logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: POSMYK RENATA
Liczba odnalezionych rekordów: 73



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/73
Tytuł oryginału: Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2024 : 143, 1, s. 71-84
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
2/73
Tytuł oryginału: A family case of Greig cephalopolysyndactyly.
Tytuł całości: W: 33rd European Meeting on Dysmorphology, Lisbon, Portugal, September 13-16, 2023.
Konferencja/zjazd: European Reference Network - Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies (ERN - ITHACA) : Lisbon, Portugal, 2023.09.13
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
3/73
Tytuł oryginału: Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2023 : 31, s. 202-215
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
4/73
Tytuł oryginału: Przykłady rzadkich wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w grupie pacjentów projektu Poszukiwanie specyficznych dla płci molekularnych czynników patogenetycznych zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci.
Tytuł całości: W: VI Ogólnopolska Konferencja Naukowa Choroby rzadkie w XXI wieku. Lublin, 24 lutego 2023.
Konferencja/zjazd: Fundacja na rzecz promocji nauki i rozwoju TYGIEL : on-line, Lublin, Polska, 2023.02.24
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
5/73
Tytuł oryginału: A new case of Chung-Jansen syndrome.
Tytuł całości: W: Scientific - Practical Conference Dysmorphology Summer 2022. Palanga, Lithuania,19-21st August, 2022.
Konferencja/zjazd: : Palanga, Lithuania, 2022.08.19
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
6/73
Tytuł oryginału: An unknown case of congenital kidney defect, severe microcephaly, and intellectual disability.
Tytuł całości: W: 32nd European Meeting on Dysmorphology. Barcelona, Spain, 14-17 september 2022.
Opis fizyczny: s. 59-60
Konferencja/zjazd: European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders : Barcelona, 2022.09.14-17
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
7/73
Tytuł oryginału: Is it a syndromic microphthalmia?
Tytuł całości: W: Scientific - Practical Conference Dysmorphology Summer 2022. Palanga, Lithuania,19-21st August, 2022.
Konferencja/zjazd: : Palanga, 2022.08.19-21
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
8/73
Tytuł oryginału: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości: W: European Conference Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies, Poznan, Poland, April 7-8, 2022. Abstract Book.
Opis fizyczny: s. 40
Konferencja/zjazd: EUROlinkCAT : ONLINE, 2022.04.07-08
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
9/73
Tytuł oryginału: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes
Szczegóły: 2021 : 12, 12, 17 pp, Article ID 2014
e-ISSN: 2073-4425
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
10/73
Tytuł oryginału: Liczbowe aberracje chromosomowe.
Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2021
Opis fizyczny: s. 469-495
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
11/73
Tytuł oryginału: Pharmacogenomics, how to deal with different types of variants in next generation sequencing data in the personalized medicine area.
Czasopismo: Journal of Clinical Medicine
Szczegóły: 2021 : 10, 24 pp, Article ID 34
e-ISSN: 2077-0383
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PP
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.964
Punktacja MNiSW: 140.000
Afiliacja UMB
12/73
Tytuł oryginału: Variants of novel immunomodulatory Fc receptor like 5 gene are associated with multiple sclerosis susceptibility in the Polish population.
Czasopismo: Frontiers in Neurology
Szczegóły: 2021 : 12, 5 pp., Article ID 631134
e-ISSN: 1664-2295
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.086
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
13/73
Tytuł oryginału: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2020 : 15, 1, Article ID: 36, 10pp.
e-ISSN: 1750-1172
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
14/73
Tytuł oryginału: Frequency of thrombophilia associated genes variants: population-based study.
Czasopismo: BMC Medical Genetics
Szczegóły: 2020 : 21, 5 pp, Article ID 198
e-ISSN: 1471-2350
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.103
Punktacja MNiSW: 70.000
Afiliacja UMB
15/73
Tytuł oryginału: Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2020 : 97, 6, s. 890-901
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.438
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
16/73
Tytuł oryginału: Some common SNPs of the T-cell homeostasis-related genes are associated with multiple sclerosis, but not with the clinical manifestations of the disease, in the Polish population.
Czasopismo: Journal of Immunology Research
Szczegóły: 2020, 6 pp, Article ID 8838014
p-ISSN: 2314-8861
e-ISSN: 2314-7156
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.818
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
17/73
Tytuł oryginału: The interferon-induced helicase C domain-containing protein 1 gene variant (rs1990760) as an autoimmune-based pathology susceptibility factor.
Czasopismo: Immunobiology
Szczegóły: 2020 : 255, 1, Article ID 151864 , 8 pp.
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
p-ISSN: 0171-2985
e-ISSN: 1878-3279
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.144
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
18/73
Tytuł oryginału: The single - nucleotide - variant - susceptibility - map in Multilple sclerosis patients in polish population - pilot study.
Czasopismo: European Journal of Neurology
Szczegóły: 2020 : 27, Suppl. 1, s. 1161
Uwagi: 6th Congress of the European Academy of Neurology. Virtual Congress. May 23-26, 2020.
Konferencja/zjazd: : Virtual Congress, 2020.05.23-26
p-ISSN: 1351-5101
e-ISSN: 1468-1331
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
19/73
Tytuł oryginału: Analysis of chosen SNVs in GPC5, CD58 and IRF8 genes in multiple sclerosis patients.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2019 : 64, 2, s. 230-234
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.570
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
20/73
Tytuł oryginału: Association between polymorphisms of a folate - homocysteine - methionine - SAM metabolising enzyme gene and multiple sclerosis in a Polish population.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2019 : 53, s. 201-205
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.025
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
21/73
Tytuł oryginału: Cukrzyca w przebiegu zespołu Wernera.
Czasopismo: Clinical Diabetology
Szczegóły: 2019 : 8, Suppl. A, s. 35
Uwagi: XX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Lublin, 2019.05.16-18
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Diabetologiczne : Lublin, 2019.05.16-18
ISSN: 2450-8187
Charakt. formalna: PSZ
22/73
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Afiliacja UMB
23/73
Tytuł oryginału: Mutations in SMARCB1 and in other Coffin-Siris syndrome genes lead to various brain midline defects.
Czasopismo: Nature Communications
Szczegóły: 2019 : 10, 1, Article ID 2966, 14 pp.
e-ISSN: 2041-1723
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 12.121
Punktacja MNiSW: 200.000
Afiliacja UMB
24/73
Tytuł oryginału: Salivary gland function, antioxidant defence and oxidative damage in the saliva of patients with breast cancer: does the BRCA1 mutation disturb the salivary redox profile?
Czasopismo: Cancers
Szczegóły: 2019 : 11, 10, Article number: 1501, 22pp
e-ISSN: 2072-6694
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.126
Punktacja MNiSW: 140.000
Afiliacja UMB
25/73
Tytuł oryginału: The expression of genes typical for the th17 cell population in patients with multiple sclerosis - pilot study.
Czasopismo: European Journal of Neurology
Szczegóły: 2019 : 26, Suppl. 1, s. 700
Uwagi: 5th Congress of the European Academy of Neurology "Neuroinflammation - Science. Synergies. Solutions", Oslo, June 29 - July 2, 2019
Konferencja/zjazd: : Oslo, 2019.06.29-07.02
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
26/73
Tytuł oryginału: Breast cancer in an 18-year-old female: a fatal case report and literature review.
Czasopismo: Cancer Biology & Therapy
Szczegóły: 2018 : 19, 7, s. 543-548
p-ISSN: 1538-4047
e-ISSN: 1555-8576
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.879
Punktacja MNiSW: 30.000
Afiliacja UMB
27/73
Tytuł oryginału: Genetyka w niepowodzeniach rozrodu. Niepłodność i poronienia nawracające.
Tytuł całości: W: Genetyka w ginekologii i położnictwie. Wybrane zagadnienia. Red. nauk. Piotr Węgrzyn.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2018
Opis fizyczny: s. 49-79
p-ISBN: 978-83-200-5636-5
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
28/73
Tytuł oryginału: Tacy sami a jednak różni - Zespół Beckwitha-Wiedemanna u jednego z bliźniąt monozygotycznych.
Tytuł całości: W: I Poznańska Studencka Konferencja Perinatologiczna "In et ex utero", Poznań 26-27 stycznia 2018 r.
Konferencja/zjazd: SKN Perinatologii i Ginekologii, SKN Neonatologii, SKN Ginekologii i Położnictwa, SKN Medycyny Perinatalnej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu : Poznań, 26-27 stycznia 2018 r.
Charakt. formalna: PSZ
29/73
Tytuł oryginału: The FOXP3 rs3761547 Gene Polymorphism in Multiple Sclerosis as a Male-Specific Risk Factor.
Czasopismo: NeuroMolecular Medicine
Szczegóły: 2018 : 20, 4, s. 537-543
p-ISSN: 1535-1084
e-ISSN: 1559-1174
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.576
Punktacja MNiSW: 35.000
Afiliacja UMB
30/73
Tytuł oryginału: The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Czasopismo: Wellcome Open Research
Szczegóły: 2018 : 3, 46, 16 pp.
e-ISSN: 2398-502X
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
31/73
Tytuł oryginału: Badania farmakogenetyczne w stwardnieniu rozsianym - rola genu GPC5.
Tytuł całości: W: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Gdańsk, 11-14 października 2017 roku.
Opis fizyczny: s. A27-A28 [abstr. ID:1966]
Konferencja/zjazd: Via Medica : Gdańsk, 11-14 października 2017 roku.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
32/73
Tytuł oryginału: Occurrence of allele T of glypican 5 polymorphism is associated with sex and age at onset in multiple sclerosis patients.
Tytuł całości: W: MSPARIS2017 7TH Joint Ectrims - Actrims Meeting, Paris, France, 25-28 October 2017.
Konferencja/zjazd: European Committe for Treatment and Research in Multiple Sclerosis : Paris, 25-28 October 2017
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
33/73
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Afiliacja UMB
34/73
Tytuł oryginału: Expression of the energy substrate transporters in uterine fibroids.
Czasopismo: Prostaglandins & Other Lipid Mediators
Szczegóły: 2016 : 123, s. 9-15
p-ISSN: 1098-8823
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.640
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
35/73
Tytuł oryginału: PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early-onset encephalopathies.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : 60, s. 83-87
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.018
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
36/73
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
37/73
Tytuł oryginału: Orodental anomalies and clinical description in 10 years-old girl with a partial trisomy 22q13->qter = Anomalie zębowe oraz obraz kliniczny 10-letniej dziewczynki z częściową trisomią 22q13->qter.
Czasopismo: Postępy Nauk Medycznych
Szczegóły: 2015 : 28, 8, s. 622-626
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0860-6196
e-ISSN: 1731-2469
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Punktacja MNiSW: 8.000
Afiliacja UMB
38/73
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
39/73
Tytuł oryginału: Objawy kliniczne i podłoże genetyczne wady rozwojowej w postaci szczeliny gałki ocznej u dzieci.
Tytuł angielski: Clinical signs and genetic associations in children with ocular coloboma.
Tytuł całości: W: XLV Zjazd Okulistów Polskich = 45th Congress of Polish Society of Ophthalmology, Łódź, 5-7 czerwca 2014. Program / Programme.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
40/73
Tytuł oryginału: The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2014 : 164, 4, s. 1056-1061
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
41/73
Tytuł oryginału: Ocena struktury siatkówki i naczyniówki u dzieci ze szczeliną błony naczyniowej i siatkówki za pomocą optycznej koherentnej tomografii o wysokiej rozdzielczości.
Tytuł angielski: Retinal and choroidal structure assessment in children with chorioretinal colobomas using high resolution optical coherence tomogrphy.
Czasopismo: Okulistyka
Szczegóły: 2012 : 15, 4, s. 68 - 71
p-ISSN: 1505-2753
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PO
Punktacja MNiSW: 4.000
Afiliacja UMB
42/73
Tytuł oryginału: Isodicentric chromosome X and complex mosaic karyotype 45,X/46,X,IDIC (X) (PTER Q28::Q28 PTER) in 26 years- old patient with primary amenorrhea, tall stature and without stigmata of turner syndrome.
Tytuł całości: W: Selected problems of diagnosis, treatment and prophylaxis of a disabled child. Editors: Anna Bogucka- Kocka, Marcin Feldo, Janusz Kocki.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Polihymnia Sp. z o.o., 2011
Opis fizyczny: s. 81- 89
p-ISBN: 978-83-7270-970-7
Charakt. formalna: PF
Punktacja MNiSW: 5.000
Afiliacja UMB
43/73
Tytuł oryginału: New case of primrose syndrome with mild intellectual disability.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 2838-2840
ISSN: 1552-4825
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
44/73
Tytuł oryginału: The natural history of Mobius syndrome in a 32-year-old man = Historia naturalna zespołu Mobiusa u 32-letniego mężczyzny.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2011 : 45, 1, s. 74-79
p-ISSN: 1230-3690
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.433
Punktacja MNiSW: 15.000
Afiliacja UMB
45/73
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
46/73
Tytuł oryginału: Appearance of anophthalmia as a result of possible epigenetic alteration
Tytuł całości: W: Behavioral Epigenetics, October 29-30, 2010,
Opis fizyczny: s. 16-17
Charakt. formalna: ZSZ
47/73
Tytuł oryginału: L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Czasopismo: Neurogenetics
Szczegóły: 2010 : 11, 3, s.357-366
p-ISSN: 1364-6745
e-ISSN: 1364-6753
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.488
Punktacja MNiSW: 24.000
Afiliacja UMB
48/73
Tytuł oryginału: Ring chromosome15 - phenotype, cytogenetic and molecular studies.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 59
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
49/73
Tytuł oryginału: Zespół Primrose u 27-letniego pacjenta - opis szóstego przypadku klinicznego.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki ; XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego ; VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 93 [Abstr. P127.]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwa Genetyczne i in. : Lublin, 12-15 września 2010.
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
50/73
Tytuł oryginału: Familial robertsonian translocation (13q;14q) in a four generation family.
Tytuł całości: W: II Polish - French Symposium, Endocrinology of Reproduction, Kraków, 23 - 25 april 2009.
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
51/73
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta.Część 4. Udział rodziców.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part 4. Parental activity.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : 39, 3, s. 193-199
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 6.000
Afiliacja UMB
52/73
Tytuł oryginału: Prenatal evaluation of a fetus with trisomy 18 and additional balanced de novo Rob(13;14).
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2009 : 47, 5, s. S137-S140
Uwagi: 2nd Polish-French Symposium Endocrinology of Reproduction, Kraków 23rd- 25th April 2009.
Charakt. formalna: PRZ
Charakt. merytoryczna: PR
Afiliacja UMB
53/73
Tytuł oryginału: Prenatal evaluation of a fetus with trisomy 18 and additional balanced t(13;14) (q10;q10).
Tytuł całości: W: II Polish - French Symposium, Endocrinology of Reproduction, Kraków , 23 - 25 april 2009.
Opis fizyczny: s. 37
Charakt. formalna: PSZ
Afiliacja UMB
54/73
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1-pter.
Tytuł całości: W: Twentieth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 3 - 4 September, 2009
Charakt. formalna: ZSZ
Afiliacja UMB
55/73
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p (z.krzyku kociego).
Tytuł całości: W: VIII Ogólnoplskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością. 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: PSZ
56/73
Tytuł oryginału: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 93-94
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: PSZ
57/73
Tytuł oryginału: Oszacowanie prawdopodobieństwa występowania w rodzinie translokacyjnych form zespołu Wolfa-Hirschhorna i trisomii 4p.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki , , Warszawa, 18 - 20 września 2007.
Opis fizyczny: s. 173-174
Charakt. formalna: PSZ
58/73
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Beckwitha-Wiedemanna.
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością", [Chełmno], 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 28-29
Charakt. formalna: PSZ
59/73
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologicznego zespołu Pradera-Williego na podstawie analizy ilościowej objawów klinicznych i antropologicznych.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 25
Charakt. formalna: PSZ
60/73
Tytuł oryginału: Zespół Ohdo u 6 letniej dziewczynki z odmiennym profilem rozwojowym
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 176
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2007.09.18-20
Charakt. formalna: PSZ
61/73
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologiznego zespołu Beckwitha i Wiedemanna.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego", Lublin, 25-27 wrzesień 2006 r. Streszczenia prac.
Opis fizyczny: s. 124-125
Charakt. formalna: PSZ
62/73
Tytuł oryginału: Zespół Hajdu-Cheney.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Wenecja k/Żnina, 28-29.04.2006.
Opis fizyczny: s. 25
Charakt. formalna: PSZ
63/73
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
64/73
Tytuł oryginału: Fenotyp behawioralny z elementami zachowań autystycznych w zespole Angelmana.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2005 : nr 4, s. 10-15
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
65/73
Tytuł oryginału: Monosomy 5p13.2-pter and trisomy 7p22-pter resulting from unbalanced familial translocation t(5;7)(p13.2;p22) in a girl with features of Cornelia de Lange syndrome.
Tytuł całości: W: Sixteenth European Meeting on Dysmorphology. Le Bischenberg. 8 -9 September 2005.
Charakt. formalna: ZSZ
66/73
Tytuł oryginału: Niezrównoważona translokacja chromosomowa t(5;7)(p13.2;p22) u 16-letniej dziewczynki.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn 01 października 2005 r. Białystok. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 20
Charakt. formalna: PSZ
67/73
Tytuł oryginału: Zespół Beckwitha i Wiedemanna - wartość diagnostyczna oceny cech dysformicznych.
Tytuł całości: W: Konferencja naukowa "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenia", Szczecin, 8-9 XII 2005. Materiały konferencyjne.
Opis fizyczny: s. 42
Charakt. formalna: PSZ
68/73
Tytuł oryginału: Zespół FG, jako przyczyna niskiego wzrostu.
Tytuł całości: W: VI Sympozjum " Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie." Szczecin, 1 -3 lipca 2005
Charakt. formalna: PSZ
69/73
Tytuł oryginału: Wewnątrzrodzinna zmienność ekspresji cech fenotypu morfologicznego w zespole BOF (Branchio-Oculo-Facial syndrome) (skrzelowo-oczno-twarzowym).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: PSZ
70/73
Tytuł oryginału: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: PSZ
71/73
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p- (z. krzyku kociego).
Tytuł całości: W: IV Ogólnopolskie Sympozjum, Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie: - zespół CRI DU CHAT, - zespół WOLFA - HIRSCHHORNA, Ciechocinek, dn 27 - 29 .06. 2003.
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: PSZ
72/73
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p ("krzyku kociego"). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny).
Tytuł angielski: Genetic counselling in monosomy 5p ("Cri du chat") syndrome. Part I. Phenotype diagnosis. Morphological and behavioral phenotype.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2003 : Vol. 33, 4, 265-272
Charakt. formalna: PA
Charakt. merytoryczna: PP
Punktacja MNiSW: 3.000
73/73
Tytuł oryginału: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 106
Charakt. formalna: PSZ
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB