: The incidence rate of sister chromatid exchange in a chemical laboratory workers.
Tytuł całości: W: Środowiskowe uwarunkowania chorób nowotworowych. Suplement. Warszawa, listopad 1987 r.
Opis fizyczny: s. 42-50
Charakt. formalna: PRZ
449/497
Tytuł oryginału: Przypadek dziewczynki z chromosomem pierścieniowym 18 w kariotypie.
Tytuł angielski: Case of the girl with ring - 18 chromosome in karyotype.
Czasopismo: Polski Tygodnik Lekarski
Szczegóły: 1987 : 42, 9, s. 259-263
Charakt. formalna: PA
450/497
Tytuł oryginału: Sister chromatid exchanges in lymphocytes of laboratory personnel.
Tytuł całości: W: XVII Annual Meeting of the EEMS. Zurich, July 19-23, 1987. Abstracts
Opis fizyczny: s. 110
Charakt. formalna: ZSZ
451/497
Tytuł oryginału: The method of demonstration of prometaphase chromosomes.
Czasopismo: Folia Morphologica
Szczegóły: 1987 : 46, 1-2, s. 99-105
Charakt. formalna: PA
452/497
Tytuł oryginału: Wybrane zagadnienia psychologiczne w poradnictwie genetycznym.
Tytuł angielski: Selected psychologic aspects in genetic counseling.
Czasopismo: Bydgoskie Zeszyty Lekarskie
Szczegóły: 1987, 3, s. 173-179
Charakt. formalna: PA
453/497
Tytuł oryginału: XYY syndrome and acute myeloblastic leukemia.
Czasopismo: Genetics and Cytogenetics
Szczegóły: 1987 : 24, 2, s. 363-365
Charakt. formalna: ZA
454/497
Tytuł oryginału: Zespół trisomii chromosomu 9 jako przyczyna hypotrofii wewnątrzmacicznej.
Tytuł angielski: Trisomy 9 in a newborn as a cause of intrauterine hypotrophy.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1987 : 58, s. 27-36
Uwagi: Sympozjum naukowe "Zespół opóźnionego wzrostu płodu". Białowieża, 25-26 września 1987 r. Materiały naukowe
Charakt. formalna: PRZ
455/497
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomowe w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Chromosomal aberrations in families with procreation failures.
Tytuł całości: W: IX Walny Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Gdańsk, 1-3 września '86. Streszczenia referatów i plakatów.
Opis fizyczny: s. 43
Charakt. formalna: PSZ
456/497
Tytuł oryginału: Badania cytogenetyczne u pacjentek z pierwotnym i wtórnym brakiem miesiączki.
Tytuł angielski: Cytogenetic studies in patients with primary and secondary amenorrhea.
Tytuł całości: W: IX Walny Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Gdańsk, 1-3 września '86. Streszczenia referatów i plakatów.
Opis fizyczny: s. 44
Charakt. formalna: PSZ
457/497
Tytuł oryginału: Cytogenetic data in 400 couples with reproductive wastage.
Tytuł całości: W: 7th International Congress of Human Genetics. Berlin (West), September 22-26, 1986. Abstracts. P. 1.
Opis fizyczny: s. 121
Charakt. formalna: ZSZ
458/497
Tytuł oryginału: Familial fragile site 2q31.
Tytuł całości: W: From man to gene from gene to man. International Symposium. Palazzo dei Congressi, Firenze (Italia), November 1-4, 1986. Abstracts.
Opis fizyczny: s. 54
Charakt. formalna: ZSZ
459/497
Tytuł oryginału: Kruchy chromosom 2-fra (2) (q 33).
Tytuł angielski: Fragile chromosome 2-fra (2) (q 33).
Tytuł całości: W: IX Walny Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Gdańsk, 1-3 września '86. Streszczenia referatów i plakatów.
Opis fizyczny: s. 28
Charakt. formalna: PSZ
460/497
Tytuł oryginału: Przypadek dziecka z kariotypem 46,X,+mar.
Tytuł angielski: A case of a child with the karyotype 46,X,+mar.
Tytuł całości: W: IX Walny Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Gdańsk, 1-3 września '86. Streszczenia referatów i plakatów.
Opis fizyczny: s. 60
Charakt. formalna: PSZ
461/497
Tytuł oryginału: Sister chromatid exchange (SCE) analysis in workers exposed to automobile fuels.
Tytuł całości: W: XVI Annual Meeting of the European Environmental Mutagen Society. Dynamics of the genome. Brussels-Belgium, 25-30 August 1986. Abstracts.
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: ZSZ
462/497
Tytuł oryginału: Wymiany chromatyd siostrzanych i aberracje chromosomowe w limfocytach u kierowców.
Tytuł angielski: Sister chromatid exchange and chromosomal aberrations in the lymphocytes from drivers.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum "Zwalczanie środowiskowych chorób nowotworowych o etiologii chemicznej". Materiały naukowe. Łódź, 16-17 stycznia 1986 r.
Opis fizyczny: s. 113
Charakt. formalna: PSZ
463/497
Tytuł oryginału: Nonfluorescent Y chromosome in sex chromosomal mosaicism in a boy with pseudohermaphroditism.
Tytuł całości: W: XVIII Chromosome Conference with international participation. Praha - ČSSR, 25th-28th August 1985. Abstracts.
Opis fizyczny: s. 23
Charakt. formalna: ZSZ
464/497
Tytuł oryginału: Odchylenia fenotypowe u pacjentek z chromosomem pierścieniowym X.
Tytuł angielski: Phenotypic features of two patients with ring X chromosome.
Tytuł całości: W: V Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej. Łódź, 1985.
Opis fizyczny: s. 163-169
Charakt. formalna: PRZ
465/497
Tytuł oryginału: Psychologiczne aspekty poradnictwa genetycznego.
Tytuł angielski: Psychological aspects of genetic counselling.
Tytuł całości: W: Błąd lekarski, etyka lekarska i działanie jatrogenne. III Ogólnopolska Konferencja Naukowa. Wrocław, 18-19.X.1985 r.
Opis fizyczny: s. 17
Charakt. formalna: PSZ
466/497
Tytuł oryginału: The ring chromosome 18 syndrome in a girl.
Tytuł całości: W: XVIII Chromosome Conference with international participation. Praha - ČSSR, 25th-28th August 1985. Abstracts.
Opis fizyczny: s. 23
Charakt. formalna: ZSZ
467/497
Tytuł oryginału: Cytogenetic findings in 100 couples with reproductive wastage.
Tytuł całości: W: 8th International Chromosome Conference. Lubeck, Federal Rep. Germany, 21st-24th September 1983. Abstracts.
Opis fizyczny: poz. 2-3
Charakt. formalna: ZSZ
468/497
Tytuł oryginału: Częstość występowania wariantów chromosomu Y w niepowodzeniach rozrodu.
Tytuł angielski: The inicidence of Y chromosome variants in cases of procreation failure.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Łódź, 14-16 IX 1983. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 17
Charakt. formalna: PSZ
469/497
Tytuł oryginału: Częstość występowania wymian chromatyd siostrzanych w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: The incidence of sister chromatid exchange in families with procreation failure.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Łódź, 14-16 IX 1983. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 56
Charakt. formalna: PSZ
470/497
Tytuł oryginału: Występowanie trisomii 13, 18 i 21 w populacji noworodków z wadami mnogimi.
Tytuł angielski: The occurence of 13, 18 and 21 trisomies in the population of newborns with multiple defects.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Łódz, 14-16 IX 1983. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 60
Charakt. formalna: PSZ
471/497
Tytuł oryginału: Zespół Klippla-Trenaunaya obraz kliniczny i badania chromosomowe.
Tytuł angielski: A clinical picture and chromosome investigations in the Klippel-Trenaunay syndrome.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1983 : 13, 5-6, s. 361-366
Charakt. formalna: PA
472/497
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomów i wymiany chromatyd siostrzanych w ludzkich fibroblastach płodowych zakażonych in vitro virusem opryszczki.
Tytuł angielski: Chromosomal aberrations and sister chromatid exchanges in herpes simplex infected human fetal fibroblasts in vitro.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 1982 : 27, s. 107-127
Charakt. formalna: PA
473/497
Tytuł oryginału: Sister-chromatid exchanges in human cells infected by herpes simplex virus.
Czasopismo: Mutation Research
Szczegóły: 1982 : 97, 3, s. 79
Charakt. formalna: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.422
474/497
Tytuł oryginału: Analysis of human chromosomes nos. 1,16 and Y by FPG technique.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1981 : 19, 6, s. 523
Uwagi: Symposium on "Human Cytogenetics". Dubrovnik, Yugoslavia, October 5-8, 1980.
Charakt. formalna: ZSZ
475/497
Tytuł oryginału: Badania cytogenetyczne w rodzinach z niepowodzeniem rozrodu.
Tytuł angielski: Cytogenetic examinations in families with reproductive failures.
Tytuł całości: W: Materiały naukowe XXI Zjazdu Naukowego Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. (Poznań, 1981). Cz. 1. Fizjopatologia pierwszego trymestru ciąży.
Opis fizyczny: s. 125-128
Charakt. formalna: PRZ
476/497
Tytuł oryginału: Częstość występowania wariantów chromosomu Y w niepowodzeniach rozrodu.
Tytuł angielski: Incidence of chromosome Y variations in reproduction failures.
Tytuł całości: W: V Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Streszczenia referatów. Łódź, 17-18 września 1981.
Opis fizyczny: s. 27
Charakt. formalna: PSZ
477/497
Tytuł oryginału: Herpeswirusy i chromosomy.
Tytuł angielski: Herpes virus and chromosomes.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 1981 : 35, 3, s. 259-285
Charakt. formalna: PA
478/497
Tytuł oryginału: Ocena cytogenetyczna płodów ludzkich w I trymestrze ciąży.
Tytuł angielski: Cytogenetic evaluation of human foetus in the first trimester of pregnancy.
Tytuł całości: W: Materiały naukowe XXI Zjazdu Naukowego Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. (Poznań, 1981). Cz. 1. Fizjopatologia pierwszego trymestru ciąży.
Opis fizyczny: s. 156-159
Charakt. formalna: PRZ
479/497
Tytuł oryginału: Rodzinna translokacja 6; 18.
Tytuł angielski: The family translocation 6; 18.
Tytuł całości: W: V Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Streszczenia referatów. Łódź, 17-18 września 1981.
Opis fizyczny: s. 26
Charakt. formalna: PSZ
480/497
Tytuł oryginału: Sister chromatid exchanges in herpesvirus infected human cells.
Tytuł całości: W: 11th Annual Meeting of the European Environmental Mutagen Society. July 6-11, 1981 Budapest, Hungary.
Charakt. formalna: ZSZ
481/497
Tytuł oryginału: Sister chromatid exchanges in patients with herpes simplex.
Czasopismo: Genetica Polonica
Szczegóły: 1981 : 2, 2, s. 223-228
Charakt. formalna: PA
482/497
Tytuł oryginału: Sister chromatid exchanges in patients with reproductive loss.
Tytuł całości: W: 11th Annual Meeting of the European Environmental Mutagen Society. July 6-11, 1981 Budapest, Hungary. Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
483/497
Tytuł oryginału: Analiza cytogenetyczna w rodzinach z niepowodzeniamu rozrodu. 1. Aberracje chromosomowe u kobiet.
Tytuł angielski: Cytogenetic analysis in families with failures of reproduction. 1. Chromosomal aberrations in women.
Tytuł całości: W: IV Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Gdańsk, maj 1979. Program.
Opis fizyczny: s. 55
Charakt. formalna: PSZ
484/497
Tytuł oryginału: Analiza wymian chromatyd siostrzanych w fibroblastach ludzkich zakażonych wirusem opryszczki.
Tytuł angielski: Analysis of sister chromatids exchange in human fibroblasts infected with herpes virus.
Tytuł całości: W: IV Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Gdańsk, maj 1979. Program.
Opis fizyczny: s. 36
Charakt. formalna: PSZ
485/497
Tytuł oryginału: Częstość i lokalizacja wymian chromatyd siostrzanych w fibroblastach płodowych ludzkich.
Tytuł angielski: The frequency and localization of sister chromatids exchange in human foetal fibroblats.
Tytuł całości: W: IV Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Gdańsk, maj 1979. Program.
Opis fizyczny: s. 58
Charakt. formalna: PSZ
486/497
Tytuł oryginału: Kariologiczna analiza płodów poronionych.
Tytuł angielski: Karyotype analysis of aborted fetuses.
Tytuł całości: W: II Konferencja Naukowa. Diagnostyka prenatalna. Warszawa, 6 grudnia 1979.
Opis fizyczny: s. 97-100
Charakt. formalna: PRZ
487/497
Tytuł oryginału: Modified method of investigation of the sister chromatid exchanges.
Czasopismo: Folia Morphologica
Szczegóły: 1979 : 38, 1, s. 167-176
Charakt. formalna: PA
488/497
Tytuł oryginału: Zachowanie się asocjacji satelitarnych chromosomów akrocentrycznych u kobiet z obciążonym wywiadem położniczo-genetycznym.
Tytuł angielski: Behaviour of satellite associations of acrocentric chromosomes of women with encumberant obstetric and genetic anamnesis.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1979 : 50, 3, s. 251-257
Charakt. formalna: PA
489/497
Tytuł oryginału: Sister chromatid exchanges in patients with herpes simplex.
Tytuł całości: W: XIV International Congress of Genetics. Contributed paper sessions. Abstracts. P. 1. Continuation sections 13-20. Moscow, 1978.
Opis fizyczny: s. 332
Charakt. formalna: ZSZ
490/497
Tytuł oryginału: Report on a case of a 46, XX male.
Tytuł całości: W: Medical genetics. Proceedings of the Symposium at Debrecen-Hajdúszoboszló, Hungary 27-29 April, 1976. Ed. G.Szabó, Z. Papp.
Adres wydawniczy: Budapest : Kiadó, 1977
Opis fizyczny: s. 227-234
Charakt. formalna: ZRZ
491/497
Tytuł oryginału: Report on a case of a 46, XX male.
Tytuł całości: W: Medical genetics. Proceedings of the Symposium at Debrecen-Hajdúszoboszló, Hungary 27-29 April, 1976. Ed. G.Szabó, Z. Papp.
Adres wydawniczy: Budapest : Kiadó, 1977
Opis fizyczny: s. 227-234
Charakt. formalna: ZRZ
492/497
Tytuł oryginału: Przypadek mężczyzny z kariotypem żeńskim 46,XX.
Tytuł angielski: A case of a man with a female karyotype 46,XX.
Tytuł całości: W: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Streszczenia referatów. Białystok, 10-11 września 1976.
Opis fizyczny: s. 81
Charakt. formalna: PSZ
493/497
Tytuł oryginału: Wyniki kariotypowania przypadków poronień samoistnych.
Tytuł angielski: Karyotype examinations in cases of spontaneous abortions.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1976 : 47, 1, s.57-66
Charakt. formalna: PA
494/497
Tytuł oryginału: Zachowanie się asocjacji satelitarnych w wybranych stanach patologii człowieka.
Tytuł angielski: Satellite associations in selected pathological states of man.
Tytuł całości: W: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Białystok, 10-11 września 1976 r. Streszczenia referatów.
Opis fizyczny: s. 77-78
Charakt. formalna: PSZ
495/497
Tytuł oryginału: Złamanie chromosomalne w przypadku dystrofii miotonicznej.
Tytuł angielski: Chromosomal breaks in a case of myotonic dystrophy.
Tytuł całości: W: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Białystok, 10-11 września 1976. Streszczenia referatów.
Opis fizyczny: s. 80
Charakt. formalna: PSZ
496/497
Tytuł oryginału: Translokacja 13/14 u rodzeństwa z dystrofią miotoniczną zidentyfikowaną metodą prążkową.
Tytuł angielski: Translocation 13/14 in siblings with myotonic dystrophy identified by the banding technique.
Czasopismo: Polski Tygodnik Lekarski
Szczegóły: 1975 : 30, 10, s. 433-435
Charakt. formalna: PA
497/497
Tytuł oryginału: Case of C/D chromosomal translocation.
Czasopismo: Genetica Polonica
Szczegóły: 1974 : 15, 3, s.333-338
Charakt. formalna: PA
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB