Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/176
Tytuł oryginału: Two unrelated families with variable expression of Fraser syndrome due to the same pathogenic variant in the FRAS1 gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2020 : 182, 4, s. 773-779
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
2/176
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Charakt. formalna: LDR
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
3/176
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
4/176
Tytuł oryginału: NEDDFL syndrome due to an apparently balanced translocation +(1, 17)(q24.3;q24.2) disrupting BPTF in a 35 - year-old man.
Tytuł całości: W: ASHG 2018 Annual Meeting, San Diego, California, Oct 16 - 20, 2018
Konferencja/zjazd: American Society of Human Genetics (ASHG) : San Diego, Oct 16 - 20, 2018
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
5/176
Tytuł oryginału: Clonal chromosomal aberrations in Philadelphia negative cells such as monosomy 7 and trisomy 8 may persist for years with no impact on the long term outcome in patients with chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: Cancer Genetics
Szczegóły: 2017 : 216-217, s. 1-9
p-ISSN: 2210-7762
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
6/176
Tytuł oryginału: Limited survivability of unbalanced progeny of carriers of a unique t(4;19)(p15.32;p13.3): a study in multiple generations.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2017 : 10, article no. 29, 9 pp.
e-ISSN: 1755-8166
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
7/176
Tytuł oryginału: Rett syndrome spectrum-like phenotype in siblings with ALG1-CDG.
Tytuł całości: W: 5. European Rett Syndrom Congress, Berlin, 2-4 November 2017.
Opis fizyczny: s. 33
Konferencja/zjazd: Rett Syndrome Europe : Berlin, 2-4 November 2017
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
8/176
Tytuł oryginału: Genome changes induced by ring chromosomes r(13) and r(14).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016. Program i Materiały Kongresowe.
Opis fizyczny: s. 173
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne i in. : Łódź, 19-22 września 2016
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
9/176
Tytuł oryginału: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2016 : 33, 2, s. 189-197
p-ISSN: 1058-0468
e-ISSN: 1573-7330
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.163
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
10/176
Tytuł oryginału: Pedigree segregation analysis in carriers of reciprocal chromosome translocation involving chromosome 11.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016. Program i Materiały Kongresowe.
Opis fizyczny: s. 171
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne i in. : Łódź, 19-22 września 2016
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
11/176
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. V. Perspektywy farmakologicznego wspierania rozwoju dzieci.
Tytuł angielski: Genetic counseling in Rett syndrome. P.V. Perspectives of pharmacological support of the child's development.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2016 : 45, 4, s. 16-22
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
12/176
Tytuł oryginału: Tar syndrome with orofacial clefting-30 years follow - up.
Tytuł całości: W: Twenty-Seventh European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 7 - 9 September 2016.
Konferencja/zjazd: : Le Bischenberg,, 7 - 9 September 2016
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
13/176
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
14/176
Tytuł oryginału: Complex chromosome imbalances in from of monosomies 6p12.3-p21.1 and 18p11.21pter together with trisomy 19q13.41qter.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : 23, sup. 1, s. 213
Uwagi: European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, 6-9 June 2015. Abstracts.
Konferencja/zjazd: : Glasgow, Scotland,, 6-9 June 2015.
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
15/176
Tytuł oryginału: Długoletnia obserwacja kliniczna, cytogenetyczna i molekularna chorych z przewlekłą białaczką szpikową leczonych w latach 2005-2015 w Klinice Hematologii UMB.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2015 : 46, supl., s. 37
Uwagi: XXVI Zjazd Polskiego Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Szczecin, 23-26 września 2015.
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Instytut Hematologii i Transfuzjologii : Szczecin, 23-26 września 2015
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
16/176
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. Część 2. Czynniki epigenetyczne w patogenezie objawów klinicznych.
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 2. Epigenetic factors in the pathogenesis of clinical manifestations.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2015 : 72, 1, s. 25-30
p-ISSN: 0033-2240
e-ISSN: 0033-2240
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 10.000
Afiliacja UMB
17/176
Tytuł oryginału: Cytogenetic and molecular analyses of de novo translocation dic(9;13) (p11.2;p12) in an infertile male.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2014 : 7, 1 art. no. 14, 11 pp.
p-ISSN: 1755-8166
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.140
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
18/176
Tytuł oryginału: Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2).
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : 59, 12, s. 667-674
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.462
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
19/176
Tytuł oryginału: Autyzm i chromosom 15.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2013, 13, s. 7-12
p-ISSN: 1644-5899
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Afiliacja UMB
20/176
Tytuł oryginału: Chromatin structure analysis of spermatozoa from reciprocal chromosome translocation (RCT) carriers with known meiotic segregation patterns.
Czasopismo: Reproductive Biology
Szczegóły: 2013 : 13, 3, s. 209-220
p-ISSN: 1642-431X
e-ISSN: 2300-732X
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.048
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
21/176
Tytuł oryginału: Cosegregation of Freiberg's infraction with a famililal translocation t(5;7)(p13.3;p22.2) with breakpoints mapping at the ADAMTS12 gene and at the SDK1 gene.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 101 [Abstr. CP-151]
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
22/176
Tytuł oryginału: Historia naturalna dziewczynki z brachycephalofrontonasal dysplazją typu Teebi.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 84 [Abstr. CP-109]
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
23/176
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
24/176
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 112
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
25/176
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carrriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 6, s. 422-429
p-ISSN: 0017-0011
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
26/176
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 112-113
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
27/176
Tytuł oryginału: Zmiany chromosomowe w komórkach PH-ujemnych u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową w trakcie leczenia.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2013 : 44, supl., s. 27
Uwagi: XXVI Zjazd Polskiego Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Szczecin, 25-28 września 2013.
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Instytut Hematologii i Transfuzjologii : Szczecin, 25-28 września 2013
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
28/176
Tytuł oryginału: Poszukiwanie związku genetycznych uwarunkowań twardziny układowej i tocznia rumieniowatego układowego z zaburzeniami chromosomu X.
Czasopismo: Reumatologia
Szczegóły: 2012 : 50, 4 (supl. 1), s. S 122
Uwagi: IX Środkowoeuropejski Kongres Reumatologiczny i III Krajowe Spotkanie Reumatologiczne, Kraków, 1 - 3 września 2012 roku. Streszczenia
p-ISSN: 0034-6233
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
29/176
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. : Część 1. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 1: Searching for genetic determinants.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2012 : 69, 9, s. 687 - 693
p-ISSN: 0033-2240
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 5.000
Afiliacja UMB
30/176
Tytuł oryginału: Ocena cytogenetyczna wybranych translokacji chromosomowych wzajemnych oraz analiza segregacyjna rodowodów ich nosicieli. Rozprawa habilitacyjna.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, 2011
Opis fizyczny: s. 27 [76]
Uwagi: Praca habilitacyjna
Charakt. formalna: PK
Afiliacja UMB
31/176
Tytuł oryginału: Ocena znaczenia klinicznego obecności wtórnych zmian cytogenetycznych w różnych fazach przebiegu przewlekłej białaczki szpikowej.
Tytuł angielski: Clinical impact of secondary cytogenetic changes in different phases of chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2011 : 42, supl., s. 103
Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Lublin, 16-18 września 2011 r. Streszczenia
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
32/176
Tytuł oryginału: Przebieg kliniczny przewlekłej białaczki szpikowej u chorych z obecnością translokacji wariantowych Ph.
Tytuł angielski: The clinical course of chronic myeloid leukemia patients with variant Ph translocation.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2011 : 42, supl., s. 105
Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Lublin, 16-18 września 2011 r. Streszczenia
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
33/176
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
34/176
Tytuł oryginału: Analiza wzorów segregacji mejotycznej oraz poziomu uszkodzeń DNA plemnikowego u nosicieli sześciu różnych translokacji chromosomowych wzajemnych z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12 - 15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 61
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
35/176
Tytuł oryginału: Genetic counselling of t(4;8) (p16;p23) carriers. Direct and indirect segregation analysis of pedigrees.
Czasopismo: Buletinul Academiei De Stiinte a Moldovei Stiintele Vietii
Szczegóły: 2010, 2 (311), s. 69-75
p-ISSN: 1857-064X
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 2.000
Afiliacja UMB
36/176
Tytuł oryginału: Mozaikowość chromosomowa jako przyczyna zaburzeń rozwojowych u człowieka. część I. Mechanizmy powstania.
Tytuł angielski: Chromosomal mosaicism as a reason of developmental disorders in human. Part I. mechanisms of formation
Czasopismo: Postępy Biologii Komórki
Szczegóły: 2010 : 37, 4, s. 817-834
p-ISSN: 0324-833X
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.077
Punktacja MNiSW: 9.000
Afiliacja UMB
37/176
Tytuł oryginału: Oszacowanie ryzyka genetycznego różnych niepowodzeń ciążowych oraz ocena wzorów segregacji mejotycznej plemników u nosicieli t(1;11)(p36.22;q12.2).
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12 - 15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 72
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
38/176
Tytuł oryginału: Ring chromosome15 - phenotype, cytogenetic and molecular studies.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 59
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
39/176
Tytuł oryginału: The reciprocal chromosome translocations t(4;8)(p16.3;p23.1) and t(4;8)(p16.1;p23.1). Risk estimation and meiotic segregation pattern.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 62
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
40/176
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomów płciowych u pacjentek z zespołem Turnera.
Tytuł angielski: Sex chromosomal aberrations in patients with Turner syndrome.
Tytuł całości: W: III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych, Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne, Centrum Zdrowia Dziecka, 17 września 1994. Streszczenia.
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
41/176
Tytuł oryginału: Analiza dysmorfologiczna noworodków żeńskich z cechami niewydolności naczyń limfatycznych.
Tytuł angielski: Dysmorphology analysis of female newborns with signs of insufficiency of lymphatic vessels.
Tytuł całości: W: III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych, Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne, Centrum Zdrowia Dziecka, 17 września 1994. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 40
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
42/176
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigress together with sperm karyotype analyses.Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S 54- S 55
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
43/176
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne odwrócenia płci u dwóch sióstr z kariotypem 46XY.
Tytuł angielski: Molecular basis of sex reversal in two sisters with 46,XY karyotype.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2009 : 6, s. 131-134
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 1.000
Afiliacja UMB
44/176
Tytuł oryginału: Polish Collection of Chromosomal Translocations.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S47
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
45/176
Tytuł oryginału: Problem wad letalnych potomstwa nosicieli translokacji chromosomowych jako ważny element poradnictwa genetycznego na przykładzie rodzin nosicieli t(10;22)(q24;q13).
Tytuł angielski: Problems of lethal malformations in progeny of familial reciprocal chromosomal translocation carriers on the t(10;22)(q24:q13) carriers as an example.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2009 : 6, s. 135-139
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 1.000
Afiliacja UMB
46/176
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations involving short arm of chromosome 9 as a risk factor of unfavorable pregnancy outcomes after meiotic malsegregation 2:2.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2009 : 54, 2, s. 203-210
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.057
Punktacja MNiSW: 13.000
Afiliacja UMB
47/176
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1-pter.
Tytuł całości: W: Twentieth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 3 - 4 September, 2009
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
48/176
Tytuł oryginału: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2611-2616
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 20.000
49/176
Tytuł oryginału: Prawdopodobieństwo wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 13.
Tytuł angielski: Probability rates for different pregnancy outcomes in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 13.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2008 : 79, 7, s. 477-482
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 9.000
50/176
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p (z.krzyku kociego).
Tytuł całości: W: VIII Ogólnoplskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością. 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: PSZ
51/176
Tytuł oryginału: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 93-94
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
52/176
Tytuł oryginału: Ostra białaczka szpikowa u pacjenta z przewlekłą białaczką szpikową w remisji cytogenetycznej - opis przypadku.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 419-420
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Charakt. formalna: PSZ
53/176
Tytuł oryginału: Oszacowanie prawdopodobieństwa występowania w rodzinie translokacyjnych form zespołu Wolfa-Hirschhorna i trisomii 4p.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki , , Warszawa, 18 - 20 września 2007.
Opis fizyczny: s. 173-174
Charakt. formalna: PSZ
54/176
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologicznego zespołu Pradera-Williego na podstawie analizy ilościowej objawów klinicznych i antropologicznych.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 25
Charakt. formalna: PSZ
55/176
Tytuł oryginału: The analysis of meiotic segregation patterns and aneuploidy in the spermatozoa of father and son with translocation t(4;5)(p15.1;p12) and the prediction of the individual probability rate for unbalanced progeny at birth.
Czasopismo: Journal of Andrology
Szczegóły: 2007 : Vol. 28 no 2, s. 262-272
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.327
Punktacja MNiSW: 32.000
56/176
Tytuł oryginału: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2007 : Vol. 52 suppl. 1: The XII International Symposium of the Mycological Section of the Polish Dermatological Association "MIKOLOGIA 2006", 5th International Scientific Conference "Therapeutic-nursing problems since born to old age", 5th Congres of the Polish Child Neurology Society, Ed. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Łukaszuk, Wojciech Kułak., s. 166-170
Charakt. formalna: PRZ
Charakt. merytoryczna: PO
57/176
Tytuł oryginału: Translokacyjna forma zespołu Wolfa-Hirschhorna - oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa występowania w rodzinie.
Tytuł angielski: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 91-92
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
58/176
Tytuł oryginału: Zespół monosomii 9P, jako przykład zespołu przebiegającego z otyłością.
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością", [Chełmno], 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 30
Charakt. formalna: PSZ
59/176
Tytuł oryginału: Znaczenie kliniczne obecności delecji na der(9) u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową z nietypowymi translokacjami Ph.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 421
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Charakt. formalna: PSZ
60/176
Tytuł oryginału: Beratung der familien von kindern mit angeborenen behinderungen. Genetic counselling of the families of t(1;11)(p36.22;q12.2) and t(12;14)(q15;q13) carriers with breakpoint mapping at the BAC clone resolution.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 28
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: ZSZ
61/176
Tytuł oryginału: Familial occurence of sex chromosome mosaicism.
Tytuł całości: W: Symposium Chromosomale und monogene Mosaike und ihre klinische Bedeutung (Häufigkeit, Entstehung und Evolution), Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes. Aachen, 13.12.2006
Charakt. formalna: ZSZ
62/176
Tytuł oryginału: Individual risk estimates for the occurrence of unfavorable pregnancy outcomes in two pedigrees of t(1;11)(p36.22;q12.2) and t(12;14)(q15;q13) carriers.
Czasopismo: Medizinische Genetik
Szczegóły: 2006 : 18, 1, s. 79
Charakt. formalna: ZSZ
63/176
Tytuł oryginału: Morphological and clinical phenotype of a child with 4p monosomy and 11q trisomy and risk estimates in a family with t(4;11)(p16.1;q23.3)
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: PSZ
64/176
Tytuł oryginału: Re-evaluation of probability estimates for the occurrence of unfavourable pregnancy outcomes in families of Robertsonian der (13;14) carriers.
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej , Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 25
Charakt. formalna: PSZ
65/176
Tytuł oryginału: Risk evaluation of carriers with chromosome reciprocal translocation t(7;13)(q34;q13) and concomitant meiotic segregation analyzed by FISH on ejaculated spermatozoa.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2006 : Vol. 140, 3, s. 245-256
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
Punktacja MNiSW: 10.000
66/176
Tytuł oryginału: Spermienbefunde bei vorliegen von translokationen. The direct segregation analyses of large pedigree together with the sperm karyotype analysis. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 20
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: ZSZ
67/176
Tytuł oryginału: Three siblings of partial trisomy 19q13.3-qter together with monosomy 20q13.3-qter due to rare the maternal translocation t(19;20)(q13.3;q13.3).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : 14, suppl. 1, s. 161 [PO280]
Uwagi: European Human Genetics Conference 2006, Amsterdam, The Netherlands, May 6-9, 2006.
Charakt. formalna: ZSZ
68/176
Tytuł oryginału: Translokacje chromosomowe angażujące ramię krótkie chromosomu 5p.
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 28
Charakt. formalna: PSZ
69/176
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
70/176
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular characterization of monosomy 7q36.2-qter with trisomy 9p21.2-pter in large family of t(7;9)(q36.2;p21.2) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 27
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
71/176
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigrees together with sperm karyotype analyses. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: 41. Arbeitstreffen, Klinische Genetik Nordrhein, Köln, 27. September 2005.
Charakt. formalna: ZSZ
72/176
Tytuł oryginału: Genetic counseling of families with t(7;9)(q36.2;p21.2).
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference 2005, Prague, Czech Republic, Saturday, May 7 - Tuesday May 10, 2005. Final Programme and Abstracts.
Opis fizyczny: s. 133
Charakt. formalna: ZSZ
73/176
Tytuł oryginału: Genetic counselling of carriers Robertsonian translocations der(13;14).
Tytuł całości: W: The American College of Medical Genetics, Annual Clinical Genetics Meeting, March 17 - 20, 2005
Opis fizyczny: s. A52
Charakt. formalna: ZSZ
74/176
Tytuł oryginału: Monosomia 7q36-qter w połączeniu z trisomią 9p21.2-pter u 7-letniej pacjentki.
Tytuł całości: W: II Ogólnoploska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej", Białystok, 1 października 2005r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 19
Charakt. formalna: PSZ
75/176
Tytuł oryginału: Monosomy 5p13.2-pter and trisomy 7p22-pter resulting from unbalanced familial translocation t(5;7)(p13.2;p22) in a girl with features of Cornelia de Lange syndrome.
Tytuł całości: W: Sixteenth European Meeting on Dysmorphology. Le Bischenberg. 8 -9 September 2005.
Charakt. formalna: ZSZ
76/176
Tytuł oryginału: Niezrównoważona translokacja chromosomowa t(5;7)(p13.2;p22) u 16-letniej dziewczynki.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn 01 października 2005 r. Białystok. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 20
Charakt. formalna: PSZ
77/176
Tytuł oryginału: Obserwacje kliniczne pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową z różnymi formami delecji na pochodnym chromosomie 9 w obszarze fuzji bcr/abl.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2005 : T. 36 supl. 2: XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów , Wisła, 8 - 10 września 2005. Referaty i streszczenia sesji plenarnych., s. 308
Charakt. formalna: PSZ
78/176
Tytuł oryginału: Physical phenotype analysis in 16 Polish children with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 23-24
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
79/176
Tytuł oryginału: Two forms of DNA deletions on der(9) chromosome in Ph-positive chronic myeloid leukemia. FISH pattern and clinical course of the disease.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 186
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
80/176
Tytuł oryginału: Zespół Beckwitha i Wiedemanna - wartość diagnostyczna oceny cech dysformicznych.
Tytuł całości: W: Konferencja naukowa "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenia", Szczecin, 8-9 XII 2005. Materiały konferencyjne.
Opis fizyczny: s. 42
Charakt. formalna: PSZ
81/176
Tytuł oryginału: Zespół FG, jako przyczyna niskiego wzrostu.
Tytuł całości: W: VI Sympozjum " Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie." Szczecin, 1 -3 lipca 2005
Charakt. formalna: PSZ
82/176
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : 12, supl. 1, s. 147
Uwagi: European Human Genetics Conference 2004 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics the Annual Meeting of the German Society of Human Genetics the Austrian Society of Human Genetics and the Swiss Society of Medical Genetics, Munich, Germany, June 12 - 15, 2004. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
83/176
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 49
Charakt. formalna: PSZ
84/176
Tytuł oryginału: Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2004 : 47, 1, s. 11-28
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.762
Punktacja MNiSW: 8.000
85/176
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
86/176
Tytuł oryginału: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der (13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 42-43
Charakt. formalna: PSZ
87/176
Tytuł oryginału: Ostra białaczka promielocytowa u pacjenta z zespołem XYY
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 113
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: PSZ
88/176
Tytuł oryginału: Oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem u nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych z udziałem krótkiego ramienia chromosomu 4.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 52
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: PSZ
89/176
Tytuł oryginału: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: PSZ
90/176
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
91/176
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p- (z. krzyku kociego).
Tytuł całości: W: IV Ogólnopolskie Sympozjum, Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie: - zespół CRI DU CHAT, - zespół WOLFA - HIRSCHHORNA, Ciechocinek, dn 27 - 29 .06. 2003.
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: PSZ
92/176
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących krótkie ramię chromosomu X.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 29-30
Charakt. formalna: PSZ
93/176
Tytuł oryginału: Porównanie cech klinicznych, hematologicznych i cytogenetycznych u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2003 : Vol. 34 Suppl. 2, s. 457-458
Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Gdańsk, 11-13 września, 2003 r. Streszczenia referatów = XX Congress of the Polish Society of Haematology and Blood Transfusion, Gdańsk, September 11-13, 2003. Abstracts.
Charakt. formalna: PSZ
94/176
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in the girl with interstitial deletion 9q22.32q33.2 and an additional familial translocation t(9;17)(q34.11 ;p11.2).
Tytuł całości: W: Thirteen European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 5 -6 September 2002.
Charakt. formalna: ZSZ
95/176
Tytuł oryginału: Interstitial deletion del(9)(q22.32q33.2) associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of nail-patella syndrome.
Tytuł całości: W: 52nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. October 15-19, 2002. Baltimore, Maryland, USA.
Charakt. formalna: ZSZ
96/176
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w rodzinach z nosicielstwem translokacji chromosomowych robertsonowskich.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Charakt. formalna: PSZ
97/176
Tytuł oryginału: Zmiany cytogenetyczne u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową (CML) w różnych fazach przebiegu choroby.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 62
Charakt. formalna: PSZ
98/176
Tytuł oryginału: Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 7 jako wynik translokacji zrównoważonej pomiędzy chromosomami 7 i 18 u matki.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: PSZ
99/176
Tytuł oryginału: Niezrównoważone kariotypy u potomstwa nosicieli t(7;13)(q34;q13) - badania kliniczne, cytogenetyczne, rodowodowe i mejotyczne.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001.
Opis fizyczny: s. 149
Charakt. formalna: PSZ
100/176
Tytuł oryginału: Ocena inaktywacji chromosomu X w translokacjach X; A.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001.
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: PSZ
101/176
Tytuł oryginału: Ocena inaktywacji chromosomu X ze zmianami strukturalnymi u kobiet.
Tytuł angielski: X-inactivation studies in women with structural X chromosome aberrations.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2001 : 55, 4, s. 565-586
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 5.000
102/176
Tytuł oryginału: The high recurrence probability of early child with unbalanced partial monosomy 7q with trisomy 13q in large pedigree of t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 9, supl. 1, s. 232
Uwagi: 10^th International Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 15 - 19, 2001. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
103/176
Tytuł oryginału: Warianty translokacyjne chromosomu Filadelfia - opis dwóch przypadków.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : supl., s. 455
Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Białystok, 12-15 września 2001
Charakt. formalna: PSZ
104/176
Tytuł oryginału: Empiric risk estimates for carriers of unique chromosome reciprocreciprocal translocations t(4;9)(p15.2;p13) & t(9;22)(q12;q9 11.2)
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : 8, supl.1, s. 63
Uwagi: European Human Genetics Conference 2000, Amsterdam, the Netherlands, Saturday 27 May - Tuesday 30 May 2000. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
105/176
Tytuł oryginału: Ocena chronologii prążkow replikacyjnych chromosomu X u pacjentek z klinicznym rozpoznaniem zespołu Retta.
Tytuł angielski: Analysis of chronology replicating banding pattern on the X chromosome in clinical diagnosed Rett syndrome patients.
Tytuł całości: W: V Ogólnopolskie Dni Neurologii Dziecięcej, "Problemy genetyczne w neuropediatrii." Olsztyn, 21 - 23 września 2000 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 140-141
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
106/176
Tytuł oryginału: Risk estimates for carriers of chromosome reciprocal translocation t(4;9)(p15.2;p13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 58, s. 153-155 il. tab. wykr. bibliogr. 5 poz.
Charakt. formalna: LDR
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.643
Punktacja MNiSW: 10.000
107/176
Tytuł oryginału: Characteristics of replication R banding chronology of different structural aberrant X human chromosomes.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 85 no 1-2, s. 114
Uwagi: Second European Cytogenetics Conference Viena, Austria July 3-6 1999. Abstracts. Basel: Karger 1999.;
Charakt. formalna: ZSZ
108/176
Tytuł oryginału: Further evaluation of interstitial delection of 9(q31-q34.1) in a patient with MCA/MR entity and the familial t(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 85 no 1-2, s.157
Uwagi: Second European Cytogenetics Conference Viena, Austria July 3-6 1999. Abstracts. Basel: Karger 1999.;
Charakt. formalna: ZSZ
109/176
Tytuł oryginału: Immunofenotypowanie komórek płynu mózgowo-rdzeniowego w ostrych stanach zapalnych mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych przy użyciu cytometrii przepływowej.
Tytuł całości: W: Postępy immunopatologii w diagnostyce klinicznej.III Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa.Poznań,11-12 czerwca 1999.Poznań:Wyd.Uczel.AM 1999
Opis fizyczny: s.88 tab.
Charakt. formalna: PSZ
110/176
Tytuł oryginału: Progenia u dziewczynki z częściową monosomią 9q w kariotypie i rodzinną translokacją chromosomową wzajemną t(9;17)(q34.1;p11.2).
Tytuł angielski: Prognathism of mandible in a girl with partial monosomy 3q in the karyotype and familial reciprocal chromosomal translocation t(9;17)(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 1999 : 52, 2, s.99-107
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 5.000
111/176
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w translokacjach t(4;9)(p15.2;p13) oraz t(9;22)(q12;q11.2) angażujących jeden lub dwa segmenty chromosomowe w niezrównoważonych kariotypach u potomstwa.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s.258-259
Charakt. formalna: PSZ
112/176
Tytuł oryginału: Zapalenie płuc z krwiopluciem w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego u 13-letniej dziewczynki.
Tytuł angielski: Pneumonia and hemoptysis in a 13-year-old girl with systemic lupus erythematosus.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : 74, 6, s. 615-618
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Punktacja MNiSW: 4.000
113/176
Tytuł oryginału: Zespół Turnera u dziewczynki z chromosomem markerowym a kariotypie.
Tytuł całości: W: IX Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej. Szczecin-Międzyzdroje 14-15 .05. 1999. Streszczenia Szczecin: Sekcja Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej PTG. 1999
Opis fizyczny: s.brak paginacji
Charakt. formalna: PSZ
114/176
Tytuł oryginału: Zespół Turnera u dziewczynki z chromosomem markerowym w kariotypie.
Tytuł angielski: Turner syndrome in a girl with marker chromosome in karyotype.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1999 : 70, 5, s. 348-353
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Punktacja MNiSW: 5.000
115/176
Tytuł oryginału: Analiza rodowodowa bezdzietnych rodzin obciążonych nosicielstwem translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Pedigree analysis of childless families of reciprocal chromosome translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1183-1190
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
116/176
Tytuł oryginału: Gonadal neoplasms in sex reversal patients with 46,XY.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 55
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: PSZ
117/176
Tytuł oryginału: Ocena kolejności replikacji prążków R u pacjentek z zespołem Turnera wywołanym częściową monosomią Xp.
Tytuł całości: W: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.Poznań,8-9 października 1998.Program i streszczenia.Poznań:Akad.Med.1998
Opis fizyczny: s.31.
Charakt. formalna: PSZ
118/176
Tytuł oryginału: Photoanthropometric study of craniofacial traits in girls with Turners syndrome.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 66
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: PSZ
119/176
Tytuł oryginału: Samoistne miesiączkowanie u pacjentek z zespołem Turnera - własne obserwacje.
Tytuł angielski: Spontaneous menstruations in patients with Turner syndrome in our observations.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1245-1252
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
120/176
Tytuł oryginału: Unusual findings on interstitial deletion of 9q31q34.1 as secondary breakage event on derivative (9) t(9;17)(q34.1;;p11.2) mat in a patient with MCA/MR entity.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1998 : 81, 2, s. 153
Uwagi: 13th International Chromosome Conference, Ancona, Italy, September, 8 - 12, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
121/176
Tytuł oryginału: Unusual findings on interstitial deletion of 9q31q34.1 as secondary breakage event on derivative (9) t(9;17) (q34.1;p11.2)mat in a patient with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 61-62
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: PSZ
122/176
Tytuł oryginału: Wpływ szczepień przeciwko wzw B na występowanie wirusowych zapaleń wątroby w regionie białostockim w pięcioletniej obserwacji.
Tytuł angielski: Influence of vaccination against B hepatitis on occurrency of viral hepatitis in Białystok region during five years follow up.
Czasopismo: Przegląd Epidemiologiczny
Szczegóły: 1998 : T.52 supl., s.23 tab.
Uwagi: Doniesienia zgłoszone na sesję plakatową Konferencji Naukowej Polskiego Towarzystwa Epidemiologów i Lekarzy Chorób Zakaźnych "Szczepienia i szczepionki - teraźniejszość i przyszłość".Bydgoszcz,16-18 września 1998.Warszawa:Państ.Zakł.Hig.1998
Charakt. formalna: PSZ
123/176
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa-Hirschhorna - prezentacja siedmiu nowych przypadków.
Tytuł angielski: Wolf-Hirschhorn syndrome - presentation of seven new cases.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1998 : 73, 5, s. 413-421
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Punktacja MNiSW: 4.000
124/176
Tytuł oryginału: Błędy diagnostyczne w klasycznej ocenie cytogenetycznej pacjentów z rzadkimi aberracjami chromosomowymi.
Tytuł angielski: The difficulties in clinical and cytogenetic diagnosis of patients with rare chromosomal syndromes.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : 68, suppl.2, s.112-122
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej. XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum. Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Charakt. formalna: PRZ
125/176
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X; 8 translocation's carriers.
Tytuł całości: W: 29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, May 17 -20 1997.Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. 71
Charakt. formalna: ZSZ
126/176
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1997 : 77, s. 119
Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference, Athens, Greece, June 22 - 25, 1997.
Charakt. formalna: ZSZ
127/176
Tytuł oryginału: Earlier finishing of Xp21.2 subband replication of the inactive X chromosome in Rett syndrome girl but not in her 47,XXX mother.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol.52 nr 2, s.120-125
Charakt. formalna: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.698
Punktacja MNiSW: 8.000
128/176
Tytuł oryginału: Empiryczne ryzyko genetyczne u nosicieli translokacji robertsonowskich der(14;21).
Tytuł angielski: Empiric risk estimates in der(14;21) robertsonian translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.131-140
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Charakt. formalna: PRZ
129/176
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże choroby Retta.
Tytuł angielski: Genetic background of Rett syndrome.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 1997 : T.51, 4, s.399-419.
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 5.000
130/176
Tytuł oryginału: Ocena kliniczna, dysmorficzna i cytogenetyczna dzieci wykazujących w okresie noworodkowym cech płodowej sekwencji niewydolności naczyń limfatycznych.
Tytuł angielski: Clinical, dysmorphic and cytogenetic analysis of children demonstrating features of jugular lymphatic obstruction sequence in neonatal period.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1997 : 27, 4, s. 319-326
Charakt. formalna: PA
Punktacja MNiSW: 3.000
131/176
Tytuł oryginału: Progenia u dziewczynki z translokacją chromosomową wzajemną t(9;17)(q.34;p11.2).
Tytuł całości: W: Wielospecjalistyczne Sympozjum pt:"Postępy w diagnostyce,leczeniu i rehabilitacji układu stomatognatycznego".XVI Konferencja Naukowa Sekcji Protetyki.Warszawa,24-26 kwietnia 1997
Opis fizyczny: poz.51.
Charakt. formalna: PSZ
132/176
Tytuł oryginału: Przypadek monosomii 7q z trisomią 10q jako wynik matczynej translokacji chromosomowej t(7;10).
Tytuł angielski: A case of monosomy 7q and trisomy 10q as a result of maternal reciprocal chromosome translocation T(7;10).
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.106-111 il.tab.bibliogr.22 poz.streszcz.sum.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.Białystok:Pol.Tow.Ginek.1997
Charakt. formalna: PRZ
133/176
Tytuł oryginału: Analiza dysmorficzna dziewczynek z zespołem Turnera w różnym wieku rozwojowym.
Tytuł angielski: The analysis of dysmorphic girls with Turner's syndrome at the different developmental ages.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.51-52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
134/176
Tytuł oryginału: Analiza fenotypowo-kariotypowa przypadku monosomii 7q i trisomii 10q.
Tytuł angielski: Phenotype-karyotype analysis of a case with 7q monosomy and 10q trisomy.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.35-36.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
135/176
Tytuł oryginału: Clinical cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Tytuł całości: W: IXth World Congress on Human Reproduction and Vth World Conference on Fallopian Tube in Health and Disease, Philadelphia, PA, May 28 - June 1, 1996. Final Program and Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. 79
Charakt. formalna: ZSZ
136/176
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.131-132.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
137/176
Tytuł oryginału: Earlier appearance of subband Xp21.2 on the late replication chromosome X in Rett syndrome girl.
Tytuł całości: W: Hand in Hand with Rett Syndrome. World Congess on Rett Syndrome, Gothenburg, Sweden. Aug.30th - Sept.1 st. 1996.
Charakt. formalna: ZSZ
138/176
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach obciążonych nosicielstwem translokacji robertsonowskiej rob/14k21/.
Tytuł angielski: Genetic consuelling in families with carrier of robertsonian translocation t/14;21/.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.41-42.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
139/176
Tytuł oryginału: Porównanie zmian w układzie kostnym w zależności od rozpoznania cytogenetycznego w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Comparison of skeletal changes depending on cytogenetical diagnosis in Turner's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
140/176
Tytuł oryginału: Przypadek dziecka z zespołem cech dysmorficznych i niezrównoważoną translokacją t/X;22/ /p22.1;p11.1/.
Tytuł angielski: A case report of a girl with dysmorphic phenotype and unbalanced/X;22/ /p22.1;p11.1/ translocation.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.31-32.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
141/176
Tytuł oryginału: Rodzinna translokacja t/9;17/ /q34.1;p 11.2/ u dziecka z zespołem dysmorficznym i upośledzeniem umysłowym.
Tytuł angielski: Familial balanced translocation t/9;17/ /q34.1;p 11.2/ in a girl with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.30-31.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
142/176
Tytuł oryginału: Zaburzenia hematologiczne w przebiegu marskości wątroby.
Tytuł angielski: Hematological abnormalities in patients with liver cirrhosis.
Czasopismo: Gastroenterologia Polska
Szczegóły: 1996 : T.3 nr 3, s.258.
Uwagi: VII Kongr.Pol.Tow.Gastroent.Poznań,12-14 września 1996.Streszcz./Tekst równ.w jęz.ang./.
Charakt. formalna: PSZ
143/176
Tytuł oryginału: Zaburzenia układu stomatognatycznego w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Stomathognatic system disorders in Turner's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
144/176
Tytuł oryginału: Zaburzona chronologia replikacji prążków R na zinaktywowanym chromosomie X u dziewczynki z zespołem Retta.
Tytuł angielski: An abnormality of R bands replication-timing chronology on inactivated X chromosome in Rett syndrome girl.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.32-33.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Charakt. formalna: PSZ
145/176
Tytuł oryginału: Analiza funkcjonalnego niezrównoważenia segmentów chromosomu X w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Segement -specific functional imbalancies in Turner syndrome with structural X chromosome aberrations.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 124
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27-29 września 1995. Streszczenia.
Charakt. formalna: PSZ
146/176
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 121
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27 - 29 września 1995.
Charakt. formalna: PSZ
147/176
Tytuł oryginału: Segment-specific functional imbalancies in Turner syndrome with structural X chromosome aberrations.
Czasopismo: Med. Genetik
Szczegóły: 1995 : 7, 2, s. 236
Uwagi: 27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG) in conjunction with the 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany (GfH), Berlin, 23 - 27 May 1995.Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: ZSZ
148/176
Tytuł oryginału: Własne obserwacje przypadków pacjentek z kariotypem męskim.
Tytuł całości: W: Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED) z okazji V-lecia Oddziału Klinicznego Endokrynologii Wieku Rozwojowego Instytutu Endokrynologii AM. Łódź, 19-21 października 1995. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 154
Charakt. formalna: PSZ
149/176
Tytuł oryginału: Zespół Retta u córki pacjentki z kariotypem 47,XXX.
Tytuł angielski: Rett syndrome in a daughter of woman with 47,XXX kariotype.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 1995 : T.4 nr 7, s.49-60 il.bibliogr.19 poz.
Charakt. formalna: PA
150/176
Tytuł oryginału: Studies of X chromosome inactivation in Rett Syndrome.
Tytuł całości: W: 26^th Annual Meeting, European Society of Human Genetics,Paris, France, June 1 - 5, 1994. Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. abstr. no 343
Charakt. formalna: ZSZ
151/176
Tytuł oryginału: Badanie kliniczne, chromosomowe i molekularne DNA u pacjentek z zespołem Swyera.
Tytuł angielski: Clinical, chromosomal and DNA-molecular examinations at patients with Swyer syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1993 : T. 64 nr 5, s. 257-262 tab. wykr. bibliogr. 14 poz. streszcz. sum.
Uwagi: VII Symp.Ginek.Dziecięcej i Dziewczęcej, Szczecin-Międzyzdroje, 7-8 maja 1993.
Charakt. formalna: PRZ
152/176
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Tytuł całości: W: VIII Krajowa Konferencja Cytogenetyczna.Wrocław,28-29 wrzesień 1993 r.Streszczenia referatów./Wrocław:Pol.Tow.Genet.1993/
Opis fizyczny: s.nlb.19.
Charakt. formalna: PSZ
153/176
Tytuł oryginału: Zespół cech dysmorficznych w zespole Beckwitha i Wiedemana.
Tytuł angielski: Dysmorphism in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1993 : T.68 nr 7, s.57-61 il.tab.bibliogr.13 poz.streszcz.sum.
Charakt. formalna: PA
154/176
Tytuł oryginału: Translokacje chromosomowe w pojedynczych komórkach u pacjentów z zaburzeniami reprodukcji.
Tytuł angielski: Chromosomal translocations in single cells in patients with reproduction disturbances.
Tytuł całości: W: Materiały Konferencji "Genetyka 2000". XI Wolny Zjazd PTG. Kraków, 10-11 wrzesień 1992
Opis fizyczny: s.151
Charakt. formalna: PSZ
155/176
Tytuł oryginału: Early replication of short arm of the prophasic Y chormosome in two girls with Swyer syndrome.
Tytuł całości: W: Genomic and non-genomic actions of hormones in reproduction. An International Symposium. Mrągowo, Poland, May 19-21, 1991.
Opis fizyczny: s. nlb.1
Charakt. formalna: PSZ
156/176
Tytuł oryginału: Early replication of short arm of the prophasic Y chromosome in two girls with Swyer syndrome
Tytuł całości: W: Genomic and non-genomic actions of hormones in reproduction. An International Symposium. Mrągowo, Poland, Maj 19-21, 1991.
Charakt. formalna: PSZ
157/176
Tytuł oryginału: Pierwotna niewydolność jajników w wyniku nosicielstwa translokacji chromosomowej t/X;8/ /q27;q22.2/.
Tytuł angielski: Primary ovarian failure as a result of carrier state of chromosome translocation T/X;8/ /Q27;Q22.2/
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1991, suppl., s.11-15
Uwagi: Materiały naukowe na 24 Krajowy Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z udziałem gości zagranicznych. Poznań, maj 1991. T.1. 1.Jajnik - budowa, czynność, patologia. 2.Płód i noworodek.
Charakt. formalna: PSZ
158/176
Tytuł oryginału: Wyniki monitorowania ciąży z grupy ryzyka patologii chromosomowej.
Tytuł angielski: Results of monitoring pregnancy of high risk due to chromosomal pathology.
Czasopismo: Applied Biology Communications
Szczegóły: 1991 : 1, suppl.1., s.32
Uwagi: VII Polish Cytogenetics Conference. Materials. Kazimierz on the Vistula, 10-11 May, 1991.
Charakt. formalna: PSZ
159/176
Tytuł oryginału: Wyniki monitorowania przebiegu ciąży u pacjentek z translokacjami chromosomowymi wzajemnymi.
Tytuł angielski: Pregnancy monitoring due to reciprocal chromosomal translocation parental carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1991 : 62, 4, s.157-163
Charakt. formalna: PA
160/176
Tytuł oryginału: Zespół Beckwith-Wiedemann. Badania antropometryczne, cytogenetyczne i molekularne DNA.
Tytuł angielski: The Beckwith-Wiedemann syndrome. Anthropometric, cytogenetic and molecular examinations of DNA.
Czasopismo: Applied Biology Communications
Szczegóły: 1991 : 1, suppl.1., s.45
Uwagi: VII Polish Cytogenetics Conference. Materials. Kazimierz on the Vistula, 10-11 May, 1991.
Charakt. formalna: PSZ
161/176
Tytuł oryginału: Les aberrations des chromosomes sexuels chez les patientes présentant des troubles de la menstruation.
Czasopismo: Journal de Gyndécologie, Obstétrique et Biologie de la Reproduction.
Szczegóły: 1990 : 19, 7, s. 811-816
Charakt. formalna: ZA
162/176
Tytuł oryginału: Wymiany chromatyd siostrzanych w limfocytach u kierowców.
Tytuł angielski: The exchanges of sister chromatid in lymphocytes of drivers.
Czasopismo: Medycyna Pracy
Szczegóły: 1990 : 41, 1, s. 18-24
Charakt. formalna: PA
163/176
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa u dwojga dzieci.
Tytuł angielski: Wolf's syndrome in two children.
Tytuł całości: W: X Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Genetyka a problemy współczesności. Wrocław, 11-13-01-1989. (Streszczenia referatów i plakatów).
Opis fizyczny: s. 146
Charakt. formalna: PSZ
164/176
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomów płciowych u pacjentek z zaburzeniami miesiączkowania.
Tytuł angielski: Sex chromosomes abberrations in patients with menstruation disorders.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1988 : 59, Supl., s. 525
Uwagi: Materiały Naukowe XXIII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Wrocław, 24-27 września 1988.
Charakt. formalna: PSZ
165/176
Tytuł oryginału: Familial occurrence of isodicentric X chromosomes with different breakpoints.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1988 : 34, 3, s. 153-160
Charakt. formalna: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.114
166/176
Tytuł oryginału: Prążki replikacyjne chromosomów w prometafazie u osób z anomaliami heterochromosomów.
Tytuł angielski: Replication strands of prometaphase chromosomes in persons with heterochromosome anomalies.
Tytuł całości: W: VI Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Materiały naukowe. Dymaczewo k.Poznania, 18-20 października 1988. (Streszczenia)
Opis fizyczny: s. 50
Charakt. formalna: PSZ
167/176
Tytuł oryginału: Wykorzystanie prążków G i R chromosomów prometafazowych do identyfikacji punktów złamań translokacji wymiennych.
Tytuł angielski: The usefulness of G and R prometaphase chromosome bands for identification of the exchange translocation fracture points.
Tytuł całości: W: VI Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Materiały naukowe. Dymaczewo k.Poznania, 18-20 października 1988. (Streszczenia)
Opis fizyczny: s. 49
Charakt. formalna: PSZ
168/176
Tytuł oryginału: The method of demonstration of prometaphase chromosomes.
Czasopismo: Folia Morphologica
Szczegóły: 1987 : 46, 1-2, s. 99-105
Charakt. formalna: PA
169/176
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomowe w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Chromosomal aberrations in families with procreation failures.
Tytuł całości: W: IX Walny Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Gdańsk, 1-3 września '86. Streszczenia referatów i plakatów.
Opis fizyczny: s. 43
Charakt. formalna: PSZ
170/176
Tytuł oryginału: Badania cytogenetyczne u pacjentek z pierwotnym i wtórnym brakiem miesiączki.
Tytuł angielski: Cytogenetic studies in patients with primary and secondary amenorrhea.
Tytuł całości: W: IX Walny Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Gdańsk, 1-3 września '86. Streszczenia referatów i plakatów.
Opis fizyczny: s. 44
Charakt. formalna: PSZ
171/176
Tytuł oryginału: Cytogenetic data in 400 couples with reproductive wastage.
Tytuł całości: W: 7th International Congress of Human Genetics. Berlin (West), September 22-26, 1986. Abstracts. P. 1.
Opis fizyczny: s. 121
Charakt. formalna: ZSZ
172/176
Tytuł oryginału: Sister chromatid exchange (SCE) analysis in workers exposed to automobile fuels.
Tytuł całości: W: XVI Annual Meeting of the European Environmental Mutagen Society. Dynamics of the genome. Brussels-Belgium, 25-30 August 1986. Abstracts.
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: ZSZ
173/176
Tytuł oryginału: Wymiany chromatyd siostrzanych i aberracje chromosomowe w limfocytach u kierowców.
Tytuł angielski: Sister chromatid exchange and chromosomal aberrations in the lymphocytes from drivers.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum "Zwalczanie środowiskowych chorób nowotworowych o etiologii chemicznej". Materiały naukowe. Łódź, 16-17 stycznia 1986 r.
Opis fizyczny: s. 113
Charakt. formalna: PSZ
174/176
Tytuł oryginału: Odchylenia fenotypowe u pacjentek z chromosomem pierścieniowym X.
Tytuł angielski: Phenotypic features of two patients with ring X chromosome.
Tytuł całości: W: V Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej. Łódź, 1985.
Opis fizyczny: s. 163-169
Charakt. formalna: PRZ
175/176
Tytuł oryginału: Częstość występowania wymian chromatyd siostrzanych w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: The incidence of sister chromatid exchange in families with procreation failure.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Łódź, 14-16 IX 1983. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 56
Charakt. formalna: PSZ
176/176
Tytuł oryginału: Występowanie trisomii 13, 18 i 21 w populacji noworodków z wadami mnogimi.
Tytuł angielski: The occurence of 13, 18 and 21 trisomies in the population of newborns with multiple defects.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Łódz, 14-16 IX 1983. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 60
Charakt. formalna: PSZ
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB