Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Liczba odnalezionych rekordów: 12

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/12
Tytuł oryginału: Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2021 : 185, 5, s. 1366-1378
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
2/12
Tytuł oryginału: Characteristic dental pattern with hypodontia and short roots in Fraser syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2020 : 182, 7, s. 1681-1689
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
3/12
Tytuł oryginału: Two unrelated families with variable expression of Fraser syndrome due to the same pathogenic variant in the FRAS1 gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2020 : 182, 4, s. 773-779
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja MNiSW: 100.000
Afiliacja UMB
4/12
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
5/12
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
6/12
Tytuł oryginału: The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2014 : 164, 4, s. 1056-1061
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Afiliacja UMB
7/12
Tytuł oryginału: New case of primrose syndrome with mild intellectual disability.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 2838-2840
ISSN: 1552-4825
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: KAZ
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
8/12
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Afiliacja UMB
9/12
Tytuł oryginału: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2611-2616
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 20.000
10/12
Tytuł oryginału: Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2252-2257
Uwagi: Fraser Syndrome Collaboration Group - współpraca Alina Midro.
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
11/12
Tytuł oryginału: Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2007 : 143A, s. 3194-3203
Uwagi: Members of the Fraser Syndrome Collaboration Group współpraca Alina Midro
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
12/12
Tytuł oryginału: Risk evaluation of carriers with chromosome reciprocal translocation t(7;13)(q34;q13) and concomitant meiotic segregation analyzed by FISH on ejaculated spermatozoa.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2006 : Vol. 140, 3, s. 245-256
Charakt. formalna: ZA
Charakt. merytoryczna: PO
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
Punktacja MNiSW: 10.000
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB